炎症性肠病易感基因单核苷酸多态性的研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种由于机体自身免疫反应失调导致的慢性非特异性炎症,其病因及发病机制尚未明确,可能与基因、遗传及环境等因素有关。有研究发现,IBD相关基因的某些位点单核苷酸突变可能对IBD发生、发展产生一定影响。本文对新近发现的IBD易感基因(如RAGE基因、MYO9B基因、MIF基因、NOD2/CARD15基因、TLR基因等)的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)及其与IBD的关系研究作一概述。     

炎症性肠病易感基因研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的发生与基因多态性所致的遗传易感性相关,目前研究已发现许多IBD相关基因及易感突变位点. 这些基因可能与机体针对肠腔正常菌群产生异常免疫反应有关, 大致可分为细菌识别相关基因、免疫应答相关基因以及黏膜转运和极性相关基因3类. 本文将就这些基因与IBD遗传易感性关系的研究进展作一介绍.     

支气管哮喘与HLA-DRB_1等位基因关联的研究(摘要)

人类第6号染色体上HLA区域的DP、DQ和DR位点在抗原呈递过程中起关键作用，因此影响免疫反应的特异性。已经证实，多种疾病，尤其是自身免疫疾病和过敏性疾病与HLA-Ⅱ类分子有关联。DR基因包括DRB1、DRB2、DRB3、DRB4、DRB5、DRB6、DRB7、DRA等。其中，DRB1座位有多达124个等位基因，多态性最为复杂。本研究旨在探讨HLA—DRB1等位基因与支气管哮喘的关系。材料与方法外源性哮喘患者46例，内源性哮喘患者52例，71例非过敏体质的本地区正常人作为正常对照。各取3～5ml外周血，EDTA抗凝，抽提基因组DNA；根据1992年发表的…     

中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展

炎症性肠病（IBD）是一种多基因复杂疾病,其家族聚集性及同卵双生子高共患率的现象均提示遗传因素在IBD的发病中发挥重要作用.而不同的单核苷酸基因多态性（SNP）对IBD易感性的影响存在明显的种族、地区及人群差异性.近来国外研究显示,欧洲人群IBD的易感基因/位点多达99个,其中与克罗恩病（CD）及炎症性肠病（UC）均相关的有28个.过去一直认为IBD好发于西方国家,但近20年来,随着消化内镜技术的发展,亚洲及中东地区IBD的检出率明显增高,国内对基因多态性与IBD易感性关系的研究也逐渐增多,但与西方国家比较存在明显的东西差异.现对中国人群炎症性肠病易感基因多态性的研究进展综述如下.     

DLG5与炎症性肠病的研究进展

炎症性肠病(IBD)是一种多基因疾病,具有遗传易感性,主要表现为家族聚集倾向和单卵双生共患率显著增高[1]。近年来,随着人类基因组和多基因疾病研究方法的进展,相继发现多个IBD的基因易感位点。其中DLG5是近年来研究热点之一的易感基因,争议也颇多。     

自身免疫性肝炎遗传易感性的研究进展

自身免疫性肝炎是一种以自身免疫反应为基础的疾病。人类白细胞抗原(HLA)在自身免疫反应中起重要作用。HLA分型和基因位点的分析研究表明自身免疫性肝炎存在相关的易感基因和保护基因,而且这些资料有助于对本病的诊断,以及对病程、疗效和预后的评价。     

炎症性肠病与肠道微生态

炎症性肠病(IBD)是一种慢性非特异性肠道疾病,其发病机制不明,目前认为可能的发病机制为遗传易感个体在环境因素的影响下,肠道微生态发生改变,肠道对此发生免疫反应而引发持续的免疫功能紊乱,最终造成肠黏膜受损。肠道微生态在维持正常肠道功能中起有重要作用,本文就肠道微生态的作用以及IBD的肠道微生态治疗作一综述。     

炎症性肠病发病机制的研究进展

对炎症性肠病（IBD）的研究已有多年,但其确切病因尚不清楚.近年来,有关IBD发病机制方面的研究更新了一些观点.2001年发现了第一个克罗恩病（CD）易感基因CARD15/NOD2,从而使对IBD发病机制的研究集中在遗传学方面[1].     

炎症性肠病发病机制新进展

炎症性肠病（IBD）的病因和发病机制至今仍未完全明确。近年研究认为其发病与免疫、遗传、环境、微生物等因素均有着密切的联系。本文对近年IBD发病机制研究的新进展，包括IBD的易感基因、环境因素对IBD的影响、宿主防御反应与肠道菌群的相互作用以及IBD的肠黏膜屏障和内环境、先天性免疫和获得性免疫情况作一综述。     

连锁分析定位炎症性肠病易感基因的研究进展

炎症性肠病 (IBD)包括克罗恩病 (CD)和溃疡性结肠炎(UC) ,其总的患病率在西方国家为 1%～ 2 % ,UC在我国很常见 ,近年被诊断为CD的病例也越来越多。其病因和发病机制不很清楚 ,现在比较公认的观点为 :IBD为有多基因缺陷的易感体质对肠道菌群产生过高的免疫反应所致。 1996年以来较多研究者用连锁分析探索其易感基因在人类遗传图的位置 ,并取得了令人振奋的结果。现就此方面的研究综述如下。一、IBD为多因素疾病IBD的病因曾有很多假说 ,但单纯环境因素和单基因遗传病均不能解释IBD的复杂表型。临床资料、动物模拟试验和定位克隆的…     

上海地区Ⅰ型自身免疫性肝炎与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的 分析HLA－DRB1等位基因与上海地区I型自身免疫性肝炎（AIH）的相关性，探讨AIH的遗传易感背景。方法 采用序列特异性多聚酶链反应（PCR－SSP），对32例I型AIH患者和48例健康对照者进行HLA－DRB1等位基因及有关基因亚型的分析。结果 HLA－DR4基因频率在I型AIH患者中较健康对照组显著增高[46.9%与20.8%；相对危险度（RR）＝3．35，χ^2=5.99,P=0.014]。其他等位基因在两组间差异无显著性。进一步对HLA－DR4等位基因亚型的分析表明，I型AIH患者组DRB1^*0405的基因频率较健康对照组有增加趋势（21．9％与6．3％，χ^2=4.23,P=0.04，但Pc=0.08)。HLA－DRβ分子的第3等位基因高变区第71位精氨酸残基的频率在I型AHI患者中显著增高（46.9%与18.8%,χ^2=7.14,P=0.008)。结论 上海地区I型AIH的发病与HLA－DR4以及HLA－DRB1第3高变区DR7位精氨酸残基相关。     

炎症性肠病遗传学研究策略及进展

遗传因素在炎症性肠病(IBD)发病中具有重要作用.IBD遗传易感基因的确定有助于明确IBD发病机制并确定药物治疗靶点,故而成为目前的研究重点及热点.近年来全基因组相关研究(GWAS)已成为IBD研究的主要手段.     

炎症性肠病遗传易感性的研究进展

炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),近年来发病呈上升趋势.IBD的发病机制尚不明确,越来越多的证据表明遗传易感性在IBD的发病中起重要作用,本文慨述近年关于IBD遗传易感性的研究进展,主要讨论近年报道较多的被认为与IBD有关的几个易感基因.     

血小板平均体积：炎症性肠病活动性的一项有用标志 [英]／Kapsoritakis AN…∥Am J Gastroenteml．

几项研究显示血小板参与了炎症性肠病(IBD)的发病机制。血小板计数增加与疾病活动有关，但IBD病人血小板平均体积(MPV)减小是否也与疾病有关尚不清楚，本研究旨在评估MPV是否是IBD活动性的有用标志。     

炎症性肠病发病机制的研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)主要包括克罗恩病(crohn’s disease,CD)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC),是一组以持续性肠道炎症为特征的疾病。其确切的发病机制尚不十分明确,一般认为是环境因素作用于遗传易感的个体,使其免疫系统发生过度的免疫反应,最终导致肠道炎症。     

炎症性肠病易感基因研究新进展

炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）包括克罗恩病（Crohn disease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC），欧美较亚太地区常见，我国UC发病率较CD高，但近年来CD病例也日趋增多。IBD主要是由遗传、肠道菌群、肠道内环境不稳定、免疫反应紊乱和环境等多方面因素共同导致，但具体病因和发病机制目前尚未阐明。对IBD遗传因素雨易感基因的研究已成为热点，现就此方面进展作一综述。     

原发性胆汁性肝硬化患者人类白细胞抗原等位基因多态性分析

目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人群与人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类(A、B)、Ⅱ类(DRB1)等位基因的相关性,同时评估易感基因是否与一些临床及实验室特征存在联系。方法利用序列特异性聚合酶链反应(SSP-PCR)对65例确诊的PBC患者和431名健康人进行HLA—A、B和DRB1 等位基因以及有关基因亚型分析。结果PBC患者DRB1*07的频率增高到29.2%,与正常人13.9%的频率相比,差异具有统计学意义(Pc<0.05,OR=2.55,95%CI:1.4～4.6);所有DRB1*07阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701。未发现DRB1*08与PBC有关联性。Ⅰ类抗原中以A*2在PBC患者组的频率最高(53.8%),稍高于对照组,但无统计学意义。其余HLA-A、B和DRB1的等位基因频率与正常人相比较,差异无统计学意义。DRB1*0701阳性患者与阴性患者在一些临床、实验室指标上差异并不明显。结论PBC与HLA-DRB1*0701基因相关,与南美、北美、北欧、日本等其他国家PBC患者的易感基因明显不同;HLA-DRβ1第78位上的缬氨酸残基可能与PBC发病相关。     

肠黏膜免疫与炎症性肠病

炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD),是除恶性肿瘤外最严重的肠道疾病之一,其病因和发病机制目前仍不清楚,难以用单一原因解释.多认为是易感性宿主对细菌的异常免疫反应引起.IBD的标志是肠道炎症,被破坏的肠道保护屏障、腔内细菌与黏膜免疫系统三者相互作用产生炎症.本研究从肠黏膜屏障的破坏、各种免疫细胞参与及机体发生的免疫反应3方面阐述肠黏膜免疫与IBD的关系.     

慢性心理应激导致大鼠连滤泡上皮抗原和细菌摄入增

连滤泡上皮(FAE)覆盖肠道结合淋巴结，具有独特的生化特性：易化微生物的粘附、摄取及抗原提呈，是肠粘膜摄入抗原和细菌的重要途径。已知炎症性肠病(IBD)与肠道对非特异性细菌的免疫反应增强有关，故FAE调节功能障碍可能参与了IBD的发病机制。此外，人们普遍认为，慢性应激参与调节IBD的炎症活动。     

成人炎症性肠病患者维生素D3水平变化

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是反复发作的慢性肠道炎性反应疾病.关于其发病已形成基本共识,即在一定环境因素下,由共生菌及其所产生的致炎因子作用于免疫缺陷的个体,诱发异常免疫反应而导致发病.维生素D可调节钙磷代谢已广为人知,近年又发现其有重要的抗细菌感染和免疫调节作用.维生素D缺乏可能与某些自身免疫病如系统性红斑狼疮、多发性系统性硬化病及IBD有关[1].目前,国内对IBD患者维生素D状况的研究鲜见.本研究通过检测IBD患者血浆维生素D浓度,探讨其在IBD发病中的可能作用.