先天性色痣1例

患儿，男，9岁，2001年8月17日就诊，全身广泛散在黑色斑点，丘疹，斑块9年，患儿出生时即可见全身散在针尖，芝麻大小黑色斑点状皮疹，并随年龄增长而逐渐增多，增多，无自觉症状。患儿一般情况可，身体健康，智力，视力，牙齿等发育正常，父母非近亲结构，无家族史。体格检查：系统检查无明显异常，皮肤情况：皮疹分布全身，头皮，颜面，颈，     

脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告

病例患儿，女，12天，因进行性全身无力7天入院。患儿系第3胎，第3产，足月顺产，生后一般情况好，四肢活动正常，第6天起病儿四肢活动少，吸吮无力，吞咽易呛咳，进行性加重就诊。患儿两兄于生后第6、7天出现上述症状，分别在生后22、26天死亡。父母非近亲结婚。体检：T36．4C，P136次／分，R42次／分，神志清，精神差，哭声无力，呼吸浅弱，腹式呼吸为主，吸气时胸骨下陷明显，双肺呼吸音清，心律齐，心音有力，腹部软，肝剑突下3cm，肋下2cm，仰卧位，双髋关节外展，膝关节屈曲，宛如蛙状，双下肢肌肉萎缩，肌力Ⅰ级，双上肢肌力Ⅱ级，…     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明显增宽，鼻梁扁平，睑裂下斜，眉心圆形隆起，小下颌，通贯手，阴茎短小，双侧睾丸已降，呼吸促，     

慢性进行性远端脊肌萎缩症一家系10例

慢性进行性远端脊肌萎缩症一家系１０例郭洪志，迟兆福，李义召，郭福堂，李明欣，毕建忠，刘爱芬，王淑贞，李大年先证者男，３３岁，因双手抖动，四肢无力，双手肌萎缩３年，于１９９１年５月１０日入院。先证者１３岁始双手不自主抖动，近３年四肢无力，手提重物困难，...     

Apert综合征1例

病例患儿，男，5岁1个月，因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产，足月顺产，出生时双眼球突出，面容丑陋，双手对称性2－4指并连，双足对称性所有脚趾并连。母亲怀孕三个月时曾患感冒，没服过任何药物，父母非近亲结婚，外表正常，家族中无类似症状患者。母亲生育时年龄26岁，父亲28岁。体检：头围49cm，胸围49cm，身高105cm，体重16kg。面容如图①，两眼距较宽，外斜，眼球突出（右23mm，左25mm），瞳孔等大同圆，对光反射正常，视力双侧1．0，结膜稍充血。鼻呈鸟喙状，鼻根凹，常态张嘴，腭弓高而窄，牙齿排列不整齐，下颌…     

负性情绪,烟,酒与躯体健康相关性研究

为了解负性情绪，吸烟，饮酒对炼钢工，采矿工躯体健康水平的影响，采用康奈尔医学量表测定抑郁，焦虑，敏感，愤怒，紧张等负性情绪及躯体名系统健康水平，以吸烟指数在标者作为吸烟指标，以饮酒指数达标者作为饮酒指标，用多元回归相关分析，结果显示，负性情绪对躯体健康危害大于吸烟，饮酒，吸烟危害又大于饮酒。炼钢工负性情绪以紧张对健康危害最大，依序为抑郁，愤怒，敏感，焦虑，采矿工负性情绪也以紧张为甚，依序为焦虑，抑     

Klinefelter综合征患者染色体检查与MAIE技术激素检测结果分析

34例Klinefelter综合征染色体检查和MAIE法激素测定，结果：患者的FSH，LH，PRL，E2明显高于正常值，T低于正常值，该征发生率占一般男性的1／800，占男性不育的1／10，除47，XXY外，尚有46，XX／46，XY，47，XXY／46，XX等。     

先天性梅毒并全身炎症反应综合征二例

例1：女，33d，因“咳嗽、气嗽、气促3d，发热、腹胀1d”于2004年4月11日入院。患儿为第1胎，足月顺产，母乳喂养。3天来咳嗽，为轻咳，每次咳嗽2-3声，无痰，伴鼻塞、气促、口吐少许泡沫，吃奶减少，精神萎靡，夜间睡眠欠佳，大便黄色稀烂，龟少，带少许粘液，无脓血，尿呈茶色，最可，入院前1d下午出现发热、腹胀，到当地卫生院就诊，测体温37．8℃，无抽搐，予阿莫西林颗粒口服治疗1d，病情无好转，门诊拟“肺炎、败血症”收住院。     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

南十字方向的幸福

黄昏，火车上，硬座，靠窗，抑或看看站着的人们，抑或感受着窗外若隐若现萧瑟的农田，总觉得这样坐着比躺着更有感觉，虽然累，却有了消闲的机会，安安静静地听着歌，看着杂志，想睡就睡，醒了就动动脑子，活活筋骨--现在的我已经爱上了硬座的感觉，不会再像小时候一样看着无立足之地的车厢，大哭，而是想笑，甚至大笑，     

染色体t(11;15)平衡易位

先证者男，2天，因其母患妊高症，孕35^ 5周，行剖宫产，出生体重2200g。查体：头颅正常，五官端正，眼、耳鼻无异常，腹软，肝脾不大，肛门正常，阴茎短小，隐睾，上肢，左手掌外翻，右脚内翻，神经系统无阳性发现，患儿患新生儿呼吸窘迫综合征。其母，28岁，系第1次妊娠，孕期无感冒及服药史，无有毒有害物接触史，其父母非近亲结婚，身体均健康。     

新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。     

1例46，XY，t（7；9）携带者致不良孕产及产后死亡的报告

患者，张某，男，28岁，结婚4年，其妻婚后怀孕3次，其中第1次足月产一女婴，大头，小耳朵，不会吸奶，于产后4个月因肺炎死亡。第2次孕7个月早产一女婴，生后数小时死亡。第3次足月产一女婴，表型正常，会吸奶，后出现营养不良，于产后8个月不明原因死亡。患者夫妇表型均正常，身体健康，非近亲婚配，孕期无患病史，无有害物质接触及服药史，家族中无类似病史。     

二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

B超诊断胎儿致死性侏儒一例

Ｂ超诊断胎儿致死性侏儒一例于金华，杜欣莹，马瑞忠，董希忠，管立学，王敬先患者女，２５岁，妊娠２４周，孕期无特殊接触史，非近亲结婚，夫妇双方否认有遗传病家族史，产科检查：宫高３０ｃｍ，腹围９ｋｍ，胎心不清。Ｂ超检查：胎头颅骨光环完整，呈圆形，双顶径７．...     

养生长寿靠“十伴”

养生延年，“十伴”有神效，读者朋友，不妨一试。助人为乐，忠厚仁慈，得理让人，万事通达，乐善好施，心胸宽广，由此必然心理平衡，神经和内分泌系统调节功能也会处于最佳状态，从而身体健康，命长寿高。     

弈棋性癫痫2例报告

弈棋性癫痫２例报告卓娅，潘珩１病例报告例１王某，男，５８岁，农民，无外伤史、传染病史及癫痫家族史。于１９９３年５月某晚玩象棋５ｈ后，突然发作意识障碍，牙关紧闭，口吐少许白沫，两眼上翻，身体僵直，四肢抽搐，数分钟后自行缓解，醒后感头痛，倦怠，乏力，对发...     

勒-雪氏病并发硬膜下积液1例

病例患儿，男，４个月，因“发热２０天”入院。体温波动于３８．５℃－３９．５℃之间，伴频繁干咳，腹泻，未抽风，患儿系第１胎第１产，足月顺产，新法接生，母乳喂养，家族中无遗传病史可查。查体：外观虚胖，体温３８．５℃，神志清，精神不振，面色苍白，皮肤粘膜无...