汉族人白细胞介素-6-174G/C基因多态性与颅内动脉瘤的关联性研究

目的 探讨汉族人白细胞介素-6-174G/C(IL-6-174G/C)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和182名健康者(对照组)的IL-6-174G/C的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果 IL-6-174G/C基因型的分布频率与对照组比较有统计学意义(P<0.001),IL-6-174(G/C)G等位基因频率为69.51%,对照组为56.87%,两组比较有统计学差异(P<0.001).结论 IL-6-174G/C基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑C等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关.     

IL-6基因调控区-174G/C多态性与急性脑梗死的关系

目的　探讨急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点多态性与疾病的相关关系。方法　急性脑梗死患者 42例 ,男 2 4例 ,女 18例 ,年龄 41～ 90岁 ,平均 6 6 .6± 9.8岁。健康对照组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 31～ 5 4岁 ,平均 45 .6± 8.7岁。采用 PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性 ( RFL P)分析和 DNA序列测定 ,认识IL - 6基因调控区 - 174位点的多态性 ;同时 EL ISA定量分析脑梗死患者和正常人血清白细胞介素 - 6的含量。结果　急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点均为 GG型。患者血清白细胞介素 - 6水平升高 ,明显高与正常对照组 ( P<0 .0 1)。结论　急性脑梗死患者未发现 IL - 6基因调控区 - 174位点的基因变异 ,推测 - 174位点的多态性没有参与急性脑梗死的发生和发展过程。     

白细胞介素-6 -634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC 3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因.     

白细胞介素-6基因-174G/C多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关联研究

目的 探索白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-174G/C多态性与阿尔茨海默病(AD)、血管性痴呆(VD)的关系.方法 采取病例对照研究方法 ,以广州地区流行病学调查中诊断的161例AD、54例VD患者和247名健康老年人为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6基因-174G/C多态性.结果 (1)所有研究对象均无C/C基因型.(2)AD组C等位基因频率(0.9%)及G/C基因型(1.9%)高于正常对照组(均为0),但差异无统计学意义(P＞0.05);按是否携带载脂蛋白E(Apo E)ε4进行分层,差异仍无统计学意义(P＞0.05).(3)VD患者C等位基因(1.9%)频率及G/C基因型(3.7%)高于正常对照组(均为0),差异有统计学意义(均P＜0.05).(4)中、重度AD患者含ε4等位基因的频率(23.9%)高于对照组(14.7%,P＜0.05).结论 IL-6基因-174G/C多态性不是广州地区汉族人群AD发病的危险因素,但与VD可能有关联.     

细胞间黏附分子-1基因469E/K、白细胞介素-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

研究发现细胞间黏附分子-1（intercellular adhesion molecule-1，ICAM-1）和白细胞介素-6（interleukin-6，IL-6）与脑梗死的发生有关。我们测定脑梗死患者IL-6基因启动子-174G／C多态性、ICAM-1基因469E／K多态性，探讨两者与脑梗死是否有相关胜及是否有协同作用。     

载脂蛋白E基因多态性和脑梗死关系的研究

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,对379例脑梗死患者和351例对照组进行研究.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性.结果脑梗死组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E4/4型分别为72.3%、14.5%、11.6%、0.8%、0.8%.在脑梗死组中未发现E2/2.E2/2在脑梗死组和对照组之间有显著性差异(P＜0.05.)结论ApoE2/2对脑梗死可能具有保护作用.     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

北方汉族人PLA2R1基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2R1基因多态性与脑梗死的关系。方法选取年龄、性别匹配的中国北方汉族脑梗死患者212人,健康对照组179人,采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法检测基因型。结果PLA2R1基因SNP的等位基因和基因型在脑梗死组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。结论中国北方汉族人群中PLA2R1基因多态性与脑梗死的发病可能无关。     

NADPH氧化酶p22~(phox)亚基基因多态性与急性动脉硬化性脑梗死的关联性研究

目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型。结果 rs4673位点的基因型及等位基因频率分布在脑梗死组和对照组中差异无统计学意义(P0.05)。脑卒中组男性患者rs3180279位点GC、GG基因型的频率低于对照组,CC基因型的频率高于对照组(P=0.034)。结论 CYBA基因的rs4673位点与中国北方汉族人群的急性动脉硬化性脑梗死无相关性,男性rs3180279位点GG+GC基因型的携带者较CC基因型携带者动脉硬化性脑梗死的发病率可能更低。     

β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系

目的　探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并脑梗死(DM2CI)组 72例和对照 (CON)组 69例 β Fg 45 5G/A基因的多态性 ,并测定血浆纤维蛋白原 (Fg)含量。 结果　经 χ2 检验 ,各基因型频率和等位基因频率在 3组之间均无显著性差异。DM2组血浆Fg水平 ( 3 15± 0 89)g/L与DM2CI组 ( 2 70± 1 5 0 )g/L和CON组 ( 2 62± 0 5 1)g/L比较均有显著性差异 ,DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较无显著性差异。结论　本研究未发现 β Fg 45 5G/A基因多态性与DM2CI之间存在相关关系。血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一。     

肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/A基因多态性。结果在中国湖南汉族人群中,L IPC-250G/A基因型分布为GG 60.2%、GA 31.5%和AA 8.3%,等位基因G和A的分布频率分别为0.759和0.241。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于GG型(P<0.05)。L IPC-250G/A基因型和等位基因频率在脑梗死组与对照组中的分布差异无显著意义(P>0.05)。结论L IPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与中国湖南汉族人群的脑梗死发病无关。     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的研究

目的　探讨脑梗死 (CI)患者纤维蛋白原 (Fg)Bβ基因启动区多态性位点 β 14 8C/T的基因多态性频率分布及其与Fg功能和水平的关系。方法　用聚合酶反应 限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,对CI组 (15 1例 )和健康对照组 (113人 )进行研究 ,应用Fg功能自动化检测系统检测血浆Fg分子功能参数 ,用比浊法测Fg水平。结果　CI组与对照组T等位基因的频率分别为 0 .32 1和 0 .2 4 8,两组比较有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;CI组和对照组Fg分子功能 (FMPV/ODmax)分别是 (4 .4 73± 0 .5 0 9)和 (3.716± 0 .4 35 ) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1) ,Fg水平 (S)分别为 (3.90± 0 .37)和 (2 .87± 0 .5 1) ,两组比较有极显著差异 (P <0 .0 1)。Fgβ 14 8C/T基因多态性与Fg水平 (r=0 .5 2 ,P <0 .0 0 1)和Fg分子功能 (r=0 .4 5 ,P <0 .0 0 2 )间存在正相关。结论　Fgβ 14 8C/T基因多态性与血浆Fg分子功能和Fg水平具有相关性 ,Fg分子功能增强和Fg水平升高是CI的危险因素 ,Fgβ 14 8C/T基因多态性与CI易患性相关联。     

脑梗死患者血清对氧磷酶基因192位点多态性检测

目的　建立检测脑卒中患者血清对氧磷酶 (Paraoxonase ,PON)基因 192位Arg/Glu多态性的简便实用方法。方法　碘化钠 (NaI)法提取外周血白细胞DNA ,应用多聚酶链反应 (PCR)对PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFLP)进行分析。结果　扩增产物经限制性内切酶消化后分别得到三种类型产物即 99bp一条带 ;33bp、6 6bp两条带 ;33bp、6 6bp、99bp三条带。所代表的PON1基因型分别为QQ型、RR型和QR型。结论　该检测方法对脑梗死患者具有简便、实用、特异性高、灵敏度好等优点 ,适于临床科研推广应用     

β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　研究 β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及其与脑梗死的相关性。方法　随机抽取住院的高血压脑梗死患者 86例 (脑梗死组 )、高血压非脑梗死患者 85例 (高血压组 )、门诊健康体检者 90名 (对照组 )作为研究对象。β 纤维蛋白原基因启动子区域 - 4 5 5G/A的多态性分析采用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测目的基因片段 (PCR RFLP)法 ,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法。结果　血浆纤维蛋白原水平脑梗死组 (4 82± 0 2 6 )显著高于对照组 (4 37± 0 19) (P <0 0 1) ,而高血压组 (4 5 0± 0 2 0 )较脑梗死组及对照组差异均无显著性 (均P >0 0 5 )。脑梗死组A - 4 5 5等位基因的分布频率较高血压组及对照组明显增高 (均P <0 0 1)。脑梗死组及高血压组中 - 4 5 5G/G基因型的血浆纤维蛋白原水平明显低于 - 4 5 5G/A +- 4 5 5A/A的基因型 (均P <0 0 5 ) ,而在对照组不同基因型的血浆纤维蛋白原水平则差异不明显。结论　血浆纤维蛋白原水平受 β 纤维蛋白原基因 - 4 5 5G/A多态性的影响 ,A - 4 5 5等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素。     

急性脑梗死患者血浆纤溶酶原激活剂抑制物活性及其启动子区域基因多态性研究

目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物（ＰＡＩ１）活性和启动子基因多态性在急性脑梗死发病过程中的作用。方法通过等位基因特异性寡核苷酸斑点杂交技术，测定１０７例急性脑梗死患者和９５名健康人的白细胞ＰＡＩ１启动子区４Ｇ／５Ｇ多态性位点的基因型，用发色底物法测定血浆ＰＡＩ１活性。结果脑梗死组血浆ＰＡＩ１活性明显高于对照组，病例组和对照组中４Ｇ／４Ｇ基因型患者的ＰＡＩ１活性水平最高，４Ｇ／５Ｇ基因型次之，５Ｇ／５Ｇ基因型最低。前者与后两者之间比较差异有显著意义，后两者之间比较差异无显著意义。脑梗死组中４Ｇ／４Ｇ基因型个体较对照组为多。结论血浆ＰＡＩ１活性增高是脑梗死发病的危险因素之一，４Ｇ纯合子个体可能具有较高的脑梗死发病倾向     

脑梗塞患者血浆白介素6,8的观察

为了研究脑梗塞后白介素６、８的变化及其意义，用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法对５５例脑梗塞患者血浆ＩＬ－６、８进行了检测。结果发现，急性期ＩＬ－８阳性率无增加，恢复期ＩＬ－８阳性率及含量明显增加。急性期和恢复期ＩＬ－６阳性率均有增加趋势，提示ＩＬ－６的变化较ＩＬ－８早，与脑缺血过程可能有关，而ＩＬ－８水平升高可能是机体隐匿性感染的结果