点状掌跖汗孔角化症1例

临床资料患者男,49岁。双手掌、足跖角化性丘疹30余年来诊。患者30余年前无明显诱因双手掌、足跖出现十余个黄褐色豆粒大角化性丘疹,皮疹中心轻度萎缩,周围呈嵴状隆起。皮疹缓慢向周围扩展并增多,足跖皮疹渐融合成不规则斑块,无自觉症状。     

掌跖汗孔角化症一例

<正>临床资料患者,男,21岁,土族,农民。长期居住于青海省乐都县(海拔1850~4480米)。因"双手掌部、双足底部起疹伴增大、增厚、变硬20余年"来诊。患者20年前无明显诱因双手掌部、双足底部起数个米粒、粟粒大的红色角化性丘疹,无自觉症状,随后上述皮疹数目逐渐增多,并逐渐向周围皮肤扩展增     

点状掌跖角化症一例

患者女,６３岁。自３０岁时双手掌及双足跖出现皮损,因无明显痒痛而未就诊过,至今皮损未消失、体检未发现异常。皮肤科检查：皮损分布于双手掌及双足跖,为高出正常皮肤的圆形或椭圆形角质匠疹,大小不一,大者直径达１０ｍｍ之多,色泽暗黄,质地坚硬,部分皮损中心呈喷火口形凹陷（图１、２）,其它部位皮肤正常。病理检查;指部皮损切片示表皮角化过度,粒层增生,基底细胞无异型增生,真皮内无炎性细胞浸润。诊断符合掌跖角化症。经患者提供及调查,患者父亲和患者的一个妹妹患同样疾患,发病年龄、发病过程、患病部位和皮损特征均与…     

斑块样点状掌跖角化症1例

斑块样点状掌跖角化症１例孙景琢解放军１０１医院皮肤科（邮政编码２１４０４４）患者男，６５岁，农民。２０年前，掌、历部同时发生米粒大小坚硬的隆起，渐增多，无痒痛，曾外用多种药物治疗无效。父母非近亲婚配，家族中无人患类似病。皮肤科情况：双掌及四部皮肤干燥...     

点状掌跖角化病1例

临床资料患者,男,68岁。主因双手掌、双足底皮肤角化30余年,于2010年5月25日诊。患者30余年前无明显诱因双手掌、双足底出现针尖至米粒大小角     

点状汗孔角化症一例

患者，男，37岁。双手掌及腕部凹陷性斑点1年。皮损组织病理示：圆锥形板层出现柱状角化不全特征性改变，下方颗粒层明显减少。诊断：点状汗孔角化症。局部给予维A酸软膏,每日2次。     

弥漫性掌跖角化症1例

1 临床资料 患者男,19岁.因"掌跖弥漫性坚硬黄色斑块伴疼痛9月余"于2010年1月12日入院.患者于去年9月前长跑训练后出现掌跖部皮肤干燥,散在黄色坚硬斑块.不久皮疹逐渐加重,斑块逐渐硬化、融合,弥漫分布整个掌跖部,伴疼痛.外院诊断:胼胝,曾予尿素封包治疗.经反复询问,患者母亲有相同病史,父母非近亲婚配.查体:一般情况良好,体型较瘦,智力发育正常.     

点状汗孔角化病1例

患者男,35岁.15年前不明原因双前臂出现角化性丘疹,直径约5 mm,质硬,表面粗糙,呈浅褐色,无自觉症状.随着年龄增大,皮损数日增多至五六个,皮损大小无明显变化.近年来双小腿亦出现类似皮损,于2008年8月30日来我院就诊.     

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。     

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，随着国内外家系报道的不断增多，对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。     

点状掌跖角皮症1例

点状掌跖角皮症临床罕见,笔者见到1例,并且用中药治疗取得一定疗效,报告如下。患者男,54岁。双侧掌跖出现绿豆至玉米粒大丘疹30余年。30多年前,掌跖出现米粒大扁平丘疹,质硬,色淡黄,逐渐增高增大,最大达玉米粒大,用力可将丘疹顶端剥去,但不久皮疹重新长出。皮疹不能自行消退。患者既往体健,个人史无特殊。父母非近亲结婚。育有两女一男,大女儿30岁,2月前双手掌出现类似米粒大扁平丘疹,色淡黄,质硬。余无类似患者。体检:系统检查无异常。实验室检查:血、尿、粪常规、血沉、血糖、血脂、肝功及免疫球蛋白均正常,类风湿因子阴性。皮肤科情况:双…     

点状掌跖角化病一家系

先证者男,41岁,于20岁左右发现手掌、足跖出现圆形或椭圆形角化增殖性病损.随着年龄的增长,皮损逐渐扩大、增多,部分发生皲裂.行走等功能活动不受限制,无明显自觉症状.体检:一般情况好,智力发育正常,否认其他遗传病及慢性病史.皮肤科情况:双手掌和双足跖部高出皮面的圆形或椭圆形暗黄色角质性坚实丘疹,直径0.2-0.5 cm,质地坚硬,数目多而分散,部分融合成片状、串珠状或花环状.部分皮损皲裂,部分皮损中心部受外力剥除后形成火山口形凹陷.足跟、前足掌、拇趾等受力部位皮损较重(图1.2).无明显触痛.指甲、趾甲可见纵嵴.无手足多汗症.手部皮损组织病理:表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,表皮突增生下延.角质层致密的正角化过度,颗粒层增厚,透明角质颗粒集聚(图3).三酰甘油2.34 μmol/L.诊断:点状掌跖角化病.     

点状掌跖角化病遗传学研究进展

点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病.目前已报道AAGAB基因和COL14A1基因是点状掌跖角化病致病基因,除此之外,可能还存在其他致病基因.迄今为止,在多个种族或民族点状掌跖角化病家系中已发现39种AAGAB基因突变和1个COL14A1基因突变位点.AAGAB基因突变导致其编码的p34蛋白功能缺失或不足,使表皮生长因子受体再循环发生障碍,角质形成细胞发生过度增殖,导致点状掌跖角化病发生.COL14A1基因突变的致病性有待于蛋白质功能学研究、体外细胞实验以及该基因突变在其他点状掌跖角化病家系内重复性验证等进一步证实.     

点状掌跖角化病一家系5例

<正>1临床资料先证者女,52岁。双手粗糙10余年。10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗。3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感。余无其他不适。既往体健。家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例。4代均有发病,且发病年龄提前。父母亲及家族里无近亲婚配史。先证者发病时41岁,其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁。皮肤科情况:双手掌、双足趾及足底部可见对称分布的弥漫性角化透明丘疹,直径0.5     

点状掌跖角化病一家系11例

先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。     

点状掌跖角化病伴发银屑病一例

患者男,53岁。18岁时掌跖部开始出现角质丘疹,质地坚硬,随年龄增长皮损逐渐增多。曾用多种药物治疗,效果不明显,近1个月患者啊背部开始出现红斑鳞屑性皮疹,遂来我科就诊,患者家族三代中有5人（男3例,女2例）患有点装掌跖角化病,但仅此例伴发销屑病。