唐氏综合征产前筛查的进展

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。新生儿中的发病率为1/800～1/600,但是约2/3的唐氏综合征患儿在妊娠早、中期自发流产和胎死宫内,因此实际发病率要比新生儿中的发病率高[1]。本病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。针对DS,目前没有有效的治疗方法,不仅病人本人终身痛苦,由于其生活不能自理,也给社会和家庭带来了严重的社会和经济负担。据统计,我国1例DS患儿大约会造成39万元人民币的社会经济负…     

唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究

目的 建立唐氏综合征产前筛查、诊断的预防体系，用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，降低出生缺陷。方法 对1110例中孕孕妇外周血血清采用酶联免疫方法检测甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）和β—HCG浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，利用计算机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果 在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8．2％，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前诊断总数的13．9％，其中有1例唐氏综合征（47，XX，＋21），均终止妊娠，检查胎儿染色体核型与产前诊断一致。其中2例神经管缺损高危经B超检查未见异常。结论 建立唐氏综合征产前筛查、诊断综合预防体系对减少先天畸形缺陷儿的出生具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查研究

目的 探讨唐氏综合征产前筛查方法在中国人群中的运用，确定地域人群各孕周中位数。方法 2001年1月至2003年3月采用全自动时间荧光免疫分辨技术，对广州市妇婴医院产前检查孕9～20周的7501例妇女进行血清标志物——妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛促性腺激素(free β-HCG)检测，并利用非线性加权回归计算中位数。结果 筛查出6例唐氏综合征，1例假阴性。建立了地域性人群孕早、中期各孕周唐氏综合征筛查指标的中位数值，其孕周变化趋势与文献报道一致，用修改后的中位数重新分析，7例唐氏患儿全部检出。结论 孕妇血清筛查唐氏综合征的方法同样适用于中国人，人种对标志物有影响，各实验室应建立自己的中位数，提高筛查效率。     

产前筛查常见胎儿三体综合征的进展

胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临床应用价值，阐明其发展趋势，并说明多指标联合用于胎儿三体综合征筛查的诊断价值更高。     

唐氏综合征血清筛查

Down syndrom e,trisomy 2 1syndrom e (唐氏综合征 ,又称 2 1三体综合征 )患者有严重的不可逆的智力障碍 ,生活不能自理 ,平均寿命 16 .2岁 ,给家庭带来严重的经济和精神负担 ,只能通过产前检查和选择性流产预防患儿的出生。唐氏综合征的产前检查包括产前筛查和产前诊断。 30年来人们通过羊膜腔穿刺术 ,绒毛活检术 ,脐带取血术等制备胎儿染色体 ,进行核型分析。这些技术是唐氏综合征研究的重大进展 ,已广泛应用。然而唐氏综合征的发病率只有1/ 6 0 0～ 80 0 ,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要 ,所以选择合适的施术对象一直是令人困扰的问…     

唐氏综合征的早期筛查

临床上可以在妊娠早期或中期进行唐氏综合征筛查。妊娠早期筛查后,对于阳性患者进行绒毛活检(chorionicvilli sample,CVS),可以较早诊断胎儿唐氏综合征。及早终止妊娠可以减少对母亲和家庭的伤害。通过早期诊断还可以减少医疗开支。在本文中,我们回顾可使用的早期妊娠筛查标志物和在临床实践中开展各项标志物联合筛查的效果,并与中期妊娠筛查进行比较,讨论其在临床应用中的一些问题。1早期妊娠筛查标志物1.1超声标志物1.1.1颈部透明层(nuchal translucency,NT)NT是覆盖胎儿颈部脊柱软组织和皮肤之间的皮下透明层。在妊娠10~14周时,增厚的…     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

血清学与超声联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义及可行性

早孕期联合筛查包括血清学筛查和超声学筛查,具有检出率高、假阳性率较低等优点,有利于临床上作出早期诊断并采取干预措施,减轻孕妇的心理压力和精神负担。文章结合文献主要叙述早孕期联合筛查唐氏综合征的必要性、优越性和可行性。     

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超...     

唐氏综合征的中孕期筛查

唐氏综合征产前筛查发展迅速,中孕期母血清筛查是最为经典的方法,其检测通量高、价廉,可同时筛查开放性神经管缺陷,目前在国内广泛开展.另外中孕期一些超声软指标也常用于唐氏综合征筛查,期望提高产前检出率、降低假阳性率.     

2000例孕中期唐氏综合征的筛查分析

目的 :探讨孕中期筛查唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)的临床意义。方法 :对 2 0 0 0例孕中期孕妇血清进行AFP和β hCG两项指标的筛查。 结果 :2 0 0 0例中 ,DS高风险 1 40例 ,筛查阳性率 7%。DS高风险 1 40例中 40例做了产前诊断 ,发现 1例常染色体 3号、4号相互易位 ,1例 9号染色体臂间倒位 ,1例Y染色体长臂缺失。 1 6例神经管缺陷(hervoustubedefect,NTD)高风险 ,占筛查总数的 0 .8% ,其中 5例晚期流产。结论 :对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法     

孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠的结局

2001年9月~2005年5月31日应用母血清生化指标二联法(AFP Freeβ-HCG)对妊娠15~20周的5457例孕妇,开展孕中期唐氏综合征筛查,采用血二联测定值加上孕妇年龄、体重及孕周,由软件计算风险率。对筛查为高危孕妇者建议做羊水细胞培养或脐带血细胞培养,明确诊断胎儿染色体。1资料与方法1.1筛查对象筛查对像均来自本院产科门诊,孕14 1~20 6周,年龄在21~48岁,自愿参加产前筛查者。1.2方法采用孕妇空腹静脉血2ml,分离血清保存于-20℃冰箱,筛查指标为孕妇血清AFP和Freeβ-HCG浓度。测定方法采用时间分辨荧光法(DELFLA),Eu和Sm双标记试剂盒,由…     

产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系.方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局.比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局...     

叶酸代谢相关基因与唐氏综合征关系的研究进展

唐氏综合征（down syndrome，DS），又称先天愚型，是最常见的一种常染色体三体综合征，是人类智力低下最常见的遗传学原因，在活产儿中，发病率为1／600～1／1000，在胎儿中发生率为1／150，其中80％为早期流产。其发生原因，约95％是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离，但其细胞和分子机制仍不十分明确，有研究表明与遗传及营养因素有关，现对其研究进展综述如下。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

孕中期联合血清学和NIPT进行唐氏综合征筛查的回顾性分析

目的:探讨联合孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)进行唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查在天津地区的临床应用价值。方法:对10 429例15~20~(+6)周妊娠妇女进行二联STSS,设定1/270为DS高风险切割值,所有妊娠妇女均具有妊娠结局随访记录。对二联STSS结果为DS高风险的妊娠妇女建议羊膜腔穿刺,同时告知NIPT的范围及局限性,由妊娠妇女自愿选择;建议二联STSS风险值在1/1 000~1/270之间(含1/1 000)的低风险妊娠妇女,及风险值小于1/1 000的高龄(预产期年龄≥35岁)妊娠妇女行NIPT。联合筛查结果以NIPT结果为最终筛查结果,若妊娠妇女没有进行NIPT,以二联STSS结果为最终筛查结果。结果:二联STSS的DS检出率为73.33%(11/15),假阳性率5.75%(600/10 429),阳性预测值为1.80%(11/611);NIPT的DS检出率为100%(13/13),阳性预测值为100%(13/13);孕中期联合筛查的DS检出率为93.33%(14/15),假阳性率为1.62%(169/10 429),阳性预测值为7.65%(14/183),较单纯二联STSS方案DS阳性预测值有所提高(P=0.000)。结论:联合STSS和NIPT的DS筛查能够提高二联STSS的阳性预测值,减少因侵入性产前诊断造成的胎儿流产,为天津地区提供可参考的DS产前筛查方案。     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用

目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性.方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00％(10/10),特异度为99.91％(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09％(1/1173).结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用.