新生儿室间隔缺损自然闭合的超声随访研究

随着出生缺陷筛查工作的开展和彩色多普勒超声技术的进展,新生儿期室间隔缺损(VSD)的检出已占先天性心脏病首位,但部分VSD有自然闭合的倾向。为使临床医生了解VSD自然闭合的规律,更好地缓解家属的紧张情绪,对我院自1995年1月至2005年1月出生的新生儿进行筛查,检出不伴其他复杂畸形的VSD新生儿86例,并对所有病例进行随访。资料和方法一、一般资料自1995年1月至2005年1月在我院出生的所有新生儿18568例,由固定儿科医师每日体检,对有心脏杂音、青紫气促、喂养困难者,由固定1名B超医师做彩色多普勒二维超声,共检出先天性心脏病患儿178例。…     

常州市103例新生儿先天性心脏病随访分析

目的探讨建立符合中国国情的新生儿先天性心脏病(CHD)筛查、评估、干预体系。方法 2011年5月1日至2013年4月30日期间,对常州市妇幼保健院出生的16 070名新生儿进行CHD筛查及诊断,并对CHD新生儿定期随访至1岁。结果发现CHD 103例,发生率0.641%。CHD构成类型前三位是室间隔缺损(VSD,0.205%)、动脉导管未闭(PDA,0.174%)、房间隔缺损(ASD,0.10%)。103例CHD完成1年随访94例、失访9例,其中小型VSD、ASD及早产儿PDA闭合率高,部分严重CHD及有并发症患儿已手术治疗,其余未愈者仍在随访中。结论常州地区新生儿CHD发病率处于中国平均水平,对CHD患儿进行系统随访能有助于提高CHD患儿的生存质量。     

室间隔缺损自然闭合机制

单纯室间隔缺损(VSD)为先天性心脏缺损中最常见者，约占先天性心脏病的25％。由于VSD有很高的自然闭合率，多年以来，临床上对于VSD的手术纠治指征及手术最佳年龄一直存在争议。现就室间隔缺损自然闭合的机理、形态学改变、预后影响因素进行综述。     

胎儿单纯性室间隔缺损预后的前瞻性研究

目的 探讨胎儿室间隔缺损(VSD)的自然病程,分析其自然闭合率与缺损直径大小及类型的关系.方法 2011年6月至2014年6月,以四川大学华西第二医院为现场,招募建卡的孕妇,纳入孕中、晚期经胎儿心脏超声检查确诊为胎儿单纯性VSD者234例,进行前瞻性随访研究,以VSD自然闭合或接受手术治疗为观察终点,分析胎儿VSD直径大小、类型与其自然闭合率的关系.不同组别间自然闭合率比较采用X2检验.结果 胎儿心脏超声诊断VSD 234例,至随访终点,5例仍在妊娠中,12例失访,故纳入本研究对象217例.其中分娩189例(87.1％),终止妊娠28例(12.9％).189例娩出的患儿中,10例于6个月内死亡,故纳入VSD自然闭合率分析179例,自然闭合81例,总体自然闭合率为45.2％.出生前宫内自然闭合49例,闭合率为27.4％ (49/179);出生后自然闭合32例,闭合率为17.9％ (32/179),生后12个月内闭合者24例,自然闭合率为13.4％ (24/179),占出生后自然闭合者的75％ (24/32).按照胎儿VSD直径大小分为三组,≤2.0 mm组87例,自然闭合51例,闭合率为59％ (51/87),2.1～5.0 mm组84例,自然闭合30例,闭合率为36％(30/84),＞5.0 mm组8例,无自然闭合.不同组别自然闭合率进行比较,差异有统计学意义(x2=15.200,P=0.001).按照胎儿VSD类型分为膜周型组和肌部组,其中膜周型组152例,自然闭合69例,闭合率为45.4％,肌部组27例,自然闭合12例,闭合率为44％(12/27),两组室间隔缺损自然闭合率比较,差异无统计学意义(x2 =0.008,P=0.950).结论 胎儿室间隔缺损在官内孕晚期有较高的自然闭合率.出生后室间隔缺损闭合时间大多在1岁以内.缺损直径小者自然闭合率高.     

儿童室间隔缺损自然闭合影响因素探讨

目的探讨影响儿童室间隔缺损(VSD)自然闭合的因素。方法于1993-01—2006-01采用彩色二维多普勒超声心动图仪或实时三维心脏彩色多普勒超声仪对潍坊市人民医院儿科诊治的372例单纯VSD患儿进行多切面观察,充分显示VSD部位、游离缘,测量缺损大小、穿隔血流宽度、肺动脉收缩压(Pp)和双室内径等,并查X线胸片及体检。每3～6个月随访1次,最长随访时间8年。结果75例VSD自然闭合,确诊年龄(11.7±5.1)个月,闭合年龄(26.2±11.6)个月。6个月至3岁组闭合率最高(72.0%),后依次为<6个月组(13.3%),～6岁组(12.1%),～7岁组(2.7%);闭合组62例收缩期杂音消失,13例变为Ⅰ或Ⅱ级局限的收缩期杂音;闭合组均为小中型VSD,大型VSD无一例闭合,两组差异有显著性(P<0.01)。闭合组和未闭合组VSD直径分别为(8.7±3.6)mm、(13.7±4.8)mm,差异有统计学意义(P<0.01);单发VSD闭合率高于多发VSD(P<0.01);膜周部VSD闭合62例,肌部VSD闭合13例,干下型无闭合病例,差异有显著性意义(P<0.01)。肌部VSD闭合率高于膜周部(P<0.01);超声心动图(UCG)显示VSD游离缘不规整回声弱者闭合率显著高于游离缘规整回声强者(P<0.01);闭合组和未闭合组Pp分别为(27.2±11.7)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、(39.2±12.6)mmHg,差异有统计学意义。Pp越高,自然闭合率越低,>50mmHg无闭合病例;闭合组左室舒张末径(LVEDD)、右室舒张末径(RVEDD)、心胸比率(C/T值)显著低于未闭合组(P均<0.01)。结论VSD患儿年龄,缺损大小、类型、数目、形态,Pp,心室大小是影响VSD自然闭合的因素。VSD游离缘回声弱且不规整形态可作为缺损有自然闭合趋势的重要标志。Pp监测对判定漏诊的多发VSD有一定价值。     

超声心动图在新生儿先天性心脏病筛查中的应用

目的探讨超声心动图对新生儿先天性心脏病(CHD)临床筛查的应用价值。方法对本院2010年1月-2011年12月出生的330例疑似CHD新生儿的心脏超声心动图筛查结果进行分析,应用心脏彩超对新生儿经胸行多切面扫查,了解心脏及大血管位置关系、内径比例,测量房室大小、室壁厚度、运动幅度,测量心功能。观察瓣膜厚度、活动度、房室间隔是否完整。测量瓣口血流速度,观察瓣口有无返流,心腔及大血管间是否存在分流。结果 330例新生儿中单纯卵圆孔未闭96例(29.0%),单纯PDA 45例(13.6%)。CHD 116例(35.1%),其中单纯VSD 16例(13.8%),VSD并卵圆孔未闭15例(12.9%),单纯ASD 13例(11.2%),ASD并卵圆孔未闭13例(11.2%),ASD并VSD 8例(6.9%),ASD并VSD并卵圆孔未闭7例(6.0%),ASD并PDA 17例(14.7%),法洛四联症14例(4.2%),完全性心内膜垫缺损6例(1.8%),右心室双出口3例(0.9%),大动脉转位、三尖瓣下移畸形各2例(各占0.6%)。结论新生儿期较为多见的心内分流为卵圆孔未闭,其与PDA在未来均有闭合的可能。目前绝大多数常见的CHD可通过超声检查得到确诊,可取代大部分心导管检查和心血管造影对于CHD的诊断。     

东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血（简称地贫）基因分布特征及其变化趋势。方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616 718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果 616 718例新生儿中，地贫初筛阳性52 308例，召回10 366例，行基因诊断8 576例，基因确诊地贫6 432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%，呈上升趋势（P < 0.001）；新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%（P < 0.001）；新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%（P < 0.001）。2014~2018年检出α地贫5 098例，占79.26%；β地贫检出1 230例，占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫（P < 0.001）。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主，其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升，地贫防治工作形式仍严峻。     

昆山市新生儿先天性心脏病筛查管理模式探讨

目的探讨昆山市新生儿先天性心脏病筛查及管理模式。方法 2011年8月至2012年12月对昆山市出生的活产儿22 212例,在生后7 d内筛查先天性心脏病,对于初筛阳性的新生儿用彩色多普勒超声心动图进行确定诊断,对彩超诊断异常患儿定期随访。结果初筛新生儿中确诊心脏彩超异常334例,其中房间隔缺损(ASD)86例,室间隔缺损(VSD)66例,动脉导管未闭(PDA)120例,法洛四联症(TOF)3例,复杂性先天性心脏病(CCHD)1例,肺动脉狭窄(PS)5例,其他合并两种及以上先天性心脏异常53例。昆山市初筛儿童中心脏彩超异常发生率为1.5%,其中以PDA(0.56%)最高,ASD次之(0.53%)。对334例心脏彩超异常患儿进行定期随访,其中手术23例(6.89%),缺损自行闭合93例(27.84%),失访83例(24.85%),需进一步干预138例(41.31%)。结论新生儿先天性心脏病病筛查-转诊-干预模式有助于提高先天性心脏病检测筛查水平。     

徐州地区15 2980例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症（简称CH）是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一，我院于2003年1月-2006年3月，对徐州地区出生的新生儿进行CH的筛查，结果报道如下。     

海南省新生儿先天性心脏病筛查体系的建设与应用

目的通过在海南建设与应用新生儿先天性心脏病(CHD)筛查、诊疗、监测体系, 评价此体系的运行效果, 为进一步推广此体系提供依据。方法回顾性分析2019年1月1日至2021年12月31日海南省新生儿CHD筛查、诊疗、预后和随访等资料。以海南省妇女儿童医学中心为牵头单位, 构建新生儿CHD筛查、诊疗、监测体系。全省筛查机构的筛查人员采用双指标法, 即心脏听诊+经皮脉搏血氧饱和度(POX), 对出生后6～72 h的活产新生儿进行CHD筛查。由授权的31家诊断机构对筛查阳性活产新生儿进行超声心动图诊断。由授权的6家三级医院负责对CHD患儿进行评估、干预及治疗。筛查、诊断、治疗与监测的数据通过新生儿CHD筛查工作信息管理系统进行网络化填报、上传。本院的研究团队负责数据的管理与监测。结果 2019年1月1日至2021年12月31日海南省活产新生儿数为329 387例, 321 447例活产新生儿参加本项目的CHD筛查, 整体筛查率为97.59%(321 447/329 387), 年筛查率逐年上升;筛查阳性率为2.50%(8 032/321 447);筛查阳性者1周内心脏超声检查率为94.66%(...     

徐州地区152980例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(简称CH)是导致新生儿智力发育障碍的常见内分泌疾病之一,我院于2003年1月～2006年3月,对徐州地区出生的新生儿进行CH的筛查,结果报道如下。对象与方法一、对象2003年1月～2006年3月徐州市行政辖区的5区六县市的医疗单位、妇幼保健院、综合性医院产科和乡镇卫生院产科降生的活产新生儿15.2980万例。其中2003年筛查11819例,筛查率为24.3%;2004年筛查41922例,筛查率为37.5%;2005年～2006年3月筛查99239例,筛查率为68.2%,逐年增加。总筛查率为50%。二、标本采集按照筛查疾病的目的、要求,制定好采血卡片,由新生儿疾病…     

深圳市1998-2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨.方法 应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3 d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱氢酶活性,进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查.结果 1998至2008年筛查了深圳市782630名新生儿,检出持续性高苯丙氨酸血症27例(经典型苯丙酮尿症15例,高苯丙氨酸血症8例,四氢喋呤缺乏症4例),甲状腺功能减低症458例,2002年8月至2008年12月筛查新生儿631 878名,检出高半乳糖血症12例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例.结论 新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢病所致智障残疾等发生的有效措施之一.     

先天性室间隔缺损自然闭合机制及临床研究

室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是一种最常见的先天性心脏病,发生率为活产婴儿的1.35‰～6.5‰[1],占所有先天性心脏病的20%～32%[2].由于受调查人群、人种、随访时间、诊断标准及技术、不同型别VSD所占百分比等因素的影响,VSD的自然闭合率研究报道差异较大(在6%～93%之间)[1,3].因此,目前对于VSD手术治疗指征及手术时间选择仍存在很大争议[4].目前研究较多的是VSD自然闭合在病理生理上的发生机制及各种影响因素,本文旨在对此进行综述.     

天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象，在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍，其中双耳聋114例，单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查，检出耳聋基因变异3 924例（5.4%），其中单基因纯合变异（均质变异）146例，单基因复合杂合变异14例，多基因复合杂合变异68例，单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中，听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组；210例听力障碍患儿中，双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组；114例双耳聋患儿中，重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 常见耳聋基因筛查，为本地区医疗保健咨询提供参考，降低听力障碍发生率。     

5018例新生儿耳聋基因检测结果分析

<正>我国新生儿听力筛查工作始于20世纪80年代末,2007年解放军总医院在国际上率先提出了在新生儿听力筛查中融入聋病易感基因筛查实施联合筛查的新理念与模式,首创了"新生儿听力及基因联合筛查"的整体实施流程与技术操作系统。现回顾性分析石家庄妇幼保健院2014年1月—2014年8月期间出生的5 018例新生儿耳聋基因检测结果,探讨突变位点在新生儿随机人群中的携带率,对患儿及家属进行生活指导,对异常情况早发现、早干预,减少听障患儿的出现,并阐明常见耳聋基因的致病机制及检测意义。     

新生儿肌部室间隔缺损的彩色多普勒超声诊断及随访

目的 利用彩色多普勒超声随访观察新生儿肌部室间隔缺损(MVSD)的变化,探讨新生儿MVSD的自然闭合率及其相关因素.方法 选择我院2004年5月至2010年8月新生儿期确诊MVSD、并坚持随访至发现MVSD关闭或未关闭者坚持随访至18个月的患儿,所有患儿均经彩色多普勒超声诊断并进行随访观察,检查时间分别为出生后1～5天、1个月、3个月、6个月、12个月、18个月,观察并记录肌部缺损的大小变化、血流过隔分流情况及分流消失的时间.结果 56例MVSD新生儿观察至18个月时有48例自然闭合,自然闭合者其MVSD内径均小于3.0 mm,其中出生后1个月时闭合8例,1～3个月闭合10例,3～6个月闭合12例,6～12个月闭合18例,至18个月时未闭合8例,缺损内径(4.25±0.85)mm,总的自然闭合率85.7%,其中心尖部缺损31例,中央部缺损12例,边缘部缺损5例.结论 新生儿MVSD的自然闭合率较高,自然闭合与缺损大小及缺损部位有关.     

中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾

目的 总结我国开展新生儿筛查的情况,探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策.方法 回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法 、治疗随访与患病率等临床资料.结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展,筛查和治疗主要分为3种模式,目前筛查覆盖率还较低.1985至2006年共有13 229 242例新生儿参加了先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,检出患儿6505例,患病率为49.2/10万,同时对13 666 750例新生儿进行了苯丙酮尿症(PKU)筛查,检出患儿1170例,患病率为8.6/10万.全国CH患病率呈上升趋势,且西部地区患病率较高,而全国PKU患病率相对较稳定.结论新生儿筛杏是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键.应进一步提高新生儿筛查的覆盖率、筛查率和治疗率,加强健康教育,普及新生儿筛查知识,积极探索筛查新技术.     

高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查临床研究

目的探讨高危新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2012年5月至2014年2月入住南方医科大学附属佛山市妇幼保健院新生儿重症监护室的920例具有听力损失高危因素的新生儿为研究组,选取同期产后区938例健康新生儿为对照组,于生后检测GJB2基因35del G、176-191del16、235del C、299-300del AT;SLC26A4基因IVS7-2AG、2168AG;线粒体12Sr RNA基因1494CT、1555AG等3个基因8个突变位点;听力筛查复筛未通过者于3月龄行听力学诊断。结果研究组920例检出35例聋病基因携带,3个基因突变的总体携带率3.8%;检出听力障碍34例(3.7%)、其中重度以上听力障碍15例(1.6%);30例(85.7%)聋病基因携带者通过了听力筛查。对照组938例检出21例聋病基因携带,3个基因突变的总体携带率2.2%;检出听力障碍4例(0.4%)、重度以上听力障碍1例(0.1%);17例(1.8%)聋病基因携带者通过了听力筛查。研究组听力损失和重度以上听力损失检出率、聋病基因突变的总携带率及聋病基因携带者的听力筛查通过率与对照组比较差异均有显着性(均P0.05)。结论高危新生儿听力障碍的检出率和聋病基因突变携带率均高于正常新生儿;采用听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有指导意义。     

新生儿胼胝体发育不全的影像学诊断及对比研究

目的评价超声与磁共振成像(MRI)检查在新生儿胼胝体发育不全诊断中的准确性及应用价值。方法 2012年1月至2014年6月新生儿重症监护室治疗的8 086例新生儿常规颅脑超声筛查,检出胼胝体发育不全确诊及可疑病例31例,对比其MRI检查结果,评价超声诊断准确性。结果 31例新生儿中,超声检查胼胝体完全缺如14例,MRI显示13例一致,1例为部分缺如;超声检查部分缺如16例,脑MRI显示15例一致,1例为无胼胝体;另有1例超声检查为胼胝体异常,MRI显示为部分缺如。MRI显示31例新生儿中合并其他颅脑畸形者14例。结论超声与MRI检查对诊断新生儿胼胝体发育不全具有高度一致性,故前者可作为新生儿胼胝体发育不全的常规筛查手段,后者则能作为新生儿胼胝体发育不良及准确分类的确诊手段,结合二者对临床早期诊断及评估具有指导意义。     

155例婴幼儿室间隔缺损的手术治疗

目的 探讨婴幼儿期室间隔缺损的手术治疗经验。方法 对155例婴幼儿室间隔缺损手术患者进行回顾性总结。应用膜式肺氧合器、胶体预充，常规建立体外转流，多采用低温体外循环，心肌保护经升主动脉根部灌注，4℃含钾晶体液或4℃4：1氧合血，同时心脏表面置冰屑或冰盐水。大于5mm的VSD采用dacron涤纶补片修补，注意缝针深度。合并肺高压者延长呼吸机辅助时间。结果 术后出现各种并发症15例次，无手术死亡，平均住院日11.6天。结论 5mm以上的膜周部VSD和干下型VSD难以自然闭合，婴幼儿期手术可显著降低器质性肺动脉高压和心功能损害，改善预后，但应加强心肺并发症的防治。