肿瘤坏死因子基因对红斑狼疮易感性的影响

目的探讨华东地区汉族人群中肿瘤坏死因子α、β基因突变及其单倍型对系统性红斑狼疮(SLE)的易感性影响。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)对99例SLE患者、116例健康对照进行肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ基因分型,进行分层分析,同时进行单倍型连锁不平衡分析。结果在我国华东地区汉族人群中,与未携带突变等位基因的TNFα1-TNFβ1基因型相比,TNFα1-TNFβ2和TNFα2-TNFβ1突变基因型患SLE的危险性均有所升高(OR=2.31,95.0%CI=0.99～5.57;OR=2.60,95.0%CI=0.47～13.86),而TNFα2-TNFβ2突变基因型个体患SLE的危险性升高接近10倍(OR=9.53,95.0%CI=1.88～61.17)。同时,不同基因型的个体患SLE的危险性随着携带突变基因增加明显增加(χ2趋势=10.16,P=0.001)。两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0.000),病例和对照中TNFα2-β1和TNFα1-β2以及TNFα1-β1单倍型分布不同,TNFα2-β1和TNFα1-β2可能为SLE的易感单倍型(P<0.05)。结论肿瘤坏死因子α和β基因突变及其易感单倍型可能增加了SLE的易感性。     

FAS和FASL基因多态性与矽肺易感性的关系

目的 探讨FAS和FASL基因多态性与矿工矽肺遗传易感性的关系.方法 采用病例对照设计,以183例男性矽肺患者为病例组,111例无矽肺的男性接尘矿工为对照组,调查研究对象的一般情况及职业史,收集现场粉尘浓度资料,估算工人既往累积总粉尘接触量;应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点的多态性,分析多态性与矽肺患病及矽肺期别的关系,基因间以及基因与环境因素间的交互作用以及单倍型.结果 FAS-1377、FAS-670及FASL-844各位点基因型在病例组和对照组间的分布差异均无统计学意义(P》0.05);不同期别矽肺患者中FAS-1377、FAS-670及FASL-844位点多态分布差异无统计学意义(P》0.05);病例组中FAS-1377G/-670G单倍型分布频率为9.6%,明显高于对照组(3.6%),差异有统计学意义(P《0.05);各基因多态间、基因多态与累积总粉尘接触量以及基因多态与吸烟状况之间的交互作用分析结果均无统计学意义(P》0.05).结论 FAS-1377、FAS-670及FASL-844多态性在矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用.单倍型FAS-1377G/-670G可能是矽肺发生的易感性标记.     

TGF-β及TNF-α基因多态性与矽肺的遗传易感性

[目的]探讨转化生长因子（TGF）-β和肿瘤坏死园子（TNF）-α基因多态性在矽肺发病中的作用。[方法]选择259名汉族男性矽肺患者为病例组,341名矽尘接触者为对照组,填写统一的调查问卷、拍摄高仟伏X射线后前位胸片、采集外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点基因多态性。[结果]病例组TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义。将病例和对照组按工种、工龄、年龄进行1：1匹配后,TNF-α（-238）位点GA基因型发生矽肺的危险性明显降低（OR=0．27,95％CI：0．10～0．75,P〈0．05）。[结论]TGF-β（＋869）位点的多态性与矽肺的易感性无关,TNF-α（-238）位点的多态性可能减少患矽肺的危险性。     

肿瘤坏死因子α基因多态性与矽肺的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α基因(tumor necrosis factor-α,TNF-α)启动子区-308和-238位点多态性与中国西南地区汉族人群矽肺易感性的相关性.方法分别选择96例矽肺患者和116名矽尘接触者为研究对象.采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度我态性分析检测其TNF-α基因多态性.结果矽肺组中TNF-α-308A、-238A的分布频率显著高于正常矽尘接触组(P<0.01);其中Ⅰ期矽肺患者-308A的分布频率接触组差异无统计学意义 (P>0.01),而Ⅱ期、Ⅲ期矽肺患者-308A、-238A的分布频率均远高于矽尘接触组(P<0.01).调整混杂因素后,Logistic回归分析发展,矽肺组及各亚组和政党矽尘接触组-308A、-238的分布频率差异均有统计学意义(P<0.01).结论TNF-α-308及-238位点基因多态性与中国西南地区汉族人矽肺的发生及其严重程度有关.     

白细胞介素-8基因多态性与矽肺易感性研究

目的 探讨白细胞介素(IL)-8基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 选择确诊的101例矽肺患者为病例组,以接触同性质粉尘、首次诊断年龄相近的非矽肺的接尘工人为对照(121例).采集外周静脉血,盐析法提取DNA,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-8(Met31Arg、781C/T、-251A/T、RA+860)4个位点的基因型和等位基因频率并进行分析.结果 两组对象的首次诊断年龄、累积接尘工龄、吸烟率的差异均无统计学意义(P＞0.10).病例组IL-8(Met31Arg)GT基因型的分布频率为12.87%,对照组为2.48%,差异有统计学意义(P＜0.05),病例组和对照组携带等位基因G的频率分别为6.44%和2.07%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(-251A/T)从基因型的分布频率为9.90%,对照组为25.62%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(781C/T)基因型CC、CT、TT的分布频率分别为38.61%、40.59%、20.79%,与对照组(46.28%、40.50%、13.22%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组IL-8(RA+860)基因型GG、GC、CC的分布频率分别为75.25%、21.78%、2.97%,与对照组(80.17%、14.88%、4.96%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8的Met31Arg位点和一251MT位点的基因多态性与矽肺易感性有关,携带IL-8(Met31Arg)GT基因型的接尘工人患矽肺的危险性增加;携带IL-8(-251)从基因型的接尘工人患矽肺的危险性降低.未发现IL-8(781C/T和RA+860)位点的基因多态性与矽肺易感性有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of interleukin-8(IL-8)and the silicosis susceptibility. Methods The case group consisted of 101 male patients with stage I silicosis diagnosed by the Pneumoconiosis Diagnosis Expert Panel according to the Chinese National Diagnosis Criteria of Pneumoconiosis (GBZ 70-2009). The control group consisted of 121 workers without silicosis exposed to same dusts. The cases and the controls had the same dust exposure history. The peripheral venous blood was drawn from each subject. DNA was extracted from leucocytes by the salting method. The polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques and PCR were used to examine polymorphism of IL-8(Met31Arg, 781C/T,-251A/T and RA+860). Results There were no the differences of age, cumulative exposure time and smoking between the cases and the controls (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (Met31Arg) GT genotypes in cases and controls were 12.87% and 2.48%, respectively, there was significant difference (P＜0.05).The frequencies of allele G in cases and controls were 6.44% and 2.07%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (-251A/T) AA genotypes in cases and controls were 9.90% and 25.64%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (781C/T) CC, CT, TT genotypes in cases and controls were 38.61%,40.59%,20.79% and 46.28%,40.50%, 13.22%, respectively, there zwas no significant difference (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (RA+860) GG, GC and CC genotypes in cases and controls were 75.25%, 21.78%, 2.97%, 80.17%, 14.88%, 4.96%, respectively, there was no significant difference (P＞0.05). Conclusions IL-8 (Met31 Arg and -251A/T) genetic polymorphisms might play a role in the development of silicosis. The risk of pneumoconiosis in workers carrying (Met31 Arg) genotype GT is likely to increase.The risk of pneumoconiosis in workers carrying IL-8 (-251A/T) AA genotype is likely to decrease. The relationship between IL-8 781C/T and RA+860 genes polymorphisms and silicosis is not found.     

肿瘤坏死因子-α及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其Ⅱ型受体(TNFR Ⅱ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用。方法 选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-α及TNFR Ⅱ基因多态性。结果 在成组或1:1配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-α基因-308位点G/A A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。当接尘工龄<15年时,G/A A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95％CI:1.01-44.99。结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用。TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加。     

ABO血型与矽肺易感性关系的探讨

对792名电站接尘工人血型分布调查表明，ABO血型与矽肺易感性有关，B型者矽肺检出率最高，其次O、AB型，而A型检出率最低。     

ABO血型,个性与矽肺易感性研究

为探讨ＡＢＯ血型、个性与矽肺易性易感性的关系,我们以某钢铁公司１０３例Ⅰ期矽肺患者为对象,以在同一粉尘作业环境工作,接尘工龄及年龄构成相似的非矽肺接尘工人为对照,进行了ＡＢＯ血型分布及艾森克个性问卷调查,结果表明：两且间血型分布差异无显著性,各血型间Ⅰ期矽肺患病率和平均发病工龄差异也无显著性。矽肺组Ｌ量表Ｔ分〈４３．３的人占的比例明显低于非矽肺组。提示：ＡＢＯ血型与矽肺易感性无明显关联;掩饰程度和     

肿瘤坏死因子-a及其Ⅱ型受体基因多态性与矽肺

目的探讨肿瘤坏死因子-a(TNF-a)及其Ⅱ型受体(TNFRⅡ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用.方法选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象,对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查;拍摄其高仟伏X射线后前位胸片,根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集每个研究对象的外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-a及TNFRⅡ基因多态性.结果在成组或11配对分析中,矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-a基因-308位点G/A+A/A基因型和TNFRⅡ196位点T/G+G/G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).当接尘工龄＜15年时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性是G/G基因型的6.74倍,95%CI1.01～44.99.结论TNF-α和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用.TNF-α基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用,当累积接尘量较低时,G/A+A/A基因型携带者发生矽肺的危险性较G/G基因型明显增加.     

白细胞介素-4基因多态性与矽肺易感性的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素-4(IL-4)(-33、+45、VNTR、+429、+448)位点基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 采用整群病例对照研究,病例组为101名Ⅰ期矽肺患者,对照组为与病例年龄相近、同性别、同民族、同一工作地点、累积接尘工龄相近的非矽肺接尘工人121名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测IL-4的5个基因位点的基因型并进行分析.结果 两组对象的年龄、累积接尘工龄、吸烟率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).IL-4(+429)位点仅存在GA 基因型,未发现GG和AA基因型;IL-4(+448)位点仅存在CC基因型,未发现CG和GG基因型.病例组IL-4(+45)位点AA、GG和AG基因型频率分别为55.4%、10.9%和33.7%,与对照组(62.0%、11.6%、26.4%)比较,差异无统计学意义(x2=1.386,P＞0.05);病例组IL-4(VNTR)位点B1B1、B282和B182基因型频率分别为73.3%、1.0%和25.7%,与对照组(68.6%、1.7%、29.8%)比较,差异无统计学意义(x2=0.580,P＞0.05);病例组IL-4(-33)位点TY、CC和CT基因型频率分别为55.4%、11.9%和32.7%,与对照组(69.4%、4.1%、26.4%)比较,差异有统计学意义(x2=6.751,P＜0.05).结论 未发现IL-4(+45、VNTR)与矽肺患病的关系,未发现IL-4(+448、+429)存在多态性现象.IL-4(-33)位点多态性与矽肺患病有关,携带IL-4-33等位基因C的接尘者患矽肺的危险性增加.

Abstract：

Objective To explore the relationship between polymorphisms of interleukin-4 (IL-4)gene (-33,+45,VNTR,+429,+448) and the susceptibility of silicosis. Methods In a case-control study, the case group consisted of 101 patients with silicosis, and was matched with the control group (121 workers without silicosis), according to the age, sex, nationality, working place, exposure to dust. The polymorphisms of IL-4(five locus) detected by the method of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques. Results There was no difference of age, exposure and smoking between case group and control group (P＞0.05). The two groups had good comparability. Only the GA genotype in the IL-4 (+429)locus was found, the genotypes of AA and GG were not found. The CC genotype in the IL-4 (+448) locus was found, the genotypes of CG and GG were not found. The frequencies of AA, GG and AG of IL-4 (+45) locus in the case and control groups were 55.4%, 10.9%, 33.7% and 62.0%, 11.6%, 26.4%, respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of B1B1, B2B2 and B1B2of IL-4 (VNTR) locus in the case and control groups were 73.3%, 1.0%, 25.7% and 68.6%, 1.7%, 29.8%,respectively, there was no the significant difference between case and control groups (P＞0.05). The frequencies of TT, CC and CT in IL-4 -33 locus in the case group were 55.4%, 11.9% and 32.7%, which were significantly higher than those (69.4%, 4.1%, 26.4%) in control group (P＜0.05). Conclusions There was no relationship between IL-4 (+45,VNTR) genotypes and prevalence of silicosis in this study. The polymorphisms of IL-4(+448)site were not found which may be related to the race. The relationship between genetic polymorphism of IL-4(-33) locus and silicosis development was found, Workers with IL-4(-33) allele C are susceptible to the silica.     

维持血液透析患者血清肿瘤坏死因子α的测定及意义

目的比较维持血液透析患者和正常健康人血清中肿瘤坏死因子α（TNF-α）浓度的差异,探讨TNF-α在维持血液透析患者的意义。方法采用酶联免疫吸附法测定40名维持血液透析患者和40名正常健康成人血清中TNF-α的浓度,同时测定所有研究对象的血清尿素氮（BUN）、肌酐（CREA）、尿酸（UA）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）及血清胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cyst C）,并用统计学方法对其数据进行分析。结果维持血液透析患者血清TNF-α水平（23.02±0.22）pg/ml明显高于健康对照组（10.16±1.19）pg/ml,差异有统计学意义（P〈0.01）。CRP、BUN、CREA、UA和Cyst C也较健康对照组显著升高（P〈0.01）。相关性分析结果显示维持血液透析患者血清中TNF-α与BUN（r=0.43,P〈0.05）,CREA（r=0.79,P〈0.01）呈正相关且差异有统计学意义,但与CRP（r=0.13）、Cyst C（r=0.26）、UA（r=0.01）无相关性。结论 TNF-α是维持血液透析患者的一个重要炎症介质,且联合BUN和CRE的测定可以监测其病情。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与支气管哮喘

支气管哮喘是一种由多种炎性细胞和炎性细胞因子参与的气道慢性非特异性炎症性疾病，其发病机制尚不完全清楚，肿瘤坏死因子-α（TNF—α）是近年研究发现的与哮喘关系极为密切的致炎前细胞因子。目前研究已证实，TNF—α具有基因多态性，本研究就肿瘤坏死因子基因多态性与支气管哮喘的关系做一综述。     

染矽尘大鼠早期肺组织肿瘤坏死因子的表达

目的采用组织芯片和图像分析技术阐述染矽尘大鼠早期肺组织炎性损伤过程中肿瘤坏死因子-α(TNFα)表达的变化规律。方法采用气管暴露法建立矽肺动物模型。免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶法(SP)结合组织芯片技术检测肺组织TNFα的表达。用ImageProPlusVersion4.5forWindowsTM图像分析系统对TNFα的表达做定量分析。结果染矽尘组TNFα阳性细胞面积百分比于染尘后第3天时开始升高,一直持续到第14天,第21天后稍有回落。第7天时达高峰,染矽尘组阳性面积百分比较对照组高出6.57,差异有显著性(P<0.01)。结论矽尘可诱导大鼠肺组织炎性损伤早期TNFα的过度表达。     

妊娠期糖尿病患者TNF-α变化的意义

目的:探讨妊娠期糖尿病患者肿瘤坏死因子(TNF—α)变化的临床意义。方法:用酶联免疫法(ELISA)检测妊娠期糖尿病患者71例(GDM组》及正常妊娠妇女40例(正常妊娠组)的血、尿中TNF—α的含量。结果:妊娠期糖尿病患者血TNF—α含量较正常孕妇显著升高;GDM组尿TNF—α含量亦较正常妊娠组显著升高,且病情越重,升高越显著。GDM组尿TNF—α与血肌酐(Ser)、内生肌酐清除率(Cer)分别成显著的正相关和显著的负相关关系,与尿β2—微球蛋白(β2—MG)、N—乙酰—D葡萄糖苷酶(NAG)分别成显著正相关。结论:检测TNF—α有助于了解妊娠期糖尿病患者病情及其肾脏损害情况。     

肺癌病人外周血NK细胞与TNF检测及其临床意义

为探讨肺癌患者体内肿瘤坏死因子（TNF）与自然杀伤（NK）细胞活性水平及影响二者活性的临床因素。采用外周血诱生TNF测定法检测TNF活性;应用荧光检测法分析细胞毒性效应DNA以观察NK细胞活性。结果发现肺癌患者NK细胞活性显著低于正常人和非癌胸病病人,并随病期进展、肿瘤增大及淋巴结转移而加重,不受病理学类型影响。TNF活性水平显著高于非癌胸病人与正常人,而与病期、肿瘤大小、淋巴结转移与否及病理学类型无关。结果认为肺癌病人体内细胞免疫功能处于严重失衡状态,表现为NK细胞活性下降,全血诱生TNF活性呈高水平状态,检测二者活性可为肺癌病人的综合治疗提供理论依据。     

高血压病与肿瘤坏死因子、一氧化氮及血管活性物质的相关性研究

目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)、一氧化氮 (NO)、内皮素 (ET)、神经肽 Y(NPY)、神经降压素 (NT)、降钙素基因相关肽 (CGRP)在原发性高血压病 (EH)发病中的作用。方法 :采用化学比色法及放免法检测了 5 0例 EH患者及 5 0例健康者外周血 TNF、NO、ET、NPY、NT及 CGRP水平。结果 :EH患者 TNF、ET、NPY水平明显高于正常人 (P<0 .0 0 1) ,而 NO、NT、CGRP水平则低于正常人 (P<0 .0 1) ,这种变化与 EH的严重程度相关。另外 EH组 TNF与 ET、NPY呈正相关 (P<0 .0 1) ,与 NO、CGRP、NT呈负相关。结论 :TNF、NO、ET、NPY、NT、CGRP在EH的发病中可能起重要作用。     

大剂量N-乙酰半胱氨酸对染尘大鼠肺组织的影响

目的 观察大剂量N-乙酰半胱氨酸(NAC)对矽肺形成过程中炎症和纤维化反应的影响.方法 将Wisar大鼠随机分为模型组、干预组、对照组,每组32只.模型组和干预组以二氧化硅结晶体诱发染尘大鼠模型,干预组以大剂量NAC进行干预.分别在染尘后的第3、7、14、28天处死8只大鼠.对大鼠肺组织进行HE染色及Masson染色,观察肺组织病理变化.用酶联免疫法(EusA)测定肺泡灌洗液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-8(IL-8)的含量.结果 NAC干预组病理观察显示,肺泡炎症和纤维化程度均较模型组明显减轻.与模型组(13.84±1.61、9.23±0.87、11.23±1.25、9.56±0.76)比较,第3、7、14、28天十预组肺脏系数(9.30±0.78、6.29±0.74、7.63±0.88、6.06±1.16)均明显降低.差异有统计学意义(P＜0.01.与对照组相比,各时间点模型组肺泡灌洗液中TNF-α和IL-8含量均明显升高,差异有统计学意义(P＜0.01);与模型组相比,各时间点干预组的TNF-α和IL-8含量均明显降低,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 早期大剂量NAC干预能够明显减轻染尘大鼠的肺组织炎症,降低肺泡灌洗液中TNF-α和IL-8含量,抑制和延缓肺纤维化的发生.

Abstract：

Objective To explore the effects of high-dose N-acetylcysteine on the lung tissues of rats exposed to silica. Methods Ninety-six Wistar rats were randomly divided into model group, intervention group and control group (32 rats for each group). The rats of model group and intervention group were exposed to silica by intratracheal infusion of silica dust suspension. The rats in the intervention group were orally given high dose N-acetylcysteine. In 3,7,14,28 days after exposure, eight rats in each group were sacrificed, respectively and the lung samples were collected. The pathological changes of lung were evaluated by HE and Masson staining methods. The levels of TNF-α and IL-8 in the BALF were detected by ELISA. Results Compared with the control group, the alveolitis and pulmonary fibrosis in the intervention group were significantly reduced. In 3,7,14,28 days after exposure, the lung/body coefficients in the intervention group were 9.30±0.78, 6.29±0.74,7.63±0.88,6.06+1.16 respectively, which were significantly lower than those (13.84±1.61,9.23±0.87, 11.23±1.25,9.56±0.76, P＜0.01 )in the model group (P＜0.01). At the different time points, the levels of TNF-α and IL-8 in the BALF in the intervention group were significantly higher than those in the control group (P＜0.01), but were significantly lower than those in the model group (P＜0.01). Conclusion The intervention with high dose N-acetylcysteine can significantly reduce the alveolitis and the TNF-α and IL-8 levels in the BALF, therefore, inhibit and delay the development of pulmonary fibrosis of rats exposed to silicon dioxide.     

肿瘤坏死因子α及其Ⅱ型受体基因多态性在石棉肺发病中的作用

[目的]探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其Ⅱ型受体(TNFRⅡ)基因多态性在石棉肺发病遗传易感性中的作用及其与石棉肺纤维化程度的联系。[方法]选择37例石棉肺患者和52例石棉尘接触者为研究对象,拍摄高仟伏X射线后前位胸片,按尘肺病诊断标准进行诊断和分期;采集研究对象的外周静脉血,应用PCR-RFLP技术检测TNF-α及TNFRⅡ基因多态性。[结果]TNF-α基因-308A在石棉肺患者和石棉接触者中的分布频率分别为13.5%和3.85%,P=0.018;TNFRⅡ基因196G在石棉肺患者和石棉接触者中的分布频率分别是12.2%和7.7%,P=0.317。石棉肺患者和石棉尘接触者1∶1匹配后,TNF-α(-308)突变型(G/A A/A)的OR为8,χ2=4,P<0.05;TNFRⅡ基因196突变型(T/G G/G)OR为3,χ2=1.125,P>0.05。[结论]TNF-α(-308)位点的基因多态性对汉族人群石棉肺的发生及其严重程度有关;TNFRⅡ(196)位点的基因多态性对汉族人群石棉肺的发病可能无关。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子-308多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的　探讨肿瘤坏死因子 -α(TNF -α)基因启动子 -3 0 8位多态性与COPD易感性的关系。　方法　应用PCR -RFLP技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色 ,对 10 4例COPD患者和 44例非COPD人群TNF -α启动子 -3 0 8位多态性进行检测 ,并对其易感性进行分析。　结果　COPD组与对照组TNF -α基因纯合 1/1基因型频率分别为 0 .692 3、0 .840 1,二者有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,COPD组 1/2基因杂合基因型频率 ( 0 .2 5 96)显著高于对照组 ( 0 .13 64 ) (P <0 .0 5 )。COPD组TNF -α2等位基因频率 ( 0 .1779)显著高于对照组 ( 0 .0 5 5 8) (P <0 .0 5 ) ,RR =3 .5 9( 95 %CI1.3 6～ 9.47,P <0 .0 1)。　结论　TNF -α2等位基因可能与COPD的易感性相关 ,因此TNF -α2等位基因频率在临床上可作为遗传性标记进行检测 ,用于早期发现对COPD易感的高风险吸烟人群 ,对于预防COPD的发展具有重要意义。