高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

目的：探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均（37．43±2．93）岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99．5％,然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7．58％。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。     

超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的价值

目的评价超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的价值。方法 144例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果 144例羊水细胞培养成功虑100%,检出异常染色体9例,检出率6.3%,其中超声筛查异常检出率染色体异常检出率明显高于唐氏筛查组。唐氏筛查结果异常,超声筛查异常(NT)及高龄产妇等是有效的羊水穿刺指征。结论早孕超声筛查对及时发现胎儿染色体异常有重要的临床意义,并在超声引导下羊水穿刺进行诊断。     

致唐氏综合征胎儿大脑皮质发育异常的HC21基因的筛查和鉴定

目的通过比较唐氏综合征（DS）和正常胎儿大脑皮质中的基因差别表达模式,初步筛选出与DS大脑皮质发育异常、乃至与智力低下发生密切相关的人类21号染色体基因（HC21）,为搭建21三体（T21）智力低下发生的分子网络奠定基础。方法利用Affymetrix U133A基因芯片分析HC21基因在20周DS和正常胎儿大脑皮质中的差别表达模式,利用半定量RT-PCR和反向Northern印迹杂交对筛选出的HC21基因进行鉴定。结果Affymetrix U133A芯片含有127个已知的HC21基因,其中在两类大脑皮质中均不表达的有56个。在两类组织中均表达的71个HC21基因中,表达上调1．4倍以上的HC21基因有27个,表达下调1．5倍以上的有两个。对99个HC21基因所进行的半定量RT-PCR和／或反向Northern印迹杂交分析也得到了一致的结果。结论在DS和正常胎儿脑组织中差别表达的HC21基因可能就是造成DS脑组织结构和功能发育异常的根本原因,也是引发智力低下的重要的候选基因,对这些基因分子作用通路的深入研究是全面揭示DS胎儿大脑皮质发育异常乃至智力低下发生分子机制的基础。     

唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21～34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

胎儿染色体异常的早期超声筛查

产前诊断技术已能在出生前检出染色体异常胎儿 ,但目前常用的产前诊断方法大多为侵入性 ,有一定的并发症及胎儿丧失率。近年来随着超声技术的进步及经验的积累 ,在孕早、中期用超声手段筛查和诊断染色体异常在优生领域显示了良好的应用前景 ,遗传超声学 (ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ/ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｎｏｇｒａｍ)这一新概念的诞生 ,显示它已开始成为妇产科超声领域的重要分支 ,将为围生医学的发展起巨大的作用。1　遗传超声学内容与常用指标由于染色体异常胎儿早期出现一过性功能及代谢紊乱 ,累及淋巴、泌尿和中枢神经系统 ,引…     

孕中期血清标记物检测在唐氏综合征筛查及产前诊断中的意义

目的:探讨孕中期血清标记物检测对唐氏综合征(DS)筛查及产前诊断的实用价值.方法:用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Frce-p-HCG药盒测定孕中期(15-2l周)妇女血清AFP、Free-β-HCG水平,并结合孕妇年龄、体重、孕周等,用Multi-calc软件分析,得到该名孕妇怀DS风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B超进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果:产前筛查2 689例孕妇,发现DS 3例,其他胎儿异常6例.结论:孕中期血清AFP、Free-p-HCG标记物,是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合脐带血、B超产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有实用价值.     

唐氏筛查开展与超声检查胎儿发育异常的关系

目的对开展唐氏产筛前、后的计划内孕15-20周胎儿超声检查结果统计其中胎儿发育异常的比较。方法收集门诊病例中自2007年6月至2009年6月唐氏产筛前703例与2009年6月至2011年6月唐氏产筛后1916例中孕期胎儿超声检查进行结果统计比较。结果开展唐氏产筛前计划内孕15-20周胎儿703例中超声检查提示发育异常共9例,占总数1．28％;开展唐氏产筛后计划内孕15-20周胎儿1916例中超声检查提示发育异常典57倒,占总数2．97％。结论应增加对中孕期初期（20周以内）胎儿超声检查的重视程度。     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

孕期唐氏筛查的必要性及重要性

目的 提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生,建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷.方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数.结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%,低危97例占筛查总数的95%,方法稳定可靠.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值,是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施.     

孕母血清标记物筛查唐氏综合征及神经管缺陷儿的分析

唐氏综合征（Down’S综合征）又称为21三体综合征或先天愚型,为最常见的染色体病之一,其发病率约占1／600-1/800,迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗方法。神经管缺陷（NrD）我国发病率为2‰～8‰,在出生缺陷疾病中居首位,常在围生期死亡,成活者也有严重的功能障碍,不能正常生活。有效的手段是通过产前筛查和诊断,及早发现、终止妊娠,防止Down’S及NTD患儿出生。     

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6 周及孕15～20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.     

唐氏筛查高风险孕妇359例羊水穿刺染色体异常分析

目的 探讨唐氏筛查高风险对检出胎儿染色体异常的预测意义.方法 选择2017年1月至2020年4月因孕早期或中期唐氏筛查高风险,在我院行羊膜腔穿刺做染色体核型分析的孕妇359例作为研究对象,总结各类染色体异常的分布情况.结果 359例唐氏筛查高风险孕妇的羊水穿刺后羊水细胞培养成功率为100％,染色体核型分析明确17例为染...     

孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响

目的：分析孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响。方法：选取2017年1月—2020年12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的11 269例孕妇血清学筛查数据进行中位数调整,应用于2021年1—12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的2 806例孕妇孕早、中期血清学筛查中,比较调整前后的筛查效果。结果：调整前,各血清学指标中位数的倍数(MOM)偏离较大,调整后均趋近于1。孕早期调整前后,21-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);调整后,18-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前,差异有统计学意义(P<0.05)。孕中期调整后,21-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前,差异有统计学意义(P<0.05);调整前后,18-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。调整前后,21-三体综合征假阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整,可能有助于提高唐氏筛查效率。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.