Kennedy病的临床特点(附2例报告)

目的探讨Kennedy病(KD)的临床特点。方法回顾性分析2例KD患者的临床资料。结果 2例患者表现为肌无力及肌萎缩,可伴有乳房发育、肌束震颤、感觉异常及性功能障碍。肌酸激酶及血脂升高,但内分泌水平正常;EMG可见感觉神经受损。AR基因检测示CAG重复次数为44~48次。2例患者经治疗,肌无力症状有所改善。结论 KD表现为肌无力、肌萎缩、肌肉震颤、反射减弱,主要累及下运动神经元,可伴有男性乳房发育、感觉异常、糖脂代谢紊乱及肌酶升高。AR基因检测为其诊断金标准。     

Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析

目的探讨Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退,血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害,运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性,致病基因具有遗传不稳定性。     

Kennedy病的临床、电生理和遗传学特点

目的探讨Kennedy病的临床、电生理及遗传学特点。方法对4例Kennedy病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均为中年男性,缓慢起病。首发症状为双下肢无力2例,咀嚼肌无力2例。主要临床表现为四肢进行性无力,肌肉萎缩,下肢相对较重,进展缓慢;4例患者均有肌束震颤,舌肌萎缩;乳房女性化3例,性功能减退2例。4例均有血清肌酸激酶增高,3例血脂增高、性激素水平升高,1例甲状腺功能异常。EMG表现为广泛的神经源性损害。4例患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复数为45~52。结论 Kennedy病是相对进展缓慢的四肢近端、延髓肌受累,以及内分泌和代谢异常的遗传性神经系统变形疾病,本病的确诊有赖于雄激素受体基因第一外显子CAG重复数的检测。     

肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。     

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)

目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。     

Kennedy病的临床、病理及AR基因分析一例

目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19～23次。结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析。     

马德拉斯运动神经元病的临床特点分析

目的探讨马德拉斯运动神经元病(Madras motor neuron disease,MMND)患者的诊断要点、鉴别诊断及治疗方法,提高对MMND认识。方法回顾性分析3例MMND患者的临床资料,与国外MMND患者在临床特点上进行比较,并复习相关文献。结果本组3例患者均中青年起病,主要的临床表现为多组脑神经支配肌受损和肢体的无力、萎缩。其中双侧面肌无力和萎缩、构音障碍最为常见,2例出现舌肌萎缩及震颤,1例有吞咽困难。肢体无力和萎缩上肢较下肢常见。所有患者均有上运动神经元损害的体征。血清肌酸激酶增高1例。肌电图均表现为广泛神经源性损害。临床上MMND应与肌萎缩侧索硬化、肯尼迪病、Brown-Vialetto-van Laere综合征等相鉴别。静脉注射丙种球蛋白可能对MMND有一定疗效。与国外患者相比,本组患者以对称的面肌无力起病较常见而无听力损害。结论 MMND通常表现为累及四肢、面部及球部肌肉的无力萎缩、锥体束征和听力损害。我国MMND患者与国外患者在某些临床表现上略有差别。     

烟雾病的临床特点分析(附4例报道)

烟雾病(Moyamoya病)于1955年在日本首次发现.因颈内动脉及其分支的进行性闭塞,深穿支动脉的膨大,在脑底部出现代偿性异常网状血管,在脑血管造影片上形似烟雾,1960年铃木医生用Moyamoya(日语烟雾的意思)命名此病.现将本院自1990年5月以来诊断的4例患者报道如下.     

可逆性后部白质脑病综合征临床及影像学特点分析（附六例报道）

目的 探讨可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特点。 方法 收集无锡市人民医院神经内科自2007年12月至2010年8月诊治的6例可逆性后部白质脑病综合征患者的临床资料,回顾性分析其发病原因、临床症状、影像学特点、治疗及预后。 结果 6例患者中白血病1例,肾病综合征1例,肾移植1例,嗜铬细胞瘤1例,原发性高血压2例。患者临床表现多样,主要为痫性发作、头晕头痛、恶心呕吐、意识障碍、精神行为异常、视觉障碍等。头颅CT检查示4例脑白质低密度病灶,2例正常。头颅MRI检查主要表现为大脑半球后部白质病变,TIWI呈低或等信号,T2WI呈高信号,液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈低信号或等信号,表观弥散系数图(ADC)呈高信号。5例经对因及对症治疗临床症状迅速改善,影像学表现减轻或恢复正常;1例肾移植患者因拒绝停用环孢霉素A及骁悉而最终死亡。 结论 可逆性后部白质脑病综合征是一组依靠病史、临床特征及影像学特点而诊断的疾病,经积极治疗大多预后较好,但也有小部分患者由于种种原因而预后不良。     

肯尼迪病12例报告

目的了解中国肯尼迪病的临床和实验室特点,以避免误诊。方法分析12例肯尼迪病患者的临床表现及肌电图特点,测定血清肌酸激酶水平和雄性激素受体基因1号外显子cAG序列重复拷贝数。结果58．3％的患者有阳性家族史。起病年龄平均（33．8±8．2）岁。从起病到确定诊断时间平均（10．9±6．9）年。最显著的临床表现是舌肌萎缩和舌肌纤颤。与西方患者相比,中国肯尼迪病患者可能具有男性乳房女性化程度较轻、生育能力下降不显著等特点。血清CK轻中度甚至重度升高,肌电图可出现感觉神经传导的异常。结论中国肯尼迪病与西方患者主要临床特点相似,部分症状可能有差别,基因检查是确诊的主要手段。     

肯尼迪病的临床特点及基因检测

总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38。KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别。[国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(5):36-40]     

帕金森病视幻觉及相关因素临床分析

目的：研究视幻觉在帕金森病（PD）患者中的发生率、临床表现特点及可能的相关因素。方法：选取神经内科门诊连续175例原发性PD患者为研究对象。对有幻觉的PD患者采用改良幻觉调查表问询调查,并对视幻觉出现的频率、严重度及夜间病情等进行评分。分析群体中视幻觉的发生率,通过单因素分析及Logistic回归分析等统计学方法对PD合并视幻觉的相关因素予以分析。结果：175例PD患者中无视幻觉126例（无视幻觉PD组）。存在视幻觉49例（有视幻觉PD组）,发生率为28．0％。其中,男性发生率为28．7％（31／108例）,女性发生率为26．9％（18／67例）。49例PD视幻觉患者中,18例（36．7％）为轻度幻觉／错觉,31例（63．3％）为复杂型视幻觉。单因素分析显示：轻度幻觉／错觉组和复杂型视幻觉组间的累计评分差异有统计学意义（P〈0．05）。单因素分析结果表明视幻觉组与无视幻觉组间在认知评分、病程、年龄、是否服用左旋多巴及剂量、是否服用普拉克索的差异有统计学意义（P〈0．05）;Logistic回归分析显示认知损害、年龄和病程与视幻觉有密切关系,是视幻觉发生的危险因素。结论：PD患者的视幻觉主要表现为复杂型视幻觉,可与其他精神症状伴随;其发生与认知损害、年龄和病程密切相关;其病因和发生机制需要进一步研究。     

肯尼迪病的研究进展

肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。     

反应性嗜酸性粒细胞增多症诱发多发性周围神经病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨反应性嗜酸性粒细胞增多症(HE)引起周围神经病变的临床特点.方法 回顾性分析1例HE继发周围神经病患者的临床资料.结果 本例老年男性以多发性周围神经炎为主要表现,粪便病原学蛔虫感染.经过系统的药物驱虫、激素治疗后,患者肢体无力及肌痛的症状明显好转,外周血中嗜酸性粒细胞的数量明显下降,并且与肌酸激酶下降趋势及临...     

老年重症肌无力的临床特点(123例临床分析)

目的 研究老年重症肌无力(MG)的临床特点。方法 回顾性分析1990-01—2002-05北京医院123例老年MG住院患者的临床特点，并与507例青壮年MG患者进行对比。结果 老年MG患者占同期MG患者的18．14％，男性患者较多(占68．29％)，眼肌首发症状多见(占80．49％)，分型以I型和Ia型多见(占56．10％)，胸腺异常主要为胸腺瘤(占老年MG患者手术病理证实伴发胸腺异常的100％)，低频重复电刺激(RNS)阳性率为74.19％，老年MG危象发生率较低(为2．44％)。结论 老年MG患者具有男性、眼肌首发症状、I型与IA型多见，以及胸腺异常主要为胸腺瘤，而RNS阳性率与MG危象发生率低等临床特点。     

31例延髓梗死患者的临床分析

目的:根据头颅MRI对延髓梗死病灶的定位并结合延髓的解剖学特点,探讨延髓梗死临床表现的特征.方法:31例急性延髓梗死患者均行头颅MRI检查,对其病灶位置分布、神经系统症状体征,出院当天改良Rankin量表(mRS)评分等指标进行分析.结果:31例急性延髓梗死病例中:外侧延髓梗死(LMI)16例;内侧延髓梗死(MMI)13例;双侧延髓梗死(BMI)2例.LMI组病灶位于延髓背外侧或外侧;MMI组病灶位于延髓腹内侧,且多位于延髓上段.LMI多表现为不典型或部分性的"Wallenberg综合征",最常见的症状或体征为眩晕,Homer征、构音障碍、吞咽障碍、软腭麻痹,肢体共济失调.MMI多表现为感觉运动性卒中(SMS)或纯运动性卒中(PMS),最常见的症状或体征为对侧肢体偏瘫、构音障碍、中枢性面舌瘫.31例延髓梗死患者中,BMI 2例均为双侧MMI,其中1例出现四肢瘫痪、双侧肢体深浅感觉障碍、核间性眼肌麻痹、构音以及吞咽障碍,另1例表现为左侧肢体偏瘫、构音障碍、强哭、强笑等症状体征.结论:典型的延髓梗死综合征在临床上少见,LMI多表现为不典型,部分性的"Wallenberg综合征".而MMI往往与桥脑、基底节区腔隙性梗死的临床表现相似.双侧MMI导致四肢瘫痪等双侧锥体束受损表现,预后较差.