造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是不同基因缺陷引起免疫细胞或免疫分子缺陷,导致机体免疫功能低下的疾病。造血干细胞移植(HSCT)是目前治疗原发性免疫缺陷病的有效方法。HSCT来源不同,疗效、预后存在不同的特点。该文就不同来源HSCT治疗严重联合免疫缺陷病、维斯科特-奥尔德里奇综合征、高IgM综合征、慢性肉芽肿病这四种原发性免疫缺陷病的进展进行综述。     

伴白细胞减少的重型联合免疫缺陷病1例报告

本文报告伴白细胞减少的重型联合免疫缺陷病(网状组织发育不良症)1例。并对文献中已报告的7例进行了复习和比较。本病是原发性免疫缺陷病中最为严重且罕见的一种类型,其发病环节可能在于造血干细胞向淋巴系和髓系细胞分化的障碍。     

原发性免疫缺陷病一例

<正> 近年来,随着免疫理论和技术的发展,免疫缺陷病逐步引起了人们的注意。最近报道日本儿童原发性免疫缺陷病的发病率与小儿白血病近似。为了总结经验,兹将我科收治的一例原发性免疫缺陷病的临床及病理解剖资料报告如下。     

IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习

<正>原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。     

X连锁无丙种球蛋白血症2例报道

X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，是临床中不常见的一种原发性免疫缺陷病。它的发病是由于骨髓中前B细胞发育为成熟B细胞、浆细胞减少，而导致各类免疫球蛋白合成不足，属于原发性体液免疫缺陷病的范畴。至今国内仅有零星报道，本院近年收治同一家族中2例男性患者，现报道如下：     

大剂量静脉注射免疫球蛋白在儿科临床应用的进展

静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)是含多价抗体的生物制品 ,主要成分为 Ig G,Ig A及 Ig M极少。IVIG自 70年代末问世以来 ,用于治疗各种感染性和自身免疫性疾病 ,效果满意。本文将 IVIG在儿科临床应用现状介绍如下。1　原发性和继发性免疫缺陷病　　原发性免疫缺陷病如 X连锁无丙种球蛋白血症、普通变异性免疫缺陷病 (CVID)、婴儿暂时性低 Ig血症及严重的继发性抗体缺陷患儿常伴明显的 Ig水平低下 [1 ]。国内外资料表明 ,在免疫缺陷病中 ,中国儿童以 Ig G1 缺陷为主 ,欧美儿童以 Ig G2 和 Ig G4缺陷为主。虽然血清 Ig G总量正常。但…     

PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者，其主要表现为反复呼吸道感染17年余，经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病，主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症，及时进行基因检测可早期诊断。     

严重联合免疫缺陷病4例报告(附3例尸检)

自1952年Bruton氏首次报告一例原发性免疫缺陷以来,20多年国外已有上千例报导。近年来随着免疫学理论和技术的发展,对这类疾病的研究工作日益深刻,目前已发现近30种原发性免疫缺陷病,说明并非少见。但国内报导甚少,为了提高对这种病的认识,将我院自1964至1980年中病历资料较完整的4例严重联合免疫缺陷病(SCID)     

原发性细胞免疫缺陷病

<正> 由先天性遗传所致的免疫缺陷在临床上表现为多种疾病。主要有细胞免疫缺陷和体液免疫缺陷两大类。而细胞介导的免疫缺陷与抗体介导的免疫缺陷临床表现很不相同。前者为患儿对机会感染有明显的易感性及恶性肿瘤发生率增高,后者则表现为反复化脓性感染。本文将介绍原发性细胞免疫缺陷在临床上所表现的主要几种疾病。重型联合免疫缺陷瘸(SCID) Sevare combined immunodeficiency(SCID)是细胞介导的免疫缺陷病中最常见的一种形式,包括T、B两类细胞缺乏为特征的一组综合征。因缺乏干细胞,阻碍T细胞成熟或者细胞膜发育异常而引起T、B淋     

联合免疫缺陷伴腺苷脱氨酶缺乏一例

原发性免疫缺陷病多与遗传有关,婴儿期就可出现严重感染症状,甚至造成死亡。此病临床报道很少。本文报告一例患联合免疫缺陷伴腺苷脱氨酶缺乏症的新生儿,并结合文献进行讨论。病历摘要患儿,女,4天,因发热3天,呕吐1天,于1987年4月11日以新生儿败血症收入     

T细胞免疫缺陷型导入系—615裸鼠(615/PBI-nu)的育成和特性

由于近代遗传学的迅速发展,已发现40余种免疫缺陷病与遗传因素有关。多数报道只介绍了这些疾病的临床表现和实验室检查结果,有关发病机理则停留在假说阶段。这主要是由于没有与人类所患的免疫缺陷性疾病相对应的自发性实验动物模型,无法通过患病动物来观察疾病发生与发展的全过程,从而无法阐明其遗传规律。先天性无胸腺裸鼠的遗传因素、免疫生物学缺陷指标以及剖检所见和组织学观察等特征,均与人类免疫缺陷性疾病中的原发性细胞免疫缺陷病相似。各品系裸鼠因遗传背景的不同,所表现的细胞免疫反应和     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

原发性免疫缺陷患者播散性卡介苗病一例及文献复习

目的 提高对原发性免疫缺陷病所致播散性卡介苗病的认识,提高其诊断水平。方法 回顾性分析浙江省中西医结合医院结核病诊治中心1例经病理确诊的播散性卡介苗病病例并进行相关文献复习。结果 患者女,8月,因接种卡介苗后出现“左肩部溃烂5月,左腋下肿块2月”于2008年7月15日入住我院普外科。入院后行左腋下脓肿切排和淋巴结活检术。术后病理结果：(左腋下淋巴结)大片类上皮细胞、淋巴细胞及多量中性粒细胞,符合结核性炎,抗酸染色强阳性。B超提示全身浅表淋巴结肿大。血免疫学检查：IgA <0.0667g/L,IgM 0.05g/L, IgG <0.333g/L, C3 1.28g/L, C4 0.44g/L;血淋巴细胞亚群：CD3 41.6%, CD4 30.1%, CD8 8.7%, CD19 0.3%, CD4/CD8 3.46, CD16 56 55.4%。目前国外对原发性免疫缺陷病引起的播散性卡介苗病报道较多,常用的筛查方法包括用TREC试验来筛查严重联合免疫缺陷,四唑氮蓝还原试验筛查慢性肉芽肿病。国内新生儿出生后普遍接种卡介苗,尚未开展相关筛查措施。结论 对接种卡介苗后出现严重并发症的患儿应高度警惕其罹患原发性免疫缺陷病可能。加强对新生儿原发性免疫缺陷病筛查是避免对免疫缺陷患儿接种卡介苗导致播散性卡介苗病的重要措施。     

国外医学信息

主要组织相容性复合物(MHc)Ⅰ型缺陷是一种原发性常染色体隐性免疫缺陷病。此病患者的MHCⅡ型分子缺如,是由于几种调节MHCⅠ型基因表达的转活基因缺陷的遗传性基因调节异质     

静脉注射免疫球蛋白的病毒安全性概况

静脉注射免疫球蛋白(IVIG)作为治疗各种自身免疫病、原发性体液免疫缺陷症、防治获得性免疫缺陷者细菌和病毒感染的有效手段,已为国内外许多临床工作研究者证实,并将IVIG归纳为6个治疗领域。然而,随着Lane[1] 对输注IVIG后发生非甲非乙肝炎传播的首次报道后,多个国家多个制造厂     

获得性免疫缺陷综合症

概述获得性免疫缺陷综合征(The Acquired Immune Deficiency Sydrome,简称AIDS)是近5年来主要出现在北美,西欧的一种原因不明的新病,其特征为细胞免疫发生严重缺陷,致使过去健康状况良好的人群出现条件致病菌感染和罕见的恶性肿瘤,本病1981年在美国疾病控制中心(简称CDC)首次报道,最初CDC对AIDS的定义是:“出现原因不明的细胞免疫功能缺陷或降低”。这主     

免疫缺陷性疾病的肺部表现

免疫缺陷性疾病是指在内外因素作用影响下 ,免疫系统某个 (些 )环节出现障碍 ,导致机体免疫应答和免疫功能低下所引起的疾病。免疫缺陷性疾病按其发生原因分为原发性免疫缺陷疾病和继发性免疫缺陷疾病 ,前者为先天性与遗传有关 ,其中以抗体为主的免疫缺陷病为多见 (占55% ) ,其次为Ｔ细胞免疫缺陷病 (占 2 5% )、吞噬细胞免疫缺陷病 (占 1 8% )和补体系统免疫缺陷病 (占 2 % )等 ,由于本组疾病多通过性连锁遗传 ,故 70 %患者为男性 ,80 %发病年龄在 2 0岁以前 (多在生后半年左右开始发病 )。继发性免疫缺陷性疾病的代表即获得性免疫缺陷综合…     

原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病是一类易于感染的疾病。随着免疫分子生物技术的飞速发展 ,原发性免疫缺陷病的诊断和治疗等取得了长足的进展 ,本文对此作一综述。     

原发性体液免疫缺陷病的淋巴因子活性探讨

以CVI等原发性免疫缺陷病为模型,探讨IFN-r、BCGF、BCDF及IL-2四种淋巴因子缺陷在原发性体液免疫缺陷病中的作用。结果示75.9％。的CVI病人(22/29)有一种或多种淋巴因子缺陷,其中分别为16例IFN-r、15例BCGF、7例BCDF及13例IL-2降低。仅4例病人四种淋巴因子同时缺陷。13例XLA中无1例因巴因子低于正常对照组范围。1例AT体外IFN-r、BCGF及IL-2分泌缺陷。1例高IgM血症患者BCGF降低。上述结果表明淋巴因子缺陷与体液免疫缺陷病的发病机理有一定关系     

高IgM综合征1例

高IgM( HIGM)综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病.其特点为正常或升高的血清IgM,极低的IgG,IgA和IgE[1].本病男性多见,大部分为性联遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传,偶有散发病例.我科2009年1月收治1例,其骨髓象和国内曾报道的有不同之处,现报告如下.