胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

胎儿染色体异常中孕期超声表现分析

目的 研究胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体异常的诊断提供线索.方法 回顾性分析38例胎儿染色体异常的中孕期超声表现及其相关高危因素.结果 16例胎儿非整倍体患者中12例有异常超声表现;嵌合体3例中1例有异常超声表现;染色体结构异常19例中2例有异常超声表现.结论 大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括解剖学和生物学上的异常.     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系研究

目的　探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法　回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。记录其超声检查、染色体检查结果。结果　25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例。超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率（7.4%,5/68）低于超声筛查颜面部异常胎儿（24.0%,6/25）（P<0.05）。超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层（NT）厚度〔（3.20±1.75）mm〕大于超声筛查单纯颜面部异常〔（1.85±0.41）mm〕、颜面部正常但具有高危因素胎儿〔（1.93±0.48）mm〕（P<0.05）。结论　超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

5例胎儿染色体异常的超声检查分析

目前染色体异常筛查主要为血清学和超声筛查.近2年我院共诊断5例胎儿染色体异常,4例为超声发现异常之后进行产前诊断而明确,1例出生后诊断的病例孕期超声检查亦有异常,显示了超声在染色体诊断中的价值,报告如下.     

胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展

有0.1%～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征最常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素。常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉。现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性。     

超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用

染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因。染色体病是五大类遗传病中的一类 ,已发现的染色体病有一千多种 ,其中以Ｄｏｗｎ综合征最为常见 ,新生儿发病率为 1/ 70 0 〔1〕,占小儿染色体病的70 % ,以严重的智力障碍 ,发育迟缓 ,特殊面容和多部位发育异常为特征 ,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担。常规的产前超声检查可发现大多数的伴有明显畸形的染色体异常胎儿 ,但是仍有一些染色体异常的胎儿如Ｄｏｗｎ综合征并不表现出明显的畸形而易漏诊。而且据统计约有6 4%～ 97%的染色体异常儿是由 35岁以下的孕妇生育的〔2〕,根…     

妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位

超声检查在妇产科的应用已有50余年的历史，超声技术的发展，在病理产科尤其是胎儿宫内发育状况诊断方面产生了革命性的变化。许多学者认为：妊娠中期超声在遗传方面的常规扫描对胎儿染色体疾患的产前诊断能起到一定的帮助作用。然而有些作者也对是否存在超声的过度检查存在着争论，本文拟就目前国际最新观点进行阐述：     

不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型分析

目的 分析不同羊膜腔穿刺指征的胎儿染色体异常核型的检出率。方法 对2006 年1 月-2016 年5 月于江苏省常州市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3 032 例孕妇指征及胎儿染色体异常核型 进行回顾性分析。结果 羊水细胞培养成功的孕妇中共检出胎儿染色体异常核型166 例,检出率为5.49%,其 中染色体数目异常133 例,结构异常29 例,嵌合体4 例。无创产前筛查高风险孕妇胎儿染色体异常率最高, 达71.05%,其次为夫妇一方染色体异常,异常率达45.45%。结论 对不同羊膜腔穿刺指征的孕妇行产前诊断 很有必要,无创产前筛查不仅可以降低羊膜腔穿刺率,还可以提高检出率。     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

孕晚期胎儿超声参数与不良妊娠结局的相关性及其预测价值

目的 探讨孕晚期不同胎儿超声参数与新生儿不良结局的相关性及其在早期预测新生儿不良结局中的应用价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2018年5月接受常规产前超声检查并最终在杭州市妇产科医院分娩的孕妇300例,根据新生儿是否存在不良结局分为不良结局组和无不良结局组,分析超声检测指标在预测新生儿不良结局中的应用价值。 结果 不良结局组产妇妊娠期高血压病、妊娠期糖尿病、妊娠期合并亚临床甲减发生率高于无不良结局组(均P<0.05);孕晚期不良结局组胎儿大脑中动脉S/D值、脐动脉S/D值均高于无不良结局组胎儿(均P<0.05);不良结局组孕晚期胎儿甲状腺体积、胎儿体重、胎儿生物物理评分(BPS评分)与无不良结局组比较差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素分析显示,妊娠期高血压病、胎儿甲状腺体积、脐动脉S/D值、大脑中动脉S/D值是导致新生儿不良结局的相关因素(均P<0.05)。大脑中动脉S/D值在预测新生儿不良结局方面敏感性为82.11%,特异度为41.83%;脐动脉S/D值在预测新生儿不良结局方面敏感性为74.44%,特异度为51.22%;甲状腺体积在预测新生儿不良结局方面敏感性为66.70%,特异度为46.35%。 结论 孕晚期胎儿血流参数及甲状腺参数中脐动脉S/D值>2.975及甲状腺体积>0.424可作为孕晚期预测新生儿不良结局的早期评价指标。      

妊娠期肝内胆汁淤积症甘胆酸水平与儿窘迫的关系

目的 探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)甘胆酸水平与胎儿窘迫的关系.方法 108例ICP患者为研究组,50例正常孕妇为对照组,放射免疫法检测手术当天的甘胆酸水平,术中观察其羊水情况,对二者的关系进行分析.结果 与对照组相比,甘胆酸超过20/μg/mL时,其羊水粪染率显著增高,差异有统计学意义.并且随着甘胆酸水平的增高,其羊水粪染率逐渐增高.结论 甘胆酸的水平超过20/μg/mL时,应高度警惕胎儿宫内窘迫的发生.     

葡萄糖筛查试验阳性孕妇血清瘦素水平与糖代谢的关系

目的 探讨葡萄糖筛查试验(GCT)阳性孕妇血清瘦素(LP)水平与糖代谢的关系及其妊娠结局.方法 采用放射免疫法分别测定23例GCT阳性但口服葡萄糖耐量试验(OGTT)阴性孕妇、20例糖耐量低下(IGT)孕妇、20例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇(以上为观察组)和30例正常孕妇(对照组)的血清LP、空腹胰岛素(FINS)和空腹血糖(FBG)水平,对各组血清LP水平、FINS水平、FBG水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素分泌指数(HOMA-IS)进行分析比较,并比较妊娠结局.结果 ①观察组血清LP水平、FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS与对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01);糖代谢异常孕妇血清LP水平与FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS呈正相关(P＜0.01).②各观察组的血清LP水平、FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS相比较,差异无统计学意义(P＞0.05).③分娩孕周、因胎儿大和胎儿宫内窘迫而进行的剖宫产率及新生儿体质量,观察组与对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.05),而各观察组之间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 妊娠期糖代谢异常孕妇存在胰岛素抵抗和高胰岛素分泌,与血清LP水平升高密切相关;GCT阳性但OGTT阴性孕妇已存在糖代谢异常,并与妊娠结局相关.     

葡萄糖筛查试验阳性孕妇血清瘦素水平与糖代谢的关系

目的探讨葡萄糖筛查试验(GCT)阳性孕妇血清瘦素(LP)水平与糖代谢的关系及其妊娠结局。方法采用放射免疫法分别测定23例GCT阳性但口服葡萄糖耐量试验(OGTT)阴性孕妇、20例糖耐量低下(IGT)孕妇、20例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇(以上为观察组)和30例正常孕妇(对照组)的血清LP、空腹胰岛素(FINS)和空腹血糖(FBG)水平,对各组血清LP水平、FINS水平、FBG水平、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素分泌指数(HOMA-IS)进行分析比较,并比较妊娠结局。结果①观察组血清LP水平、FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.01);糖代谢异常孕妇血清LP水平与FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS呈正相关(P<0.01)。②各观察组的血清LP水平、FINS水平、FBG水平、HOMA-IR及HOMA-IS相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③分娩孕周、因胎儿大和胎儿宫内窘迫而进行的剖宫产率及新生儿体质量,观察组与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),而各观察组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠期糖代谢异常孕妇存在胰岛素抵抗和高胰岛素分泌,与血清LP水平升高密切相关;GCT阳性但OGTT阴性孕妇已存在糖代谢异常,并与妊娠结局相关。     

妊娠期肝内胆汁淤积症甘胆酸水平与胎儿窘迫的关系

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）甘胆酸水平与胎儿窘迫的关系。方法108例ICP患者为研究组,50例正常孕妇为时照组,放射免疫法检测手术当天的甘胆酸水平,术中观察其羊水情况,对二者的关系进行分析。结果与对照组相比,甘胆酸超过20μg／mL时,其羊水粪染率显著增高,差异有统计学意义。并且随着甘胆酸水平的增高,其羊水粪染率逐渐增高。结论甘胆酸的水平超过20μg／mL时,应高度警惕胎儿宫内窘迫的发生。     

妊娠相关血浆蛋白A筛查胎儿染色体病的灵敏度和假阳性率研究

目的 分析妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）在产前筛查胎儿染色体病时的灵敏度和假阳性。方法 测定1372例妊娠7－32周的孕妇血清PAPP－A水平，其中99例于孕期抽取脐静脉血、羊水或胎儿出生后的外周血确定胎儿染色体核型。结果 99例中染色体核型异常的20例，正常的79例；以PAPP－A≤0．33MoM，≤0．35MoM，≤0．43MoM，≤0．60MoM，≤0．85MoM为诊断界点，灵敏度分别为75％，80％，85％，90％，95％，假阳性率分别12％，13％，17％，27％，43％。结论 孕期取PAPP－A≤0．43MoM为诊断界点可筛查出约85％的染色体病胎儿。     

超声医学在胎儿发育异常诊断中的应用及临床价值探讨

目的 探讨超声医学对胎儿发育异常的诊断价值.方法 对58例胎儿发育异常病例进行分析探讨.结果 发育异常胎儿的发生率与孕妇的年龄有相关性,且复合畸形最为常见.结论 超声医学检查是发现发育异常胎儿简便、有效的方法,可为减少发育异常胎儿活产提供技术支持.     

孕早期胎儿超声筛查诊断研究分析

目的：探讨早孕期胎儿超声诊断的临床应用效果。方法：选取2010年1月至2014年11月,于该院行孕早期超声检查的1652例孕妇为研究对象,对于终止妊娠后引产出的畸形胎儿进行尸检,比较畸形胎儿产前与产后检查结果。结果：1652例行孕早期超声检查的1685个胎儿中,有45例胎儿畸形,22例为超声软指标异常,终止妊娠前诊断结果和终止妊娠后其检查结果基本相符。结论：早孕期超声诊断可发现大多数胎儿形态异常,使一些胎儿畸形及早诊断,为今后选择治疗的方法提供依据。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产发生易感性的关系

目的：分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C 及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G 基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法,以549例正常妇女（对照组）及300例有不良孕产史（观察组）妇女为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组 DNA,采用基因测序技术,进行 MTHFR 及 MTRR 基因多态性检测。结果MTHFR 677TT 基因型在观察组的分布频率（10．00％）较对照组（3．46％）明显升高（χ2＝15．25,P ＜0．01）;MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率（11．00％）较对照组（4．01％）明显升高（χ2＝15．66,P ＜0．01）;MTRR 66GG 基因型频率分布两组比较差异无统计学意义（χ2＝ 3．02,P ＝0．082）。两个基因的交互作用分析表明同时携带 MTHFR A1298C 突变位点和 MTRR A66G 突变位点增加了不良孕产发生的可能性（OR＝1．52,P ＝0．011）。结论MTHFR C677T 及 A1298C 与女性不良孕产的发生有一定的相关性。