姐弟同患急性白血病2例报告

例1:患儿姐,12岁。进行性面黄两个月。患儿自两个月前,见右侧面部皮肤发红、发硬并伴有不规则发热,乏力。在省、地级医院考虑为局部皮肤感染,予以先锋霉素Ⅵ静脉滴注3天,体温降至正常,给予局部切开排脓,之后,患儿时有发热,体温多波动在38℃～39℃之间,且乏力日趋明显,面色进行性苍黄,伴头晕、耳鸣、食欲减退,於1994年8月12日来我院就诊,门诊经骨髓穿刺证实为急性早幼粒细胞白血病。追问病史,该患儿平素健康,否认有传染病     

同胞姐弟患远端肾小管酸中毒2例

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。     

儿童亦可患甲状腺功能亢进症

人们总觉得有些病只可能发生在成年人身上，殊不知不少病也有可能出现在儿童身上，而作为家长们又常常忽略这一点。     

同胞姐弟急性肠套叠2例报告

例1,女,7个月。因阵发性哭吵及血便10小时,于1988年5月15日入院。发病前有肠炎史。第一胎足月顺产,出生后一般情况良好,以母乳和米糊喂养。父母系近亲结婚(其父为母的堂叔)。体检:神志清,面色苍白。心肺(一)。腹稍膨隆,肝脾未触及,右下腹可触及4×4cm肿块,质韧,稍活动,肠鸣音亢进。肛门指     

甲状腺功能亢进症误诊2例报告

甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)一般具有较典型的高代谢症候群,甲状腺肿大及突眼等表现,临床较易发现。如仅以某单一系统症状为突出表现的甲亢,稍不注意,常致误诊误治。现     

甲状腺功能亢进症合并脑梗塞2例报告

本文报道2例甲状腺功能亢进症（简称甲亢）合并脑梗塞。患者均为女性,年龄〈40岁,排除动脉硬化、高血压及心房纤颤等因素;2例症状、体征及实验室检查符合甲亢的诊断;均有典型脑卒中的定位体征,影像学检查支持脑梗塞诊断。     

甲状腺功能亢进症合并甲状腺癌13例报告

目的 总结原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌患者的诊治经验。方法 回顾性总结原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌13例患者的临床资料，并结合文献对相关性问题进行了分析。结果 13例原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌患者术前均漏诊，术中快速冰冻切片确诊2例，11例术后经病理检查确诊；2例微小癌未作处理，11例行手术切除。结论 原发性甲状腺功能亢进合并结节时，临床上应高度怀疑有合并甲状腺癌之可能。本病确诊有赖于病理学检查，手术是原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌的首选治疗方法。     

甲状腺功能亢进症合并急性心肌梗死1例报告

患者,李长英,女31岁。因心慌、胸闷半年,加重伴胸骨后疼痛4小时入院。患者于半年前出现无明显诱因的心慌、胸闷,伴有失眠、多梦、怕热、多汗、易急躁,曾多次到当地卫生院就诊,诊断为神经衰弱,给予地西泮(安定)、健脑补肾丸等药物治疗,病情时轻时重,于4小时前出现心慌、胸闷、胸痛,呈持续性胸骨后     

甲状腺功能亢进症合并急性大面积脑梗死2例报告

甲状腺功能亢进症是一种自身免疫性疾病,甲状腺呈高功能状态,血循环中甲状腺激素过多,从而引起神经系统、心血管系统、消化系统等兴奋性增高和代谢亢进表现。临床上主要以心脏、肌肉、眼病及     

甲状腺功能亢进症误诊1例

患儿 ,男 ,10岁 ,因全身乏力24天 ,声嘶17天入院。入院前24天患儿述全身乏力 ,伴头疼、头晕、腹痛 ,呈阵发性隐痛 ,腹痛时伴心慌。有时感觉行走无力 ,上楼时感觉很累。入院前17天患儿出现声嘶 ,无发热 ,无咳嗽。在外就诊 ,查电解质 :K 2.96mmol/L ,心肌酶谱 :正常 ,病毒Ⅳ :CB     

不典型甲状腺功能亢进症误诊为病毒性肝炎7例

甲状腺功能亢进症（简称甲亢）是常见的内分泌疾病,典型的临床表现为高代谢症候群、甲状腺肿和突眼征,诊断不难。但因其临床表现涉及多个系统,复杂多样,当以某一系统症状为主要表现或首发症状时易被误诊。我院2000年至2007年共收治7例被误诊为病毒陛肝炎的甲亢患者,现将其误诊经过及临床特点进行总结分析,以吸取教训,避免再误诊。     

同胞两兄弟同患Friedreich共济失调

Friedreich共济失调(FRDA),即脊髓型遗传性共济失调。这是属于常染色体隐性遗传的一种变性病。本文追踪观察到同胞两兄弟先后并行同患FRDA的2例。现报告如下。1 病历摘要 例1 男性,25岁,以站立行走困难17年为主诉就诊。该患自7—8岁时发病,走路欠稳,步基增宽,常     

同胞兄妹同患血小板无力症

同胞兄妹同患血小板无力症０５００００河北医学院附属第二医院郭稳捷，郭藏珍，李贵宾，李玉秀例１，男，２岁。间断鼻衄２年，左鼻孔出血不止６小时入院．患儿于生后６个月时反复鼻衄，伴有全身皮肤瘀点及瘀斑，轻微外伤后出血不止，无关节肿胀及疼痛，父母非近亲婚配。...     

浅谈甲状腺功能亢进症

1疾病概述甲亢按其病因可分为多种类型,其中最常见的是弥漫性甲状腺肿伴甲亢,约占全部甲亢的90%,男女均可发病,但以青年女性多见,男女比例为1:4～6。甲亢是一种常见病多发病,按病因分为原发性甲亢,既发性甲亢,高功能腺瘤。原发性甲亢最常见,是一种自体免     

甲状腺功能亢进症方

验方1．双耳汤2．突眼性甲状腺肿方3．柿子蜂蜜膏4．白虎粥5．发菜佛手蚌肉汤6、复方夏枯草膏7．夏枯草蛇蜕猪肉汤8．五昧红糖煎     

甲状腺功能亢进症致脊髓功能损害(附2例报告)

甲状腺功能亢进症(甲亢症)的神经肌肉损害中,脊髓功能损害少见。我们见2例甲亢症患者出现脊髓功能障碍,经抗甲亢症及对症治疗后其恢复,现报告如下:     

贫血型甲状腺功能亢进症1例

患者，女性，18岁，病害号68931，因头昏、心悸、乏力7个月入院。患者95年10月份抬头昏、心悸、乏力，活动后为著，当时查Hb43g／L，伴月经量减少。96年2月份闭经。96年元月初在当地县医院诊断为“贫血”，给予对症治疗半年（用药不详），症状无改善。96年5月以“贫血”收住院。查体：T366℃，P128／min，BP160／8．0KPa。发育正常，营养差，形体消瘦，重度贫血貌。皮肤微黄，无出血等。全身浅表淋巴结朱相及肿大。甲状腺三”肿大，可闻及血管杂音。双肺阴性。心界不大，心率128／min，津齐，心音亢进，肺动脉区闻及SMI／6。肝脾肋下本…     

甲状腺功能亢进症56例临床分析

甲状腺功能亢进症（hyperthyroidism,简称甲亢）是常见的内分泌代谢疾病,指甲状腺腺体本身分泌甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,多发生于青壮年,女性显著高发,高发年龄为20～50岁,临床主要表现为：①甲状腺毒症;②弥漫性甲状腺肿;③眼征;④胫前黏液性水肿。现将我科2003-2007年收治的甲亢患者56例的治疗体会报告如下。     

甲状腺功能亢进症5例误诊分析

1 临床资料1.1 一般资料 本组5例是本院1997年1月至1999年5月的内科住院及急诊病人。男3例,女2例;年龄27～56岁。发病时间3～10年。其中误诊为急性心肌梗死2例,脑梗死、更年期综合征、胃肠功能紊乱各1例。