Klinefelter综合征68例分析

分析６８例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征患者，患者呈类阉体型，小睾丸（〈３ｍｌ）无精子及特殊的皮纺，是该综合征特有的体征。性腺轴内分泌功能测定，性激素呈高促性腺激素，低睾酮水平，绝大多数性染色体核型为４７，ＸＸＹ，患者一般都具有正常人或略低于正常人的性功能，个别患者有为数极少的弱精子，无生育能力，利用雄激素及中药治疗，对改善第二性征，增强性功能具有一定的作用。     

Klinefelter综合征的细胞遗传学与血清激素分析

Klinefelter综合征(简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症).是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征.1942年由Klinefelter等首先对综合征作了记载,1959年Jacob等证实其核型为47,XXY.     

男性婚检17例克氏综合征分析

<正> 克氏综合征又称先天性小睾症,人群中发生比例约1/400,青春期前往往难以辨认,进入青春期后才出现一些女性的特征。由于睾丸不发育,没有生育能力,在男性原发性不育症中检出率较高。1994年我院男婚检门诊共1085人。查出克氏综合症患者17例,检出率1.5％,现结合临床分析如下:     

XYY综合征与行为异常

ＸＹＹ综合征的主要特征是身材高大和反社会的行为异常，患者还可伴有心理和精神异常。本文报告了２例临床症状不典型而用Ｇ带分析和染色体原位杂交证实了的该综合征患儿。说明此综合征临床表现是多种多样的。如早期发现、加强教育，可以减少反社会的行为异常出现。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致,也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常     

泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

Klinefelter综合征2例报告

<正>Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病。发病率在活产男婴中约为1~2/万。笔者遇到的两例报告如下:1病历资料例1,患者男,26岁,汉族。因受母亲及女方家长催促,要求办理结婚登记,来行婚前检查就诊。查体:患者性格比较内向,腼腆,说话声音比较尖细,先天性左耳无耳廓,体型细长,身     

Klinefelter综合征2例

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征２例周容１孙秀芳２例１，男，１８岁。因自幼阴茎短小，乳房增大２年入院。查体：身高１８４ｃｍ，指间距１８１ｃｍ，无胡须，喉结小，皮下脂肪较多，腋毛及阴毛稀少，乳房大，阴茎短小，睾丸小而硬。智力及社会行为正常。外周血染色体检查...     

四氯化钛对小白鼠睾丸细胞染色体畸变的影响

用生殖细胞染色体畸变试验，对雄性小白鼠吸入四氯化钛５０ｍｇ／ｍ＾３，２００ｍｇ／ｍ＾３、４００ｍｇ／ｍ＾３每日染毒２小时，共５天进行了染色体结构和数目的变化分析，结果表明：四氯化钛在此剂量下对雄性上鼠生殖细胞染色体不诱发明显的畸变。     

Klinefelter综合征1例

1　病例简介患者 ,梁某 ,2 2岁。因无阴茎勃起和遗精来诊。既往无特殊病史。父母非近亲结婚 ,母亲怀孕时 2 3岁 ,父亲 2 4岁 ,有 1兄 1弟 ,均健康。体检 :身高 186ｃｍ ,指间距 196ｃｍ ,下半身明显长于上半身。皮肤细白 ,肌肉不发达 ,无胡须、腋毛。喉结小 ,发声细。乳房未发育呈男性型。外生殖器 :无阴毛 ,阴茎短小 ,阴囊色素浅 ,左右睾丸小如蚕豆 ,质硬 ,无压痛。心肺腹及四肢未见其他异常。智力正常。生化检查 :血ＰＲＬ2 9.7ｍｇ/Ｌ ,ＦＳＨ2 9.1ＩＵ /Ｌ ,ＬＨ 3 2 .9ＩＵ/Ｌ ,Ｅ2 10ｎｇ/Ｌ ,Ｐ0ｍｇ/Ｌ ,Ｔ0 .75ｍｇ/Ｌ。血生长激素…     

Klinefelter综合征X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异

目的从DNA分子水平建立研究X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异的方法,发现Klinefelt综合征患者的X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系。方法采用（representative sampling of multiple repetitive units,rep）PCR方法,通过设计适当的引物,对α-卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测重复序列中结构变化的种类、频率及重组位点。结果首次发现由缺失产生的562bp和220bp变异片段和重组位点,异常组的570、562、220bp构成显著高于正常组（P〈0．05）。Logistic回归分析显示：570、562bp和220bp3个短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素。结论Klinefelt综合征的X染色体着丝粒区α-卫星DNA过多的重组可能是造成X染色体不分离的重要原因之一。     

Klinefelter综合征X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异

目的从DNA分子水平建立研究X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异的方法,发现Klinefelt综合征患者的X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA串联重复序列结构变化与染色体不分离的关系.方法采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对α-卫星DNA多个单拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测重复序列中结构变化的种类、频率及重组位点.结果首次发现由缺失产生的562 bp和220 bp变异片段和重组位点,异常组的570、562、220 bp构成显著高于正常组(P＜0.05).Logistic回归分析显示:570、562bp和220 bp 3个短片段同时出现和任两个短片段同时出现均是疾病相关的危险因素.结论Klinefelt综合征的X染色体着丝粒区α-卫星DNA过多的重组可能是造成X染色体不分离的重要原因之一.