ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

TPH2G1463A基因多态性与女性抑郁及自杀行为的关联研究

目的:探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法:提取中国北方地区219例女性单相抑郁患者(病例组)和215名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因G1463A位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果:病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组携带的TPH2G1463A基因型A/A、T/T、A/T频率分别为38.36%(84/219)、0.46%(1/219)和61.19%(134/219),对照组分别为48.37%(104/215)、40.00%(86/215)、11.63%(25/215),两组比较差异有统计学意义(χ2=159.874,P=0.000);病例组TPH2 G1463A等位基因A、T频率分别为68.95%(302/438)、31.05%(136/438),对照组分别为54.19%(233/430)、45.81%(197/430),两组比较差异有统计学意义(χ2=20.001,P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带TPH2 G1463A基因型A/A、T/T、A/T的频率及等位基因A、T频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TPH2基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联,可能与女性抑郁症自杀行为易感性无关。     

MMP-7和MMP-9基因多态与子宫内膜异位症发病风险的关联研究

目的探讨MMP-7和MMP-9基因启动子区多态性与中国北方妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测143例子宫内膜异位症患者和160名健康妇女对照的MMP-7基因启动子区-181A/G多态位点和MMP-9基因启动子区-1562C/T多态位点的基因型.结果子宫内膜异位症患者MMP-7中G等位基因频率（7.3%）明显高于对照组（2.8%）（χ2=6.59,P=0.01）;子宫内膜异位症患者A/A、A/G、G/G三种基因型频率分别为86.0%、13.3%和0.7%,正常对照组则分别为94.4%、5.6%和0%,两者有显著差异（χ2=6.50,P=0.039）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为2.71（95%CI：1.19～6.16）.MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为88.8%、11.2%及91.9%、8.1%,两组差异无统计学意义（χ2=1.64,P=0.20）;病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为78.3%、21%和0.7%,对照组则分别为83.8%、16.2%和0%,两者差异亦无统计学意义（χ2=2.31,P=0.32）.与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为1.41（95%CI：0.79～2.52）.结论MMP-7基因启动子区-181A/G多态与子宫内膜异位症发病存在关联,携带G等位基因可能增加该病的发病风险;未发现MMP-9基因启动子区-1562C/T多态性则与子宫内膜异位症发病存在关联.     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态与辐射损伤易感性相关性研究

[目的]研究DNA修复基因XRCC1多态性与辐射损伤易感性的关系。[方法]采用1:1配对病例-对照设计,在对唐山市放射人员体检基础上,以113名出现染色体畸变的射线工作人员为病例组,按性别、年龄(±5岁)、民族、工种配对,选择与病例在同一工作岗位、工龄相近、累积受照剂量相同或相近且无辐射损伤的放射人员为对照组(113名)。以多聚酶链反应-限制性长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XRCC1基因,比较不同基因型与辐射损伤易感性的关系。[结果]26304位点病例组和对照组同时携带CT/TT基因型的有23对,病例组携带CT/TT基因型而对照组携带CC基因型的有37对,病例组携带CC基因型而对照组携带CT/TT基因型的有20对,两组同时携带CC基因型的有33对,χ2检验显示两组间分布差异有显著性(P=0.0243),携带26304CT/TT基因型的射线暴露者发生染色体损伤的风险是携带其他基因型个体的1.85倍(95%CI1.08~3.16)。XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各基因型频率在两组中的分布差异无显著性(P>0.05)。XRCC1 26304T等位基因频率病例组(35.84%)高于对照组(22.57%),差异有显著性(P=0.002);XRCC1 G27466A位点和G28152A位点的各等位基因频率在两组间的分布差异均无显著性(P>0.05)。[结论]XRCC1 C26304T基因多态性与辐射致染色体畸变有关联。未发现XRCC1 G27466A和G28152A基因多态性与辐射致染色体畸变有关。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

芳香烃受体基因G1661A多态性与焦炉工尿中1-羟基芘水平的关系

目的 研究芳香烃受体(AhR)基因G1661A多态性与焦炉工尿中1-羟基芘水平的关系.方法 选取214名男性焦炉工和81名无多环芳烃职业性接触的男性工人为研究对象,收集研究对象的年龄、吸烟和饮酒、职业暴露史等信息,应用等位基因特异性扩增(ASA)方法检测AhR基因型,使用高效液相色谱-荧光检测器法测定工人尿中1-羟基芘的水平.结果 G/G、G/A和A/A3种基因型在接触组中的分布频率分别为52.8%(113/214)、27.6%(59/214)和19.6%(42/214),在对照组的分布频率分别为67.9%(55/81)、19.8%(16/81)和12.3%(10/81),2组基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P》0.05);接触组G、A等位基因频率分别为66.6%(285/428)和33.4%(143/428),对照组分别为77.8%(126/162)和22.2%(36/162),2组等位基因频率比较,差异无统计学意义(P》0.05).经过广义线性模型对工人的作业工龄和外暴露等级校正后,用协方差分析方法分析发现,A/A、G/A、G/G 3种基因型者对数转换后尿中1-羟基芘的水平分别为(3.62±0.12)、(3.43±0.12)和(3.44±0.08)μmol/mol Cr,携带G、A等位基因的个体对数转换后尿中1-羟基芘的水平分别为(3.24±0.09)和(3.43±0.10)μmol/mol Cr,不同基因型及等位基因型的焦炉工尿中1-羟基比水平比较,差异无统计学意义(P》0.05).结论 焦炉工AhR基因G1661A多态性对尿中1-羟基芘的水平无明显影响.     

SULT1A1基因多态性与食管癌易感性的关系

目的探讨硫酸基转移酶SULT 1A1基因多态性与食管癌易感性的关系,及其与吸烟的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法检测了163例新发食管癌患者和166例对照SULT1A1基因多态性,并应用多因素logistic回归等方法分析基因型对食管癌的危险度。结果①SULT1A1Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型分布在病例与对照组之间差异无显著意义(P=0.60),病例与对照His等位基因分别为17.79%和12.57%,差异有显著性(P=0.028),His等位基因可显著增加患食管癌的危险性(OR调整=1.868,95%CI为1.107~3.153);②调整混杂因素后,吸烟与SULT1A1存在交互作用(OR=2.802,95%CI为1.257~6.246);③携带有His等位基因的重度吸烟者患食管癌的危险性,是不携带His等位基因的非吸烟者的8.538倍。结论SULT1A1基因突变基因型是食管癌的易感基因,它与吸烟存在联合作用。     

外周血IL-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病曲霉菌感染易感性的关联

目的 分析外周血白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)曲霉菌感染易感性的关联。方法 选择2018年1月-2021年11月河北省中医院收治的67例单纯COPD患者为对照组、33例COPD并发曲霉菌感染患者为研究组。采用SNaPshot技术检测两组患者外周血IL-6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs1800795(-174G/C)、rs1800796(-572C/G)、rs1800797(-597G/A)多态性，分析外周血IL-6基因多态性与COPD并发曲霉菌感染易感性及肺功能的关系。结果 研究组和对照组患者外周血IL-6基因-174G/C、-597G/A位点基因型、等位基因分布频率比较，无统计学差异，-572C/G位点基因型、等位基因分布频率比较，差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示，携带GG基因型和G等位基因是影响COPD并发曲霉菌感染的危险因素(P<0.05);不同肺功能COPD并发曲霉菌感染患者轻中度和重度患者外周血IL-6基因-572C/G位点基因型、等位基因分布比较，无统计学差异，重度患者外周血IL-6水...     

PAI-1基因多态性与2型糖尿病患者股动脉内中膜厚度的关系

目的探讨人类纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性与2型糖尿病(T2DM)患者股动脉内中膜厚度(FA-IMT)的关系。方法采用等位基因特异性多聚酶链式反应技术检测303例T2DM患者和93例健康个体PAI-1基因4G/5G多态性,利用B型超声检测T2DM患者FA-IMT同时检测其代谢指标。结果303例T2DM患者与93例健康对照基因型分布频率均符合Hardy-W e inberg氏平衡;健康对照组与T2DM组2组患者PAI-1基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);PAI-1各基因型人群的一般资料、代谢指标和FA-IMT等相比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论PAI-1 4G/5G基因型多态性可能不是致T2DM的遗传易感因素,也可能不是致T2DM患者FA-IMT的遗传易感因素。     

24例老年支气管内膜结核临床分析

目的　探讨老年人支气管内膜结核 (EBTB)的临床特征、确诊的手段及其治疗。方法　分析 2 4例老年患者确诊为EBTB的临床表现、胸部X线、CT、纤维支气管镜 (纤支镜 )检查结果。结果　 2 4例老年患者临床表现呈多样性 ,2 4例涂片抗酸染色者中 5例阳性。 19例行纤支镜检查 ,刷检抗酸杆菌阳性 13例 (占 68.4% ) ,活检组织病理学检查呈慢性炎症改变 12例 (占 63 % ) ,且误诊率高 ,误诊为肺癌 11例 (占 45 8% )。结论　老年EBTB缺乏特异性临床表现 ,胸部X线及CT诊断价值不高 ,确诊主要依靠纤支镜检查 ,行镜下常规刷检找抗酸杆菌和组织学活检阳性率高 ,且简捷值得推广。对高度怀疑支气管内膜结核的老年患者不能耐受纤支镜检查者 ,应采用诊断性治疗     

'Lethal' combination of Mycobacterium tuberculosis Beijing genotype and human CD209 -336G allele in Russian male population

An interaction of different human alleles and endemic bacterial strains may be clinically manifested as different outcome of the disease in different hosts infected with the same genotype. The primary objective of this study was to investigate this issue in the model of Mycobacterium tuberculosis and human DC-SIGN encoding CD209 promoter SNP (rs4804803) in Russian Siberian population. We sought to find a possible combination of M. tuberculosis lineage and human host allele/genotype correlating with unfavorable outcome of the disease. The 101 paired DNA samples from patients with pulmonary TB (human and M. tuberculosis DNA) were studied by 12-loci MIRU-VNTR typing (M. tuberculosis strains) and CD209 -336 A/G typing (human DNA). Ninety autopsy DNA samples as a source of human and mycobacterial nucleic acids from persons who died from TB were also subjected to the same genotyping procedures. A human control group consisted of 177 healthy individuals. The Beijing genotype was more frequently identified in autopsy versus patient samples, in 70.0% and 51.5%, respectively (χ(2)=6.06, P=0.01). Regarding other M. tuberculosis genetic families, no significant difference in LAM family distribution among patient strains and autopsy samples has been found. In contrast, Ural genotype was significantly less frequently detected in the autopsy samples (χ(2)=6.12, P=0.01). Allelic and genotypic frequencies of the CD209 -336A/G did not differ significantly under global comparison when contrasting controls versus patients versus autopsy samples. However intriguing and contrasting significant associations were found in the male subgroup under M. tuberculosis genotype-stratified comparisons. Firstly, male carriers of -336AA genotype were more frequently infected with Beijing genotype (χ(2)=5.2, P=0.02). Secondly and remarkably, this association was inverted in the autopsy sample: male carriers of -336AA genotype died less frequently due to TB caused by a Beijing rather than a non-Beijing strain (χ(2)=5.37, P=0.02). In conclusion, we hypothesize that although carriers of CD209 -336A allele are more sensitive to infection with a Beijing strain, a combination of human CD209 -336G allele and M. tuberculosis Beijing genotype leads more frequently to the lethal outcome in pulmonary TB male patients in Russian (Caucasian) population.     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产相关性的研究

目的:探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G插入和缺失多态性与反复自然流产的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术检测57例反复自然流产患者和153例对照组PAI-1基因启动子区4G/5G多态性,并进行比较。结果:反复自然流产组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为26.3%,4G/5G为54.4%,5G/5G为19.3%,4G等位基因频率为0.535,5G等位基因频率为0.465;对照组PAI-1基因型频率和等位基因频率分布:4G/4G为21.6%,4G/5G为56.2%,5G/5G为22.2%,4G等位基因频率为0.497,5G等位基因频率为0.503,经统计学处理,两组各基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论:PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与反复自然流产发病无明显的相关性。     

中国北方汉族人基质金属蛋白酶1、9、12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases，MMPs）基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，收集147例吸烟COPD患者和120名吸烟非COPD正常对照。调查研究对象的性别、年龄、吸烟史、职业粉尘接触史、临床症状、体格检查、测定肺通气功能和支气管舒张试验。应用聚合酶链反应、限制性内切酶分析法比较MMP-9（-1562C／T）、MMP-1（-16071G／2G）、MMP-12（-82A／G）、MMP-12（-357Asn／Ser）基因多态性在COPD组和吸烟非COPD对照组的差异。结果MMP-12基因型Asn／Asn和CT／AsnAsn可增加患COPD的危险性。OR值分别为2361（95％CI：1．369～4．017）和2．433（95％CI：1．159～5．342）；CC／1G1G／SerSer对COPD患病有保护作用。OR值为0．457（95％CI：0．231～0．911）。结论CT和AsnAsn两基因型同时存在，可增加COPD的易感性，CC、GG和SerSer三基因型同时存在对患COPD有防护作用；多基因联合作用对多基因遗传病发病的影响比单个易感基因的作用更重要。     

汉族人芳香二烷基磷酸酯酶启动子-162A／G基因多态性与冠心病发病的关系

目的　研究湖北地区汉族人芳香二烷基磷酸酯酶 (paraoxonasc ,PON1)启动子基因 -162位Ala -Gly基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法　应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性的分析方法 (PCR -RELP)检测湖北汉族地区CHD患者及正常对照组PON1基因启动子 -162位点的多态性 ,血脂用酶法测定。结果　PON1启动子 -162位点存在多态性 ,有AA ,AG ,GG 3种基因型。 12 8例正常人中AA基因型占 4 7% ,AG基因型占 2 0 3 % ,GG基因型占 75 0 % ,而CHD组与对照组 -162Ala-Gly 基因型分布总体构成比差异无显著性。对照组和CHD组PON基因G等位基因频率分别为 0 85 2和0 913 ,差异也无显著性 (P >0 0 5 )。结论　未发现PON1启动子基因 -162位Ala-Gly多态性与中国人CHD有关。     

Association of MCP-1 -2518A/G and -362G/C variants and tuberculosis susceptibility: A meta-analysis

A number of studies have found that the -2518A/G and -362G/C polymorphisms in the monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) gene are implicated in the susceptibility to tuberculosis. However, the results are inconsistent. To investigate the relationship between -2518A/G and -362G/C polymorphisms in MCP-1 gene and the susceptibility of tuberculosis, a systematic literature search for relevant articles published up to January, 2013 was conducted in the databases of PubMed, Elsevier, Web of Science, Wanfang and CNKI. A total number of twenty-two case-control studies that included 9365 cases and 10149 controls on two single-nucleotide polymorphisms (SNPs): -2518A/G and -362G/C, were identified. The results indicated that the G allele of -2518A/G polymorphism was associated with increased risk of tuberculosis (GG vs. AA + AG: OR 1.455, 95% CI 1.092–1.937, P = 0.01). In the subgroup analysis by ethnicity, significant elevated risks were found in Asians and Americans, but not in Africans. The C allele of -362G/C polymorphism was associated with resistance to tuberculosis (CC vs. GG + GC: OR 0.837, 95% CI 0.772–0.987, P = 0.03). This meta-analysis suggests that the G allele of -2518A/G polymorphism is a risk factor for tuberculosis in Asians and Americans, while not in Africans. It further indicates that C allele of -362G/C polymorphism is a protective factor for tuberculosis.     

妊娠糖尿病PAI-1基因启动子区4G/5G多态性及其与新生儿出生体重的关系

目的:探讨妊娠糖尿病(GDM)纤溶酶原激活物抑制因子-1(PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性的分布特点及其与新生儿出生体重的关系。方法:研究对象为汉族GDM(GDM组)和正常孕妇(对照组)各60例,测量其血压、身高和孕前体重及其新生儿出生体重;采集血样标本,用PCR-RFLP方法测定PAI-1基因启动子区4G/5G位点多态分布,用发色底物法检测血浆PAI-1活性。结果:GDM组孕前体重指数(BMI)、血浆PAI-1活性和新生儿出生体重显著高于对照组(P<0.01)。2组孕妇PAI-1基因4G/5G多态性分布差异有统计学意义(P<0.01),GDM组4G/4G基因型和4G等位基因频率高于对照组。3种不同基因型孕妇的血浆PAI-1的活性和孕前BMI的差异均有统计学意义(P<0.01),4G/4G基因型者血浆PAI-1的活性和孕前BMI显著高于4G/5G和5G/5G基因型。巨大儿发生率在两组孕妇间的差异无统计学意义,但4G/4G基因型孕妇的新生儿出生体重显著高于4G/5G和5G/5G基因型孕妇的新生儿(P<0.01)。结论:GDM组PAI-1基因启动子区4G/4G基因型频率增高,该基因型可能是广西南宁地区汉族人群GDM的易感基因;与PAI-1基因启动子区4G/4G多态性相关的GDM对新生儿出生体重有重要影响。