严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析

目的：探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法：对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6．29％（9／143）、11．76％（26／221）。严重少精子症以染色体易位为主77．78％（7／9）,无精子症以染色体数目畸变占大多数88．46％（23／26）。结论：染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。     

128例无精子症患者染色体及性激素分析

男性不育在生育异常中占 40 %～ 5 0 % ,探讨无精子症患者染色体异常、性激素水平的变化及其与发病的关系是研究男性不育的一个重要方面 ,特别是少精症和无精症引起的不育在不孕症中占有相当大的比例。本文对来自天津市 7所医院 1 2 8例无精子症患者染色体及性激素进行了分析。1　资料和方法1 1　研究对象1 995年 5月至 1 999年 8月来自天津市市级、区级 7所医院泌尿外科及男性不育专科门诊确诊为无精症的患者 1 2 8例 ,年龄在 2 2～ 3 9岁 ,平均年龄 2 9 2岁。经检查女方正常 ,无任何避孕措施 ,婚后 2～ 7年不育。全部病例无明显智力低下…     

无精子症染色体畸变分析

目的：探讨无精子症的病因。方法：对34例无精子症患者的淋巴细胞进行染色体分析。结果：检出47，xxy4例，常染色体易位，y染色体部分缺失以中正常多态现象的大y各1例。染色体异常检出率为17．6％，性染色体畸变占全部异常的83．3％。结论：性染色体畸变是无精子症的重要病因。     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

特发性无精子症及严重少精子症Y染色体上DAZ范围的研究及在法医学中的应用

无精症和严重少精症是男性不育最常见的原因，其遗传学病因引起人们极大关注。目前研究发现人类Y染色体无精子基因(AZF)的微缺失可导致精子生成障碍，但缺失基因型和表型的关系不清。本试验通过PCR扩增序列标记位电技术，进行了细胞生物学检查和分子生物学分析，经研究结果表明：经细胞生物学分析和SIS—PCR技术分析，原发性无精子症和严重少精子症患者中16．8％是由遗传学因素引起的不育。而SIS—PCR技术是检测原发性无精症和严重少精症遗传学病因的有效方法之一。     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

512例少、无精子症患者及配偶不良孕产史的男性染色体核型分析

目的：探讨男性不育少、无精子症及配偶不良孕产史男方与细胞遗传学异常的关系。方法：应用外周血染色体核型分析方法，对512例患进行细胞遗传学检查分析。结果：在少、无精子症及配偶不良孕产史男性中异常染色体检出率分别为5.43%(5/92)、13.33%(30/225)、2.05%(4/195)。无精子症以染色体数目畸变占大多数86.67%(26/30)，少精子症以染色体易位为主80％（4／5），不良孕产史的均为染色体结构异常所致。结论：研究表明少、无精子症及配偶不良孕产史的男性与染色体的异常关系密切。因此对少、无精子症患常规做染色体检查是必要的，特别对准备进行卵胞浆内单精子注射治疗的患更为重要。     

男性少弱精子及无精子症患者临床细胞遗传学研究

目的：了解男性少、弱精子及无精子症患者与染色体核型的关系,以明确男性不育的病因。方法：对105例经精液常规和形态检测,临床诊断为少、弱精子及无精子症的男性患者,抽取外周静脉血进行淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果：105例少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析结果中检出染色体异常者42例,总检出率为40％。其中染色体结构异常者13例,占12．4％,染色体数目异常者13例,占12．4％,染色体多态性变异者16例,占15．2％。结论：染色体异常可能是导致男性少、弱精子及无精子症的重要因素之一,对少、弱精子及无精子症男性患者进行染色体核型分析,对指导临床治疗具有重要价值。     

Y染色体微缺失与男性少弱精子症相关性研究进展

男性Y染色体微缺失(YCMs)是造成生精障碍的主要遗传学因素,Y染色体微缺失检查对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的有效性和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义.本文综述了Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗策略.YCMs的临床表现和助孕策略因缺失区域不同而不同,最近的文献支持将YCMs的精...     

30例少精无精症患者体细胞染色体核型分析

随着染色体检验技术的飞速发展,男性不育与染色体异常,越来越受到临床医师的重视。现将在本院就诊的30例精子少或无精症男性体细胞染色体核型分析结果报告如下,并对有关问题进行浅析。     

640例无精子症病因分析

目的:研究无精子症的病因构成情况.方法:对640例无精子症患者的临床资料进行回顾分析.结果:640例无精子症中,睾丸生精功能障碍240例(37.5%),染色体异常160例(25.O%),梗阻性无精子症128例(20.O%),隐睾症64例(10.O%),腮腺炎性睾丸炎32例(5.O%),其它少见病因16例(2.5%).结论:睾丸生精功能障碍、染色体异常及梗阻性无精子症是临床上无精子症的最常见病因.     

严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义

目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。     

251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平研究

目的：筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平。方法：对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果：251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8．37％,其中少精子症15例,无精子症6例。缺失类型包括AZFb微缺失1例（4．76％）,AZFb＋AZFc微缺失2例（9．52％）,AZFc微缺失15例（71．43％）,AZFc＋AZFd微缺失2例（9．52％）．AZFd微缺失1例（4．76％）。生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的。     

1096例精液常规检查结果分析

目的通过对男性精液的常规检测分析,了解精子总数与精液分析各项参数间的关系,以及精子总数减少的原因.方法 按照,采用西班牙SCA精子质量分析系统,配合载物台温控仪以及MACRO计数板做全套相关参数分析.结果 在1096例精液标本常规检查中,精子密度＜20×106/ml...     

电针配合复方玄驹胶囊治疗少、弱精子男性不育症的临床研究

目的探讨电针配合复方玄驹胶囊治疗少、弱精子男性不育症的临床效果。方法 60例少、弱精子男性不育症患者随机分为治疗组和对照组,对照组给予常规西医治疗,治疗组采用电针配合复方玄驹胶囊治疗,连续治疗3个月后评价临床疗效。结果治疗组临床疗效总有效率为93.3%,显著高于对照组(63.3%)(P=0.004,χ2=5.983);治疗组精液液化临床疗效总有效率为96.7%,显著高于对照组(70.0%)(P=0.012,χ2=4.870);治疗后,治疗组精子活动率和精子密度显著升高,与治疗前和对照组比较均有显著性差异(P0.05)。结论电针配合复方玄驹胶囊治疗少、弱精子男性不育症能改善男性不育症患者的精液质量,对提高精子密度和精子活动率效果显著。     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法.方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测.结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症.结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法.Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一.