染色体平衡易位二例

染色体平衡易位二例聂伟，王以萍，杨红例１男，３０岁，婚后４年，其妻３次孕早期（均在停经３个月内）自然流产。夫妇表型及智力正常。先证者出生时其母３８岁，多病。先证者的哥、姐各有一正常子女。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（７；１０）（７ｐｔｅｒ→７ｑ２２：：１...     

一例3号染色体臂内倒位

一例３号染色体臂内倒位钟红菱张爱丽吴庆生先证者女，３０岁，结婚７年。因３次怀孕均在３个月左右无诱因自然流产而就诊。表型和智力均正常。月经周期规则，偶有周期延长现象。外周血染色体检查：常规制片，Ｇ显带，计数５０个分裂相，分析１０个核型，均为４６，ＸＸ，...     

一家三代t(Y;15)及一例47，XY，t(Y;15),+21

先证者　男,白族,４岁,第１胎足月顺产,因智力障碍就诊。查体：特殊痴呆面容,嘴微张,伸舌,鼻梁低,眼裂小,眼距宽约５．５ｃｍ,身高９５ｃｍ,体重１３ｋｇ,轻度Ｘ型腿。阴茎小,双侧睾丸仅１ｃｍ×１ｃｍ×１ｃｍ大小。双手小指指节短,十指箕形纹,ａｔｄ角６５°。仅能发简单单词,心、肺检查未见异常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,Ｇ带分析５０个中期分裂相,均为４７条染色体,多１条２１号而少１条１５号染色体,并有１条由Ｙ染色体长臂１区２带断裂易位到１５号染色体短臂１区上（Ｃ带证实）。核型为４７,Ｘ…     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

一例46,XX,t(6;13),inv(9)

一例４６，ＸＸ，ｔ（６；１３），ｉｎｖ（９）武蓉珍朱玲仙先证者女，汉族，２７岁。两年前因过期妊娠来我院行剖腹产。体检：身高１４６ｃｍ，体重４５ｋｇ，眼距、乳距均增宽，颈、指、趾短，左手通贯掌，腭弓高，智力欠佳，其它未见异常。外周血淋巴细胞染色体核型为...     

一个家系连续三代Y染色体多态遗传学报告

病例与家系 病例:先证者男,15岁,男孩以智力发育迟缓就诊,患儿为第一胎第一产,足月妊娠分娩,母亲孕期未接触有毒有害物,无患病和服药史,父母非近亲结婚,表型正常,外周血染色体G带检查,分析30个核型,核型为46,XYq ,母亲染色体核型正常。 追踪家系: 先证者之父:41岁,表型正常,无烟酒嗜好,要求生育第二胎,到我室就诊,经外周血培养,G带检查分析30个核型,核型为46,XYq 。     

t(7;16)一家系六例

患者男,３８岁,因其妻孕７产４,第５胎智力低下、说话不清,于４岁时死亡,死因不详,此次孕２２周,要求做产前诊断。细胞遗传学检查：羊水细胞培养,染色体制备、Ｇ显带,计数３０个分裂相,分析６个核型,均为４６,ＸＸ,ｔ（７;１６）（ｑ２２;ｑ２２）。夫妇双...     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

t(6;8;22)复杂易位一家系四例

先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.     

t（1；18）（q42；q23）平衡易位一家二例

ｔ（１；１８）（ｑ４２；ｑ２３）平衡易位一家二例万继英，程庆儒，郭继龙先证者女，２７岁，结婚２年，因３次怀孕均于２个月左右自然流产而就诊。体检：正常女性表型，智力正常。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１８）（１ｐｔｅｒ→１ｑ...     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

t（1；13）平衡易位一家三例

ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２...     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

平衡易位携带者生育智力低下儿一例

先证者女,33岁,因生育一智力低下儿就诊。自述结婚5年,孕两次。第1次在2个月左右时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术。本患儿系第2胎,足月剖腹产,有新生儿黄疸史,现已4岁,招风耳,面容异常,智力低下,语言表达能力差,仅能说简单词语,运动能力尚可,其它未见异常。细胞遗传学检查:抽取夫妇两人及患儿的静脉血行淋巴细胞培养,常规G显带。先证者核型为46,XX,t(1;9)(p32;q12)(1qter→1p32∷9q12→9qter;9pter→9q12∷1p32→1pter),患儿核型为47,XX, der(9),t(1;9)(p32;q12)mat,先证者丈夫核型正常。讨论先证者为t(1;9)平衡易位携带者,…     

两代t(15;17)一家系

先证者　男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证作者单位:830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附…     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…