我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题

本文介绍了 ACE基因的生物学特性、ACE基因多态性及我国人群 ACE基因分布特点 ,并对 ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题。     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论 ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

西藏藏族人群血管紧张素转换酶基因多态性分布

目的:探讨西藏拉萨、那曲地区藏族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子287bpAlu顺序插入/缺失(I/D)多态性分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因型。结果:76例拉萨藏族人ACE基因型频率分别为Ⅱ=0．395,ID=0．316,DD=0．289,等位基因频率分别为Ⅰ=0．553,D=0．447。81例那曲藏族人ACE基因型频率分别为Ⅱ=0．346,ID=0．444,DD=0．210,等位基因频率分别为Ⅰ=0．568,D=0．432。结论:拉萨、那曲地区藏族人ACE基因型及等位基因频率分布无显著差异;西藏藏族与英国白人和美国黑人相比基因型及等位基因频率均存在显著性差异,但与韩国人及日本人相似。     

我国人群血管紧张素转换酶基因多态性分布及研究中几个问题

本介绍了ACE基因的生物学特性,ACE基因多态性及我国人群ACE基因分布特点,并对ACE基因与疾病发病机制关系的研究提出了尚需解决的问题。     

血管紧张素转换酶基因多态性与变应性鼻炎关系的探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与变应性鼻炎相关性.方法利用聚合酶链式反应技术对69例变应性鼻炎患者及101例正常对照者的ACE基因进行扩增.结果变应性鼻炎患者ACE基因型和ACE等位基因携带率的分布与正常对照组无明显差异(p>0.05).结论ACE基因多态性与变应性鼻炎正常人无明显关系.     

血管紧张素转换酶基因与心血管疾病

血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）是肾素－血管紧张素系统（ＲＡＳ）的一个关键酶,为含锌的金属水解酶,ＡＣＥ基因多态性与血循环ＡＣＥ水平密切相关,ＡＣＥ基因可能是ＲＡＳ中与心血管疾病相关的最主要基因之一。ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态可能是高血压、冠心病、心肌病、等多种心血管疾病发病的独立危险因素。     

广东汉族人群血管紧张素转换酶基因（ACE）多态性研究

目的：探讨中国广东汉族群体血管紧张素转换酶基因（ＡＣＥ）第１６内含子中２８７ｂｐ片段的插入／缺失多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增技术检测２４４名广东籍汉族人ＡＣＥ基因型。结果：广东汉族群体中ＡＣＥ基因插入纯合型Ｉ／Ｉ占４１％;插入和缺失杂合型Ｉ／Ｄ占４０％,缺失纯合型Ｄ／Ｄ占１９％;Ｉ与Ｄ等位基因出现频率分别为０．６２和０．３９。经Ｘ２检验男女之间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。本组资料Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ型三种基因频率与中国汉族人群ＡＣＥ基因多态性分布比较均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）与日本人群比较发现日本人与广东汉族人Ｉ／Ｉ、Ｉ／Ｄ、Ｄ／Ｄ三种基因分布频率均无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。与欧洲英、法、德三国人群比较发现国人的Ｄ／Ｄ发生频率低于上述三国。Ｉ／Ｉ型发生频率则明显高于欧洲三国。结论：本组资料对ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分析可能有助于从基因水平对防治ＡＣＥ酶相关疾病进行前瞻性研究具有多方面的应用价值。     

高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶基因多态性与北京房山地区高血压遗传易感相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测287例高血压患者和316例正常血压对照者的ACE基因多态性。结果群体相关分析结果表明,高血压组（包括原发性高血压和合并空腹血糖升高的高血压患者）ACE基因的D等位基因及其纯合基因型（D／D）频率较正常血压对照组明显升高（x2＝4．14,P＜0．05）。原发性高血压患者组ACE基因缺失纯合基因型频率较高血压伴有空腹血糖升高组显著增加,其频率分别为30.8％和19．2％（x2＝4．45,P＜0．05）,而高血压伴空腹血糖升高者与对照者间D／D纯合基因型频率无显著差异。结论ACE基因插入／缺失多态性可能与房山地区汉族原发性高血压相关联。     

血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压的关系

目的 研究血管紧张素转换酶2（angiotensin I converting enzyme 2，ACE2）丛闪单核苻酸多态性（single nucleotid epolymorphisms，SNP）与华北地区汉族人原发性高血乐的相关忡。方法 对ACE2牲吲的启动子区、5’非编码区、外显子及邻近内禽子和3’非编码区没计引物进行分段扩增，采用直接测序法抉得ACE2基因的SNP，并对所发现的SNP在商血压和正常血压人群中进行病例对照研究，推测ACE2基因在原发性高血压发病中的作用。结果 共检出1个G8790A，位于第3内含子，为G／A多态，基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义，但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高，与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性。     

新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系

目的 探讨哈萨克族人群血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入／缺失(insertion／deletion，I／D)多态性是否为高血压病(essential hypertension，EH)的遗传易患因素。方法 应用聚合酶链反应检测了新疆巴里坤县201例哈萨克族高血压病患者和151名正常人的ACE基因16内含子I／D多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的ACE基因I／D多态性DD、ID、Ⅱ基因型频率分布分别为0．17、0．43、0．40和0．18、0．52、0．30，D和I等位基因分布频率分别为0．39和0．61和0．44、0．56，符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明，ACE基因的D及I等位基因分布在高血压病组及正常血压组的差异无显著性(x^2＝1．98，P＝0.16)；基因型频率之间差异也无显著性(x^2＝4．0，P＝0．14)。结论 ACE基因16内含子I／D多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族高血压病无关。     

广东肾虚型哮喘病ACE基因的遗传多态性

目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)方法检测52例哮喘患儿及其家系以及72例正常儿童的ACE基因型,然后用Hardy-W e inberg定律进行遗传平衡状态分析,用χ2检验进行统计学处理。结果两组儿童ACE基因型(II型、ID型、DD型)频率的分布差异无显著意义(P>0.05)。等位基因I频率为0.692,等位基因D频率为0.308,杂合率为34.6%;I、D的传递规律与理论上预计的完全符合。结论肾虚型哮喘病ACE基因也存在插入/缺失多态性,其中DD基因型与肾虚型哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘的危险因素。I、D在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。     

血管紧张素原及血管紧张素转化酶基因多态性与高血压之间的关系

目的 研究血管紧张素原基因（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｏｇｅｎ,ＡＧＴ）第２外显子Ｍ２３５Ｔ等位基因的变异及血管紧张素转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）基因多态性、在中国正常人群及原发性高血压（ｅｓｓｅｎｔｉａｌ ｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ,ＥＨ）患者中的频率分布,分析基因在ＥＨ中的发病作用。方法 应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法,对９５例健康体检者和８７例Ｅ     

α-内收蛋白基因、血管紧张素转换酶基因多态性与盐敏感性高血压及其早期肾损害的相关性

目的 探讨α-内收蛋白(α-adducin)基因G460T和血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,AcE)基因插入或缺失(insertion/detetion,I/D)多态性与汉族盐敏感性高血压(salt-sensitive hypertension,SSHT)及早期肾损害的关系.方法 用改良的Sullivan's法(急性口服盐水负荷试验)将200例原发性高血压(essential hypertension,EH)患者分为盐敏感109例和非盐敏感91例,用PCR检测ACE基因I/D多态性基因型,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测α-adducin基因型,用放射免疫法检测晨尿微量白蛋白.结果 (1)EH组的α-adducin基因TT型频率显著高于健康对照组(200名)(P＜0.05),而EH组和对照组ACE I/D基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05);盐敏感组的α-adducin基因TT型、α-adducin基因TT+ACE Ⅱ型频率显著高于非盐敏感组(P＜0.05).(2)盐敏感组尿微量白蛋白/尿肌酐显著高于非盐敏感组(P＜0.05);盐敏感组的ACE Ⅱ型尿微量白蛋白/尿肌酐显著高于ID、DD型(P＜0.05),α-adducin基因TT型尿微量白蛋白/尿肌酐显著高于GT、GG型(P＜0.05),α-adduein基因TT+ACE基因Ⅱ型尿微量自蛋白/尿肌酐显著高于其它基因组合型(P＜0.05).结论 α-adducin基因TT基因型或与ACE基因Ⅱ型协同可能是SSHT的遗传标志之一,可能是SSHT早期肾损害的遗传易感因素.     

血管紧张素转换酶2研究进展

肾素-血管紧张素系统(renin-angiotensin sys-em,RAS)是一个非常古老而复杂的调节系统,低等生物如酵母菌即有完整的RAS。在哺乳类动物,RAS不仅对水盐代谢、维持血压稳定起重要作用,而且还是心血管、泌尿、生殖等系统发育和功能调节的一个重要系统;在炎症反应、损伤的修复、愈合及造血等病理生理过程中亦起重要作用。血管紧张素转换酶(angiotensin convertingenzyme,ACE)是血管紧张素合成主要的限速酶,是RAS的枢纽。随研究的不断深入,发现RAS的复杂程度远远超出人们的想象,尽管对它的研究已超过了100年,但对RAS的认识才刚刚开始。20…     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因第 1 6内含子插入片段 (Ⅰ )和缺失片段 (D)的多态性与妊娠高血压综合征 (PIH)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性检测 60例PIH孕妇 (PIH组 ) ,40例正常妊娠孕妇 (对照组 )的ACE基因插入与缺失多态性。结果　PIH组ACE基因DD型和Ⅱ型频率分别为 46 7%(2 8/ 60 )和 30 %(1 8/ 60 ) ,而对照组则分别为 2 5 %(1 0 / 4 0 )和 57 5 %(2 3/ 4 0 ) ,两组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5) ,PIH组Ⅰ等位基因频率为 0 4 ,D等位基因频率为 0 6 ,对照组分别为 0 7,0 3 ,两组比较 ,差异有极显著性 (P <0 0 1 )。结论　ACE基因DD型个体与PIH发病存在相关性。     

Gender-specific association of the angiotensin converting enzyme gene with Alzheimer's disease

Epidemiological studies have demonstrated that risk factors for vascular disease are also risk factors for Alzheimer's disease (AD). The gene for the angiotensin converting enzyme (ACE) has recently been reported to be associated with risk for AD. We have investigated the possibility of such an association in 98 clinic-based and 73 community-based AD cases versus 175 community-based controls and find a gender-specific association of ACE genotype with AD in the female clinic population. These data suggest that gender may interact with genetic factors to influence risk for AD. Gender-specific risk for AD has been previously reported, and a biological rationale for involvement of ACE in the AD process is supported by studies exploring the relationship between AD and vascular risk factors such as hypertension. However, the results may also be a consequence of the known anomalies that arise in genetic association studies as a consequence of sample selection.     

心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的:研究心肌梗死(MI)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、PAI-1活性的关系。 方法: 应用PCR方法扩增93例MI患者及87例健康体检者ACE基因特异性片段，同时应用比色法测定血清ACE活性，发色底物法测定PAI-1活性，并对结果进行相关性分析。 结果:①MI组ACE DD基因型频率(32.3%)和D等位基因频率(54.3%)显著高于对照组(12.6%和37.4%)(均P<0.01)。②MI组血清ACE(216.00±58.26)U/L及血浆PAI-1活性(0.85±0.19)AU/mL均显著高于对照组(170.19±48.99)U/L, (0.66±0.20)AU/mL(均P<0.01)；MI组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7108，0.7829,均P<0.01)；③MI组DD基因型血清ACE(251.64±57.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.96±0.16)AU/mL显著高于ID基因型(211.47±51.87)U/L，(0.82±0.18)AU/mL及Ⅱ基因型(179.84±52.65)U/L，(0.71±0.17)AU/mL(均P<0.01)；ID基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P<0.05)。对照组DD基因型血清ACE(195.53±54.76)U/L、血浆PAI-1活性(0.78±0.20)AU/mL，显著高于II基因型(154.98±52.74)U/L，(0.59±0.17)AU/mL(均P<0.05)。 结论:由ACE基因所决定的ACE活性，可能参与血浆PAI-1水平的调节；ACE基因I/D多态性与ACE、PAI-1水平相关，ACE基因种类影响纤溶平衡，这可能是其促使MI发病的重要机制之一。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme,ACE)基因 I/ D多态性在人群中的分布特征及其与原发性高血压的关系。方法　应用 PCR方法对 2 966名开滦矿务局职工进行 ACEI/ D基因型检测 ,并分析比较。结果　研究人群中 II、ID、DD基因型分布频率分别为 41.5%、3 8.4%、2 0 .1% ,I、D等位基因分布频率分别为 60 .7%和 3 9.3 %。ACE DD基因型在高血压组 (13 0 8例 )和对照组(1658名 )的频率分别为 18.9%和 2 1.0 % ,差异无显著性 (P>0 .0 5) ,按年龄及性别分层后差异也无显著性(P>0 .0 5)。DD基因型及 D等位基因分布频率有随年龄的增长而下降的趋势 (P<0 .0 0 1)。结论　 ACE I/D多态性与原发性高血压无关 ,基因型及等位基因的分布因年龄不同而不同 ,并提示具有 DD基因型特征的人群早期死亡危险的增加