血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值

目的： 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法：分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎（慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例）和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果：①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 ［（105.0±29.4） μg•dL^-1］高于普通型肝豆状核变性［（28.1±14.9） μg•dL^-1］和重型肝炎患者［（70.5±41.7） μg•dL^-1］（P<0.05）;普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性（P<0.01）;血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为（62.3±27.7） μg•dL^-1,最高达113 μg•dL^-1,明显高于其他各组（P<0.01）。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为（10.2±9.3） μg•dL^-1,高于其他肝病组（P<0.01）,血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论： 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。     

肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪，用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定，并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为（0．18±0．09）g／L，与健康对照组比较，经t检验，结果有非常显著性意义（P〈0．01）。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89．32％。结论在肝豆状核变性的诊断中，血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目，是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。     

肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析

目的了解肝豆状核变性患者血清肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的变化,分析其相关性。方法检测解肝豆状核变性患者血清中丙氨酸氨基转移酶(AST)、天门冬氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)和血清总蛋白(TP),白蛋白(ALB)、铜蓝蛋白(CP)的水平以及尿铜(U-cu)的水平。结果肝豆状核变性患者肝功能各项指标中以转氨酶升高为主,AST和ALT的异常检出率分别为44.18%和37.2%,血清转氨酶异常程度与尿铜、血清铜蓝蛋白变化无明显相关性。结论血清转氨酶异常对肝豆状核变性患者肝脏功能损害的早期发现具有重要意义,但转氨酶异常与尿铜、血清铜蓝蛋白的变化无明显相关性。     

63例儿童肝豆状核变性临床诊治分析

目的 探讨儿童肝豆状核变性（Wilson disease, WD）的临床特点和治疗转归。方法 对63例肝豆状核变性患儿的临床特征和血清铜蓝蛋白、血清铜、24h尿铜、青霉胺驱铜试验、角膜色素环（K-F环）、肝铜测定等铜代谢指标及治疗和预后进行分析。结果 63例WD患儿中肝病型57例（90.5%）,神经型5例（7.9%）,其余1例（1.6%）;肝病型中慢性肝炎占25例（43.9%）,肝硬化23例（40.3%）,暴发型9例（15.8%）。66.7%(40/60)的患儿K-F环阳性,96.8%(61/63)的患儿血清铜兰蛋白降低;6例暴发型肝病患者血清铜及游离铜较其他明显升高,92.5%(49/53)的患儿24h尿铜>100?g,86.0%(37/43)的患儿驱铜试验阳性,20例行肝活检患者肝铜均>250?g/g干重。经驱铜及综合治疗后好转56例（88.9%）,无明显变化3例(4.8%)及死亡4例（6.3%）,其中5例为暴发型。 结论 儿童肝豆状核变性以肝型多见,K-F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、驱铜试验可作为肝豆状核变性的诊断指标,血清铜及游离铜测定对判断暴发型有一定意义,肝铜测定是诊断肝豆状核变性的金标准;经驱铜及综合治疗后预后良好,暴发型死亡率高,预后差。     

肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析

目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标.     

肝豆状核变性发病机制探讨

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。中国人的基因突变热点与西方人的突变热点不同。铜蓝蛋白是肝豆状核变性重要的生化指标,目前对铜蓝蛋白与肝豆状核变性的因果关系的认识仍有误区。本病与铜的代谢密切相关,对发病机制的理解有助于准确地认识本病。     

铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性的关系

目的探讨微量元素铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性诊断及治疗转归的关系及临床意义。方法采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性患者的血清中微量元素铜、锌含量和尿中铜的含量;采用可见分光光度法测定铜氧化酶的含量。结果肝豆状核变性患者年龄为7～51岁(平均22.5±8.85岁),实验室检查和门诊初步诊断相比,铜氧化酶<0.21IU的确诊率为75.27%,血铜<10μmol·L-1的确诊率为66.67%,血锌<11.6μmol·L-1的确诊率为28.89%,治疗后尿铜含量差异非常显著(P<0.01)。结论血铜含量及铜氧化酶含量对肝豆状核变性确诊有良好的指导意义,尿铜含量可帮助医生对临床疗效转归和用药选择做出正确评价。     

铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的临床意义

肝豆状核变性(HLD)又名Wislon病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,临床是以锥体外系症状为主要特征的脑损害及(或)肝脏损害。在现阶段血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶检测仍不失为肝豆状核变性(HLD)最有价值的诊断指标之一。本文对69例患者的血清铜蓝蛋白(CP)及铜氧化酶进行了检测,并就血清铜蓝蛋白(CP)或铜氧化酶在患者的发病年龄、病程、症状分型及治疗前后等方面的临床意义予以分析。1资料与方法1.1一般资料收集1992—2005年我科收治的HLD患者69例,其中门诊26例、病房43例。每例病人均符合HLD的诊断标准[1,2]。资料中男39…     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性

高铜孵育后皮肤成纤维细胞内铜含量的测定诊断肝豆状核变性梁秀龄，陈嵘，刘焯霖，陈彪，张影如肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种较为常见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本实验研究高浓度铜孵育后ＨＬＤ患者皮肤成纤维细胞内铜含量的变化，以寻找能有效进行ＨＬＤ患者...     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

迟发型肝豆状核变性的临床特点和治疗转归

目的:探讨迟发型肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的临床特点和治疗转归,为迟发型肝豆状核变性的诊断和治疗提供科学依据.方法:分析8例迟发型肝豆状核变性的临床特点、铜代谢变化及其治疗结果.采用免疫散射比浊法测定铜蓝蛋白,原子吸收光谱法测定血清铜、尿铜和肝铜;初期治疗用二巯基丙磺酸钠,维持治疗用青霉胺或锌剂.结果:迟发型肝豆状核变性占肝豆状核变性总数的7.0%,肝病型起病缓慢,恶心、纳差等不明显,极易误诊.血常规、氨基转移酶多数正常,均有K-F环,肝功能受损程度及铜代谢异常相差甚大.二巯基丙磺酸钠治疗第1天平均排铜4 072ug,是治疗前的18.1倍,是同等剂量青霉胺的2.5倍,未见明显副作用,患者预后良好.结论:迟发型肝豆状核变性并非少见,极易误诊,值得高度重视,初期用二巯基丙磺酸钠治疗可取得良好疗效.     

测定血清铜蓝蛋白水平在肝病患者中的临床价值

目的:探讨不同肝病患者外周血铜蓝蛋白(CP)测定的意义,为肝病患者的诊断及鉴别诊断提供重要数据.方法:采用免疫散射比浊法测定收集到的各病例血清,运用SPSS12软件进行统计分析,结果以备组均数±标准误表示.结果:正常人组血清铜蓝蛋白(CP)水平为(0.25±0.05)g/L;急性肝炎组病人血清铜蓝蛋白(CP)水平为最高(1.53±0.32)g/L,与其它组相比较差异有显著性(P<0.01);肝豆状核变性(WD)病人组血清铜蓝蛋白(CP)水平最低为(0.09±0.02)g/L,与其它组相比较差异有显著性(P<0.01);肝硬化组CP水平为(0.16±0.03)g/L,与正常人组相比较偏低(P<0.01);肝癌组病人血清铜蓝蛋白(CP)水平为(0.95±0.19)g/L,与正常人组相比较偏离(P<0.01).结论:肝癌组血清铜蓝蛋白含量明显升高,而肝硬化组血清CP含量不升反而降低,可作为两者之间的诊断及鉴别诊断;肝豆状核变性(WD)病人组CP水平最低,可作为与其它肝病的诊断及鉴别诊断;急性肝炎组血清CP水平升高最为显著,这可能与炎症的发生,导致CP水平升高有关.故检测血清中CP水平对各种肝病的诊断及鉴别诊断以及治疗有着积极的意义.     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

姐弟俩肝豆状核变性及同胞6人铜生化检测的报告

姐弟俩肝豆状核变性及同胞６人铜生化检测的报告杨淑华曾国强黄智峰（第二附属医院儿科南昌３３０００６）１９９５年４月，我科收治１例肝豆状核变性（ｈｅｐ－ａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）患儿，并对其５位胞弟进行追踪检查，结果均显...     

44例肝豆状核变性患者及其亲属的铜代谢生化分析

作者对38个家系的44例肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者、35例HLD杂合子和26例先证者的同胞以及217个健康成人作了血清铜蓝蛋白和血清铜等含量的测定。结果表明HLD患者的血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等的含量与健康人和杂合子均有显著差异,而头发铜和指甲铜的含量与健康人相同。HLD杂合子的血清铜蓝蛋白和血清铜的测定结果与健康人也有显著差异。我们还对上述铜代谢生化指标在临床诊断上的意义和38个家系的系谱调查结果进行了讨论。     

青霉胺两种剂量治疗肝豆状核变性尿排铜曲线的研究及临床意义

目的：确定青霉胺治疗肝豆状核变性的最佳方案。方法：选择青霉胺小剂量组（5－10mg/kg.d)、中剂量组（11－16mg/kg.d)两种剂量治疗肝豆状核变性，观察其临床症状、每周日均尿排铜量（连续观察8周）并绘制尿排铜曲线、副作用。结果：①治疗前6周中剂量组较小剂量组驱铜效果好（P＜0．01）。②6周后两组病人驱铜量子趋于相对稳定（P＞0．05）。③两组病人的副作用无明显差异。结论：肝豆状核变性治疗于急性期（前6周）宜选用中剂量，急性期后（6周后）宜选用小剂量。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性11例临床分析

目的 分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识.方法 回顾性分析2008年1月～2011年9月西南医院感染科住院确诊的11例肝豆状核变性患者的临床资料.结果 本组患者以肝损和神经系统损害表现为主要表现.K-F环阳性率为81.82％,铜蓝蛋白、头颅MRI均有重要诊断、鉴别诊断意义.结论 对原因不明的肝病和有神经精神症状者均应警惕肝豆状核变性的可能,尽早完善K-F环、铜蓝蛋白、头颅MRI等相关检查,早期明确诊断.