骨肥大性静脉曲张痣综合征1例

患儿，女，3岁6个月，因“右上肢皮肤潮红3年”，于2005年6月18日来我院就诊。患儿于出生6个月即发现右上肢皮肤大片状潮红斑，触之皮温高，无触痛，活动自如，右上肢较左上肢粗大。近2年来，右上肢皮肤潮红明显，且面积扩大，患儿系G1P2，顺产，发育好，家族3代内均未发现有类似病例，否认家族中有遗传病史，父母非近亲结婚。体格检查：一般情况好，皮肤科情况：右上肢伸屈侧可见大片状鲜红痣型血管瘤，向上延至肩峰，     

小儿中毒性休克综合征1例

中毒性休克综合征(toxic shock syodrome,TSS)为Todd等于1987年首次阐明认为属一新病种,我院儿科收治1例,报告如下。病历摘要:患儿男,13岁。入院前3日始发热,次日皮肤有散在淡红色风团,体温39.5℃,呕吐1次,头痛。胸前皮肤密布红色小丘疹,神志恍惚,血压测不出,经抢救24小时血压仍不升,无尿,入院。体温38.6℃,脉搏160次/分,血压50/30mmHg,呼吸36次/分。谵语,眼结膜充血,颜面、颈、驱干潮红,密     

小儿直背综合征1例

女,10岁,住院号474031。因反复骨关节痛、心悸3年,疑诊风湿性心脏炎、早期心肌病入院。体检:BP14/8kPa,发育正常。扁平胸,肋缘外翻。心尖     

小儿白塞综合征1例报告

男,7岁。因发热8天,伴口腔、阴茎溃烂4天入院。于入院前8天开始发热,发热第3天起臀背部发现粟粒大红疹,第4天口唇一圈水疱并感觉疼痛,阴茎肿痛。第5天唇疱溃破,口里不断流涎,包皮糜烂流脓液,尿少尿痛,近3天未进饮食。起病后曾注射林可霉素2天,未服磺胺类药物。患儿系G_8P_8,经常发热,每月至少1次。3月前口唇曾起     

小儿Kleine-Levin综合征1例报告

Kleine-Levin综合征多发年龄为10～20岁,我病区最近收治一4岁患儿,现报告如下。1 病历摘要患儿男,4岁。因间断嗜睡,贪食2年于1991年5月17日第2次入院。从2年前起无明显诱因开始出现间断嗜睡,发作时呈嗜睡状,持续2～6天,清醒后即贪吃,可持续数天,且身体渐发胖,以后食欲渐减,身体渐     

骨肥大血管扩张综合征1例报道及文献复习

骨肥大血管扩张综合征又称Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (KTWS),是一种少见的神经皮肤综合征,多在生后或儿童期起病,临床以多发性皮肤血管痣(瘤)、肢体广泛静脉曲张、骨及软组织肥大三大症状和体征为特征,多为一侧躯体受累,异常血管可累及脊髓和脑。该文报道1例累及脑血管及脑,临床上罕见。其病因尚不清楚,认为与遗传有关,可能为血管壁间质组织先天性发育异常的遗传性疾病。本病目前尚无特殊有效的治疗方法,认为对于受压迫的异常静脉行外科松解手术治疗应越早越好,以可望不出现或减轻患肢增粗或增长的症状。近年来有报道利用超声波进行产前诊断,这对及时终止妊娠、优生优育有重大意义。     

小儿严重联合免疫缺陷综合征1例

患儿男,1岁2个月.主因咳嗽、咯痰2个月,加重伴发绀6d入院.住院前6d做X线胸片示"右肺下野见大片状阴影,边缘模糊".既往史:患儿围生期正常,生后数天即出现腹泻,排粘液血便,至6个月才改善.生后5个月起全身出现重度"湿疹",2个月前逐渐痊愈.平素体弱,易感冒.病前1个月接种卡介苗.家族史:为第3胎.有1兄1姊生后均出现粘液血便,分别于82d、5个月夭折.     

小儿先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊治

目的 探讨对小儿先天性静脉畸形骨肥大综合征的诊断与治疗。方法对７例单侧下肢粗大、浅静脉曲张及血管痣的患儿行患肢深静脉顺行造影,根据造影结果对５例患肢行手术治疗,其中３例Ｇｅ静脉,１例股浅静脉为异常组织压迫。结果 ５例患肢术后随访１６－４６个月,４例疗效理想,患肢缩小,沉重感减轻,皮肤溃疡愈合。结论 三联征是本病主要的临床表现,顺行造影是诊断与指导治疗的依据,本病部分患儿可通过手术治疗取得较好疗效。     

小儿克隆病术后肾病综合征1例

患儿 ,男 ,9岁 ,因“腹痛 6天”于1998年 8月 14日入院 ,6天来患儿持续右下腹绞痛 ,并伴有恶心、呕吐、无腹泻 ,尿、粪便正常。经院外输注头孢噻肟钠无效。半年前曾有“阑尾切除术”病史 ,查体 :发育稍差 ,心肺无异常 ,脐周及阑尾切口处压痛明显 ,无反跳痛 ,病理征未引出 ,实验室检查 :尿常规未见异常 ,血Ｈｂ 146 ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 1 3× 10 9/Ｌ ,Ｎ0 72 ,Ｌ 0 2 5 ,大便为黄稀便 ,镜检 (- ) ,血生化及肝功检查正常 ,心电图、脑电图、泌尿系Ｂ超正常 ,腹透 :肠腔积气 ,可见液平面 ,入院诊断 :粘连性不全肠梗阻 ,行剖腹探查术 ,术中见腹腔轻…     

新生儿胸腺肥大猝死1例

患儿，男，第1胎，过期创宫产，APgar评分10分，出生体重4200克，自出生至20小时口吐白沫。呻吟，以新生儿肺炎、巨大儿转入病房。体检：T37．4C，R60次／分，反应差，口周轻度发纣，两肺呼吸音粗，闻及捻发音，心率142次／分，心音有力．律齐。腹软，肝脾均在肋下1．dem，拥抱     

小儿蓝色橡皮疱样痣综合征1例

病历摘要患儿女,8个月.入院前4天其母亲发现患儿左额部及全身皮肤出现大小不等之紫蓝色硬结,半日来左眼内眦有间断少许渗血.于1989年9月28日入院.病程中无发热、抽搐、咳嗽及其他不适.平素体健,只两个月前曾有左侧耳道及鼻腔少许渗血史,未治自愈.无外伤史及药物过敏史。父母系近亲婚配,家族中无类似疾病及其它遗传性疾病.查     

小儿急性腮腺炎引起溶血尿毒综合征1例

患儿男,6岁。20天前患腮腺炎,1周后治愈。10天前患儿面色黄,翌日巩膜黄染,尿呈浓茶色,尿量减少至每日100～150ml。神萎,头痛,恶心,呕吐。在某医院诊断为黄疸性肝炎。4日前面黄加重,腰痛,全身浮肿,尿呈浅酱油色,乃住院。既往体健,无肝、肾、贫血病史。父母体健。体检:体温37.8℃,脉搏92次/分,呼吸32次/分,血压120/60mmHg。表情淡漠,全身轻度浮肿,口唇苍白,皮肤未见出血点,巩膜黄染。肝肋下2cm,质软,轻度压痛,脾未及,神经系统正常。检查:血红蛋白40g/L,白细胞14×10~9/L,中性粒细胞82%,淋巴细胞18%,红细胞明显大小不等,形态不同,色素充盈不     

先天性偏身肥大1例报告

4个月,女婴。87年2月16日入院。第一胎第一产,孕35周早产,顺产。出生后2周发现其右侧面部及上下肢较左侧肥大,且日趋明显,父母体健,非近亲结婚。体检:营养良好,头部毛发分布均匀,右侧无少汗现象,前囟3×3cm,双眼裂等大,虹膜色素正常,竖头有力。以身体中线分界右侧面部、躯干部     

Citrin缺陷引起小儿肝内胆汁淤积综合征1例

Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病.SLC25A13位于染色体7q21 3[1],其表达异常可导致2种年龄依赖性表型,在成人称为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),在婴儿则称为肝内胆汁淤积综合征(NICCD).国内报道较少,现报告1例.     

静脉畸形骨肥大综合征

<正>静脉畸形骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)系毛细血管瘤或海绵状血管瘤伴深静脉阻塞和畸形者,常发生于下肢,皮肤毛细血管瘤可延伸到腹壁、背部甚至胸壁,多为单侧。1900年,由Klippel和Trenaunay~([1])首次报道,并且该病还有其他命名,如韦三氏综合征、血管肥大钙化综合征。文献报道,KTS的发病率在2/10万~5/10万~([2-3]),以血管畸形、骨肥大、软组织增生为主要临床表现,病变累及多个器官,治疗困难,目前多采用个体化治疗方案。针对多发的血管畸形,微创手术联合介入治疗可获得较好的效果。1发病机制KTS的病因及发病机制目前尚不清     

小儿肾综合征出血热并自发性双肾破裂1例

肾综合征出血热可引起肾破裂出血，但小儿肾综合征出血热肾破裂者罕见，我院收治1例双肾破裂的患儿，报告如下。病例男，9岁。因发热，头痛5天，少尿，眼睑浮肿1天人院。患儿子入院前5天出现发热，体温达38～39℃，伴头痛，无咳嗽流涕，近1天出现尿少，眼睑浮肿。体检：T38℃，P86／分，BP13．3／6，6kPa。神志清，精神萎靡，颜面部皮肤充血，皮肤划痕征阳性，双眼睑浮肿，球结膜充血、水肿，软腭可见散在的针尖大小的出血点。颈软，心肺未发现异常。腹软，肝脾肋下均未触及，双肾区有叩痛。神经系统检查未发现异常。实验室检查：血常规W…