XPD Lys751Gln多态性与成年人急性白血病发病风险的关系研究

 目的　探讨核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln多态性与成年人急性白血病（AL）发病风险的关系。方法　按照1∶1配对病例对照研究方法,选择100例成年人AL患者为病例组,100名健康体检人群为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测观察对象外周血XPD Lys751Gln基因多态性。结果　成年人AL病例组和对照组Lys／Lys、Lys／Gln、Gln／Gln基因型分布频率分别为83 %、16 %、1 %和90 %、10 %、0,两组比较差异无统计学意义（χ2＝1.44,P＝0.49）;携带XPD Lys751Gln突变基因（Lys／Gln+Gln／Gln）的个体不增加AL的发病风险（χ2＝2.10,P＝0.15,OR＝1.84;95 % CI 0.80～4.25）。按FAB形态学分型,携带XPD Lys751Gln突变基因型（Lys／Gln+ Gln／Gln）个体患AL的危险度增加（OR＝2.77,95 % CI 0.99～7.73）。结论　XPD Lys751Gln可能与成年人急性淋巴细胞白血病的发病风险有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性

 【摘要】　目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）单核甘酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发病风险的关系。方法　分别收集45例ALL患儿（ALL组）及45名健康儿童（对照组）外周血各2 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法,检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响。采用Logistic回归模型计算比值比（OR）和95 %可信区间（95 % CI）。结果　对照组MTHFR 677CC、CT和TT基因型基因分布频率分别为31.1 %（14／45）、51.1 %（23／45）和17.7 %（8／45）,ALL组3种基因型分布频率分别为51.1 %（23／45）、40.0 %（18／45）和8.9 %（4／45）,两者比较差异有统计学意义（χ2＝7.48,P＝0.04）;MTHFR 677 T等位基因在ALL组中的检出率为48.8 %（22／45）,在对照组中的检出率为69.9 %（31／45）;T等位基因携带者发生ALL的风险是CC基因型的0.4倍（95 % CI 0.21～0.83）。对照组MTHFR 1298AA、AC和CC基因型基因分布频率分别为57.8 %、40.0 %和2.2 %,ALL组中3种基因型分布频率分别为18.8 %、44.4 %和6.8 %,两者比较差异无统计学意义（χ2＝11.23,P＝0.23）;MTHFR 1298 C等位基因ALL组中的检出率为42.2 %（19／45）,对照组中的检出率为51.1 %（23／45）;C等位基因的存在并不会提高儿童ALL发生的风险（OR＝1.3,95 % CI 0.21～0.83）。结论　MTHFR 677 T等位基因的存在会显著降低儿童发生ALL的风险,而MTHFR 1298各基因型与儿童ALL的发生均无明显相关性。     

米托蒽醌联合治疗儿童难治性复发性急性白血病的临床疗效观察

 目的 观察总结米托蒽醌（MTZ）联合治疗儿童难治性复发性急性白血病（RRAL）的疗效。方法 RRAL 12例,急性淋巴细胞白血病（ALL）9例,急性髓性白血病（AML）3例;ALL用VMLP／Dex方案（长春新碱、米托蒽醌、左旋门冬酰胺酶、泼尼松／地塞米松）2～4周;AML用MAE方案（米托蒽醌、阿糖胞苷、依托泊苷）或大剂量阿糖胞苷+依托泊苷。结果 9例ALL,CR 7例,PR 1例,1例未复查;3例AML,CR 2例,NR 1例。总CR率为81.8 %（9／11）,总有效率90.9 %（10／11）。用药后骨髓抑制较明显,大部分病例ANE≤0.1×109／L持续1～2周,轻微肝功能损害,未见药物相关的心脏损害。结论 MTZ不失为治疗儿童难治性复发性急性白血病的有效药物之一,用药后要注意预防和治疗骨髓抑制后出现的各种感染和出血。     

PTEN、MLL基因在T淋巴母细胞淋巴瘤／白血病的表达及其意义

 目的　分析肿瘤抑制基因PTEN、混合系白血病（MLL）基因等在T淋巴母细胞淋巴瘤／白血病（T-LBL／ALL）的表达及意义。方法　选用76例T-LBL／ALL患者淋巴结存档蜡块,应用免疫组织化学EnVision法进行PTEN标记,用20例反应性增生淋巴结标本作正常对照。并用荧光原位杂交（FISH）技术检测MLL基因所在11q23染色体的断裂和扩增情况。结果　76例T-LBL／ALL中,PTEN的表达率为64.47 %（49／76）,低于淋巴结反应性增生的100 %（20／20）（χ2＝19.220,P＜0.05）。PTEN表达与临床分期、Ki-67、乳酸脱氢酶（LDH）呈负相关（P＜0.05）。76例T-LBL／ALL中,MLL基因发生11q23染色体断裂13例（17.11 %）,扩增18例（23.68 %）。MLL基因断裂组总体生存率（25.0 %）低于非断裂组（43.6 %）（χ2＝11.357,P＜0.05）。MLL基因扩增组总体生存率（17.1 %）低于非扩增组（42.7 %）（χ2＝4.533,P＜0.05）。结论　抑癌基因PTEN表达降低在T-LBL／ALL的发生发展中可能具有重要作用。MLL基因发生染色体11q23断裂和扩增有助于对T-LBL／ALL预后的判断,发生MLL基因断裂或扩增的T-LBL／ALL预后较差,提示MLL基因断裂或扩增可能为T-LBL／ALL的一种分子亚型。     

急性白血病患者1056例资料分析

 目的　初步研究深圳市急性白血病（AL）发病及可能致白血病危险因素特点。方法　回顾分析了2002年至2007年收治的1056例AL患者的资料。结果　男性患者较女性患者多见（男∶女= 1.78∶1）,急性髓系白血病（AML）患者较急性淋巴细胞性白血病（ALL）患者多见（AML∶ALL＝1.87∶1）,AML以青壮年为主（65 %）,ALL老年少见（1.33 %）;AL病例数呈逐年增高趋势; 治疗相关性白血病比例明显低于国外文献报道,且主要原因是肿瘤放、化疗和银屑病口服乙双吗啉所致。结论　进一步肯定了有关我国急性白血病发病情况的一些特征,同时也提出了一些新的特点,这些新的变化有待于下一次全国性白血病流行病学调查来加以证实。     

急性白血病患者WT1基因表达水平及其临床意义

目的：探讨WT1基因与急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）患者预后的关系及其用于微小残留病（MRD）监测的可能性。方法收集58例初发AML、32例初发ALL、40例AML-完全缓解（CR）、28例ALL-CR患者及31例同期三系增生活跃患者（对照组）骨髓单个核细胞,利用荧光定量聚合酶链反应（PCR）方法检测WT1基因的表达,建立WT1基因在各组间的表达阈值,以WT1拷贝数／ABL拷贝数×100%表示WT1基因的相对表达量。结果初发AML患者与对照组间WT1基因中位相对表达量差异有统计学意义[20.880%（3.550%～48.500%）比0.026%（0～0.240%）,Z＝-7.74,P＜0.0001]。AML-CR患者[0.102%（0～5.380%）]与初发AML患者间WT1基因中位相对表达量差异有统计学意义（Z＝-8.34,P＜0.0001）。此外,WT1基因表达高于阈值（20.880%）的AML患者第1个疗程CR率为60.7%（17／28）,而表达低的患者为76.7%（23／30）。AML患者复发时WT1表达升高。与对照组相比,初发ALL患者WT1基因中位相对表达量[0.350%（0.021%～10.780%）]升高（Z＝-2.58,P＜0.05）,但与ALL-CR患者[0.038%（0～2.800%）]相比,WT1基因中位相对表达量差异无统计学意义（P＝0.065）。结论 WT1基因在AML中的表达相对较高,其可能成为AML患者预后评估及MRD监测的有效指标,但并不适用于ALL患者。     

WT1基因 rs16754位点多态性与急性髓系白血病预后关系的 Meta 分析

目的：采用 Meta 分析总结 WT1基因 rs16754位点多态性与急性髓系白血病（AML）预后的关系。方法以英文检索词“WT1”“polymorphism”“Leukemia,Myeloid,Acute”检索 PubMed 数据库,同时以中文检索词“WT1”“多态性”“急性髓系白血病”检索中国知网、万方数据库和中国生物医学文摘数据库,时限截至2015年12月1日。结果共纳入11篇英文文献,样本量共计2789例。 Meta 分析结果显示, WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 患者化疗完全缓解情况无相关性（RR＝1.02,95% CI 0.99～1.06, P＝0.20）,与总体生存（OS）（HR＝0.68,95% CI 0.45～1.02,P＝0.06）、5年 OS（RR＝1.10,95% CI 0.90～1.34,P＝0.37）及无复发生存期（RFS）（HR＝0.80,95% CI 0.54～1.19,P＝0.27）也无相关性。结论 WT1基因 rs16754位点多态性与 AML 预后各指标无相关性。     

伴NPM1基因突变的成年人急性髓系白血病临床研究

 目的　探讨我国成年伴NPM1基因突变的急性髓系白血病患者（NPMc+AML）的临床特点,初步探讨定期定性检测该突变在早期判断AML复发中的意义。方法　采用聚合酶链反应（PCR）-毛细管电泳法对95例成年初治AML患者检测NPMl突变情况,并选取其中5例完全缓解患者定期检测该突变。结果　95例成年AML患者NPM1突变发生率为29.5 %（28／95）; ≥40岁患者突变发生率[40.0 %（22／55）]明显高于＜40岁患者[15.0 %（6／40）]（χ2＝6.963,P＝0.012）;正常核型AML患者突变发生率[51.1 %（24／47）]明显高于异常核型患者[8.3 %（4／48）]（χ2＝20.860,P＝0.000）。AML患者发生NPM1突变以M5[72.7 %（16／22）]、M2[36.3 %（8／22）]常见,在具有重现性染色体异常的AML中,未发现该突变。NPMc+AML患者白细胞、血小板计数及乳酸脱氢酶水平均明显高于NPMc-AML组（t值分别为4.132、4.603、4.069,均P＜0.05）。NPMc+AML患者完全缓解率、无复发生存率及总生存率均明显高于NPMc-AML患者（χ2值分别为10.448、4.146、4.384,均P＜0.05）。定期检测的患者血液学复发前1.5～2.0个月重新出现NPM1基因突变。结论　NPM1基因突变在成年AML患者中,尤其是正常核型AML患者中有较高的发生率,临床表现为患者年龄偏大,白细胞计数、血小板计数、乳酸脱氢酶均较高,NPM1基因突变是成年AML患者预后良好的指标。定期定性监测该突变可早期判断AML复发。     

SSX2基因在急性白血病中表达的临床意义

目的：研究滑膜肉瘤X断裂点基因2（SSX2）在急性白血病中的表达及临床意义。方法：逆转录聚合酶链反应检测72例急性白血病（AL）中SSX2的表达,包括23例急性淋巴细胞白血病（ALL）及急性髓细胞白血病（AML）。结果：在72例AL患者中有38例SSX2表达阳性（52.78%）,在ALL中SSX2表达阳性率为56.52%,而在AML中SSX2表达阳性率为51.02%,两者之间没有显著性差别（P〈0.05）。在非M3型AML患者中SSX2表达阳性的完全缓解率（CR）为60.87%,而在SSX2表达阴性的完全缓解率为89.47%。在随访的16例SSX2表达阳性患者观察治疗后的SSX2表达阳性率,完全缓解后SSX2表达可以转为阴性,SSX2表达持续阳性的患者会较早复发。如果患者没有完全缓解,则SSX2表达不会转为阴性。结论：在AML及ALL患者中SSX2表达没有差别（P〉0.05）,SSX2阳性表达非M3型AML患者中CR率较低,SSX2可以作为AML患者较差的预后指标。     

恶性血液病患者化疗前后淋巴细胞亚群测定及其意义

 目的 研究恶性血液病患者化疗前后淋巴细胞亚群的变化及其意义。方法 采用流式细胞术对21例急性淋巴细胞白血病（ALL）／非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者和23例急性髓系白血病（AML）患者化疗前后淋巴细胞亚群（包括CD+4细胞、CD+8细胞、CD+4／CD+8比值、NK细胞）进行检测。结果 CR组白血病、淋巴瘤的CD+4／CD+8与NK细胞比例均明显高于初诊组和化疗后未缓解组白血病、淋巴瘤（P＜0.05）;CR组ALL／NHL的CD+4／CD+8明显低于CR组AML（P＜0.05）。结论 CD+4／CD+8与NK细胞比例可以作为判断恶性血液病患者病情严重程度和预后的指标,与AML相比,ALL／NHL的细胞免疫功能受损更为严重。     

XPD Lys751Gln多态性与成年人急性白血病发病风险的关系研究

目的 探讨核苷酸切除修复基因XPD Lys751Gln多态性与成年人急性白血病(AL)发病风险的关系.方法 按照1∶1配对病例对照研究方法,选择100例成年人AL患者为病例组,100名健康体检人群为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测观察对象外周血XPDLys751Gln基因多态性.结果 成年人AL病例组和对照组Lys/Lys、Lys/Gln、Gln/Gln基因型分布频率分别为83%、16%、1%和90%、10%、0,两组比较差异无统计学意义(x2=1.44,P=0.49);携带XPDLys751Gln突变基因(Lys/Gln+Gln/Gln)的个体不增加AL的发病风险(x2=2.10,P=0.15,OR=1.84;95%CI0.80～4.25).按FAB形态学分型,携带XPD Lys751 Gln突变基因型(Lyg/Gln+Gln/Gln)个体患AL的危险度增加(OR=2.77,95%CI0.99～7.73).结论 XPD Lys751Gln可能与成年人急性淋巴细胞白血病的发病风险有关.     

XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感相关性研究

目的：研究XRCCl和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,收集东北地区汉族人群胶质瘤患者,同时随机选取同性别、民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤门诊患者作为对照。其中XRCClArg399GIn多态性,采集366例胶质瘤患者和377例对照;MGMTLeu84Phe多态性,采集543例胶质瘤患者和495例对照;MGMT11e143Val多态性,采集369例胶质瘤患者和441例对照。采用PCR-RFLP方法分析XRCCl基因Arg399Gln位点和MGMT基因Leu84Phe、Ilel43Val位点的多态性,比较不同基因型与胶质瘤易感性的关系。结果：胶质瘤组中XRCCl399Gln等位基因频率为0．35,明显高于对照组0．27,差异有统计学意义．）x2=7．485,P=0．006。与Arg／Arg基因型比较,携带基因型Arg／Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．36,95％CI为1．01～1．85,P=0．045;携带Gin／Gin的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．10～3．05,p=0．019;携带Arg／Gln＋GIn／GIn的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．44,95％CI为1．08～1．93,p=0．013;携带等位基因Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=l.36,95％cI为1．09～1．69,p=0．006。胶质瘤组中MGMT84Phe等位基因频率为0．16,明显高于对照组0．10,差异有统计学意义,x2=20．253,P〈0．001。与Leu／Leu基因型比较,携带基因型Leu／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR＝1．61,95％cI为1．18～2．19,p=0．002;携带Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=4．16,95％CI为1．68～10．30,p=0．001;携带Leu／Phe＋Phe／Phe的个体胶质瘤患病风险增加,0R=1．78,95％CI为1．33～2．39,Pd0．001;携带等位基因Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1．83,95％CI为1．40～2．38,P〈O．001。胶质瘤组中MGMT143Val等位基因频率为0．11,高于对照组0．10,但差异无统计学意义,x2=0．242,p=0．623。与Ile／Ile基因型比较,携带基因型Ile／Val或Val／Val或Ile／Val＋Val／Val以及等位基因Val的个体胶质瘤患病风险未增加,P〉0．05。结论：XRCClArg399Gln和MGMTLeu84Phe基因多态性可增加东北地区汉族人群患胶质瘤的风险,MGMT基因Ilel43Val位点基因多态性与胶质瘤易感性无关。     

XRCC1基因多态性与卵巢癌对铂类药物化疗敏感性的相关性研究

目的 探讨X线修复交叉互补基因1（XRCC1）Arg194Trp和Arg399Gln位点多态性与卵巢癌对铂类药物化疗敏感性之间的关系。方法 选取82例首次术后以铂类为基础化疗达6个周期的卵巢癌患者,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析（PCR RFLP）检测外周血XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln位点的基因型,分别比较两个位点的不同基因型与化疗敏感性及两个位点之间的关系。结果 XRCC1 Arg194Trp存在3个基因型,即Arg／Arg、Arg／Trp、Trp／Trp,基因分布频率分别为47.6％、43.9％、8.5％;XRCC1 Arg399Gln亦存在3个基因型,即Arg／Arg、Arg／Gln、Gln／Gln,基因分布频率分别为25.6％、40.2％、34.1％。XRCC1 Arg399Gln 的不同基因型在FIGO分期和年龄分组中的差异均有统计学意义（P＜0.05）。化疗敏感组与不敏感组两个位点多态性基因型之间的差异均有统计学意义（P＜0.05）。XRCC1 Arg194Trp的Trp／Trp和Arg 399Gln的Gln/Gln基因型比Arg／Arg基因型更易对铂类药物产生耐药性,比值比分别增加至13.50倍（95％CI：1.461～124.739）和7.65倍（95％CI：2.012～29.088）。同时携带Arg194Trp Arg／Trp和Arg399Gln Gln／Gln基因型的患者对化疗不敏感率高达84.62％（OR=22.00,95％CI：2.534～190.998;P＜0.05）。结论 XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln位点基因多态性与卵巢癌对铂类药物的化疗敏感性相关,并且两位点之间存在联合效应。     

DNA repair gene XRCC1 polymorphisms and susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia: a meta-analysis

Objective

To estimate the relationship between genetic polymorphisms of X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) and the susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL).

Methods

Relevant case-control studies were enrolled in the meta-analysis. We applied Rev Man 4.2 software to pool raw data and test studies’ heterogeneity and to calculate the incorporated odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI).

Results

Our data showed that the OR for the Gln allele of the Arg399Gln polymorphism, compared with the Arg allele, was 1.35 (95% CI, 1.16-1.57; P<0.0001) for childhood ALL patients. Similarly, the homozygous genotype Gln/Gln and heterozygous genotype Arg/Gln both significantly increased the risk of childhood ALL compared with the wild genotype Arg/Arg (OR =1.58; 95% CI, 1.13-2.21; P=0.008; OR =1.51; 95% CI, 1.21-1.87; P=0.0002). The dominant model of Arg399Gln was associated with childhood ALL risk (OR =1.54; 95% CI, 1.25-1.89; P<0.0001). The ethnic subgroup analysis demonstrated that the Gln allele in all five ethnic groups was prone to be a risk factor for childhood ALL just with different degrees of correlation while Arg194Trp SNP showed a protective or risk factor or irrelevant thing in different races.

Conclusions

XRCC1 399 polymorphism may increase the risk of childhood ALL. Different ethnic groups with some gene polymorphism have different disease risks.Key Words: X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1), gene polymorphism, childhood, acute lymphoblastic leukemia (ALL)     

TNF-α基因rs1800629位点多态性与子宫内膜癌风险相关性研究

目的探讨TNF-α基因rs1800629位点多态性与东北地区汉族人群子宫内膜癌发生风险的相关性。方法选取2011-08-01-2012-12-01中国医科大学附属盛京医院手术病理确诊的子宫内膜癌患者263例,同时选取同院同期体检中心的正常对照人群315名。用限制性片段长度多态性方法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RLFP）对TNF-α基因rs1800629位点进行基因分型。结果在子宫内膜癌的风险因素中,体质量指数（body mass index,BMI）≥24、高血压和糖尿病为子宫内膜癌的高危因素,病例组3者比例分别为37.3%、39.5%和14.4%,对照组3者比例分别为29.2%、11.7%和5.1%,两组相比差异有统计学意义,P值分别为0.041、〈0.001和〈0.001。病例组rs1800629位点A等位基因频率为13.3%,而对照组为8.9%,病例组显著高于对照组,P=0.017。病例组rs1800629位点AA基因型频率为7.2%,也明显高于对照组的3.5%,P=0.043。单因素分析显示,AA基因型增加子宫内膜癌的风险（OR=2.200,95%CI：1.025-4.723,P=0.043）,但是经多因素回归分析校正后,AA基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR=1.274,95%CI：0.322-5.039,P=0.730）。高、中和低分化组AA基因型频率分别为10.2%、4.4%和6.7%,组间比较差异无统计学意义（P=0.386）,提示rs1800629位点不同基因型与分化程度并无关联。结论在东北地区汉族女性中,TNF-α基因rs1800629位点多态性可能与子宫内膜癌的发生风险无关。     

端粒酶逆转录酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2736098 和 rs2736100位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性和幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）检测297例胃癌患者（病例组）和306例非萎缩性胃炎患者（对照组）中TERT基因rs2736098和rs2736100位点的多态性;采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验检测Hp感染。结果 rs2736098位点各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,病例组rs2736100位点仅GG基因型频率显著高于对照组（27.0％ vs. 16.4％,P＜0.05）。Logistic回归分析显示,携带GG基因型个体罹患胃癌的风险是携带TT基因型个体的1.371倍（OR=1.371,95％CI：1.063～1.775,P=0.005）;在Hp阴性者中,GG型罹患胃癌的风险较TT型增加（OR=1.421,95％CI：0.988～2.042,P=0.046）;而在Hp阳性者中,未发现rs2736100位点的基因型与罹患胃癌的风险有关。结论 TERT基因rs2736100位点基因多态性可能与胃癌遗传易感性相关,而与Hp感染无关。     

TNF-A基因多态性及其单体型与新疆维、汉民族胃癌的关系

目的:探讨新疆维吾尔族(维族)和汉族胃癌患者肿瘤坏死因子-α基因(TNF-A)rs1800629和rs361525位点多态性及其单体型与胃癌易感性的关系。方法:采用Snapshot技术分析322例胃癌患者(其中维族93例,汉族229例)和作为对照的487例非胃癌患者(其中维族231例,汉族256例)TNF-A基因rs1800629和rs361525位点基因型的分布;利用SHEsis软件分析其构成的单体型在病例组和对照组中的分布频率,比较基因型和单体型在病例组和对照组间的分布差异。结果:在维族人群中,TNF-A基因rs1800629和rs361.525位点不论是等位基因位点、基因型还是单体型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。在汉族人群中,TNF-A基因rs361525位点AA+GA基因型在病例组和对照组之间的分布差异有统计学意义(χ=4.56,P=0.03),即携带A等位基因者发生胃癌的风险增加(OR=2.41,95%CI:1.06～5.49);rs1800629位点基因型与胃癌之间未发现明显关联;A-A单体型在病例组及对照组分布频率分别为0.92%和0.86%,差异有统计学意义(χ~2=7.03,P=0.01)。结论:TNF-A基因单核苷酸多态性与汉族人群胃癌发病风险相关,这种相关性具有民族差异。     

GSTP1基因多态性与新疆维、汉肺癌易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽S转移酶P1基因（glutathione S-transferase P1,GSTP1）rs1695位点多态性与新疆地区维吾尔族（维族）和汉族肺癌患者的相关性。方法采用病例—对照研究方法,选取维族、汉族肺癌患者各80例作为病例组,另以维族、汉族健康人群各80例为对照组,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCRrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）技术检测GSTP1基因Ile105Val多态性,分析其基因型频率在2个民族间分布的差异。结果 （1）GSTP1基因rs1695位点多态性在对照组与病例组中的分布均符合HardyWeinberg平衡;（2）在维族人群中,GSTP1基因rs1695位点基因型在病例组与对照组中的分布频率差异无统计学意义（P〉0.05）。在汉族人群中,携带G等位基因者发生肺癌的风险增加（OR=2.170,95%CI：1.146~4.107,P〈0.05）;（3）维族人群突变型杂合子AG和纯合子GG基因型频率均高于汉族,其中在对照组中维族GSTP1（GG）基因型频率较汉族高1.3倍（8.8%vs 3.8%）,但差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 GSTP1基因rs1695多态性与汉族人群肺癌发病风险相关,与维吾尔族人群无关,其相关性具有民族差异。     

Toll样受体基因多态性与EBV感染相关胃癌的易感性

目的： 探讨Toll样受体(TLR)家族成员TLR2基因启动子区-196~-174 del和TLR4基因 Thr399Ile位点多态性与EBV相关胃癌(EBVaGC)及EBV阴性胃癌(EBVnGC)易感性的关系。方法：采用PCR技术检测52例EBVaGC,157例EBVnGC以及94例正常对照人群TLR2(-196~-174 del)基因多态性;PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测50例EBVaGC,67例EBVnGC以及71例正常对照TLR4 Thr399Ile位点基因型及等位基因分布;分析2种基因多态性与EBVaGC及EBVnGC易感性的关系。结果：胃癌组与对照组比较TLR2(-196~-174 del)基因型分布无显著差异(χ2=3.180,P=0.075),胃癌组del等位基因频率明显高于对照组(χ2=4.875, P=0.027),del等位基因携带者的罹患危险性明显高于非携带者(OR=1.491,95%CI=1.045~2.126);EBVaGC组和EBVnGC组中,TLR2(-196~-174 del)3种基因型以及del等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.05,P=0.867)。EBVaGC组、EBVnGC组和正常对照组中均未发现TLR4基因Thr399Ile位点的多态,其基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR2(-196~-174 del)等位基因可能是胃癌发病危险因素,且在EBVaGC和EBVnGC两种胃癌发生中产生相同的影响。未发现TLR2(-196~-174 del)和TLR4基因Thr399Ile基因型分布与EBVaGC的易感性相关。