中国北方地区汉族人皮肌炎／多发性肌炎与HLA-I类基因单倍型的相关性研究

目的：探讨HLA-A、B基因单倍型与中国北方地区汉族人皮肌炎，多发性肌炎的相关性。方法：采用聚合酶链反应，序列特异性引物(PER-SSP)技术，检测中国北方汉族皮肌炎，多发性肌炎患者的HLA-A、B等位基因。结果：与272例正常对照组比较，在52例皮肌炎，多发性肌炎患者中HLA-A2851、A2856、A32813、A32860单倍型频率明显增高，经统计学检验两组差别有显著意义，P值分别为0.0380、0.0309、0.0309和0.0253。在38例皮肌炎组中，HLA-A2818、．A2851、A2856、A31813、A32813和A26813单倍型频率明显增高，且P值均小于0.05(0.0406、0.0336、0.0144、0.0406、0.0141、0.0406)，两组差别有统计学意义。在14例多发性肌炎患者中HLA-A24876、A32860单倍型频率明显增高，P值均为0.0490。结论：特异单倍型可能是决定皮肌炎，多发性肌炎发病及皮肌炎、多发性肌炎异质性的重要因素。     

中国北方汉族寻常型天疱疮与HLA-Ⅱ类基因单倍型的相关性研究

目的：探讨HLA—DR、DQ基因单倍型与中国东北地区汉族人寻常型天疱疮的相关性。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术对27例中国东北汉族PV患者的HLA—DRB1、DQB1等位基因测定，进行单倍型分析，并与99例健康对照者进行比较。结果：与对照组比较，寻常型天疱疮患者组中单倍型DRB1＊140x-DQB1＊0503、DRB1＊140x-DQB1＊0201、DRB1＊120x-DQB1＊0503和DRB1＊140x—DQB1＊0302的频率明显增高，经统计学检验差异有显著意义（P〈0．05）。结论：特异单倍型可能是决定寻常型天疱疮发生的重要因素。     

中国北方地区汉族人皮肌炎/多发性肌炎与HLA-Ⅰ类基因单倍型的相关性研究

目的 :探讨HLA A、B基因单倍型与中国北方地区汉族人皮肌炎 多发性肌炎的相关性。方法 :采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,检测中国北方汉族皮肌炎 多发性肌炎患者的HLA A、B等位基因。结果 :与 2 72例正常对照组比较 ,在 5 2例皮肌炎 多发性肌炎患者中HLA A2B5 1、A2B5 6、A32B1 3、A32B6 0单倍型频率明显增高 ,经统计学检验两组差别有显著意义 ,P值分别为 0 0 380、0 0 30 9、0 0 30 9和 0 0 2 5 3。在 38例皮肌炎组中 ,HLA A2B1 8、A2B5 1、A2B5 6、A31B1 3、A32B1 3和A2 6B1 3单倍型频率明显增高 ,且P值均小于 0 0 5 (0 0 4 0 6、0 0 336、0 0 1 4 4、0 0 4 0 6、0 0 1 4 1、0 0 4 0 6 ) ,两组差别有统计学意义。在 1 4例多发性肌炎患者中HLA A2 4B76、A32B6 0单倍型频率明显增高 ,P值均为 0 0 4 90。结论 :特异单倍型可能是决定皮肌炎 多发性肌炎发病及皮肌炎、多发性肌炎异质性的重要因素     

云南大理白族HLA-DRB1、-DQB1等位基因多态性分析

目的:了解白族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA) Ⅱ类基因-DRB1、-DQB1位点的遗传多态性.方法:采用PCR-SSP方法对124名云南大理洱源白族健康个体进行HLA-DRB1、-DQB1等位基因分型.结果:共检出21种DRB1等位基因,15种DQB1等位基因.其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)和DQB1*0401(8.06%).主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%).结论:大理白族同其他10个民族群体HLA-DRB1、DQB1频率比较和聚类分析显示大理白族属于中国南方人群,但与其他群体存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义.     

HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）感染不同结局的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primers polymerase chain reaction，PCR-SSP）技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因，并比较207例慢性乙型肝炎患者，212名无症状HBV慢性携带者（HBV携带者），148例自限性HBV感染者的单倍型频率。结果自限性HBV感染组单倍型DRB1＊04-DQA1＊0301的频率为10．03％，显著高于慢性乙肝组的3．66％（P=0．0005）：DRB1＊15／＊16-DQA1＊0102的频率为6．80％，显著高于慢性乙肝组的1．94％（P=0．0012）和无症状HBV慢性携带者组的1．65％（P=0．004）；DRB1＊04-DQA1＊0302单倍型在慢性乙型肝炎组的频率为3．10％，明显高于自限性HBV感染组的0．39％（P=0．0077）。结论HLA-DRB1、DQA1单倍型与个体感染HBV后的不同结局存在显著关联。     

HLA-DRB1、DQB1基因与汉族人群寻常型天疱疮的相关性研究

目的　探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在汉族人群寻常型天疱疮易感性中的作用。方法用序列特异性引物 -聚合酶链反应方法 ,对 6 1例寻常型天疱疮 (pemphigus vulgaris,PV)患者和 5 7名正常对照进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果　与正常对照组比较 ,PV组 DR4、DRB1* 14 (* 14 0 1、* 14 0 4、* 14 0 5 )基因频率明显增高 (Pc分别 <0 .0 5及P<0 .0 1) ,差异有显著性 ;PV组 DQB1* 0 5 0 3、DQB1* 0 30 2基因频率明显增高 (Pc均 <0 .0 5 ) ,差异有显著性。对 DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中 DRB1* 0 4 0 3、DRB1* 0 4 0 6频率显著增高(Pc<0 .0 5 ) ,差异有显著性。 PV患者组单倍型 HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3频率明显增高 (P<0 .0 5 )。结论　HL A- DRB1* 0 4 ,DQB1* 0 30 2和 HL A- DRB1* 14 ,DQB1* 0 5 0 3可能是汉族人 PV推测的易感单倍型。     

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的：从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果：遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1＊09、DRB1＊08及DQB1＊05基因频率相对较高;DRB1＊10及DQB1＊04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论：遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。     

新疆地区汉族和维吾尔族部分人群HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1基因多态性与单倍型的比较

目的了解中国新疆维吾尔自治区汉族和维吾尔族人类白细胞抗原DRB1(HLA-DRB1)、HLA-DQB1、HLA-DPB1高分辨分型基础上的基因多态性和单倍型分布的特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序基因分型(PCR-SBT)法对新疆地区188例汉族人群与90例维吾尔族人群进行HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1基因分型,直接计数法计算基因频率,应用Arlequin3.5软件以最大似然法获得单倍型频率。结果汉族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1*09∶01(12.8%)、DQB1*03∶01(20.3%)和DPB1*05∶01(33.5%);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1*09∶01-DQB1*03∶03(8.8%)、DRB1*09∶01-DPB1*05∶01(5.0%)、DQB1*03∶01-DPB1*05∶01(9.6%)和DRB1*09∶01-DQB1*03∶03-DPB1*05∶01(6.3%)。维吾尔族人群频率最高的HLA-Ⅱ类基因分别是DRB1*07∶01(18.3%)、DQB1*03∶01(18.9%)和DPB1*04∶01(30.0%);三位点组成的单倍型频率最高的分别是DRB1*07∶01-DQB1*02∶02(16.1%)、DRB1*07∶01-DPB1*04∶01(5.0%)、DQB1*03∶01-DPB1*04∶01(7.3%)、DRB1*07∶01-DQB1*02∶02-DPB1*04∶01(7.4%)。两组人群中等位基因有显著差异的是∶DRB1*04∶04、DRB1*07∶01、DRB1*08∶03、DRB1*11∶04、DRB1*12∶02、DRB1*13∶01、DRB1*15∶01、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01、DPB1*04∶01和DPB1*05∶01。结论中国新疆汉族与维吾尔族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1等位基因频率、单倍型频率分布均有自己的多态性特征。     

应用PCR/SSO方法进行西安汉族人群HLA-DR,DQ位点的DNA分型

对80例西安汉族人HLA第Ⅱ类抗原的DRB、DQA1和DQB1的等位基因多态性进行分析,发现的特异性包括HLA-DRB1 27种,DRB3 3种,DRB5 3种,DQA1 8种,DQB1 14种,共55种。按血清学所定的特异性将DRB1位点的等位基因对应分类,出现频率由高到低排列依次为DR5,DR2,DR6,DR9,DR4,DR7,DR8,DR3,DR1,DR10。在DQA1和DQB1等位基因中,DQA1*0301和DQB1*0301、DQB1*0303的频率是最高的。和以前所报道的北方人群中DRB1*1301与DQB1*0604相连锁的结论不同的是,该人群中DRB1*1301与DQB1*0603相连锁,且未发现北方人群中所报道的DRB1*1403。这一结论与地处南方     

用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性

目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率，分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-sequence-based typing ，PCR-SBT）方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型。结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因。DQA1等位基因中，DQA1＊0301／02／03的基因频率最高（29．5％），其次为DQA1＊0501（18．5％）、DQA1＊0102（17．0％）、DQA1＊0201（12．5％）；DQB1等位基因中，DQB1＊0201／02（21．5％）、DQB1＊0301／09（14．5％）、DQB1＊0303（13．5％）和DQB1＊0603（11．5％）最为常见。分析得出30种DQA1-DQB1单倍型，DQA1＊0301／02／03-DQB1＊0303（12．5％）、DQA1＊0201．DOB1＊0201／02（10．5％）、DQA1＊0501-DQB1＊0201／02（9．5％）、DQA1＊0501-DQB1＊0301／09（7．0％）为常见的单倍型。结论江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性，基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性。     

HLA-A、HLA-B、DRB1等位基因多态性与中国北方汉族肺癌患者遗传易感相关性的研究

目的探讨中国北方汉族人中HLA-A、B、DRB1等位基因与肺癌遗传易感性间的关系。方法采用测序分型技术(sequence-based typing,SBT)技术,对无血缘关系的籍贯为中国北方的140名肺癌患者及483名健康志愿者的HLA-A、B、DRB1基因进行检测。arlequin软件(ver2.000)及SPSS软件进行统计分析。结果 A*2601、B*1518、B*3802、DRB1*0401、DRB1*0402、DRB1*1201在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.021、0.001、0.015、0.021、0.010和0.046,OR值分别为3.513、3.842、2.715、3.512、13.986、1.828;HLA-DRB1*1001、DRB1*1302在肺癌病人中频率显著性低于正常对照,P值分别为0.017和0.014,OR值分别为0.135和0.122。单倍型HLA-A*0207-B*4601-DRB1*0901、HLA-A*0206-B*5101在肺癌病人中频率显著性高于正常对照,P值分别为0.034和0.006,OR值分别为2.348和3.969;单倍型HLA-A*110...     

中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究

目的 从基因高分辨水平,分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性;及供-受者等位基因匹配情况.方法 采用基因测序分型(sequence based typing,SBT)、序列特异性寡核苷酸探针法(sequence specific oligonueleotide probe,SSOP)和序列特异性引物法(sequence specific primer,SSP),对2540名中国汉族人的(其中1168名受者,1372名供者)DNA标本进行HLA高分辨基因分型,并作统计学处理.结果 2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因,频率高于0.05的A*1101、A*2402、A*0201、A*0207、A*3303、A*0206、A*3001共占80.4%;81种HLA-B等位基因,频率高于0.05的B*4001、B*4601、B*5801、B*1302、B*5101共占43.0%;44种HLA-Cw等位基因,频率高于0.05的Cw*0702、Cw*0102、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0602、Cw*0303、Cw*0302、Cw*0401共占80.3%;61种HLA-DRB1等位基因,频率高于0.05的DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*0701、DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*1101共占70.1%;22种HLA-DQB1等位基因,频率高于0.05的DQB1*0301、DQB1*0303、DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0202、DQB1*0302、DQB1*0401、DQB1*0502、DQB1*0201共占87.4%.这5个位点均处于杂合子缺失状态,其中A、B、DRB1位点符合HardyWeinberg平衡(Hardy-Weinberg equi1ibrium,HWE)(P＞0.05);Cw、DQB1位点偏离HWE(P＜0.05);排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外,这5个位点均符合HWE.在供-受者数据的比较中,HLA全相合(10/10)的比例仅22.4%;单个等位基因错配(9/10)的比例为24.6%;两个等位基因错配(8/10)的比例为26.3%.结论 中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1,DQB1等位基因频率及分布特点,对非亲缘造血干细胞移植供者检索有重要参考价值;并为中华骨髓库数据入库和利用提供遗传学依据.

Abstract：

Objective To analyze the allele frequencies and polymorphism of human leukocyte antigens (HLA) -A, B, Cw, DRB1 and DQB1 between donors-recipients on high-resolution typing; and to analyze the matching and mismatching proportion between donors and recipients. Methods HLA highresolution types were determined by sequence based typing (SBT), sequence specific oligonucleotide probe (SSOP) and sequence specific primer (SSP) on 2540 unrelated Chinese Han individuals including 1168 recipients and 1372 donors, then statistical analyses were carried out. Results Forty-four HLA-A alleles were detected, and among them the frequencies of A * 1101, A * 2402, A * 0201, A * 0207, A * 3303, A *0206 and A * 3001 exceeded 0.05, and accounted for 80.4%. Eighty-one HLA-B alleles were detected, and frequencies of B * 4001, B * 4601, B * 5801, B * 1302 and B * 5101 exceeded 0. 05, and accounted for 43. 0% of total. There were 44 HLA- Cw alleles, among them the frequencies of Cw * 0702, Cw * 0102,Cw * 0304, Cw * 0801, Cw * 0602, Cw * 0303, Cw * 0302 and Cw * 0401 exceeded 0.05, and were 80.3 %of total. There were 61 HLA-DRB1 alleles, the frequencies of DRB1 * 0901, DRB1 * 1501, DRB1 * 1202,DRB1 * 0803, DRB1 * 0701, DRB1 * 0405, DRB1 * 0301 and DRB1 * 1101 exceeded 0. 05, and were 70. 1% of total. Finally, 22 HLA-DQB1 alleles were detected, the frequencies of DQB1 * 0301, DQB1 *0303, DQB1 * 0601, DQB1 * 0602, DQB1 * 0202, DQB1 * 0302, DQB1 * 0401, DQB1 * 0502 and DQB1 *0201 exceeded 0. 05, and they were 87.4% of total. All the five loci were of heterozygote deficiency. The HLA-A, B and DRB1 loci conformed to Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) (P＞0. 05); but HLA-Cw and HLA-DQB1 loci did not (P＜0.05). Except several particular genotypes, all the five loci conformed to HWE. After comparing data between donors and recipients, only 22.4% of recipients found HLA matched donors (10/10); 24. 6% of recipients found single HLA allele mismatched donors (9/10); 26. 3% of recipients had two HLA alleles mismatched donors (8/10). Conclusion The characteristics of allele frequencies and polymorphism of HLA-A, B, Cw, DRB1 and DQB1 on high-resolution typing in Chinese Han population is valuable for donor searching in unrelated hematopoietic stem cell transplantation, and it provides genetic basis for donor registry and usage of donor resource for Chinese Marrow Donor Program.     

HLA-DRB1基因多态性与汉族人溃疡性结肠炎的相关性研究

目的：研究HLA—DRB1基因多态性与汉族人溃疡性结肠炎（UC）的相关性，以期发现UC的易感基因。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应的方法对汉族72例UC患者和314例正常对照者HLA-DRB1基因分型。结果：UC患者携带DRB1＊07等位基因的频率较正常对照组高（19．4％vs9．2％，P=0．0229，OR=2．372，95％CI：1．181～4．766），但经Bonferroni校正后Pc〉0．05，差异无显著性。在临床亚型分析中，全结肠炎组和无肠外表现组的DRB1＊07的频率明显增高。在中重度组中DRB1＊07和DRB1＊14的频率显著增高，轻度组的DRB1＊16的频率明显增高，而携带DRBl＊03的5例患者在临床上均表现为轻度，这些差异与正常对照组相比均有统计学意义。且在轻度组中的DRB1＊16的频率同样明显高于在中重度组的频率。结论：在汉族人群中，HLA-DRB1＊07与全结肠炎、无肠外表现以及中重度UC呈正相关，HLA—DRB1＊14和HLA-DRB1＊16分别与中重度和轻度UC呈正相关，而HLA-DRB1＊03与中重度UC呈负相关，提示HLA—DRB1等位基因与中国汉族人群的UC临床表型有关。     

人白细胞抗原(HLA)-DRB1 *0901、1501和HLA-DQB1 *0301、0602与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌相关性

目的 从基因水平探讨新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌HLA-DRB1和DQB1等位基因的遗传易感性,为寻找哈萨克族食管鳞状细胞癌的易感基因提供线索.方法 运用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌200例、正常食管黏膜177例HLA-DRB1 *0901、1501和DQB1 *0301、0602等位基因的分布.结果 新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌患者HLA-DRB1 *1501、DQB1 *0301和DQB1 *0602基因分布频率(0.455,0.760和0.690)明显高于177例正常食管黏膜上述等位基因分布频率(0.232,0.520,0.554),差异具有统计学意义(OR=2.78,2.93,1.80;P值均<0.05);新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌HLA-DRB1 *0901等位基因分布频率(0.105)与哈萨克族正常食管黏膜(0.102)对比,差异无统计学意义(OR=11036,P>0.05);HLA-DQB1 *0602等位基因的分布频率在哈萨克族中低分化鳞状细胞癌组中的分布频率(0.742)高于高分化鳞状细胞癌组(0.597),差异具有统计学意义(P<0.05).结论 HLA-DRB1 *1501、DQB1 *0301和DQB1 *0602可能是哈萨克族食管鳞状细胞癌的易感基因,HLA-DQB1 *0602与哈萨克族食管鳞状细胞癌的分化程度有关.     

HLA-DQA1、-DRB1等位基因与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的比较性研究

目的 从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌症的异同。方法 采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA－DQA1和HLA－DRB1等位基因频率，并与44名正常人比较。结果 两患者组HLA－DQA1＊0301等位基因频率（8.8%,5.6%）均明显低于正常对照组，差异有显著性（Pc=0.00,Pc=0.00），而两患者组的HLA－DQA1＊0.0401等位基因频率（7.8％,10.0%）均明显高于对照组，差异有显著性（Pc=0.03,Pc=0.01）；两患者组之间HLA－DQA1、－DRB1各等位基因频率比较，差异无显著性。结论 子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与HLA－DQA1＊0301、＊0401相关联，从HLA－DQA1、－DRB1角度分析，子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处。     

HLA-DQB1等位基因与皮肌炎/多发性肌炎相关性研究

目的　探讨 HL A- DQB1等位基因与皮肌炎 /多发性肌炎 (dermatomyositis/polymyositis,DM/PM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 -序列特异性引物技术 ,检测了 DM/PM患者的 HL A- DQB1等位基因。结果　与 16 0名正常对照比较 ,在 5 2例 DM/PM患者中 HL A- DQB1* 0 4 0 1等位基因频率明显增高 ,且差异有显著性 (RR=3.5 6 ,P=1.79× 10 - 3,Pc<0 .0 5 ) ;HL A- DQB1* 0 30 3的检出频率在 DM/PM患者组中有降低倾向 ,但两组差异无显著性。结论　DM/PM与 HL A- DQB1* 0 4 0 1基因有显著性相关 ,为揭示 DM/PM的发病中免疫遗传学机理所起的作用提供了重要线索和依据。     

HLA-DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎/皮肌炎的相关性

目的　探讨HLA DRB1等位基因与中国北方汉族多发性肌炎 (PM) 皮肌炎 (DM)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,检测中国北方汉族PM DM患者的HLA DRB1等位基因。结果　与 16 8例正常对照组比较 ,在 5 2例PM DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =2 9.80 ,RR =6 .6 1,Pc <0 .0 1;χ2 =2 2 .2 2 ,RR =5 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =10 .6 8,RR =4.48,Pc<0 .0 5 )。 38例DM患者中HLA DRB1 0 40x和DRB1 12 0x等位基因频率明显增高 ,差异有非常显著性 ( χ2 =2 6 .33,Pc<0 .0 1;χ2 =2 0 .82 ,Pc<0 .0 1) ;DRB1 0 70x的基因频率也明显高于正常对照组的基因频率 ,且差异有显著性 ( χ2 =9.6 2 ,Pc<0 .0 5 )。 14例PM患者HLA DRB1 0 40x基因频率也明显增高 ,但经P值校正后无统计学意义 ( χ2 =6 .12 ,Pc>0 .0 5 )。 10例伴间质性肺炎型患者HLA DRB1 12 0x等位基因频率较正常对照组的基因频率明显增高 ,且差异有非常显著性 ( χ2 =12 .5 6 ,Pc<0 .0 1)。结论　PM DM与HLA DRB1 0 40x、 0 70x和 12 0x有显著性相关 ,为揭示PM DM的发病机制中免疫遗传学机制所起的     

寻常型银屑病血清瘦素水平与HLA等位基因相关性研究

目的:研究中国北方汉族人寻常型银屑病(PV)患者血清瘦素(leptin)水平与HLA等位基因的关联性。方法:采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对91例PV患者和102例健康人进行HLA-A、B、Cw、DRB1及DQB1分型,放射免疫分析(RIA)技术测定其血清瘦素水平。结果:(1)PV患者血清瘦素水平(7.63±4.44 ng/ml)较正常对照(5.03±2.72 ng/ml)显著增高(P<0.001);男性及女性PV患者血清瘦素水平分别较男性及女性正常对照显著增高(P=0.004,P<0.001)。(2)北方汉族人PV与HLA-A*010x(Pc=0.039 4)、A*300x(Pc=0.012 9)、B*570x(Pc=0.013 7)、Cw*0602(Pc=0.000 9)、Cw*060x(除外Cw*0602)(Pc<1×10-4)、DRB1*0701/0702(Pc=0.001 2)及DQB1*0201(Pc=0.005 6)等位基因呈正相关,与Cw*040x(Pc=0.018 8)呈负相关。(3)携带HLA-DRB1*15及DRB1*0701/0702等位基因的男性PV患者和携带HLA-A*010x、A*24、Cw*040x、DRB1*15、DQB1*0301等位基因的女性患者的血清瘦素水平均显著增高(P<0.05)。结论:(1)HLA-A*010x、A*300x、B*570x、Cw*0602、Cw*060x(除外Cw*0602)、DRB1*0701/0702及DQB1*0201等位基因可能是北方汉族人PV的易感基因或与易感基因相连锁,HLA-Cw*040x可能是预防PV发病的“保护因子”。(2)PV患者血清瘦素水平显著增高,并与HLA等位基因相关联,提示HLA等位基因和瘦素参与PV发病过程。     

用核酸序列测定1型糖尿病HLA-DPB1和DQB1第2外显子基因

目的 研究山东省汉族1型糖尿病与HLA－DPB1和HLA－DQB1等位基因的相关性。方法 采用基于核酸序列测定的基因分型技术对52例1型糖尿病患者及38例正常对照进行了DPB1和DQB1基因分析。结果 DPB1＊2201（P＜0．01）和DQB1＊0201（P＜0．01）、＊0303（P＜0．05）及＊0604（P＜0．05）等位基因频率在糖尿病患者组显著高于对照组,而PB1＊0402（P＜0．01）和DQB1＊0301（P＜0．01）等位基因在糖尿病患者组显著低于对照组。结论 DPB1＊2201和DQB1＊0201、＊0303及＊0604等位基因可能是山东省汉族1型糖尿病的易感性等位基因,而DPB1＊0402和DQB1＊0301等位基因可能是山东省汉族1型糖尿病的保护性等位基因。     

湖南汉族人群HLA-DR位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性研究

目的：探讨湖南汉族人群HLA-DR位点等位基因多态性与鼻咽癌遗传易感性之间的关系。 方法： 应用PCR/SSO基因分型技术对93例湖南汉族鼻咽癌患者和93例健康对照作HLA-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5基因分型，采用χ2检验比较两组各位点等位基因频率、单倍型频率分布的差异。 结果： NPC组DRB1*1101明显低于对照组，DRB1*0801明显高于对照组, 但P值经Bonferroni校正后，差异均无显著（Pc>0.05）。 结论： 湖南汉族人群HLA-DR位点与鼻咽癌无明显相关。