染色体核型异常胎儿的超声检查分析

目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。     

超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果

目的：分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果。方法：回顾性分析2019年2月至2021年2月于该院行产前检查的1583名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,并对高危孕妇行羊水穿刺以明确诊断,统计超声软指标和无创DNA检查结果,并以羊水穿刺结果为金标准,比较无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型的一致率。结果：1583名孕妇经超声检查,共检出102名软指标异常,阳性率为6.44%(102/1583);对102名超声软指标异常孕妇行无创DNA检查,共检出9名高风险胎儿,占8.82%(9/102),包括7名21-三体,1名18-三体,1名13-三体;无创DNA高风险核型与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致,一致率为100%;对无创DNA检查发现的9名高危孕妇行引产证实,其余93名低危孕妇流产4名,对剩余89名孕妇随访至分娩,经实验室诊断新生儿染色体均正常。结论：超声软指标联合无创DNA检查结果与羊水穿刺染色体核型分析结果完全一致。     

胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析

目的:超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法:对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例,经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果:94例均取血成功,其中92例脐血细胞培养成功,2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例,其中染色体核型异常者10例,占25.0%,染色体核型正常者30例,占75.0%;先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例,其中染色体核型异常者26例,占50.0%,染色体核型正常者26例,占50.0%。92例染色体核型培养成功者中,染色体核型异常者共36例,其中21-三体综合征11例,18-三体综合征10例,13-三体综合征5例,45XO 1例,其他染色体异常者9例;染色体核型正常者共56例。结论:胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

青海地区高龄孕妇胎儿染色体基因拷贝数异常分析

目的：探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）检测青海地区高龄孕妇胎儿染色异常发生率。方法：收集2016年1月—2020年12月在我院因高龄行羊水穿刺术的孕妇624例,对胎儿羊水均行染色体核型分析及CNV-seq检测,对高龄孕妇染色体拷贝数异常的发生率及类型进行回顾性分析。结果：在624例羊水标本中,检测出染色体核型异常133例,其中21-三体21例,13-三体1例,18-三体2例,性染色体异常9例（其中2例为嵌合型）。检测出拷贝数变异71例,其中致病性变异24例,良性或临床意义不明47例。染色体核型异常的检出率为5.29%(33/624),致病性微缺失微重复检出率3.8%(24/624),两者结合检查致病性染色体异常为9.1%。结论：通过对高龄孕妇进行介入性产前诊断可以减少出生缺陷的发生。降低了出生缺陷率。     

胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义

目的：探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法：回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果：608例中,染色体核型分析结果异常54例（检出率8.9%）,其中21?三体25例（46.3%）;18?三体9例（16.7%）;13?三体2例（0.04%）;Turner 综合征1例（0.02%）;余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例（57.4%）存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率（12.3%）明显高于非超声因素的检出率（6.7%）（P＜0.05）。结构畸形的染色体异常检出率（28.6%）明显高于超声软标记的染色体异常检出率（6.7%）（P＜0.01）。结论：发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素（高龄、血清学检查阳性）时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。     

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月～2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。     

孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析的临床意义

目的:探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法:对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇,抽取羊水培养进行染色体核型分析,并对核型异常者,再次做系统排畸超声检查。结果:发现6例胎儿染色体核型异常,其中3例21-三体,1例18-三体,2例倒位;另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生,1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常;2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现;1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论:羊水穿刺在产前诊断中意义重大,B超检查和染色体核型分析不能互相代替,核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断,超声诊断异常者未必核型异常。     

胎儿脐血染色体异常核型58例分析

【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的 12 0 0例孕妇 ,在妊娠 17～ 38周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型 5 8例 (4 8% )。 5 8例异常核型主要为染色体三体32例 (5 5 % ) ,2 1三体 19例 (33 % ) ;另检出染色体易位 10例 (17% ) ,染色体倒位 8例 (14% )。在各种产前诊断指征中 ,高龄孕妇检出胎儿异常核型 18例 (31% ) ,父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同 15例 (2 6 % )。B超发现异常而检出异常核型 11例 (19% ) ,胎儿宫内发育迟缓检出染色体异常 7例 (12 % ) ,妊娠血浆相关蛋白异常值检出染色体异常 8例(14% )。【结论】染色体三体 ,特别是 2 1三体是最主要的胎儿异常核型。在各类产前诊断指征中 ,依次为高龄、父或母为染色体结构异常携带者、B超异常、胎儿宫内发育迟缓、妊娠血浆相关蛋白异常值。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

胎心电子监护对脐带异常孕妇的临床意义

目的：探讨分娩期监护在脐带异常中的表现特点及其对分娩方式的指导意义。方法：分析比较了150例在我院分娩的脐带异常的患者及同期分娩的500例脐带正常者的临床资料。结果：①脐带异常中脐带绕颈者居多；②脐带异常组胎心过速、跳跃型、早期减速及变异减速发生率显著高于脐带正常组；③脐带异常组胎儿窘迫发生率、阴道助产率显著高于脐带正常组，而两组剖宫产率、新生儿窒息率无显著差异。结论：分娩期监护在预测脐带异常及指导分娩方式方面有重要意义。     

产时胎心监护异常的处理

目的　探讨产时胎儿监护异常的常见原因及临床处理。方法　回顾性分析我院因产时胎心监护异常诊断为胎儿宫内窘迫而行剖宫产术的产妇 110例 ,通过行全产程胎心监护寻找不同产程中胎心监护异常的原因 ,对比其新生儿窒息发生率。结果　第一产程发生胎心监护异常行剖宫产者 52例 ,其中高危妊娠 3 6例 ,占69.2 % ;脐带异常 2例 ,占 3 .8%。第二产程发生胎心监护异常行剖宫产者 58例 ,其中高危妊娠 14例 ,占 2 4.1% ;脐带异常 2 1例 ,占 3 6.2 %。两组高危妊娠发生率无显著差异 (P >0 .0 5) ,脐带异常发生率有显著差异 (P <0 .0 1)。产妇中高危妊娠共 50例 ,其中发生新生儿窒息 2 4例 ,占 48.0 % ;脐带异常共 2 3例 ,发生新生儿窒息 3例 ,占 13 .0 %。两组新生儿窒息发生率有显著差异 (P <0 .0 1)。结论　第二产程中胎心监护异常的原因以脐带因素多见 ,新生儿预后良好     

产前胎心监护异常与胎儿宫内窘迫的相关性研究

目的：探讨产前、产时胎心监护异常曲线与胎儿宫内窘迫的相关性。方法：对产前、产时使用胎儿电子监护仪的1252例经腹壁对胎心率和宫缩进行监测的孕妇进行回顾性分析。结果：1252例孕妇中，胎心监护异常曲线者115例，占9．19％（115／1252）。115例中产后发现异常因素90例，占78．26％（90／115）。新生儿窒息23例及新生儿死亡1例，占20．87％（24／115）。结论：产前胎心异常曲线对胎儿宫内窘迫的诊断具有重要价值。     

阴道手法旋转胎头纠正胎方位异常临床分析

目的探讨徒手旋转胎头纠正胎方位异常的效果。方法对110例持续性枕横位和枕后位行阴道手转胎头纠正胎方位异常,分析旋转时机、胎儿体重对转位成功的影响。结果 110例中89例成功转为枕前位经阴道分娩,旋转成功率达80.91%;枕横位79例,成功68例,成功率86.08%;枕后位31例,成功21例,成功率67.74%。宫口扩张5～7 cm时的转位成功率最高,为57.30%(51/89);胎儿体重对转位成功率的影响具有统计学意义(P<0.01)。结论徒手旋转胎头方位不增加母体及新生儿并发症,是降低头位难产的一种简便、安全、有效、可行的方法。     

胎心监护异常的相关因素及处理

目的：探讨胎心监护异常的相关因素及处理。方法回顾分析2007年1月-2008年12月2062例骨盆正常孕妇的异常产程监护及其相关因素,分娩方式,羊水胎粪污染及Apgar氏评分的比较。结果第一产程胎心监护异常以高危妊娠多见,胎心监护异常发生率为64．9％,而第二产程中脐带异常则上升为胎心监护异常的主要原因,胎心监护异常发生率为36．1％。高危妊娠导致新生儿窒息发生率为57．9％,明显高于脐带异常导致的新生儿窒息率12．8％（P〈0．01）。结论产程中胎心监护十分必要,对提高围生期质量有重大意义。     

Clinical analysis of rotation abnormal fetal position by vaginal approach

目的 探讨徒手旋转胎头纠正胎方位异常的效果.方法 对110例持续性枕横位和枕后位行阴道手转胎头纠正胎方位异常,分析旋转时机、胎儿体重对转位成功的影响.结果 110例中89例成功转为枕前位经阴道分娩,旋转成功率达80.91%;枕横位79例,成功68例,成功率86.08%;枕后位31例,成功21例,成功率67.74%.宫口扩张5～7 cm时的转位成功率最高,为57.30%(51/89);胎儿体重对转位成功率的影响具有统计学意义(P＜0.01).结论 徒手旋转胎头方位不增加母体及新生儿并发症,是降低头位难产的一种简便、安全、有效、可行的方法.     

超声医学在胎儿发育异常诊断中的应用及临床价值探讨

目的 探讨超声医学对胎儿发育异常的诊断价值.方法 对58例胎儿发育异常病例进行分析探讨.结果 发育异常胎儿的发生率与孕妇的年龄有相关性,且复合畸形最为常见.结论 超声医学检查是发现发育异常胎儿简便、有效的方法,可为减少发育异常胎儿活产提供技术支持.     

413 cases of abnormal fetal position corrected by auricular plaster therapy

The authors corrected the abnormal fetal position in 413 cases of pregnant women by the auricular plaster therapy (APT) with a success rate of 83.3%--remarkably higher than treatment by knee-chest positioning. Further analysis showed that APT was also superior to the knee-chest positioning for primiparae, breech fetal position, and pregnancies over 33 weeks. The authors also noted the clinical signs of successful cases and failures.     

胎心监护异常孕妇脐血血气分析

目的通过对多次胎心监护异常的脐血进行血气分析,重新认识胎心无负荷试验(NST)的临床价值.方法对66例择期剖宫产孕妇,产前重复NST检查,产后采脐血进行血气分析.结果NST多次异常组脐血pH与正常组比较,差别有显著性意义(P＜0.01),多次异常组脐动脉pH＜7.23者达57.7%.结论多次NST检查异常者pH明显降低,NST对筛查胎儿宫内安危有较高的临床价值.     

徒手转位纠正胎头位置异常86例临床总结

目的：保证母婴健康,降低头位难产率,方法：经阴道行徒手转位。结果：徒手转位成功率较高,减少了因胎头位置异常所致的难产及对母婴的危害。结论：临床实践证明,经阴道手法旋转纠正胎头位置异常。简便易行成功率高,减少了手术产,保证了母婴的安全,提高了分娩质量。