46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照。结果患者染色体核型为46,XX,SRY基因存在。结论基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析和分子遗传学检测,可为性发育异常患者明确病因,并为其治疗提供依据。     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

46,XX男性和46,XX/45,X病例分析

目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY( ).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.     

46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究

目的探讨46,XX男性综合征与Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别。方法收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究。结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(X;Y)(p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P<0.05);其体重显著低于正常生育组(P<0.05);46,XX男性综合征睾丸质地与KS患者比较(除伴有AZFa、b、c缺失外)较软;46,XX男性综合征LH水平高于KS组,两者比较有显著差异(P<0.05);KS和46,XX男性综合征患者FSH和LH水平显著高于正常生育组,而T水平显著低于正常生育组,与正常生育组比较有显著差异(P<0.05)。结论 FISH是46,XX男性综合征是很好的诊断和鉴别方法,46,XX男性综合征在临床和表观特征上存在明显不同,KS和46,XX男性综合征具有高促性腺功能低下的特点,在睾酮水平相对低下情况下,KS身高明显高于46,XX男性综合征患者,Y染色体上可能存在身高生长基因。     

新分子,新细胞亚群,新认识——追踪细胞和分子免疫学研究的最新进展

进入21世纪以来,细胞和分子免疫学研究有了新的突破.纵观其发展过程,我们不难发现,每项重大的突破无不包含着新的分子(细胞因子、膜受体、转录因子)、新的细胞亚群和新的免疫功能之间密切的联系,使我们从整体水平不断深入地去认识免疫系统和功能及其复杂的免疫网络.     

肝脏脂蛋白代谢细胞分子水平的研究进展

肝脏是脂蛋白代谢的中心久已为人所知。脂蛋白代谢紊乱可致多种疾病,特别是冠状动脉粥样硬化性心脏病尤受人们关注。近年来,由于细胞培养技术的进展、载脂蛋白功能结构     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行Y染色体微缺失的细胞和分子遗传学检测。结果 2例患者社会性别均为男性,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZF a,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,细胞、分子遗传学研究为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供了依据。     

新生儿缺氧缺血性脑病分子细胞水平研究进展

近年来,对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic ischemic encephalopathy,HIE )的发病机理及病理生理过程作了很多研究,现将新生儿HIE分子生物学方面的有关研究综述如下.     

46,XY女性性反转患者分子遗传学诊断

目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段,通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异;基因克隆测序分析表明HMG盒内第244位核苷酸的位置存在点突变(A→T),导致第82位密码子发生错义突变,由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT).结论SRY基因的研究有助于阐明46,XY女性性反转的发病机理,为临床确诊提供科学依据.     

动脉粥样硬化的细胞和分子研究

动脉粥样硬化的细胞和分子研究第一军医大学细胞生物室董为人，戴云编译李进审阅动脉粥样硬化（ＡＳ）的晚期病变包括一系列细胞和分子的作用，如进入动脉壁内的平滑肌细胞（ＳＭＣ）和巨噬细胞（Ｍ）的增殖。这些细胞与病灶内的Ｔ淋巴细胞和内皮间的过度作用引起大量的纤...     

力传导中亚细胞水平的分子FRET成像

体内细胞受到含有化学和力学因素的生理和病理生理的刺激,故研究这些因素在细胞和器官水平如何调节功能就尤为重要。有关细胞和器官对化学因素的反应已开展诸多研究,而力学因素的影响却鲜有报道。近年来,荧光蛋白和显微镜技术的发展已成为阐明力传导过程的有用工具,先进的信号活细胞成像技术促进了力学生物学中分子机制的时空因素研究。本文综述荧光蛋白的基本知识以及其在生物学研究中的应用,特别讨论了以荧光共振能量迁移(fluorescence proteins and microscopy,FRET)技术为基础的生物传感器的发展和特征。基因编码的FRET生物传感器能够实现分子时空活动的成像和定量,使得活细胞中生物化学信号在力学刺激下的反应和传导可视化。同时,本文重点阐述分子水平力学刺激下的活细胞信号传导。     

六例Y染色体短臂片段易位所致46,XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究

目的 明确6例46,XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常,探讨X-Y短臂易位所致46,XX男性综合征的临床特点和发病机制.方法 临床收集6例46,XX男性患者的表型数据,采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位.结果 6例患者均为SRY阳性XX男性,携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体.3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了X-Y易位的断裂位点,均位于Xp22.33和Yp11.2;另外3例患者推测其断裂点位于Xp22.32和Yp11.31,或是Xp22.31和Yp11.2,其中Xp22.32、Xp22.31和Yp11.31的断裂位点既往报道较少.不同年龄段SRY阳性46,XX男性临床表现各有特点.4例成年男性患者均因不育而就诊,表现为无精及性发育不良;1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征;1例儿童患者以身材矮小为唯一表现.结论 染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46,XX男性综合征的诊断中具有重要意义.高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究,以及基因型表型关联的深入分析有指导作用.     

肾细胞癌的细胞和分子遗传学研究进展

肾细胞癌的发生与3p结构重排有关，3p上存在肿瘤抑制基因，一个为位于3p25－26上的VHL基因．一个可能位于3p12-21，VHL基因已克隆．并结构人们已基本清楚，含3个外显子，2个内含子和1个长的开放阅读框架．人VHL基因mRNA长4．5～5．0kb，VHL基因及3p12－21上的基因缺失可能导致肾细胞癌的发生，而11p上的肿瘤抑制基因缺失可能促进肿瘤的生长、转移。     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

白血病的细胞和分子遗传学改变

白血病的细胞和分子遗传学改变董硕陈赛娟陈竺许多人类癌肿都表现出非随机的遗传学异常，癌肿的发生发展与染色体的改变有着紧密的关系。现在已知有３种与癌肿有关的主要的细胞遗传学异常：即缺失、易位和倒位。缺失经常导致抑癌基因的丢失，而在人类造血系统恶性肿瘤（包...