眼干燥综合征

眼干燥综合征华西医科大学附院眼科吴晓梅华西医科大学附院临床免疫中心黄雨梅华西医科大学附院口腔医院何国华，陈秀梅，张静宜，卢吉勇，毛祖，李秉奇Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征是自身免疫性疾，ｄｉ，可治眼及全身带来严重后果。近年来，由于泪液学的进展，该病也日益受到重...     

眼干燥综合征50例

眼干燥综合征５０例庞国祥，王良乐，董怡，李小春Ｓｊｏｇｒｅｎ综合征是一种较常见的系统免疫性疾病，原因尚不十分清楚，近年对其研究取得很大进步，我们对４年来诊治的本病患者的眼部表现和治疗小结如下。一、对象和方法１．对象：眼干燥综合征（ＳＳ）５０例，其中男...     

干燥综合征泪腺组织中细胞凋亡及相关基因表达的研究

目的　探讨干燥综合征 (Sj gren′ssyndrome,SS)患者泪腺组织上皮细胞凋亡及其相关基因表达与SS组织损伤的关系。方法　采用原位末端标记及免疫组织化学的方法 ,对 12例SS患者及7例对照泪腺组织上皮细胞中的凋亡细胞及Fas、FasL、bcl 2和Bax等相关基因蛋白的表达进行检测。结果　 12例SS患者泪腺组织中上皮细胞凋亡数为 (8 83± 3 2 7)个 /高倍视野 ;对照为 (0 88± 0 5 2 )个 /高倍视野 (P =0 0 0 0 )。SS患者泪腺导管及腺泡上皮细胞中 ,Fas、FasL及Bax阳性表达的细胞数均明显高于对照组 (P =0 0 0 0 ) ,与凋亡细胞数呈正相关 (R =0 83,0 88,0 8;P =0 0 0 0 ) ;bcl 2阳性表达的细胞数明显低于对照组 ,与凋亡细胞数呈负相关 (R =- 0 6 9,P =0 0 0 1)。结论　SS患者泪腺组织中上皮细胞凋亡可能是导致腺体破坏进而功能丧失的原因之一 ;Fas、FasL及Bax增加以及bcl 2的减少皆与促进细胞凋亡有关     

干燥综合征泪腺组织病理学研究

用普通光镜和电镜技术对１５例眼干燥综合征患者的眼睑部泪腺进行形态学研究。６例无眼干表现的泪腺为对照组。干燥综合征泪腺的主要改变：（１）大量淋巴细胞浸润；（２）泪腺腺泡导管不同程度的萎缩；（３）腺上皮细胞的变性和坏死；（４）结缔组织增生。淋巴细胞浸润提示腺组织的损害可能与自身免疫反应有关。我们根据组织病理改变将ＳＳ分为Ⅲ期。不同的分期与临床检查结果比较基本相符。     

干燥综合征患者免疫功能的研究

干燥综合征患者免疫功能的研究罗丰年＊综述张汗承审校（第一军医大学珠江医院眼科，广州５１０２８２）干燥综合征又称Ｓｊｇｒｅｎ综合征（简称ＳＳ）是由瑞典眼科医生Ｓｊｇｒｅｎ于１９３３年首先报道［１］，是一种以外分泌腺病变为主的全身慢性炎症性自身免疫性疾病...     

眼球恶性淋巴瘤的诊断及治疗

眼球恶性淋巴瘤是淋巴瘤的一种特殊类型，原发或继发于葡萄膜，视网膜及玻璃体，迄今国内外仅有一百余例报告。该病在眼部的临床表现多种多样，主要累 及葡萄膜，其次累及视网膜及玻璃体，与中枢神经系统淋巴瘤密切相关，易误诊为慢性葡萄膜炎、视网膜管炎、急性视网膜坏死等多种眼部疾病而延误早期治疗时机。     

干燥综合征泪液功能和眼表面变化

目的：研究不同发病年龄组及不同病程组的原发干燥综合征(Sjögren's syndrome,SS)眼部表现的差异,以探讨SS患者的泪液功能和角结膜状况及其影响因素。

方法：回顾性分析SS患者80例160眼,根据病程将其分为3组：A组患者病程≤1a,B组患者病程1～2a,C组患者病程>2a,同时根据年龄将其分4个组：A组14～30岁,B组31～45岁,C组46～60岁,D组61～75岁,对比分析各组角膜荧光素染色(cornea fluorescein,CF)、泪膜破裂时间(break-up time,BUT)及Schirmer试验(Schirmer Ⅰ test,SⅠt)检查以及干眼症出现情况。

结果：SS患者干眼症患病率为38%,明显高于普通人群,干眼症患病率随发病年龄的增大(χ²=10.66,P=0.014)及病程的延长(χ²=20.127,P=0.000)而增加。SⅠt随发病年龄的增大(H=2.575,P=0.462)及病程的延长(H=7.356,P=0.025)而减少,BUT随发病年龄的增大(H=11.932,P=0.008)及病程的延长(H=12.969,P=0.002)而缩短,CF随发病年龄的增大(H=14.068,P=0.003)及病程的延长(H=16.060,P=0.000)而加重。

结论：SS患者易继发干眼症。SS患者的眼表改变表现为泪液的质和量的失调,泪膜稳定性下降,泪液分泌量下降,角膜荧光素着色,上述变化与发病年龄和病程成正相关。BUT、SⅠt、CF检查有必要作为SS患者的眼科常规检查。     

先天性眼外肌纤维化综合征家系的眼外肌及眼运动神经影像学追踪研究

目的 研究先天性眼外肌纤维化综合征家系发病者眼外肌及眼运动神经病变的特征及是否呈进行性发展,以探讨其发病机制.方法 对收集的2个先天性眼外肌纤维化综合征家系共15例(30眼)成人发病者(男5例,女10例,平均年龄35.6岁)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取16名(32眼)正常成人(男女各8例,平均年龄34.5岁)作为对照,比较两组眼外肌及眼运动神经(动眼神经和外展神经)影像学特征.2a后对该15例发病者再次进行高分辨率MRI扫描,并与2 a前MRI结果进行比较.结果 2 a前发病者5条眼外肌体积(外直肌、内直肌、上直肌、下直肌、上斜肌)均较正常对照组小(P均<0.05),尤以上直肌明显[2 a前发病者上直肌体积为(103.63±16.32)mm3.而正常对照组则为(316.69±15.61)mm3,差异有显著统计学意义(P=0.001)].眼运动神经(动眼神经、外展神经)的颅内段截面积分别为(0.51±0.08)mm2、(0.55±0.07)mm<;2>,而正常对照组分别为(1.30±0.21)mm2、(1.30±0.13)mm2,两组相比差异均有显著统计学意义(P=0.000、0.000).2 a后MRI结果显示发病者眼外肌体积和眼运动神经的颅内段截面积[动眼神经及外展神经颅内段截面积分别为(0.49±0.09)mm2、(0.55±0.07)mm2]较2 a前无明显改变(P均>0.05).结论 先天性眼外肌纤维化综合征的病因为神经源性,由眼运动神经发育缺陷继发眼外肌萎缩所致,成人以后病变呈非进展性.     

干燥综合征的血,泪免疫检测

干燥综合征的血、泪免疫检测华西医科大学附一院眼科吴晓梅，黄雨梅，黄永志华西医科大学口腔医院检验中心张静仪，卢吉勇干燥综合征是一种常见、难治的自身免疫性疾患．多年来对该ｙ．８的病因、病机不十分清楚．近年来，由于免疫学的发展，促进了该病的研究，并取得一定...     

视网膜母细胞瘤细胞系HXO—Rb44抑癌基因的表达

目的检测视网膜母细胞瘤（ＲＢ）细胞系ＨＸＯＲｂ４４中抑癌基因Ｒｂ的表达状况,为进一步研究ＲＢ的发病机制,利用抑癌基因Ｒｂ进行ＲＢ的基因治疗提供实验依据。方法用ＳＰ免疫组织化学（ＩＨＣ）及流式细胞术（ＦＣＭ）间接免疫荧光法对Ｒｂ基因的表达进行定性、形态学定位及定量检测。结果ＩＨＣ法检测显示：正常视网膜组织中Ｒｂ蛋白呈阳性反应,位于细胞核呈棕黄色;ＨＸＯＲｂ４４中Ｒｂ蛋白表达阴性。ＦＣＭ检测显示：正常人淋巴细胞Ｒｂ蛋白表达量是ＨＸＯＲｂ４４细胞的３．７１倍,ＨＸＯＲｂ４４中Ｒｂ蛋白表达量极低。结论ＲＢ细胞系ＨＸＯＲｂ４４中存在野生型Ｒｂ基因的功能失活,Ｒｂ基因的突变失活与ＲＢ的发生密切相关。     

主动脉弓综合征的眼动脉压测量

主动脉弓综合征的眼动脉压测量天津经济技术开发区医院（３００３５０）强东芳天津医科大学第二医院田文芳宋国祥主动脉弓综合征，又名无脉症或称为血栓闭塞性锁骨下及颈动脉炎。是主动脉弓及其主要分支弥漫性非特异性炎症，可有血栓形成，造成血管管腔狭窄和闭塞性病变。...     

干燥综合征患者唇腺的免疫病理学研究

目的研究干燥综合征（Ｓｊｏｇｒｅｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＳＳ）的发病机理及病因，为ＳＳ的治疗提供理论依据。方法采用卵白素－生物素过氧化酶复合物技术（ａｖｉｄｉｎ－ｂｉｏｔｉｎ－ｐｅｒｏｘｉｄａｓｅｃｏｍｐｌｅｘｔｅｃｈｎｉｑｕｅ，ＡＢＣ）对２０例ＳＳ的唇腺中浸润的淋巴细胞进行分析。结果ＳＳ唇腺浸润淋巴细胞中以Ｔ细胞为主。而在Ｔ细胞中，辅助Ｔ细胞（ＣＤ４）增多，抑制Ｔ细胞（ＣＤ８）明显减少，ＣＤ＋４／ＣＤ＋８比值明显高于正常对照组。结论ＳＳ外分泌腺免疫功能亢进是导致本病的直接原因，进一步证实ＳＳ是自身免疫性疾病。     

Behcet综合征眼损害的临床分析

Ｂｅｈｃｅｔ征是一种以眼、口腔、生殖器症状为主的广泛性全身性疾病,具有慢性、进行性、复发性等特点。药物治疗多只能控制病情,难以预防复发,多数报道预后不良。现将我院５０例Ｂｅｈｃｅｔ综合征患者眼部损害情况报道如下。１临床资料１．１一般资料本组５０例患者...     

Rb基因扩增与视网膜母细胞瘤发生的关系初步探讨

在对视网膜母细胞瘤病人的Rb 基因存在状态进行检测时,发现一例患者体细胞Rb 基因有明显扩增改变。Rb 基因在视网膜母细胞瘤患者中的扩增改变,为首次报导,是否意味着Rb 基因扩增与肿瘤发生有着某种关联。     

眼附属器黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的研究进展

黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤是非霍奇金淋巴瘤中结外边缘带淋巴瘤（MZL）的一种特殊类型。眼附属器MALT淋巴瘤是眼眶恶性肿瘤中较常见的一种，可发生在结膜、泪腺、眼睑和眼眶。近年来，国外许多学者在MALT淋巴瘤的临床特点、病理形态学、免疫表型、分子遗传学及分子生物学方面对它的发生机制在基因水平有了新的认识。就国外对眼附属器MALT淋巴瘤的分子遗传学异常在肿瘤细胞内部信号转导通路中作用的研究做一综述。     

一例眼-面-心-牙综合征患者的临床表型特征及分子遗传学研究

目的 对一罕见的眼-面-心-牙(OFCD)综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究.方法 实验研究.对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集.应用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查,对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证,并在60名无关正常对照人群中进行测序验证.结果 表型研究结果提示患者存在眼部、面部、心脏、牙齿和肢体的先天发育异常,同时合并有脉络丛乳头状瘤表型,患者父母的临床表型未见异常,患者被确诊为OFCD综合征.候选基因突变筛查研究发现患者BCOR基因外显子4存在一个新的杂合缺失突变c.1296delT,该突变在患者父母及正常人群中没有检测到.结论 本研究首次报道了一例OFCD综合征合并脉络丛乳头状瘤的表型,拓展了OFCD综合征的疾病表型谱.候选基因突变筛查发现了BCOR基因外显子4的一个新缺失突变c.1296delT,该突变导致OFCD综合征的发生.