母亲MTRR和MTR基因多态性与子代神经管畸形易感性Meta分析

目的分析母亲甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G和甲硫氨酸合成酶(MTR)A2756G基因多态性位点与子代神经管畸形的相关性,以期为评估个体化水溶性B族维生素代谢遗传风险,指导人群营养素缺乏风险监测,减少神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发病率,提高出生人口健康水平,公共卫生政策的制定等提供相关的人类遗传学数据支持。方法搜集了1995-2017年已发表的中英文文献,通过荟萃分析探讨了MTRR A66G和MTR A2756G基因多态性位点与神经管畸形的相关性。结果荟萃分析结果显示,基于纯合子模型GG+AG vs AA,MTRR A66G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.45,95%CI:1.15~1.84)。亚组分析显示,在亚洲人群纯合子模型GGvs AA中MTR A2756G基因多态性与子代神经管畸形存在相关性(OR=1.98,95%CI:1.02~3.83)。结论未来在不同地域不同人群中开展大样本量,基因-基因及基因-环境交互作用的多项研究,为预防神经管畸形提供分子生物学领域的科学依据显得尤为重要。     

转化生长因子β１基因多态性与哮喘 易感性Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　探讨转化生长因子 β１ （ＴＧＦ β１） 基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法　检索
Ｐｕｂｍｅｄ、Ｅｍｂａｓｅ、Ｍｅｄｌｉｎｅ、Ｓｃｏｐｕｓ、ＣＢＭ、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究ＴＧＦ
β１基因多态性与哮喘易感性关联的文献, 采用Ｓｔａｔａ１２．０ 软件对符合纳入标准的文献进行Ｍｅｔａ分析。
结果　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点纳入文献１９篇,包括４９３８例哮喘病例和５８３８例对照,Ｔ８６９Ｃ 位点文献
７篇,包括１３２７病例和１２５８例对照。Ｍｅｔａ分析结果显示,ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感
性有关［（Ｔ狏狊．Ｃ）：犘＝０．０１０,犗犚＝１．１７,９５％犆犐＝１．０４～１．３１;（ＴＴ＋ＣＴ狏狊．ＣＣ）：犘＜０．０１,犗犚＝
１．３４,９５％犆犐＝１．１４～１．５７;（ＴＴ狏狊．ＣＣ）：犘＝０．００１,犗犚＝１．４２,９５％犆犐＝１．１５～１．７６］。ＴＧＦ β１ 基因
Ｔ８６９Ｃ 位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计
学关联［（Ｃ狏狊．Ｔ）：犘＝０．０２０,犗犚＝１．１９,９５％犆犐＝１．０３～１．３７;（ＣＣ狏狊．ＣＴ＋ＴＴ）：犘＝０．０３２,犗犚＝
１．３１,９５％犆犐＝１．０２～１．６９;（ＣＣ狏狊．ＴＴ）：犘＝０．０２９,犗犚＝１．３９,９５％犆犐＝１．０３～１．８８］,但是在儿童人群
中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关
联。结论　ＴＧＦ β１基因Ｃ ５０９Ｔ 位点多态性与哮喘易感性有关,携带Ｔ 等位基因可能增加哮喘患病风险;
ＴＧＦ β１基因Ｔ８６９Ｃ 位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。
关键词：ＴＧＦ β１;哮喘;基因多态性;Ｍｅｔａ分析
中图分类号：Ｒ１８１,Ｒ５６２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１６）１０ ０７３７ ０７     

MBL２基因Ｐ５４位点多态性与结核易感性相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　应用Ｍｅｔａ的分析方法探讨甘露聚糖结合凝集素２ （ｍａｎｎｏｓｅ ｂｉｎｄｉｎｇｌｅｃｔｉｎ２,ＭＢＬ２） 基因Ｐ５４位点多态性与结核易感性的关系。方法　用计算机检索万方、ＣＮＫＩ、ＰｕｂＭｅｄ、ＣＢＭ、ＥＭｂａｓｅ等数据库,查找国内外从建库至２０１６年５月２０日公开发表的所有关于研究犕犅犔２基因多态性与肺结核易感性关系的相关文献。由两名评价者根据其纳入与排除标准筛选文献,提取并评价文献资料,最后采用ＲｅｖＭａｎ５．２软件及ＳＴＡＴＡ１０．０软件进行Ｍｅｔａ分析。结果　最终共纳入２１ 个病例对照研究,其中包括结核组４７４５ 例,对照组５３７９例,经异质性检验,各研究之间存在统计学异质性（犘＜０．１）,故总体分析采用随机效应模型Ｍｅｔａ分析结果显示：对于总体人群而言,犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝１．０８,９５％犆犐＝０．９２～１．２６,犘＝０．３５）;同时,在亚洲人群中犕犅犔２ 基因犘５４ 位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝１．１８,９５％犆犐＝０．９９～１．４１,犘＝０．０７）;在高加索人群中犕犅犔２基因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８３,９５％犆犐＝０．６３～１．０９,犘＝０．１８）;在非洲人群中犕犅犔２基因犘５４位点与结核易感性关联差异无统计学意义（犗犚＝０．８０,９５％犆犐＝０．５５～１．１８,犘＝０．２６）。结论　犕犅犔２基因犘５４位点多态性与结核的发病风险可能不存在相关性。关键词：结核;易感性;基因多态性;病例对照;甘露聚糖结合凝集素２;犘５４;Ｍｅｔａ分析中图分类号：Ｒ１８３．３　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０５ ０３２６ ０７     

母亲糖代谢基因多态性与胎儿神经管畸形的发病风险

目的 探索母亲糖代谢相关基因的单核苷酸多态性与胎儿神经管畸形发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究方法.病例组为191名生育过无脑畸形、脊柱裂或脑膨出患儿的妇女;对照为按地区和末次月经日期1∶1匹配的健康足月新生儿的母亲.对11个已知的调节体内糖稳态和胰岛素分泌的候选基因共12个多态性位点进行了检测.采用Cochran-Armitage趋势卡方检验和logistic回归,分析母亲基因型与胎儿神经管畸形及其亚型之间的关联.结果 LEPR(rs1137100)在脊柱裂和脑膨出组(A等位基因相较于G等位基因)差异均有统计学意义,其调整后的OR值分别为2.66(95 % CI:1.06~6.64)和6.22(95 % CI:1.37~28.18).未发现其他的位点与神经管畸形发病风险存在关联.结论 LEPR多态性位点rs1137100的变异与胎儿脊柱裂和脑膨出发病风险存在关联.     

双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与子代神经管畸形易感性的关系

目的 定量评价双亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度,为利用双亲MTHFR 677位点基因型预测和评价子代NTDs的发病风险提供依据.方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略.检索中外数据库,收集有关亲代MTHFR基因C677T多态性与NTDs相关性的研究报告,按照MTHFR基因677位点基因型分类,分别整理子代患NTDs的双亲基因型频数数据,应用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得出合并后的OR值及其95%CI.结果 共33篇文献符合纳入标准.数据合并结果显示,母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性之间有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.68(1.32～2.14)、1.20(1.07～1.35);父亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC基因型频率与子代NTDs易感性有统计学意义,OR值(95%CI)分别为1.38(1.08～1.76)、1.32(1.13～1.55).结论 双亲MTHFR基因C677T多态性均是子代NTDs发病的重要危险因素.

Abstract：

Objective To explore the relationship between 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates gene polymorphism of the parents and the susceptibility to their offspring having neural tube defects. To forecast and evaluate the onset risk of neural tube defects (NTDs) on the basis of 5, 10-methylenetrahydrofolate reeducates (MTHFR) C677T polymorphism on parents of the patients.Methods Electronic search strategy was carried out among the five databases from home and abroad to collect qualified research papers, according to the inclusion and exclusion criteria. Case-control studies on association between MTHFR polymorphism and susceptibility to NTDs were collected and divided into two groups as mothers and fathers. The combined OR values and their 95% CI were calculated with Review Manager 5.0. Results 33 eligible studies were included. Statistics of the combined data showed a significant difference between the mothers with NTDs offspring carrying TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled OR (95%CI) were 1.68 (1.32-2.14)and 1.20 (1.07-1.35) respectively. These was a significant difference between the fathers of the offspring with NTDs that carrying of TT/CC, CT/CC of MTHFR gene C677T and controls. The pooled ORs (95%CI) were 1.38 (1.08-1.76) and 1.32 (1.13-1.55) respectively. Conclusion The results suggested that the paternal and maternal MTHFR gene C677T polymorphism were risk factors to NTDs.     

中国人群母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与子代神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度。方法制定检索策略和文献纳入排除标准,检索主题词为中英文形式的"MTHFR"和"叶酸代谢通路"和"基因多态性或SNP"和"神经管畸形/神经管缺陷"并追踪参考文献中的相关研究,纳入可以从文献中直接获得或计算得出OR值及95%CI病例-对照研究的中英文文献。系统检索从建库至2017年7月5日在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、Pub Med数据库和Web of Science发表的有关中国人群母亲MTHFR C677T位点多态性与子代NTDs易感性的病例-对照研究文献、学位论文及引文。提取相应数据并采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果 13篇文献纳入分析,包括病例组1500例,对照组1654例。在TT基因型vs CC基因型、TT+CT基因型vs CC基因型、等位基因T vs等位基因C合并OR(95%CI)分别为1.94(1.58~2.39)、1.65(1.39~1.98)和1.39(1.26~1.54)。结果显示,在中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生之间存在较大的关联性。结论中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一,基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和检测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要手段。     

母体糖代谢异常及相关基因多态性与子代神经管畸形的关系

母体孕期糖尿病增加胎儿神经管畸形风险是公认的,且有人群流行病学研究证据。糖代谢途径涉及众多酶类,编码这些酶的基因多态性可能会通过影响母体血糖水平,从而影响子代神经管畸形的发病风险。本文回顾母体糖代谢异常及相关基因多态性与子代神经管畸形关系的研究进展,从能量介导的致畸作用、胚胎内生物化学失调、氧化应激和细胞凋亡等方面总结糖代谢异常致畸的可能机制,并重点回顾了相关基因多态性与神经管畸形的关系。     

还原叶酸载体基因A80G多态性与神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs 易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果 1)有关母亲RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA 和G vs A 各遗传模型与子代NTDs 易感性之间有关联性,OR 值(95%CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25 (1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28)。2)有关子代RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA 、GG vs GA+AA和G vs A 各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98)。结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs 发病的遗传易感因素之一。     

贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系

目的探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的可疑危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法采用1:1匹配的病例对照研究,选取9个地区(州、市)63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集,采用PCR-RFLP和PCR产物测序验证HKⅡ基因第15外显子C736G、INSR G6244A基因多态性、PC-1 K121Q基因多态性;运用SPSS16.0软件进行单因素及多因素logistic回归分析。结果χ²检验分析发现,INSR G6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异(P<0.05),HKⅡ基因第15外显子和PC-1 K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异(P>0.05);多因素条件logistic回归分析显示,妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性与NTDs的发生相关,OR及其95%CI 分别为3.62(1.46～8.95)、4.01(1.65～9.72)、3.65(1.41～9.48)、3.10(1.52～6.33);母亲高文化程度是NTDs的保护因素,OR及其95%CI 为0.45(0.28~0.73)。结论贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A 基因多态性,而母亲高文化程度是其独立保护因素。     

母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联

目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用S...     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

母亲解偶联蛋白(UCP2)基因多态性与后代神经管畸形的关系

目的:探索山西省母亲解偶联蛋白(UCP2)基因多态性与后代神经管畸形发生的关系。方法:采用1:1配对病例对照研究方法,对山西省116例曾孕育过NTDs患儿的母亲和116例配对的未孕育过任何畸形患儿的母亲采血并进行UCP2基因的多态性分析。结果:病例组母亲3’末端缺失纯合子基因型D/D显著高于对照组母亲(P0.01),而A55V基因多态性与NTDs无相关(P0.05)。结论:母亲UCP2基因第8外显子45bpD/I多态性可能是后代发生神经管畸形的遗传危险因素。     

孕母ＭＴＨＦＲ 基因多态性与子代出生缺陷 关系的研究进展

摘要：出生缺陷可给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担,其发病机制复杂,常由遗传因素与环境因素 交互作用产生。孕母体内叶酸水平是影响子代出生缺陷发生率的重要因素,可由叶酸摄入和体内代谢途径 共同决定。亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因多态性可影响其活性,使得叶酸体内代谢途径发生改 变,并引起同型半胱氨酸的蓄积,导致子代出生缺陷的发生,是近年来研究的热点。本研究主要通过对在 我国具有重要意义的三大出生缺陷（神经管畸形、先天性心脏病、非综合征性唇腭裂） 与ＭＴＨＦＲ 基因多 态性相关性的研究情况及结果进行综述,为今后的研究提供参考。 关键词：出生缺陷;亚甲基四氢叶酸还原酶;叶酸;同型半胱氨酸;多态性 中图分类号：Ｒ７１５．５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１７）０２ ０１４０ ０４     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与神经管畸形的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系。方法:提取2008年1月～2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4a/bVNTR的多态性。结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT。其基因型频率(GG、GT、TT)在病例组中的构成分别为46.67%、40.00%、13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%、21.67%、5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P0.05);其等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为66.7%和84.2%,T等位基因的频率分别为33.3%和15.8%,差异有统计学意义(χ2=7.218,P0.01);②eNOS基因4a/bVNTR位点在本次研究中有两种基因型,即bb型和ab型。其基因型频率(bb、ab)在病例组中的构成分别为63.33%和36.67%,在对照组中的分布频率分别为80.00%和20.00%,在两组中的差异无统计学意义(P0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和10.0%,差异无统计学意义(P0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素。     

中国人群犆犜犔犃 ４基因第４９位点和ＣＴ６０位点 多态性与毒性弥漫性甲状腺肿相关性的Ｍｅｔａ分析

摘要：目的　系统评价中国人群弥漫性毒性甲状腺肿（Ｇｒａｖｅｓ′ｄｉｓｅａｓｅ,ＧＤ）与细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关 抗原４ （犆犜犔犃 ４）基因外显子１＋４９位点Ａ／Ｇ （Ａ４９Ｇ）和３′非翻译区Ａ／Ｇ （ＣＴ６０）多态性的相关性。方 法　通过中国学术期刊全文数据库（ＣＮＫＩ）、ＰｕｂＭｅｄ 数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库 （ＣＢＭ）,收集国内外关于中国人群细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关抗原 ４ （犆犜犔犃 ４）基因Ａ４９Ｇ 和ＣＴ６０位点多 态性与ＧＤ 病相关性的病例对照研究, 通过严格筛选文献, 评价文献质量, 提取所需文献原始数据, 用 ＲｅｖＭａｎ５．３软件和Ｓｔａｔａ１２．０软件进行Ｍｅｔａ分析和Ｅｇｇｅｒ′ｓ线性回归检验, 分别统计描述基因频率模型 （Ｇ狏狊Ａ）、共显性模型（ＧＧ狏狊ＡＡ）、显性模型（ＧＧ＋ＡＧ狏狊ＡＡ）、隐性模型（ＧＧ狏狊ＡＧ＋ＡＡ） 的合并 犗犚值及９５％犆犐。结果　入选文献２５篇,中文１６篇,英文９篇。犆犜犔犃 ４基因Ａ４９Ｇ 多态性的基因频率模 型、共显性模型、显性模型、隐性模型合并犗犚值（９５％犆犐） 分别是１．９４ （１．６７～２．２５）、３．９３ （２．８４～ ５．４５）、２．６９ （２．０７～３．５０）、２．０９ （１．７３～２．５３）;犆犜犔犃 ４ 基因ＣＴ６０ 位点多态性的基因频率模型、共显 性模型、显性模型、隐性模型合并犗犚值（９５％犆犐） 分别是１．３８ （１．２６～１．５１）、１．６１ （１．２８～２．０３）、 １．５８ （１．２６～１．９７）、１．４０ （１．２６～１．５６）。结论　ＧＤ 病与犆犜犔犃 ４基因Ａ４９Ｇ 和ＣＴ６０位点多态性有关, 且为正相关,即两位点多态性是ＧＤ 病发病的危险因素。 关键词：弥漫性毒性甲状腺肿（ＧＤ 病）;细胞毒性Ｔ 淋巴细胞相关抗原４ （犆犜犔犃 ４）;基因多态性;Ｍｅｔａ 分析;中国人 中图分类号：Ｒ５８１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１６）０７ ０４８１ ０５     

中国人5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病、神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的了解我国人群5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病、子代神经管畸形发生的关联性。方法在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有13篇符合条件的文献纳入分析，其中冠心病9篇，神经管畸形4篇。Meta分析表明，以CC基因型为参照，携带TT、CT基因型的个体发生冠心病的OR值分别为2．35和1.31；父母携带TF、CT基因型，子代发生神经管畸形OR值分别为3．13和1．66。携带至少，个T等位基因的个体发生冠心病、子代神经管畸形的OR值分别为1．72和1．94。结论MTHFR基因多态性与我国人群冠心病、子代神经管畸形的易感性密切相关。     

酒精性肝病易感性与基因多态性

酒精性肝病的发病率日趋增高,但其发病机制目前尚不十分明了;而发病机制的深入研究对临床治疗方案的选择和疗效的提高具有重要意义。本文就酶基因、MHC类基因、DNA修复基因和细胞因子基因的多态性及其表达水平与酒精性肝病易感性的关系进行了综述。     

酒精性肝病易感性与基因多态性

酒精性肝病的发病率日趋增高，但其发病机制目前尚不十分明了；而发病机制的深入研究对临床治疗方案的选择和疗效的提高具有重要意义。本文就酶基因、MHC类基因、DNA修复基因和细胞因子基因的多态性及其表达水平与酒精性肝病易感性的关系进行了综述。     

TNF基因多态性与矽肺易感性

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α和β基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系。方法采用病例对照设计,以男性矽肺病人183例为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测TNFα-308、-238和TNFβ 252位点的多态性。结果TNFα-308、-238和TNFβ 252各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P>0.05),但吸烟且携带-308A等位基因的接尘工人更易发生矽肺(OR=2.50,95%CI=1.17~5.37)。病例组中-308G/-238 G/ 252G和-308A/-238 G/ 252A单倍型分布频率显著高于对照组(P<0.01)。结论TNFα-308、-238和TNFβ 252位点基因多态在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用,但TNFα-308多态性与吸烟有交互作用。单倍型-308G/-238G/ 252G和-308A/-238G/ 252A可能是矽肺发生的易感性标记。