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1.
先证者 ( 3 ) 女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性… 相似文献
2.
常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）临床上罕见，我们发现一个家系，报告如下。临床资料1、家系调查：该家系四代17人，9人患病，男6例，女3例，为外地迁入，其兄弟姐妹发病情况不详。Ⅱ代及Ⅲ代患者发病年龄均为1岁6个月左右，智力正常，体格检查无异常。患者禁水试验及垂体加压索试验阳性（见家系图）。2、临床表现：典型病例：先症者，男，1岁6个月，多饮多尿1年，日饮水量3－4L，日尿量3－4L，智力正常，无头痛及呕吐。查体：发育良好，无浮肿，心、肺、肝、脾无异常，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统天阳性体征。尿比重1… 相似文献
3.
病例 : 本文报道系本市市郊 1家系 4代中 6例蚕豆病患者 ,Ⅳ1为首证者 (见家系图 )。每例患者发病前都有进食蚕豆的诱因 ,潜伏期 12～ 4 5h。发病年龄 :Ⅰ1患者 6 7岁 ;Ⅱ2 8岁 ;Ⅳ116个月 ;Ⅳ3 于 19个月和 32个月时两次发病 ;Ⅳ618个月 ;Ⅳ10 30个月。发生急性溶血时住院时间 2～ 15天。临床表现 :6例均有贫血、黄疸、肝脾不同程度肿大、血红蛋白尿、困倦无力等表现。Ⅳ1和Ⅳ6心前区可闻及Ⅰ～ⅡSM ,无传导。 6例均无休克、抽搐及昏迷表现。实验室检查 :红细胞渗透脆性试验、Coombs实验阴性 ,血象、骨髓象提示增生性贫血。均经检测其红… 相似文献
4.
先证者 ( 1 0 ) 男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1 患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未… 相似文献
5.
李志忠 《中华医学遗传学杂志》2000,17(5):367
先证者 ( 4) 男 ,6 2岁。因咳嗽 1年 ,痰中带血半年就诊。吸烟 30余年 ,1包 /天。查体 :一般情况可 ,表浅淋巴结无肿大 ,左上肺呼吸音低 ,心脏无异常 ,肝脾不大。胸部 CT示左上肺不张 ,纤支镜及病理检查确诊为肺癌 (鳞癌 )。患者拒绝手术 ,间断应用卡铂、VP16化疗 ,化疗 1疗程出院随访。家系调查 (图 1) : 1 、 2 、 4、 5 分别在 6 9岁、6 4岁、32岁、2 4岁时先后出现咳嗽、胸闷。 1 (仅胸片示肺癌 )未经医院诊治 ,半年内死亡 , 2 、 4、 5 均经纤支镜及病理证实为肺癌(鳞癌 )。 2 经手术治疗 ,7个月内死亡 , 4、 5 因不适合手术行化… 相似文献
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患儿男,2月5天时因"发现面容异常2月,间断腹胀15天"第1次入住武汉儿童医院(我院)消化内科。6个月时因"腹泻、间断发热2天,发现肝功能异常1天"第2次入住我院消化内科。8月24天时因"阵咳4天、发热8小时"第3次入住我院遗传代谢内分泌科。 相似文献
7.
患者 男,4 6岁,既往有“再生障碍性贫血(再障)史”4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常。2 0 0 1年1月2 9日因“口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天”入院。入院前尿量达6 0 0 0～80 0 0 ml/日,查空腹血糖、甲状腺功能均正常,入院后血电解质检查:钠15 7mmol/ L ,钾3.9mmol/ L ,氯116 mmol/ L ,二氧化碳结合力2 1.1mmol/ L ;尿比重1.0 0 5 ;可提取核抗原系列阴性;头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗塞,垂体部位未见病变。禁水试验为禁水前:血压15 2 / 5 8mm Hg,脉搏78次/分,体重90 .5 kg,禁水4 h后:血压1… 相似文献
8.
先证者 ( 1 5) 男 ,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐 3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌 ,无肠系膜淋巴结转移。 9个月后患者因便血再次入院 ,电子结肠镜检查见直肠后壁 5 cm× 4cm溃疡 ,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超提示有肝脏转移。化疗 40天后死亡。家系调查 (图 1) 该家系 5代 5 5人 ,12人患癌 ,男性 7人 ,女性 5人。患 1种癌 8例 : 2 、 1 、 4、 6、 9分别于 35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌 , 3 5 5岁患胃癌 , 3 30岁患盲肠癌 , 2 5岁患右肾母细胞… 相似文献
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先证者 ( 4 ) 女 ,2 9岁 ,哈萨克族 ,因心悸 3天入院。心电图示“快速房颤”,平均心室率 14 0次 /分 ,心脏彩色超声波检查提示 L A4 2 mm、L V6 0 mm× 4 7mm,余各腔室大小正常。肝脾叩诊无肿大 ,予心律平 35 mg静脉推注后复律成功。之后常于劳动、情绪激动及饱餐后反复发作 ,均需药物复律 ,不能自转复。家系调查 (图 1) 调查此家系共 2 3人 ,年龄最大为 78岁 ,最小为 16岁。 2 、 3、5、7、9、1 1、1 3和 4 为患者 ,共 8例 ,女 7例、男1例 ,于 2 9～ 38岁之间起病 ,且发展为持续性房颤 ,继发肺及心脏功能下降。心脏彩色超声波检查提… 相似文献
10.
先证者 ( 1 1 ) 男 ,6 6岁。因吞咽不适两个月 ,呕血 1次 ,经胃镜、CT等检查证实为贲门癌。于 2 0 0 2年 1月在我院胸外科施行贲门癌根治术。术中见肿瘤位于贲门部 ,约 3cm×3cm× 2 .5 cm大小瘤体 ,质地硬 ,且明显外侵。手术切除病理报告为贲门部腺瘤 ,9枚淋巴结中有 5枚转移 ,术后两年半随访健康状况良好。家系调查 (图 1) :该家族兄妹共 7人 ,全部患消化道癌 ,另外 9、1 1 也患消化道癌。癌症分别为 :胃癌 5例 ,食管癌 2例 ,贲门癌 2例。该家系 9例患者中经病理学检查腺癌 7例( 1、4、9、1 1、1 3, 9、1 1 ) ,鳞癌 2例 ( 6、7)。在 9… 相似文献
11.
例 1 女 ,2 7岁。结婚 3年 ,怀孕 2次 ,均于孕 40天、5 0多天自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。患者否认孕期有不良因素接触史。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 qter→ 5 p15∷ 7p15→ 7pter;7qter→ 7p15∷ 5 p15→ 5 pter)。丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。3个姐姐均已正常生育 ,一兄婚后其妻自然流产 1次后已正常生育。家系其他成员未做染色体检查。随访患者于 1年后生育一正常儿。例 2 女 ,2 4岁。结婚 2年 ,怀孕 2次均于 6 0多天出现阴道流血 ,B超检查证实胎儿停止发育而行… 相似文献
12.
患者 女 ,2 6岁 ,因习惯流产来我院就诊。该夫妇结婚 4年孕 3次 ,全部在孕 8～ 10周时自然流产 ;非近亲结婚 ,无孕期感染 ,但生活在铁矿区 ,该铁矿中含有微量的铀。查体 :夫妇两人表型正常 ,外生殖器正常。家系调查 :该夫妇的父母婚前就已生活在该矿区 ,由于其父母及弟妹因种种原因不愿检查 ,而无法做家系调查。夫妇外周血淋巴细胞培养 ,G、C显带分析 ,丈夫染色体核型为 4 6 ,XYt(7;9) (7qter→ 7p11.2∷ 9p2 4→ 9pter;9qter→ 9p2 4∷ 7p11→7pter)。妻子染色体核型为 4 5 ,XX,t(13∶ 14 )逻伯逊易位。讨论 夫妻双方染色体均出现平衡… 相似文献
13.
正1病例先证者(图1,Ⅲ3),男性,28岁,从出生即开始逐渐出现双足与双手皮肤过度角化(图2,A,B),整个手掌和脚掌的表皮明显增厚,呈淡黄色,长自行用剪刀刮除角化皮肤,但仅能短期缓解症状,育有一女,症状与其相同,临床诊断为表皮松懈型掌跖角化症,妻子正常,因进行优生遗传咨询,来我院就诊。家系调查:调查该家系3代,共19人,其中11人患病,包括5名男性,6名女性(图1),先证者祖母为家系中首 相似文献
14.
先证者(13) 女,18岁。因发现双股骨远端骨性突起5年,逐渐增大伴疼痛活动受限2月就诊。查体:发育正常,身高168cm,双股骨远端明显畸形影响功能,左膝关节、踝关节,腕关节桡侧缘及双髂骨可扪及骨性硬结14处,大小为0.8cm×2cm×3cm不等,经X线摄片检查,诊断为遗传性多发性骨软骨瘤,胸部透视、心电图及实验室检查均正常。1996年8月6日入我院骨科住院手术治疗。连续硬膜外麻醉下切除双股骨下段骨软骨瘤,经病理检查证实为骨软骨瘤。住院27天后出院,至今未复发。家系调查(图1):该家系4代共29人,其中12人患病,男4例,女8例,男女之比为1∶2,年龄最小者9… 相似文献
15.
患者 女 ,48岁 ,因乏力、心悸、多汗、急躁、月经稀少就诊。实验室检查 :WBC 3.4× 10 9/ L (N:0 .5 4,L :0 .46 ) ,Hb 12 0 g/ L ,Pt 170× 10 9/ L。肝、肾功能、血糖、血脂均正常。腹部 B超无特殊。诊断为更年期综合征 ,治疗 3个月后症状反而加重 ,且双眼有神、多食、消瘦。查甲状腺功能 T3为 6 .48ng/ ml,T4为 2 4.5μg/ dl,均显著升高 ,促甲状腺素 0 .0 1μ IU/ ml,确诊为甲状腺机能亢进症。家系调查 :4代 47人中 7人患病。患者之女 ,2 8岁 ,4个月孕时因甲状腺肿就诊 ,B超示甲状腺弥漫性肿大 ,呈蜂窝状 ;血T3、T4明显升高 ,确… 相似文献
16.
郭建杏 《中华医学遗传学杂志》2002,19(1):84-84
先证者 ( 6) 女 ,13岁。因鼻衄、皮下瘀斑 10余天就诊。经血常规及骨髓细胞学检查 ,诊断为急性粒细胞性白血病 ,未经治疗于发病 2月后死亡。家系调查 (图 1) 该家系 3代 30人中另有 6人患病。 2 ,女 ,6 7岁时经 X线食道钡餐检查 ,诊断为食道癌 ,未经治疗于发病半年后死亡。 5,女 ,6 3岁时诊断为淋巴瘤 ,于发病半年后死亡。 7,男 ,5 8岁时诊断为颅内肿瘤 ,发病 2月余死亡。 2 ,女 ,5 0岁时诊断为食管癌 ,发病 4月余死亡。 1 5,女 ,2 6岁时诊断为直肠癌 ,术后病理报告为直肠鳞癌 ,术后 2 0年 ,现一般情况好。 1 9,男 ,2 0岁时诊断为… 相似文献
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先证者( 8) 男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1) 该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身… 相似文献
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患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大， 相似文献
19.
鼻咽癌一家系10例 总被引：1，自引：0，他引：1
先证者 ( 1 7) 男 ,5 3岁 ,因头痛、颈部肿块、鼻塞和抽吸性血痰半年临床诊断“鼻咽癌”入院治疗。查体 :神志清 ,心、肺、腹正常 ,左颈部淋巴结肿大 (3cm× 4 cm) ,质硬 ,活动受限。鼻咽部菜花样肿物隆起 ,表面不平。鼻咽部组织活检病理报告 :鼻咽低分化鳞状细胞癌。行放射治疗。家系调查 :第 代成员已死亡 ,死因不明 ,见图 1。第 代中 , 6 活检确诊为鼻咽癌 ,未治死亡。其余未发生肿瘤。第 代中 2、9、1 2、1 5、1 6 与先证相同因颈部肿块、抽吸性血痰、头痛等症状 ,鼻咽部活检病理报告为 :鼻咽低分化鳞癌。发病年龄分别为4 4岁、4 0… 相似文献
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病例与家系家系 1:先证者Ⅱ4、女、5 0岁。因头晕、乏力半年余来诊。查体 :Bp130 / 85mmHg(1mmHg =0 133kPa)体重指数(BMI) 2 4 ,心肺及其它查体未见异常。心电图正常。胆固醇(TC ) 8 5 4mmol/L ,甘油三脂 (TG ) 13 0 2mmol/L ,血糖6 0 2mmol/L。诊断 :混合性高脂血症。家系调查 :I2 ,女 ,72岁。Bp 15 0 / 90mmHg ,BMI2 3 5 ,TC 8 0 2mmol/L ,TG 4 0 5mmol/L血糖 6 0 3mmol/L。心电图 :慢性冠状动脉供血不足。诊断 :混合性高脂血症、缺血性心脏病、高血压病。Ⅱ1、2、4、5、6胆固醇、甘油三脂均高于正常范固、TC >6 5 0mmo… 相似文献