先天畸形的病因分析及优生咨询

<正> 先天畸形是指在胎儿期就形成的人体体表的、肉眼可见的与体内器官、组织有识别的形态、结构上的异常或功能上的缺陷。有些在出生时即可见到,有些则不易察觉,随着年龄的增长才逐渐被发觉。先天畸形的种类不下数百种,其发生率在10％～20％左右,死亡率较高。资料显示,临产出生前后死婴解剖发现20％为先天畸形,可见先天畸形对人类的危害之严重。因此,对先天畸形的病因进行研究分析,探讨和落实行之有效的防治方法,是提高人口素质,实行优生的重要措施。     

辽宁省农村满族儿童先天畸形分析

于１９９４年７月至１９９５年７月应用多阶段分层整群随机抽样方法对辽宁省６个满族聚居县农村５９３２例０～１４岁儿童进行了先天畸形调查，调查结果表明：先天畸形的患病率为３６．９‰，患病种类的顺位为先天性心脏病、唇裂和／腭裂、多（并）短指（趾）、先天愚型、耳廓和／外耳道畸形     

先天畸形综合征84例临床分析

本文结合先天畸形的发病及临床特点，介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征８４例，其中染色体病２７例，单基因病５６例，环境致畸１例，诊断方法咨询个人史及家族史，绘家系图，找出特殊临床体征，进行染色体，酶活性以及Ｘ线等辅助检查，以明确诊断，正确矫治处理，并给予具体的遗传咨询指导。     

儿童急性中毒249例病因分析

儿童意外损伤目前已构成影响儿童生命安全、生活质量和身体健康的重要危险因素，在儿童意外损伤中，急性中毒所占比例较高。为了了解医院内住院儿童急性中毒的原因及发生状况，本文对重庆医科大学儿童医院2000～2003年收住院的儿童急性中毒有效资料249例进行统计分析，总结如下。     

北京市5岁以下儿童先天畸形死亡状况分析

目的:了解北京市5岁以下儿童先天畸形死亡的状况.方法:对1998～2000年北京市5岁以下儿童生命监测资料进行分析.结果:1998～2000年北京市先天畸形儿童死亡507人,占死亡人数的31.8%～39.0%,呈逐年上升趋势,在儿童死因序位中从第2位上升为第1位.年龄分布特点:85%以上为婴儿,其中新生儿先天畸形死亡占畸形死亡人数的60%以上;地区分布特点:城区畸形死亡的比例有所上升;按系统分类:第1位是心血管系统畸形,占46.3%～56.4%.结论:降低婴儿及5岁以下儿童死亡率重点工作应为降低先天畸形儿童的死亡.     

北京市5岁以下儿童先天畸形死亡状况分析

目的:了解北京市5岁以下儿童先天畸形死亡的状况。方法:对1998-2000年北京市5岁以下儿童生命监测资料进行分析。结果:1998-2000年北京市先天畸形儿童死亡507人,占死亡人数的31.8％-39.0％,呈逐年上升趋势,在儿童死因序位中从第2位上升为第1位。年龄分布特点:85％以上为婴儿,其中新生儿先天畸形死亡占畸形死亡人数的60％以上;地区分布特点:城区畸形死亡的比例有所上升;按系统分类:第1位是心血管系统畸形,占46.3％-56.4％。结论:降低婴儿及5岁以下儿童死亡率重点工作应为降低先天畸形儿童的死亡。     

儿童慢性咳嗽80例病因分析

目的探讨儿童慢性咳嗽的病因。方法对笔者所在医院2006年4月至2007年4月诊治的慢性咳嗽患儿诊治资料进行分析。结果在80例慢性咳嗽患儿中,咳嗽变异性哮喘42例,鼻后滴流综合征20例,感染后咳嗽12例,心理陛咳嗽6例。结论儿童漫性咳嗽病因较多,根据咳嗽症状、辅助检查、治疗效果等大部分能确定病因。     

172例儿童意外损伤病因分析

儿童意外损伤，也称为儿童意外事故，已被国际学术界确认为２０世纪儿童期的重要健康问题。为此，笔者对１９９５～１９９７年３年中本院急诊（不含外伤）的儿童意外损伤１７２例进行分析，以期找出本地区儿童意外损伤的主要因素，为儿童意外损伤的干预措施提供依据。１临...     

儿童慢性咳嗽50例病因分析

目的:对儿童慢性咳嗽的病因进行深入分析,从而促进诊断水平的不断提高。方法:以50例该病儿童为研究对象,借助病史采集、治疗史分析、试验室检查等手段确定病因,并予以统计。结果:病因分布:1)呼吸道感染咳嗽24例,占比48%;2)鼻后滴漏综合征14例,占比28%;3)咳嗽变异性哮喘10例,占比20%;4)异物吸入2例,占比4%。结论:呼吸道感染咳嗽和鼻后滴漏综合征是导致儿童慢性咳嗽的两大主要病因;儿童慢性咳嗽病因多样,但经过相应诊断,绝大部分能够得到明确诊断,可为后续治疗提供极大帮助。     

48例儿童急性昏迷病因分析

目的探讨急性昏迷的病因,为临床确诊、抢救、降低死亡率提供依据.方法于1990年1月-2000年12月本院接诊48例昏迷儿童病种临床资料.结果中毒类21类(占43.7%),感染性疾病14例(占29.1%),其他疾病13例(占27.1%).结论中毒类是昏迷的首要原因,感染性疾病是导致昏迷的常见原因,其次是颅内出血、一些代谢性疾病和意外事故.     

儿童头痛52例病因临床分析

目的对常见儿童头痛病因临床分析,提高诊疗水平。方法对52例头痛患儿,经详细询问病史,体格检查,结合脑TCD、脑电图及颅脑MRI/CT、脑脊液等检查,得出头痛病因诊断。结果儿童头痛分为颅内因素和颅外因素,52例头痛患儿的病因以颅内因素为多见。结论明确病因是头痛治疗的关键。     

240例矮小儿童病因分析

目的:了解矮小儿童病因构成及发病情况。方法:对本院矮小病门诊2002年5月～2006年6月就诊的矮小儿童进行相关检查,包括骨龄、内分泌激素(生长激素、甲状腺素)测定、B超、头颅磁共振、染色体核型分析等,及生长速率监测,以明确病因。结果:来院就诊的240例矮小儿童中,男∶女为1.47∶1,农村∶城市为1.2∶1,确诊生长激素缺乏症(GHD)30例(12.5%),可疑生长激素抵抗(GHI)5例(2.1%),遗传性矮小32例(13.3%),宫内发育迟缓(SCA)23例(9.6%),营养不良性矮小4例(1.7%),体质性生长延迟46例(19.2%),甲状腺功能低下6例(2.5%),Turner综合征3例(1.2%),特发性矮小91例(37.9%)。结论:目前矮小儿童并不少见,已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下仍是较为常见的病因。     

73例儿童眼外伤病因统计分析及防治

７３例儿童眼外伤病因统计分析及防治林慧儿童眼外仿是眼科临床中常见的致盲眼病，其发病率高，严重影响儿童的身心健康，为了更好地开展儿童眼外伤的防治工作，我们对近年来收冶的儿童眼外伤的病因进行统计分析，现报告如下：１临床资料１．１一般情况：本组７３例７７眼...     

儿童多动症28例病因探讨

儿童多动症是一种常见的儿童行为异常 ,为探讨其病因 ,我们对 10 0 0名在校小学生进行调查 ,根据《实用儿科学》第 6版儿童多动症诊断标准 ,共诊断出儿童多动症 2 8例 ,现报告如下。1　临床资料对 10 0 0名在校生进行调查 ,根据诊断标准 ,确诊儿童多动症 2 8例 ,男 13例 ,女 15例 ,年龄 7～ 10岁 ,所有病例智能正常或基本正常。2　结果2 8例儿童多动症病因见附表。附表 2 8例儿童多动症病因病因例数百分率 (% )出生时窒息 6 2 1颅内出血 7 2 5早产 6 2 1颅脑外伤 3 1 0父亲酒依赖 2 8母亲癫痫史 2 8未发现病因 2 83　讨论小儿各年龄阶段神经…     

儿童矮小症268例病因分析

目的:探讨儿童矮小症的病因。方法:对2003年7月~2005年10月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果:268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍(GHND)、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(包括部分生长激素缺乏症)、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征。<6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征。7~12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍(GHND)、特发性矮小(ISS)、宫内发育迟缓、Turner综合征(TS)、生长激素缺乏症(GHD)、原发性甲状腺功能减低症。13~18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及GHND。结论:引起儿童矮小症的病因多种多样,特发性矮小是用目前的检测方法和手段尚不能确定原因的矮小,仍需深入研究。     

儿童肝损害病因及临床分析

目的：探析儿童肝损害的病因、临床表现、治疗方法及效果。方法：回顾性分析笔者所在医院2010年1月-2011年12月46例儿童肝损害的相关临床资料。结果：本组患儿肝损害的病因为：感染31例（67.4%）,药物损害13例（28.3%）,先天性遗传代谢性疾病2例（4.3%）。本组患儿的肝功能异常症状为：ALT增高至正常2倍8例（17.4%）,3~10倍29例（63.0%）;白蛋白〈35g/L为15例（32.6%）,总胆红素增高至正常2倍以上16例（34.8%）。经过0.5~2个月的治疗,肝功能恢复正常43例（93.5%）,因病情加重转送上级医院进行诊治3例（6.5%）。结论：儿童肝损害的主要病因为感染与药物,为了促进患儿的早期恢复,应做到及时发现与对症治疗。