CYP2E1和GSTM1多态性与再生障碍性贫血遗传易感性研究

目的探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性与再生障碍性贫血(简称再障)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别研究104例再障患者和110名健康对照的GSTM1和CYP2E1的PstⅠ基因型。结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为49.04%、46.36%,差异无统计学意义(P>0.05);GSTM1(-)基因型在再障组和对照组的频率分别为75.96%、48.18%,差异有统计学意义(P<0.05),联合分析时发现,CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型的个体患再障危险性升高[比值比(OR)=10.56,95%可信区间(CI)=4.34~22.87];工作和生活环境质量较差和饮酒是再障发生的危险因素。结论CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型可能是再障遗传易感性标志物,携带该基因型的个体患再障的危险性高于其他基因型。     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨细胞色素p4502E1基因(CYP2EI)和谷胱甘肽转硫酶MI(GSTM1)基因多态性与深圳地区非小细胞肺癌遗传易感性的相关性。方法收集2014年2月~2016年10月在深圳各医院就诊并确诊为非小细胞肺癌患者和同期住院的肺良性疾病患者各71例,采用PCR-RFLP和PCR法分别检测CYP2E1基因的RsaⅠ/PstⅠ和GSTM1基因多态性,并分析基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性之间的相关性。结果非小细胞肺癌组和肺良性疾病组患者CYP2E1基因Rsa I/Pst I多态性的三种基因型检出频率差异无统计学意义(χ~2=0.891~1.205,P0.05);非小细胞肺癌组GSTM1(–)基因型频率为61.79%,显著高于肺良性疾病组的36.62%,两者频率的差异有统计学意义(χ~2=5.019,P0.05);携带GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的危险性显著高于GSTM1(+)基因型的个体(OR=2.095,95%CI=1.104~3.173,P=0.032);与携带cl/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体比较,携带cl/cl基因型的吸烟者患非小细胞肺癌的风险显著增加(OR=3.415,95%CI=1.092~11.214,P=0.028);携带cl/cl和GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的个体(OR=3.518,95%CI=1.106~l2.812,P=0.045)。在不吸烟人群中,携带GSTM1(–)和cl/cl基因型的人群患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=2.917,95%CI=1.004~8.316,P=0.043),且携带有GSTM1(–)和cl/c2或c2/c2基因型的人群患非小细胞肺癌的风险同样高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=14.062,95%CI=1.362~147.256,P=0.029)。结论 GSTM1(–)基因型是深圳地区人群患非小细胞性肺癌的风险因素之一;同时携带CYP2E1的cl/cl和GSTM1(–)基因型可增加吸烟和不吸烟人群患非小细胞肺癌的风险。     

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌(NPC)患者的GSTM1基因多态性.方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测.结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为60.0%,对照组为45.0%,两者差异有显著性(P<0.05),其OR=1.833,95%CI=1.046～3.147;鳞癌的空白基因型频率为60.5%,明显高于腺癌的50.0%(χ2=5.406,P<0.01);吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加(OR=2.813,95%CI=1.353～6.012,P<0.01),而不吸烟者的危险性增加不明显(P>0.05).结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关,与NPC的病理类型也有关,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC.     

新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布

目的 研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布，为新生儿建立相应基因型记录，达到防病治病的目的。方法 收集新生儿脐血，抽提其中有核细胞的DNA，PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物，RFLP分析每个标本的基因型；非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果 CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布，CYP1A1的基因型分布有3种，分别为A/A基因型占60．9％、A/G基因型占34．5％、G／G基因型占4．5％；GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1＋／＋和GSTM1＋／0占85．5％、GSTM1-／-占14．5％。GSTT1基因型分布为GSTT1＋／＋和GSTT1＋／0占76．1％，GSTT10／0为23．6％。结论 在正常出生的新生儿中，他（她）们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。     

鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M_1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌 (NPC)患者的GSTM1基因多态性。方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测。结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为 6 0 .0 % ,对照组为 4 5 .0 % ,两者差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,其OR =1.833,95 %CI =1.0 4 6～ 3.14 7;鳞癌的空白基因型频率为 6 0 .5 % ,明显高于腺癌的5 0 .0 % (χ2 =5 .4 0 6 ,P <0 .0 1) ;吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加 (OR =2 .813,95 %CI=1.35 3～ 6 .0 12 ,P <0 .0 1) ,而不吸烟者的危险性增加不明显 (P >0 .0 5 )。结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关 ,与NPC的病理类型也有关 ,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC     

细胞色素P450 2E1基因多态性与胃癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与胃腺癌易感性的关系,为胃癌高危人群的筛选和预防控制工作提供科学依据。方法:选择41例胃腺癌患者(胃癌组)及41例健康对照者(对照组),分别采用PCR-RFLP技术与多重PCR方法,检测CYP2E1基因型,观察其多态性,然后进行统计学分析。结果:CYP2E1C1/C1基因型(纯合子野生型)在胃癌组和对照组中的分布频率分别是61.0%和41.5%,差异具有显著性(χ2=6.71,P<0.05)。结论:CYP2E1C1/C1基因型与胃癌遗传易感性相关。     

慈溪市常见恶性肿瘤与代谢酶基因多态性关系的研究

目的 探讨慈溪市居民常见恶性肿瘤与代谢酶基因多态性关系.方法 分层随机抽取108对研究对象,总计216例血样,剔除不合格研究对象,最后有100对配对个体共200例研究对象完成基因型的检测.采用DNA抽提采用改良盐析法和基因多态性检测.结果 非GSTM1缺陷型有231 bp的片段,非GSTF1缺陷型有120 bp的片段,而所有的样品都有268 bp的-球蛋白的DNA片段.CYP2E1基因第1019CT点突变使RsaI识别位点消失,CYP2E1基因第1259GC点突变产生RsaI识别位点.CYP2EIRsaI CC,CT,TT基因型分布在对照人群中的频率分别为64.0%,35.0%和1.0%,CYP2E1PstI GG,GC,CC基因型分布在对照人群中的频率分别为70.0%,30.0%,0.0%.GSTT1缺陷型与常见恶性肿瘤患病风险没有观察到有统计学意义的相关性效应,OR值分别为1.22(95%CI:0.70～2.13)和0.65(95%CI:0.36～1.20);以CYP2E1PstI野生型(GG基因型)作为参照,CYP2E1RsaI杂和型(GC基因型)患肿瘤的风险增高,其OR值为1.11(95%CI:0.61～2.03).结论 慈溪市正常人群中四个基因位点GSTM1,GSTF1,CYP2E1RsaI,CYP2E1PstI的多态基因型分布与国内报道基本一致,四个位点基因多态性与慈溪市常见恶性肿瘤易感性无统计学意义的关联.     

AT1R 1166A/C和CYP11B2-344C/T基因多态性与湖南汉族原发性高血压的相关性

摘要：目的：探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）1166A/C和醛固酮合酶（CYP11B2）-344T/C基因多态性与原发性高血压(EH)的相关性。 方法：用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）对100例EH患者和100例体检健康者AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因多态性进行检测。 结果：EH组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于健康对照组;AC基因型的血压值、TG,TC,LDL-C均明显高于AA基因型。HDL-C低于AA型CYP11B2各基因型频率和等位基因频率无显著性差异（P＞0.05）。各组内等位基因T的频率高于等位基因C（P＜0.05）。两基因联合分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性增加了2.25倍。 结论：AT1R 1166A/C多态性与EH易感性相关,CYP11B2-344T/C基因多态性与EH无关,携带T1R 1166A C型基因以及AC-CT联合基因型的人群患高血压的危险性大。     

GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

【目的】探讨谷胱甘肽S转移酶M1（GSTMI）基因多态性与子宫内膜异位症（EM）易感性的关系。【方法】应用内参照PCR技术检测96例Eros患者和88例对照妇女的GsTM1基因型。【结果】病例组GSTMI（-）频率为65．6％（63／96）,对照组为45．5％（40／88）,两组之间有非常显著性差异（P〈0．01）,其OR值为2．29（95％CI为1．27-4．15）,具有GsTM1（-）的个体患Eros的危险性增加1．29倍;病例组中Ⅰ-Ⅱ期与Ⅲ-Ⅳ期患者的GSTM1（-）频率无显著性差异（P〉0．05）,Ⅰ-Ⅱ期与对照组也无显著性差异（P〉0．05）,但Ⅲ-Ⅳ期患者与对照组有显著性差异（P〈0．01）。【结论】GSTM1基因多态性与Eros易感性有关,GSTM1（-）可能参与了Eros的致病过程。     

GSTP1、CYP2E1基因遗传多态性与急性白血病易感性的关系

本研究旨在探讨谷胱甘肽巯基转移酶P1(GSTP1)和细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。采用1∶1配对病例-对照、LDR分型方法对150例急性白血病(AL)患者和150例对照组进行GSTP1和CYP2E1的基因多态性进行检测。结果表明:AL病例组GSTP1基因G等位基因频率(26.7%)和Ile/Val和Val/Val基因型频率(44%)均高于对照组(10%和16%)。携带突变基因型(Ile/Val和Val/Val)个体发生AL的相对风险度为Ile/Ile个体的3.226倍(95%CI=1.527-5.236)。进一步分层分析表明,急性髓系白血病(AML)病例组Ile/Val和Val/Val基因型频率(55.0%)高于对照组(16%)(p<0.05)。携带Ile/Val和Val/Val基因型的个体发生AML的相对风险度为野生基因型(Ile/Ile)个体的2.214倍(95%CI=1.009-3.260)。AL病例组CYP2E1基因C2等位基因频率(16.7%)和C1C2/C2C2基因型频率(30%)均高于对照组(13.9%和26%),但其差异均无统计学意义。进一步分层分析...     

Genetic polymorphism of cytochrome P450 1A1 (Cyp1A1) and glutathione transferases (M1, T1 and P1) among Africans.

The co-ordinate expression and regulation of the drug metabolising enzymes, cytochrome P4501A1 (CYPlAl) and glutathione transferases (GSTM1, GSTT1 and GSTP1), and their metabolic balance in the cells of target organs may determine whether exposure to carcinogens results in cancer. Besides showing variability in activity due to induction and inhibition, these enzymes also exhibit genetic polymorphism that alter enzyme levels and activity. We determined frequencies of common allelic variants of CYP1A1 and glutathione (M1, T1 and P1) among Tanzanians, South African Venda and Zimbabweans using PCR/restriction fragment length polymorphism techniques. The CYP1A1 Val462 mutant variant was found at a frequency of 1.3% among 114 subjects. The GSTM1*0 genotype was found at a frequency of 29% and 33% among Tanzanian psychiatric patients and healthy volunteers, respectively. Similarly, the GSTT1*0 polymorphism was present with a frequency of 25% in both the psychiatric patients and healthy controls. The frequency of GSTP1 Val105 variant was 16%, 12% and 21% among Tanzanians, South African Venda and Zimbabweans, respectively. We conclude here that CYP1A1 Val462 polymorphism is very rare among Africans. This is the first report of the GSTP1 Val105 variant frequency in African populations. We show here that there are no differences in frequencies of the variant alleles for CYP1A1, GSTM1, GSTT1 and GSTP1 in the three African populations.     

高频超声对急性肠系膜淋巴结炎的诊断价值

我院超声室于１９９７年以来用高频超声显像在对急腹症的鉴别诊断中,诊断肠系膜淋巴结炎１３例,全部病例经非手术治疗痊愈,超声随访肿大的淋巴结消失或缩小至５ｍｍ以下。１资料与方法本组１３例,男７例、女６例,年龄５～２１岁。患者均以腹痛就诊。使用Ｐｅｒｆｏｒ...     

乳腺摄影选用钼、铑滤光器滤过技术的临床效果

乳腺摄影是利用钼靶低千伏Ｘ线对女性乳房进行摄影的方法。本文采用钼滤光器和铑滤光器二种不同的滤过方式,对不同类型的乳房进行摄影,增加乳腺影像的层次,提高了影像的清晰度,大大地提高了乳房摄影的质量。１滤过技术原理Ｘ线滤过通常分为固有滤过和附加滤过二种,滤...     

彩色多普勒对椎动脉和颈动脉病变的分析

本文应用彩色多普勒血流技术对２０例对照组,３６例眩晕组及１６例脑梗组病人的椎动脉和颈动脉进行了观察,对比,分析。对晕眩症及脑梗塞的诊断和治疗提供了客观的依据。１资料与方法本文２０例对照组均为症状性眩晕,临床上排除脑血管病变。眩晕组３６例,临床上排除颈...     

重视磁共振扫描前的准备

我院自开展磁共振检查以来,迄今已有３５００多的病例。通过对各个部位的扫描检查,我们发现,扫描前的准备工作看似简单而又与整个检查过程紧密相关,是保证扫描质量的前提与基础,不容忽视,在实际的工作中,我们有如下几点体会。１提高接诊质量１１仔细审阅申请单重...