上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析

目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄入的个性化提供依据。方法 选取上海市五所社区医院2015年1月~2015年6月门诊建卡孕妇1000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄入情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸。结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0%、49.2%、17.8%,等位基因C、T的频率为57.6%、42.4%,样本人群处于H-W平衡状态。血浆同型半胱氨酸浓度为11.22（9.15,13.52）μmol/L,其中911例（91.6%）正常,84例（8.4%）属轻度高同型半胱氨酸血症。经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18（95%CI：1.11~4.25）和6.26（95%CI：3.13~12.53）。结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

齐齐哈尔西部地区H型高血压患者Hcy水平与MTHFR C677T多态性的相关性

目的:探讨齐齐哈尔西部地区H型高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性选取2017年1月至2019年5月齐齐哈尔医学院附属第一医院收治的499例H型高血压患者(H型高血压组)及487例非H型高血压患者(非H型高血压组),同时选取同期体检中心的400例...     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用Rev Man 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例。Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义。等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95%CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95%CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC)[OR=1.69,95%CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC)[OR=1.53,95%CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95%CI(1.08,1.73),P=0.01]。进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险。冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95%CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95%CI(1.37,2.13),P<0.000 01];年龄<50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95%CI(1.58,3.17),P<0.000 01]。结论MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

山西地区原发性高血压人群MTHFR C677T基因多态性及其与血压严重程度的关联性

目的:探讨山西地区原发性高血压人群MTHFR C677T基因多态性及其与该地区高血压严重程度的关联性。方法:选择2017年1月至2018年1月山西医科大学第二医院收治的306例原发性高血压患者为研究对象。收集患者临床资料,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其他相关实验室指标,应用基因芯片技术对研究对象进行MTHFR C6...     

MTHFR基因C677T位点多态性与胎儿生长受限的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法:FGR患者62例,正常妊娠妇女65例。聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多肽性(PCR-RFLP)法检测MTHFR C677T基因多态性;荧光偏振免疫法测定血浆总同型半胱氨酸水平;微粒子酶免分析法测定血浆叶酸、VitB12浓度。结果:①FGR组MTHFR C677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,C/C基因型频率显著低于对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②FGR组MTHFRT/T基因型Hcy水平较C/C、C/T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低(P<0.05)。血清VitB12水平在FGR3种基因型之间差异无显著性(P>0.05)。对照组MTHFR C677T3种基因型之间血清Hcy、叶酸、VitB12,水平差异无显著性(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关,高同型半胱氨酸血症是FGR发病的危险因素。     

妊娠早期MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的相关分析

目的:分析妊娠早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及其与同型半胱氨酸的关联性。方法:选取2015年6月—2016年7月来温州市中医院行孕早期检查的妊娠妇女1052例,采用荧光探针PCR技术检测MTHFR C677T位点基因型,循环酶法检测同型半胱氨酸。结果:1052例妊娠早期妇女中CC基因型443例(42.1%),CT基因型469例(44.6%),TT基因型140 (13.3%);等位基因C、T的频率分别64.4%(1355例)、35.6%(749例)。本地区基因型频率与多数地区有差异,具有本地区特征性。CC、CT、TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度分别为(5.8±1.5)μmol/L、(5.7±1.2)μmol/L、(6.4±2.7)μmol/L,TT基因型个体的血同型半胱氨酸浓度高于CC基因型和CT基因型个体。结论:MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸的浓度有关,TT基因型妊娠妇女,从孕早期开始密切关注血同型半胱氨酸浓度,加强叶酸补充。     

同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与朝鲜族原发性高血压相关性研究

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性.方法 PCR-RLFP的方法检测牡丹江地区朝鲜族189例MTHFR C677T基因型和血浆Hcy水平.结果 血浆Hcy水平与原发性高血压和正常对照组差异无统计学意义(P＞0.05);MTHFR...     

醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与蒙古族高血压的关联

目的 探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与蒙古族高血压的关系.方法 采用整群抽样的方法 ,选择内蒙古通辽市的1575名蒙古族居民作为研究对象,其中正常血压者417名,高血压前期者596例,高血压患者562例.对研究对象进行面对面问卷调查;采集血液标本;测量身高、体重、腰围、血压及血糖、血脂等指标,检测CYP11B2基因-344T/C的多态性.采用无序多分类反应变量logistic回归分析CYP11B2基因与高血压的关联.结果 蒙古族高血压前期和高血压粗患病率分别为37.84%(596/1575)和35.68%(562/1575),高血压前期和高血压年龄标化患病率分别为38.57%和31.53%;正常血压组、高血压前期组及高血压组CYP11B2基因-344T的频率分别为0.66(481/728)、0.69(696/1042)和0.71(706/998),C的基因频率分别为0.34(247/728)、0.33(346/1042)和0.29(292/998).logistic回归分析结果 表明,CYP11B2基因与高血压前期有关联,TT、TC基因型相对于CC型的OR值分别为1.33(95%CI:0.87～2.01)和1.74(95%CI:1.13～2.67),含TT或者TC基因型(TT+TC)相对于CC型的OR值为1.49(95%CI:1.01～2.22);CYP11B2基因与高血压有关联,含TT、TC基因型相对于CC型的OR值分别为1.70(95%CI:1.07～2.70)和1.59(95%CI:0.98～2.50),含TT或者TC基因型(TT+TC)相对于CC型的OR值为1.66(95%CI:1.06～2.58).结论 CYP11B2基因-344T/C多态性与蒙古族原发性高血压的发生有关联.     

全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用

[目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征,评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值。[方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T的基因型分布频率,并与传统的聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果进行比对。并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较。[结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFR C677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946,95%CI:0.906~0.985)。结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC32.68%、CT46.83%、TT20.49%;C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%;结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验,发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低,T等位基因频率也降低(P=0.001)。[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行,适用于人群基因多态性的快速筛检。在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性。     

轻中度高血压患者中MTHFR C677T与血清叶酸水平变化的相关性研究

目的探讨轻中度高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性位点与血清叶酸水平变化间的关系。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京6城市收集的480位28～75岁轻中度原发性高血压患者,按1：1：1的原则随机分为3组;对照组、0．4mg叶酸组、0．8mg叶酸组每日分别服用10mg马来酸依那普利、10mg马来酸依那普利＋0．4mg叶酸、10mg马来酸依那普利＋0．8mg叶酸,连续服用8周。收集治疗前后的血清叶酸水平、MTHFR C677T位点的基因型及其他相关指标。本研究对主要资料完整者371人（男156人,女215人）的MTHFR C677T位点与血清叶酸水平变化间的关系进行统计分析。结果①对照组中C677T基因型对叶酸变化水平无明显作用,各基因型间的差异均无统计学意义。②试验组中血清叶酸变化水平在C677T CC、CT和TT基因型间的变化趋势基本一致,TT型增加水平最少,CC型增加最多。以677CC基因型人群的叶酸变化水平为参照,合并叶酸组中TT基因型在调整前（β=3．99,P=0．034）后（β=5．68,P〈0．001）差异均有统计学意义;0．4mg叶酸组和0．8mg叶酸组TT基因型在调整前（β分别为5．33和2．64,P分别为0．061和0．280）差异无统计学意义,调整后（β分别为5．60和4．68,P分别为0．031和0．050）差异有统计学意义。各组中CT基因型调整前后的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论轻中度高血压患者中MTHFR C677T的基因型对叶酸的疗效具有一定的作用。     

Association between C677T/MTHFR genotype and homocysteine concentration in a Kazakh population

We recently suggested that due to insufficient intake of vegetables, low folate status and mild homocysteinemia might exist in the Kazakh population. To clarify the determinants of homocysteine concentrations among this population, we determined concentrations of serum folate, albumin, creatinine, vitamin B12, and the C677T/ MTHFR genotype in 110 Kazakh individuals and compared these with plasma total homocysteine. In Kazakh, after adjustment for age and sex, folate was correlated with plasma total homocysteine, whereas concentrations in those with the TT genotype was almost twice as high as in those with the CC and CT genotypes (19.7+/-1.8 micromol/L vs. 10.7+/-0.5 micromol/L, p<0.001). Our results suggest that the C677T/MTHFR genotype is associated with homocysteine concentrations in this population and this association might be affected by other factors, such as folate status.     

HSG基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性研究

目的通过研究不同人群中新发现的增殖抑制基因HSG基因多态性,揭示增殖抑制基因多态性与高血压的关系。方法2002年4月至2003年9月选取原发性高血压患者51例,男27例,女24例,平均年龄(57±8)岁;有高血压家族史的患者20例,女11例,男9例,平均年龄(38±22)。74名健康对照,男38例,女36例,平均年龄(54±8)岁。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群相同片段的碱基组成及其特征。结果高血压组血清肌酐(CRE)和尿素氮(BUN)含量明显高于血压正常组,而高血压组和有高血压家族史组的收缩压和舒张压均明显高于血压正常组。HSG基因第12位内含子存在着3种突变(1q82139G/A、82153C/G、82273G/),其中后两种单核苷酸变异在高血压与健康人之间存在着明显差异,高血压家族史者与健康人比较也存在明显差异。不同人群中1q82139G/A无明显差异,且在人群中以CC基因型分布较为常见,G点删除更常见于有原发性高血压家族史的人群。结论肾功能的指标(CRE和BUN)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害的状态。HSG基因第12位内含子存在着3种突变1q82139G/A、82153C/G和82273G/,其中1q82139G/A可能是一种无义突变,而1q82153C/G及1q82273G/单核苷酸变异     

单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T多态位点的相关性研究

目的:研究N5'N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名患者双亲及129名健康人的C677T多态性进行分析及部分测序鉴定。结果:脊柱裂患者、双亲、对照组两两之间的TT基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),T等位基因频率的差异也没有统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因第4外显子的C677T突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同。     

维生素D受体基因单倍型及组合基因型与血铅增高易感性的关系

目的 探讨血铅增高易感性与中国汉族人群VDR基因BsmI(rs1544410)、Tru9I(rs757343)、ApaI (rs7975232)、TaqI (rs731236)组成单倍型及组合基因型之间的关联.方法 根据GBZ37-2002《职业性慢性铅中毒诊断标准》,GBZ 2.1-2007《工作场所有害因素职业接触限值第1部分化学有害物质》,按工作场所的铅烟、铅尘浓度将工人分为高接触组(工作场所铅尘≥0.05 mg/m3,铅烟≥0.03mg/m3)、低接触组(铅尘＜0.05 mg/m3,铅烟＜0.03 mg/m3),高接触组中按血铅水平分为血铅正常组(用肝素抗凝管采集空腹外周静脉血5 ml,用Qiagen试剂盒方法抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测单核苷酸多态性,Haploview软件进行单倍型的计算和两组比较.结果 血铅正常组VDR基因BsmI、Tru9I 、ApaI和TaqI和血铅增高组的分布符合遗传学Hardy-Weinbery平衡(P＞O.05);与分布频率最高的单倍型CCCA相比,单倍型CCAA和单倍型CTCA是血铅增高的危险因素,OR(95％CI)分别为1.814(1.055～3.119)和1.919(1.040～3.540),发生血铅增高的风险高;与分布频率最高的组合基因型CC+CC+CC+AA相比,组合基因型CC+CC+AC+AA是血铅增高的危险因素,OR(95％CI)为2.800(1.282～6.116),发生血铅增高的风险高.结论 VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI、TaqI组成单倍型CCAA和单倍型CTCA,及组合基因型CC+CC+AC+AA与血铅增高易感性有关.     

绝经妇女MTHFR基因多态性与骨密度关系的meta分析

目的:采用meta分析方法研究绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与骨密度的关系。方法:通过多种数据库检索国内外已发表绝经妇女MTHFR基因多态性和骨密度关系的相关文章进行资料分析。结果:5篇文献符合meta分析纳入标准,均报道了绝经妇女MTHFR基因多态性与股骨颈和椎骨骨密度的关系。分析结果表明,TT基因型与CC/CT基因型妇女相比,具有更低的股骨颈密度,合并效应尺度(WMD)为-0.01g/cm2(95%CI:-0.01～0.01,P<0.001);而TT基因型与CC/CT基因型妇女椎骨骨密度无差异,其WMD为-0.01mg/cm2(95%CI:-0.04～0.01,P=0.32)。结论:绝经妇女MTHFRC677T基因多态性与股骨颈骨密度相关,TT基因型女性具有较低的骨密度,TT基因型可作为预测绝经妇女骨质疏松症的风险因子。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

[目的]运用Meta分析的方法综合评价母亲MTHFR基因C677T多态与其子代先天性心脏病发生的关联。[方法]通过计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)和Pubmed数据库,收集1995～2008年国内外公开发表的关于母亲MTHFR基因C677T多态性与其子代先天性心脏病易感关系的病例对照研究,以病例组母亲和对照组母亲基因型分布的OR值为效应指标,利用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行发表偏倚评估和敏感性分析。[结果]共入选国内外相关文献10篇,累积病例组母亲1172例,对照组母亲1105例,Meta分析结果表明,以CC基因型为参照,母亲携带TT、TC基因型,其子代发生先天性心脏病的OR值(95%CI)分别为1.46(1.10~1.94)和0.97(0.79~1.18),而母亲携带至少一个突变基因型时,子代发生先天性心脏病的OR值(95%CI)为1.07(0.88~1.29)。漏斗图显示,各点分布对称性较好,发表偏倚的影响较小。敏感性分析提示,结果较稳定。[结论]母亲MTHFR基因C677T多态性与其子代先天性心脏病的发生有关,母亲携带纯合突变基因型(TT)是其子代先天性心脏病发生的重要危险因素。     

食管癌与MTHFR基因C677T表达变异关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异及其与环境危险因素交互作用对食管癌发病的影响。方法 采用病例-对照研究方法,以新诊断的食管癌患者为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T变异,运用多因素Logistic回归分析MTHFR基因C677T变异与环境危险因素交互作用对食管癌发病的影响。结果 MTHFR基因C677T变异与饮酒指数、热烫饮食、霉变食品、精神状态和年龄间存在相乘模型的协同作用,OR值依次为10.892(P=0.013 8),12.043(P=0.012 4),16.444(P=0.009 6),20.581(P≤0.000 1),5.201(P=0.014 5)。结论 MTHFR基因C677T变异可增加老年人、大量饮酒、热烫饮食、霉变食品和精神状态不良等危险因素者患食管癌的危险性。