Gardner综合征

Gardner综合征（Gardner＇s syndrome，GS）是家族性结肠息肉病（familial denomatous polyposis，FAP）中的一种较罕见症候群，伴有结肠外病变。目前国内对GS尤其是外科治疗报道较少。我们连续收治了4例GS患者，报道如下。     

Gardner综合征的诊治现状

1951年Gardner研究家族性肠息肉病(FAP)时发现本病,并将其从FAP中分离出来,本文总结Gardner综合征的临床表现特点、诊断依据、治疗方法进展,并特别强调了高危人群的监测方案,以便早期治疗。     

Gardner综合征早期诊断和治疗新进展

Gardner综合征是家族遗传腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的一个亚型,以肠道息肉、多发骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤（包括硬纤维瘤）为特征。约有10％的FAP病人伴有此综合征,1951年由Gardner首次报道而将其从FAP中分离出来。     

Gardner综合征一例报告

1病例资料 患者，男，35岁，于2005年3月11日因“腹痛、腹胀，停止排便2周”急诊入我科行剖腹探查术。术中于腹膜返折上5cm处见一直肠肿瘤，绕肠腔1周，侵及浆膜，肠壁内见大量息肉样病变，遂行Hartmann手术，并拟行二期吻合。     

一家两例Gardner综合征报告

报告分别于１９９１年７月、１９９３年９月诊治Ｇａｒｄｎｅｒ综合征一家两例，均行全结肠切除、回直肠吻合术治愈，随访至今无异常发现。结合文献，对本病的诊断、鉴别诊断、治疗进行了讨论。Ｇａｒｄｎｅｒ综合征是结肠、直肠内多发腺瘤性息肉，并伴结肠外病变的常染色体遗传性疾病，是一种癌前病变；全结肠切除、回结肠吻合求是一种理论上合理、实践中可行、患者可接受的治疗方法。     

Gardner综合征1例

病人女,44岁。以“右下腹部包块1个月”于2007年1月入院。无腹疼、无恶心、呕吐、无消瘦。1996年曾患腹壁纤维瘤行手术切除。10个月前因家族性腺瘤息肉病行全结肠切除,回肠-肛管吻合。查体:T36.5℃,P80/min,R20/min,BP130/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)。心肺未见异常。右下腹扪及约8cm×8cm×8cm肿物,活动尚可,界限清。CT检查:右肾前方见类圆形软组织影,边缘毛糙,密度不均与右胃及腰大肌界限不清,右侧肠管受压向前移位。以腹部包块原因待查行手术治疗。术中见肿瘤位于肠系膜根部8cm×8cm×10cm,小肠系膜血管即是肿瘤包膜的一部分,因无法完全…     

一个Alport综合征家系的基因连锁分析

目的用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因（ＣＯＬ４Ａ３／ＣＯＬ４Ａ４）连锁的微卫星遗传标记ＣＡ１１、ＰＡＸ３、Ｄ２Ｓ４０１及与Ｘ染色体上Ⅳ型胶原α５链基因（ＣＯＬ４Ａ５）紧密连锁的微卫生遗传标记２Ｂ６、ＤＸＳ１０１,找出家系中与疾病连锁的单体型,并计算出Ｌｏｄ Ｓｃｏｒｅ值,从而判定是否存在连     

Bartter综合征1例临床分析及家系调查

Bartter综合征是1962年由Bartter首先报道的一组临床综合征。其临床特点是严重的低血钾、代谢性碱中毒、血肾素及醛固酮水平增高而血压正常。部分患者可有家族史,其模式为常染色体隐性遗传。该病发病率约1.7/10万,肾活检显示肾小球旁细胞增生伴肥大[1]。我们对1例Bartter综合征及其家族进行调查分析,现报道如下。     

Ehlers-Danlos综合征的外科治疗及家系报告

目的 探讨Ehlers-Danlos综合征（EDS）的外科治疗，并报告有6例发病成员的4代家系的情况。方法 分析EDS患者的临床资料以及家系成员的特点，从诊断、外科治疗体会、术后并发症处理等方面总结经验教训，并对EDS发病机理、临床表现以及分型等加以探讨。结果 本组先证者为颈静脉扩张症伴静脉血栓形成，手术时发现血管脆弱易撕裂，术野渗血明显。术后反复出现切因肿，经再次手术清除血肿，局部穿刺 等处理痊愈出院。家系其他5名发病成员均有EDS三联征，但无血管合并症。结论 EDS是极为罕见的一类疾病，其血管合并症常导致患者灾难性后果。术前因缺乏对EDS的认识，外科治疗的并发症和病死率高。应当对EDS外科治疗的严重性有所认识，以避免术中难以控制的血管损伤和术后出血。     

Gardner综合征的诊治(附一家系8例病人的报道)

目的:通过对一个Gardner综合征家系的追踪调查,明确该病的诊断、治疗原则,使更多的临床工作者认识、了解该病,提高治愈率,降低死亡率。方法:利用查体、内镜(纤维结肠镜、纤维胃镜)、骨骼X线平片、病理活检等方法对一个疑似Gardner综合征家系的42位成员进行筛查。结果:通过筛查共确诊家系中患该病者8例(发病率19.0%),其中男女各4例;年龄12～81岁。病人中出现结肠腺瘤性息肉病变者8例(100%),其中发生恶变者为3例(37.5%),平均癌变年龄35.9岁。病人中出现硬纤维瘤病变者共3例(37.5%),均为已生育后的女性,3例的病变部位均位于腹部(2例单纯性腹壁硬纤维瘤,1例除腹壁外还有腹腔硬纤维瘤病变)。病人中出现骨损害病变者2例,皆为男性青少年,部位在颅骨及颌面骨,呈多发性。8例病人中死亡3例(死亡率37.5%),2例死于息肉癌变,1例死于腹腔内硬纤维瘤病。结论:Gardner综合征病人的诊断意义不仅在于对患病个体的治疗,更重要的是对家系中其他成员的筛查、诊断,尤其是对无症状病人和尚未出现严重并发症的病人。早期诊断的意义在于早期应用药物、放疗等方法阻止或延缓结肠腺瘤性息肉病的发展和癌变,从而推后手术时间,防止因手术创伤导致腹壁和(或)腹腔硬纤维瘤病的发生、发展。合理的控制和治疗结肠腺瘤性息肉及癌变,恰当的治疗腹部硬纤维瘤病尤其是腹腔和肠系膜硬纤维瘤病,是提高病人术后生存率、降低死亡率的重要手段。     

家族性肾癌1家系报告

2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例,双侧多发透明细胞癌1例,双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。     

家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例

患者男，27岁。因皮疹12年。双下肢水肿6年，加重10d入院。患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹，高出皮肤表面。伴有周期性四肢剧痛。可自行缓解：6年前双下肢间断水肿，乏力；10d前尿量减少，水肿加重。余现病史无特殊。家族第1代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄．身体健康。第Ⅱ代其母1人，35岁时患类同病死于尿毒症。第Ⅲ代首发证者为该患者，其姐姐现30岁，身体健康。     

Alport综合征1家系报告并相关文献复习

Alport综合征（alport syndrome,AS）是一种家族遗传性肾脏病,以血尿、进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有神经性耳聋和眼部损害。是青少年肾衰竭重要原因之一。1927年由Alport首次报道,1961年Williamson将之命名为Alport综合征,又称“眼、耳、肾综合征”。该病以血尿伴或不伴蛋白尿为肾脏首发症状,90％以上患者均有血尿,部分患者伴有蛋白尿,甚至可达到肾病水平的蛋白尿。现将我科1例以肾病综合征为临床表现的Alport综合征及其家系报告如下。     

完全性雄激素不敏感综合征家系报告并文献复习

目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧斜疝多次嵌顿。家族调查另5人患病。回顾临床特征、诊断与处理。结果腹腔镜探查腹腔未见子宫附件,行改良二孔法18G动静脉留置针腹腔镜辅助右疝囊颈高位结扎及左鞘状突高位结扎。结论 CAIS为X-连锁隐性遗传病,腹腔镜探查有诊治价值,有必要加强心理支持治疗及产前诊断及基因分析。     

结节性硬化症家系的临床特点和基因突变分析

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况,为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料,进行详细的病史采集和查体。共26例患者,男12例,女14例,男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面,面部血管纤维...     

右肘关节滑膜软骨瘤致肘管综合征1例

我院于2003年儿月14日收治1例右肘关节滑膜软骨瘤致肘管综合征患者，现报道如下。     

小针刀治疗第三腰椎横突综合征346例临床疗效观察

1临床资料1.1一般资料本文总结了346例第三腰椎横突综合征病人。其中男233例,女113例;年龄在16岁～78岁之间,平均年龄47岁。发病部位:单侧192例(右侧150例,左侧42例),双侧154例;病程最长26年,最短3个月。1.2诊断条件⑴有外伤或劳损史。⑵临床症状有腰部中段单侧或双侧疼痛,腰部不灵活或强直,不能弯腰或弯腰、久坐、或行走后腰痛加重,夜间翻身困难,重者行走困难,休息或各种治疗后可缓解,对天气变化较敏感。部分病人疼痛向同侧臀部或下肢放射。⑶第三腰椎横突尖部单侧或双侧有明显或敏感压痛,甚至其横突尖部可触及大小不等的结节。⑷屈躯试验…     

Maffucci综合征一例报告

<正>Maffucci综合征是一种罕见的先天性、非遗传性的中胚层发育不良综合征,以多发的内生软骨瘤并发软组织血管瘤(多为静脉畸形、少数为淋巴管畸形)为特征。发病率低于百万分之一,迄今全世界仅报道约200例[1]。现将一例报告如下。