肌萎缩侧索硬化研究进展

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的慢性致死性神经系统变性疾病,临床表现为骨骼肌无力和萎缩,进行性加重。其病因、发病机制均不明确,迄今为止还未发现特效治疗方法,患者平均生存期仅3～5 y。其中5%～10%为家族性ALS(fA LS),90%～95%为散发性ALS(sA LS)。本文综述ALS在临床表现及相关生物标记物等方面的发展历程,重点介绍ALS神经电生理及神经影像等技术的应用,利于临床     

肌萎缩侧索硬化研究进展

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元（MN）系统的变性疾病,其病因、发病机制均不明确;因此也无有效治疗措施。本文将主要回顾近年来有关ALS病因、病理生理和发病机制研究方面的进展,并简要概述临床相关问题。     

伴随痴呆的肌萎缩侧索硬化一例

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1].     

肌萎缩侧索硬化伴FUS基因突变一例

正1病例报告患者男,19岁。主因颈部疼痛3个月,加重伴双手无力伴震颤1个月入院。家属诉2018-10-01患者从外地返回家中无明显诱因出现后颈部疼痛,逐渐进展,出现低头后抬头费力,伴饮水呛咳、构音障碍,步行500m后出现呼吸困难。初中成绩很差,但能胜任电子元件厂工作,无法与他人和亲属正常相处。否认外伤史、中毒史及特殊感染史,否认类似家族史及遗传病史。专科查体:意识清楚,构音障碍,执行力、计算力、逻辑判断能力差。双眼内上斜视,双眼上下视及外展略受限,闭目无力,鼓腮力弱。抬     

VCP基因突变致临床肌萎缩侧索硬化一例

<正>1 病例报告患者男,23岁。因"饮水呛咳、吞咽困难,四肢乏力2个月"于2018年2月入院。2个月前无明显诱因出现饮水呛咳、吞咽困难,只能进少许半流质饮食;讲话时吐词不清、言语含混;四肢乏力,以双上肢明显,表现为双手持物欠灵活、穿衣受限、双上肢不能平举,逐渐波及双下肢,出现步态不稳,上楼梯费力。曾就诊于当地医院,行颅脑CT检查显示小脑半球低密度影,颅脑MRI检查示左侧放射冠区腔隙性梗死,双侧小脑半球软化灶(未提供影像学图片)。给予对症治疗(方案不详)后患者症状无缓解,遂就诊     

肌萎缩侧索硬化伴额颞叶痴呆一例

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种少见的神经系统变性疾病,主要表现为慢性进行性肌肉萎缩无力,可累及延髓支配的肌肉及呼吸肌.额颞叶痴呆(FTD)是一种局灶的、非阿尔采默病性的痴呆,主要表现为行为障碍或/和语言障碍.两种疾病合并发生很少被注意,近年来随着TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)蛋白病的提出,人们发现二者有共同的病理基础,二者并存的现象逐渐得到关注.目前,国内对此病的报道少见,本文作者将其医院诊断的1例进行报道.1病例报告患者男性,70岁,因"进行性言语及记忆力障碍1年,饮水呛咳6个月"人院.入院1年前,患者无明显诱因逐渐出现吐词不清、说话结巴、言语减少,不乐意与人交流.开始时说话断续,后来仅说几个字或一两个词,并渐出现记忆障碍,表现为对既往发生的事情记忆错误或无记忆,忘记熟人的名字.     

肌萎缩侧索硬化的动物模型

肌萎缩侧索硬化的动物模型对研究该病的细胞与分子机制及评估治疗药物的有效性具关键作用。本文介绍5种自发性动物模型及3种实验诱发性模型,后者包括兴奋性氨基酸模型,自身免疫性模型及当今研究与使用较多的转基因模型。最后介绍38种用于实验模型的治疗药物。     

肌萎缩侧索硬化与氧化应激

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是中枢神经系统常见的一种慢性进行性变性疾病,以脑和脊髓中选择性运动神经元变性为特征。根据其发病和遗传特点分为家族型肌萎缩侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis,fALS）和散发型肌萎缩侧索硬化（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,sALS）。从临床和病理诊断标准上不能区分fALS和sALS,说明散发型和家族型可能具有相同的或共同的发病机制。目前的证据提示ALS运动神经元的丢失是由于一些复杂的相互作用的机制所致,     

家族性肌萎缩侧索硬化

多数肌萎缩侧索硬化(ALS)病人是散发或典型类型的,但家族性变异也已众所周知.在关岛,家族性ALS非常多见,已构成另一类型.成人ALS病例组的研究有家族史者占5～10%.多数家族报告属常染色体显性遗传,两性分布相等,但在散发病例中,平均男性占优势,为1.6∶1.迄今在许多家族中所描述的临床及病理所见,     

肌萎缩侧索硬化的治疗

肌萎缩侧索硬化 (ＡＬＳ)是一种病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床表现为上下运动神经元合并受损的体征 ,是慢性运动神经元病 (ＭＮＤ)的最常见类型 ,已为大家所熟知。下面主要讨论治疗研究进展 ,供临床参考。1　一般治疗〔1～ 3〕ＭＮＤ是一种慢性致残性神经变性病 ,目前无特殊治疗 ,主要为对症支持治疗 ,保证足够营养 ,改善全身状况。有研究证实营养不良是缩短ＡＬＳ病人生存的独立预后因素 ,16%～ 5 0 %ＡＬＳ病人有不同程度的营养不良 ,主要由吞咽困难所致 ,代谢过高也可引起 ,因此…     

肌萎缩侧索硬化中医药研究进展

以肌无力、肌萎缩为主证的肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)属中医"痿病""脾痹"范畴;以延髓麻痹为主证的ALS属中医"风痱""暗痱"范畴。中医认为ALS的主要病因病机为本虚标实,五脏皆能致痿;病位最常责于脾胃,多从脾胃补益论治施治,有助于延缓肌萎缩、延髓麻痹等症状的进展,延长患者生存期。本文通过查阅重订版古籍及国内近年来发表的相关文献,从中医学角度探讨ALS的历史沿革,归纳总结ALS的病因病机、诊断和治疗及其研究进展。     

肌萎缩侧索硬化的研究进展

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)属于严重致死性神经系统变性疾病,目前还未有明确的发病机制,主要是由于运动神经病变导致,ALS在该类疾病中发病最为严重且发病率最高。1临床表现ALS大多数为获得性,少数为家族性。起病隐匿,发病年龄多在30～60岁之间。男性多于女性,5%的患者以躯干肌或呼吸肌无力起病~([1])。发病初期多表现为一侧或两侧手指灵活度下降、无力,慢慢手部小肌肉开始出现萎缩,蚓状肌、大小鱼际肌及骨间肌萎缩程度较重,从手部肌肉开始蔓     

EGCG与肌萎缩侧索硬化

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯皮层、脊髓和脑干运动神经元的进行性神经变性疾病。目前病因不清,发病机制不明,大量证据提示ALS运动神经元的选择性丢失并不是单一因素造成,而是由于多种因素复杂的相互作用所致,包括氧化应激、谷氨酸兴奋毒性、遗传因素、自身免疫异常、细胞骨架异常以及蛋白质异常聚积等。目     

大蒜素和肌萎缩侧索硬化

蒜是人们日常生活中常见的百合科葱属植物的鳞茎,含有复杂的化学成分,具有多方面的药理作用。大蒜素是大蒜中主要生物活性成分的总称,为多种烯丙基有机硫化物复合体。肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性累及上、下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病。成年发病,患者多在首次出现症状后的3～5年内死于呼吸衰竭,多数国家ALS的患病率为5／10万～7／10万,并且近年有上升的趋势 ,目前尚无有效治疗方法。近年来大蒜素中的烯丙基硫化物的抗氧化作用成为人们关注的热点,提示其在神经系统变性疾病方面有利用的可能。此篇综述就大蒜素中的活性成分在ALS方面的研究进展进行讨论。     

Riluzole治疗肌萎缩侧索硬化

Riluzole是谷氨酸受体拮抗剂。现介绍Riluzole治疗ALS的作用机制和临床疗效。     

肌萎缩侧索硬化的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征.继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过程致病.该病诊断依赖临床表现及神经电生理结果,Criteria认为束颤电位与纤颤电位、正尖波有同等价值,增加了诊断灵敏性,且特异性不受影响.利鲁唑是目前唯一一个国际公认的可延缓病情进展的药物,对症治疗可改善患者生存质量.     

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展李晓光郭玉璞肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）是一种神经系统变性病，至今病因及发病机理尚不清楚。有许多证据说明本病的发病可能是多源性的或异质性的。已提出的病因涉及遗传因素、环境因素、病毒感染及免疫因素等。过去数十年临床及病理研究缺乏...     

肌萎缩侧索硬化26例临床分析

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成年运动神经元病中最常见的形式,其发病机制不清楚,诊断仍处于临床水平,无特效治疗,存活期为3~5年,预后不良。本文对我科近几年收治的肌萎缩侧索硬化病例的临床特征进行分析如下: