家族性局灶节段性肾小球硬化

局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因.近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial FSGS)陆续报道,家族性FSGS基因的发现将有助于了解原发性FSGS的发病机制、分子基础和病理生理.文章总结了近年来有关疾病的临床特征、诊断、发病机制、治疗及预后的研究进展.     

局灶节段性肾小球硬化诊治现状

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)临床主要表现为蛋白尿和肾病综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是导致终末期肾脏病的主要原因之一。由于FSGS病因复杂,发病机制也尚未明确,其诊断及治疗还面临很多困难。文章综述近年来FSGS的诊治现状。     

儿童局灶节段性肾小球硬化

局灶节段性肾小球硬化（FSGS）近年来有增多趋势,FSGS不仅是一种形态学描述,而被视为一种临床病理综合征,表现为蛋白尿,常为肾病水平蛋白尿,并有局灶节段分布的肾小球硬化和足突融合。FSGS可为原发性（特发性）、继发性和遗传家族性。最近FSGS被区分为5种变异型,提示其不同的发病机制和预后,这5型包括特异FSGS、门周型、细胞型、顶端病变和塌陷型。该文还就FSCS的治疗和预后进行了讨论。     

儿童原发性局灶节段性肾小球硬化症治疗进展

局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)是儿童常见肾小球疾病,临床多表现为肾病综合征。糖皮质激素是FSGS的一线治疗药物,但相当一部分患儿对激素治疗反应不佳,最终进展至终末期肾病,因此各种新型FSGS治疗药物不断开发,并取得一定疗效。文章综述儿童原发性FSGS的治疗进展。     

局灶节段性肾小球硬化的流行病学进展

局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是一种临床病理综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征;临床主要表现为大量蛋白尿和肾病综合征;多表现为激素耐药,且常进展成终末期肾病;是儿童时期进展为终末期肾病的主要疾病之一。近年来全球报道FSGS肾活检检出率呈增多趋势,文章综述FSGS的流行病学进展。     

激素耐药性肾病综合征治疗方案与选择

肾病综合征激素耐药的主要病理类型是微小病变、系膜增生性肾小球肾炎和局灶性节段性肾小球硬化（FSGS），后者分为原发性和遗传性FSGS（包括遗传性足细胞病性FSGS和遗传综合征性FSGS）。中小剂量的泼尼松维持治疗是甲泼尼龙冲击治疗间歇期和免疫抑制剂联合治疗的必要补充；甲泼尼龙冲击治疗是激素耐药性肾病综合征治疗的一线药物，尤其适用于激素治疗有部分效应者。环磷酰胺是二线治疗药物，且冲击治疗的疗效好于口服给药，凶其明显的不良反应，目前较常用环孢素，后者被作为三线治疗药物。霉酚酸酯、他克莫司等免疫抑制剂也有一定的治疗作用。糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗是常用的治疗策略。这些治疗对于微小病变、系膜增生性肾小球肾炎和FSGS疗效依次递减。     

肾病综合征分子遗传学研究进展

肾病综合征（NS）是儿科常见的肾脏疾病,尽管临床上依据“三高一低”的症状及肾活检进行诊断,但由于发病机制不清楚,使我们不易作出其对激素治疗是否敏感的准确判断。随着分子遗传学的发展确定了一些NS相关新基因,为我们做到“基因诊断”、指导治疗奠定了基础。该文主要讨论先天性NS、常染色体隐性或显性家族性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、散发性NS以及综合征性弥漫性系膜硬化（DMS）或FSGS的分子遗传学进展     

局灶性节段性肾小球硬化

局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)是病理学诊断名称,它具有特殊病理学变化及临床表现。该病发病率逐渐增多,在儿童肾病综合征(NS)中,仅次于微小病变型(MCD),在难治性肾病综合征中也占有重要地位。FSGS在世界各地均有报告,无种族差异。     

原发性局灶节段性肾小球硬化症患儿21例的临床、病理特点与预后分析

目的观察原发性局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)患儿的临床表现、肾脏病理特点及其与预后的关系。方法收集重庆医科大学附属儿童医院2003年6月-2008年6月经肾活检确诊为原发性FSGS的21例患儿的临床病理资料,分析其临床表现、实验室指标和肾脏病理特点,随访患儿的预后,并对影响预后的相关因素进行分析。结果21例FSGS患儿临床诊断以肾病综合征最多[15例(71%)],病理分型以非特殊型最多[8例(38%)],病理类型与临床表现无对应关系(P>0.05)。21例中2例失访,余19例随访4～51(22.84±12.13)个月,完全缓解10例(53%),显著缓解4例(21%),部分缓解4例(21%),无效1例(5%)。肾小管间质病变与FSGS的预后相关(P<0.05),是FSGS预后的危险因素(OR>1)。结论1.原发性FSGS患儿临床表现以肾病综合征最多,非特殊型是原发性FSGS的主要病理类型,不同病理类型与临床表现无对应关系。2.原发性FSGS患儿短期预后良好,应加强长期预后的随访观察。3.肾小管间质病变是影响预后的危险因素。     

小儿局灶节段性肾小球硬化38例临床表现与病理特点

目的　了解小儿局灶节段性肾小球硬化 (FSGS)的临床与病理特点。方法　 38例临床诊断为原发性肾病综合征 (NS)或蛋白尿 ,病理确诊为原发性FSGS的患儿 ,进行回顾性分析、总结。结果　FSGS年龄 ( 8.9± 3.7)岁 ,男∶女比为 1 92 ,临床诊断为孤立蛋白尿 3例 ,蛋白尿伴血尿 1例 ,NS34例 (单纯型 16例 ,肾炎型 18例 )。临床伴血尿 2 4例 ( 6 3% ) ,高血压 11例 ( 2 9% ) ,肌酐清除率降低7例 ( 18% )。病理分型为门型 17例 ,周围型 14例 ,Tip型 7例。 38例FSGS中 ,2 1例伴有系膜细胞增生。临床疗效 :34例NS中 ,激素初治敏感 12例 ,观察期末对激素治疗敏感者 6例。 4例非NS中 ,3例激素治疗无效 ,1例不详。应用CTX共 18例次 ,4 4 %缓解或部分缓解 ;应用甲泼尼龙加环磷酰胺冲击或口服环孢霉素A治疗 12例 ,83%缓解或部分缓解。结论　小儿FSGS学龄儿童多见 ,临床多表现为NS ,血尿常见 ,高血压及肾功能不全相对少见 ,病理可表现为多种病变 ,甲泼尼龙加环磷酰胺冲击或口服环孢霉素A治疗方案相对好