雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局限,且极易漏诊.近年无论在诊断技术及治疗水平方面均有长足进展.从临床特征及分级,分子机制及其与临床表型之间的联系,治疗进展及预后等方面结合国内外进展进行综述.     

完全性雄激素不敏感综合征2例

完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种罕见的由于雄激素受体缺陷引起的性别分化异常性疾病,主要表现为女性染色体核型为46,XY,并有原发性闭经、子宫及阴道发育不良。我科于2010年9月接诊了一对同胞姐妹患者。报道如下。1病例简介例1.患者24岁。社会性     

雄激素不敏感综合征6例临床分析

<正>雄激素不敏感综合征(androgen-insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见的性发育异常,是雄激素受体缺陷导致的一种X-连锁隐性遗传病。2003年1月至2011年9月我院共收治此类患者6例,现报道如下。1资料与方法     

完全型雄激素不敏感综合征的临床特征与变异

目的　总结中国完全型雄激素不敏感综合征 (CAIS)患者的基本特征和不同变异。方法　回顾性研究了 1976年 3月至 2 0 0 2年 2月北京协和医院收治的 2 8例CAIS患者的临床表现、激素测定和性腺病理结果 ,并与中国正常人群和国外文献报道的CAIS患者进行比较分析。结果　CAIS患者为女性表型 ,成年身高 (16 6 6 7±3 81)cm ,阴毛、腋毛稀少或缺如 ,有乳房发育 ,女性外阴 ,阴道呈盲端 ,深度为 (5 76± 1 6 4 )cm ,无宫颈 ;2 6 1%合并存在睾酮水平下降 ;19 2 %出现睾丸肿瘤 ,11 5 %有较大的睾丸鞘膜积液 ,19 2 %存在有发育不良的子宫。结论　CAIS临床表现较为特异 ,但仍存在异质性 ,包括存在发育不良的子宫、合并存在睾酮水平下降 ;中国CAIS患者肿瘤的发生率高于国外的报道。     

完全型雄激素不敏感综合征3例报道

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较少见,占原发闭经的6%～10%,发病率为出生男孩的1/64 000～1/20 000[1].其染色体为46,XY,件腺为睾丸,由于雄激素受体异常,导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现,可从完全的女性表型到男性表型仅有男性化不足或不育.     

不同类型雄激素不敏感综合征性腺肿瘤临床分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治。方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综合征(AIS)78例患者的临床资料及性腺病理检查结果。结果:78例AIS患者中,CAIS 52例,IAIS 26例。共14例(17.9%,14/78)患者存在性腺肿瘤,年龄14~33岁,肿瘤类型包括:性腺母细胞瘤(2例)、支持细胞腺瘤(8例)、精原细胞瘤(1例)、无性细胞瘤(1例)和性索肿瘤(1例)、左侧性腺精原细胞瘤及右侧支持细胞腺瘤(1例)。发生肿瘤的性腺位于腹盆腔9例,腹股沟管5例。14例性腺肿瘤患者诊断为CAIS12例和IAIS 2例,其性腺肿瘤的发生率分别为23.1%和7.7%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:AIS患者性腺易发生肿瘤,非阴囊内部位的性腺易发生性腺肿瘤。CAIS的性腺肿瘤发生率较高。     

不完全型雄激素不敏感综合征的临床分析

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)临床较少见，发病率为出生男孩的1／64000—1／20000，在新的分类中属性激素功能异常。临床根据患者体征，将AIS患者分为无男性化表现的完全型(complete AIS，CAIS)和有男性化表现的不完全型(incomplete AIS，IAIS)两类。因发病率低，临床诊治有一定的局限和困难。现将我院1990年3月至2004年8月收治的临床资料完整的11例IAIS报告如下。     

完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变

目的:为明确社会性别女性患者盆腔包块的诊断,以便采取进一步的治疗措施。方法:经剖腹探查术,切除一4月孕大之肿瘤作病理检查,并常规抗感染、止血、对症治疗。结果:术中未见子宫、输卵管和卵巢,肿瘤病理诊断为性分化异常并倾向为雄激素受体异常合并生殖细胞来源性肿瘤。结论:阴囊以外的男性性腺容易发生恶变,故早期诊断、早期治疗具有重要临床意义。     

雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断北大核心CSCD

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的1例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析。结果核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-2071del ACG,母亲为AR基因缺失的携带者。该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,最后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白。正常人群中未发现该突变。结论通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征。通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断。     

雄激素不敏感综合征30例手术治疗分析

目的 探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivie syndrome,AIS)患者手术时间、手术方式的选择、发生腹股沟疝的可能以及处理方法。方法 选择1983年11月至2000年7月确诊为雄激素不敏感综合征的患者共30例。对其就诊原因和性腺位于腹股沟的发生率以及误诊的可能性进行总结性分析。结果 30例患者60个性腺中，24个位于腹股沟者为24，占40．0％。单纯以腹股沟包块就诊者5例，占完全型26．7％（4／15），占不完全型6．7％（1／15）。因诊断为腹股沟疝于外院手术者3例（10．0％）。结论 雄激素不敏感综合征因其性腺所处位置的特殊性，易被诊断为腹股沟疝。提醒外科医生接诊女性疝患者时应注意有AIE存在的可能性。因其性腺所具有的功能及恶变可能，性腺应予切除。完全型应在青春期第二性征发育完善后切除。不完全型一经诊断即应切除，同时行外阴整体手术。AIS患者术后应行激素替代治疗（ERT）。     

卵巢不敏感综合征发病机制及管理策略的研究进展

目前卵巢不敏感综合征的发病机制尚不明确,治疗方法错综复杂。卵巢不敏感综合征导致性腺发育不全、不孕及焦虑、抑郁等。近年来,随着医学技术的发展,对该病发病机制及管理策略的认识逐渐深入。本文通过回顾分析相关文献,对本病的相关病因及管理策略做一综述,以期为临床提供一定参考。     

7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。     

雌激素联合阿仑膦酸钠对完全型雄激素不敏感综合征患者骨密度的影响

目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度变化和治疗。方法:回顾性分析北京协和医院1994年4月至2010年7月收治的26例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,以及性腺切除术后有随访资料者单纯雌激素补充治疗(A组,10例)和雌激素联合阿仑膦酸钠治疗(B组,3例)后的骨密度特征。采用双能X线骨密度仪测量患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与正常男性和女性的骨密度进行比较和分析。结果:(1)26例术前行骨密度检查的患者中,>19～<30岁15例腰椎2～4骨密度为(0.94±0.07)g/cm2,比正常男、女性下降 (P<0.01);股骨颈骨密度为(0.84±0.07)g/cm2,比正常男性下降(〖WTBX〗P〖WTBZ〗<0.05)。(2)A组术后进行15次骨密度检查,>19～<30岁6例患者股骨颈骨密度为(0.92±0.09)g/cm2,与正常男、女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。>19～<30岁、30～39岁腰椎2～4骨密度分别为(0.97±0.05)g/cm2、(0.98±0.03)g/cm2,比正常男、女性下降 (P<0.01、P<0.05)。 (3)B组术后进行10次骨密度检查,>19～<30岁、30～39岁的2例患者股骨颈骨密度分别为(1.00±0.03)g/cm2、(0.99±0.03)g/cm2,与正常男、女性比较差异无统计学意义(P>0.05)。>19～<30岁、30～39岁腰椎2～4骨密度分别为(0.98±0.02)g/cm2、(1.00±0.01)g/cm2,比正常男、女性下降 (P<0.05、P<0.01)。结论:CAIS患者的骨密度有不同程度的下降,尤其是腰椎,提示雌激素和雄激素可能在骨量的获得和维持中起重要的作用。雌激素联合阿仑膦酸钠治疗可能提高CAIS股骨颈的骨密度,疗效优于单用雌激素补充治疗。　　     

完全型雄激素不敏感综合征三例

一、病例摘要例1：患者12岁,因发现腹股沟包块10年,生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块,B超检查探及低回声包块,提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育,无腋毛及阴毛,外阴幼女型,阴蒂无增大,阴道外口正常。     

完全型雄激素不敏感综合征患者的骨密度研究

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的骨密度特点及性腺切除前后骨密度的变化。方法回顾性分析北京协和医院28年收治的14例CAIS患者性腺切除术前后的骨密度特征,采用双能X线骨密度仪测定患者的腰椎和股骨颈骨密度,并与中国正常男性和女性的骨密度进行比较和分析。结果术前10例行骨密度检查的患者中,6例腰椎2~4骨密度为(0.92±0.08)g/cm2,正常男性为(1.17±0.15)g/cm2,正常女性为(1.17±0.10)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);5例股骨颈骨密度为(0.89±0.12)g/cm2,正常男性为(1.06±0.17)g/cm2,正常女性为(0.97±0.14)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。术后7例进行过12次骨密度检查,腰椎2~4骨密度为(0.95±0.06)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);股骨颈骨密度为(0.91±0.08)g/cm2,与正常男、女性分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论CAIS患者的骨密度均有不同程度的下降,尤其是腰椎,提示雌激素和雄激素在骨量的获得和维持中起重要作用。     

完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.     

卵巢不敏感综合征

卵巢不敏感综合征（insensitive ovary syndrome）又称卵巢抵抗综合征（resistant ovary syndrome,ROS）或Savage综合征.1967年首次由Murace-Ruehsan证实并命名.临床表现为高促性腺激素低性腺激素性闭经.病理特点为患者卵巢内有许多始基卵泡,少见窦状卵泡,无成熟卵泡,卵巢内呈局灶性或弥漫性透明变性,对高水平的促性腺激素（Gn）缺乏反应.ROS较少见,约占高促性腺激素型闭经的11%～20%。     

雄激素不敏感综合征遗传咨询和产前诊断的初步研究

目的:探讨对有雄激素不敏感综合征（AIS）家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法:对3例完全型AIS（CAIS）的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果:在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体（AR）基因突变的诊断;另2个家系为先证者...     

HELLP综合征的发病机制及诊治

HELLP综合征(hemolysis elevated liver enzymes and low platelets count syndrome，HELLV)是以溶血、肝酶升高和血小板减少为主要临床表现的综合征，是严重威胁母婴安全的围生期疾病之一。可发生于妊娠中、晚期及产后数日，发病的平均年龄为25岁。