色素障碍性皮肤病

20140835 8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究/韦超（四军大西京医院）,强慧妮,高天文…∥中华皮肤科杂志.-2013,46（4）.-227-230 采用PCR及PCR-RFLP检测800例白癜风患者8-羟鸟嘌呤DNA转葡糖基酶1（OGG1）基因rs1052133位点多态性分布,ELISA试剂盒检测83例白癜风8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）水平。     

色素障碍性皮肤病

20131576 8-羟鸟嘌呤DNA转葡萄糖基酶1基因多态性位点rs1052133与汉族人群白癜风的相关性研究/韦超(四军大西京皮肤医院),强慧妮,高天文…∥中华皮肤科杂志.-2013,46(4).-227~230采用PCR及限制性片段长度多态性方法(PCRRFLP)分析8-羟鸟嘌呤DNA转葡萄糖基酶1(OGG1)基因功能性单核苷酸多态性(SNP)rs1052133(C/G)位点多态性在白癜风患者800例和健康人群800例中的分布差异,采用8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)ELISA法检测白癜风患者83例和健康对照组83例外周血清中     

Toll样受体9基因多态性与湖北汉族系统性红斑狼疮易感性的关系

目的：明确Toll样受体9基因rs187084、rs352140位点单核苷酸多态性与湖北汉族人口中系统性红斑狼疮疾病易感性的关系。方法：PCR扩增80例系统性红斑狼疮患者和84例健康志愿者的外周血目的基因片段,通过SNaPshot法检测rs187084、rs352140这两个位点的基因型及等位基因频率。结果：系统性红斑狼疮实验组及健康对照组中rs187084的AA,GG,AG基因型频率分别为37.50%,18.75%,43.75%和47.62%,13.10%,39.29%,无显著统计学差异（P>0.05）。rs352140 AA,GG,AG基因型频率在实验组及对照组中分别为18.75%,43.75%,37.50%和11.90%,48.81%,39.29%,无显著统计学差异（P>0.05）。结论：Toll样受体9的rs187084、rs352140基因位点的单核苷酸多态性可能与系统性红斑狼疮的发病不相关。     

LPP基因多态性与中国蒙古族白癜风关联分析

目的探讨LPP(Lim domain containing preferred translocation partner in lipoma)基因多态性与中国蒙古族人群白癜风患者的遗传相关性。方法收集425例蒙古族白癜风及503例蒙古族健康对照外周血,选择位于LPP基因区域的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs13076312,rs13091753,rs1464510和rs1559810),应用连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,χ~2检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果 2个SNP(rs13076312_C,rs1464510_G)等位基因频率在白癜风组显著低于对照组(P0.01)。rs13076312在显性模式下,基因型频率在白癜风组与对照组间差异有统计学意义(P0.01),rs1464510在隐形遗传模式下,白癜风组基因型频率明显低于对照组,差异均具统计学意义(P0.01)。两个SNP(rs13091753和rs1559810)等位基因频率在白癜风组和对照组中差异无统计学意义(P0.09)。结论 LPP基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。     

CD40基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮发病机制的相关研究

目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高（P < 0.05）。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义（P < 0.01）。等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍（OR = 1.517,95% CI 1.157 ~ 1.990,P = 0.003）;携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高（P < 0.01）。通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险（OR = 2.322,95% CI 1.181 ~ 4.564,P = 0.012）。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。     

TAP-1等位基因多态性与复发性尖锐湿疣间的关系

目的 探讨TAP-1333、TAP-1637基因多态性与中国人群复发性尖锐湿疣（CA）的关系。方法 采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术检测88例复发性CA患者和81例正常人对照者TAP-1333基因位点的A/G单核苷酸多态性，以及60例复发性CA患者和60例健康对照者（对照组）TAP-1637基因位点的A/G单核苷酸多态性。结果 CA组TAP-1333等位基因AA、GG、AG基因频率分别为86.36%、0%和13.64%，对照组各等位基因频率分别为79.01%、0%和20.99%，组间差异无统计学意义（χ2 = 1.604，P ＞ 0.05），OR值 ＝ 1.682（0.748 ~ 3.783）。CA组TAP-1637等位基因AA、GG、AG基因频率分别为3.33%、95.00%和1.67%，而对照组各等位基因频率分别为10.00%、60.00%和30.00%,在CA组，天冬氨酸（Asp）杂合型和纯合型出现频率明显低于对照组，而甘氨酸纯合型明显高于对照组，组间差异有统计学意义（χ2 = 23.682，P ＜ 0.01）。AA型：OR值 = 0.310（0.060 ~ 1.604）；GG型：OR值 = 12.667（3.555 ~ 45.135）；AG型：OR值 = 0.04（0.005 ~ 0.308）。结论 TAP-1333位点基因多态性与复发性CA无关；TAP-1637基因位点多态性可能与复发性CA有相关性。     

白介素12B基因rs6887695多态性与汉族人寻常性银屑病临床表型的相关性

目的 探讨白介素12B（IL-12B）基因多态性位点rs6887695与汉族人寻常性银屑病临床表型（发病年龄、家族史、临床类型、性别）的相关性。 方法　采用ABI Taqman探针荧光PCR技术,对575例寻常性银屑病患者和1403例健康对照的DNA样本进行IL-12B基因多态位点rs6887695的基因分型。使用SPSS14.0分析软件,χ2检验比较患者组和健康对照组间、不同临床表型组间的基因型和等位基因频率分布的差异性。 结果 IL-12B基因多态性位点rs6887695三种基因型（GG、GC、CC）频率在寻常性银屑病患者组分别为42.61%、45.39%和12.0%,健康对照组分别为34.42%、47.83%和17.75%;等位基因频率（G、C）患者组分别为65.30%和34.70%,健康对照组分别为58.34%和41.66%,基因型和等位基因频率分布在患者组和健康对照组间差异均有统计学意义（χ2值分别为16.31和16.54,P值均 < 0.01）,在慢性斑块状（543例）和急性滴状银屑病患者（32例）组间的差异均有统计学意义（χ2值分别为18.11和12.19,P值均 < 0.01）。等位基因G和基因型GG在患者组中的频率明显高于健康对照组,等位基因G和基因型GG在斑块状患者中的频率高于滴状患者。少儿发病组（35例）与成人发病组（540例）、家族史阳性组（102例）与家族史阴性组（440例）、男性患者组（341例）与女性患者组（234例）的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P值均 > 0.05）。 结论 IL-12B（rs6887695）基因多态性与汉族人寻常性银屑病易感性相关联,特别是与斑块状银屑病相关,但与患者的发病年龄、家族史及性别可能无关联。     

NOD2基因单核苷酸多态性与彝族麻风病相关性研究

【摘要】 目的 探讨NOD2基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国彝族人群麻风病的关系。方法 单碱基延伸法（SNaP shot）检测300例彝族麻风病患者和300例彝族健康对照NOD2基因的4个SNP位点：rs9302752、rs7194886、rs8057341、rs3135499的基因型。 结果 4个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05）,rs3135499位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异有统计学意义（均P < 0.01）。rs9302752、rs7194886、rs8057341位点的基因型频率和等位基因频率在麻风病组和对照组间的差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 NOD2基因单核甘酸多态性位点rs3135499与中国彝族人群麻风病发病相关。 【关键词】 麻风; 彝族; 多态性,单核苷酸; 基因,NOD2     

云南汉族痤疮与CYP11B1基因多态性的相关性研究

【摘要】 目的 探讨CYP11B1基因多态性与痤疮发病风险之间的相关性。 方法 SNaPshot法对云南汉族403例痤疮患者（包括轻型痤疮166例 、重型痤疮237例）和207例健康对照CYP11B1基因2个单核苷酸多态性位点：rs4736312和rs4534位点进行分型,ABI 3730XL扫描分型结果。结果 rs4736312位点：男性轻型痤疮组AA、AC和CC基因型频率分别为0、20.6%、79.4%,重型痤疮组为1.8%、26.8%、71.4%,男性健康对照组为7.6%、34.8%、57.6%。A等位基因的频率分布在男性痤疮组与健康对照组间、男性轻型痤疮与健康对照组间以及男性重型痤疮与健康对照组间,差异均具有统计学意义（分别为P < 0.01、< 0.05、< 0.05）,而女性痤疮组、女性轻型痤疮组、女性重型痤疮组A、G等位基因频率分布与健康对照组相比,差异均无统计学意义（P > 0.05）。rs4534位点：男性、女性两组别的痤疮组、轻型痤疮组及重型痤疮组的AA、AG、GG基因型频率分布和A、G等位基因频率分布与各自健康对照组间,差异均无统计学意义（P > 0.05）。 结论 CYP11B1基因中rs4736312位点与云南汉族男性痤疮发病相关,而rs4534位点与云南汉族痤疮的发病无相关。 【关键词】 痤疮,寻常; 11β-羟化酶; 多态性,单核苷酸     

NLRP3基因单核苷酸多态性与上海地区寻常痤疮患病率的关系分析

目的:探讨NLRP3基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区寻常痤疮患病率的相关性。方法:收集145例中、重度痤疮患者及158例健康人群的临床资料和血液标本,Taq Man探针法对rs10754558和rs4612666位点进行分型,ABI7900扫描分型结果,荧光定量PCR检测NLRP3基因表达水平。结果:中、重度痤疮患者rs10754558位点CC、CG、GG基因型频率分别为0.168、0.476和0.338,对照组为0.285、0.487和0.228,G等位基因的分布频率差异存在统计学意义(P=0.010,OR=1.522,95%CI=1.075~2.098)。痤疮患者与健康人群rs4612666位点基因型差异无统计学意义(P=0.708,OR=1.065,95%CI=0.767~1.479)。结论:NLRP3基因rs10754558位点与上海地区痤疮患病率存在相关性,而rs4612666位点与其无相关性。     

广西壮族、汉族系统性红斑狼疮与Toll样受体9基因多态性研究

目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮（SLE）患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异。 方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异。 结果 TLR9 rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9%、41.1%、16.1%和38.3%、55.8%、5.8%,差异有统计学意义（P < 0.05）,其C、T等位基因频率差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高（P < 0.05）,而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI ≥ 9组比SLEDAI < 9组高,差异有统计学意义（均P < 0.05）。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。 结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关, TLR9基因多态性与部分SLE指标可能具有相关性。     

ADAM33基因多态性与东北汉族银屑病的相关性

目的:确定解整合素金属蛋白酶(ADAM33)基因与东北地区汉族人群银屑病的相关性。方法:利用多重SNaPSHOT方法检测东北汉族400例银屑病患者和398名正常对照的ADAM33基因中rs2787094、rs512625、rs597980位点的基因分型。比较患者和对照组间、不同临床表型组间的基因型、等位基因和单体型频率分布的差异性。结果:ADAM33基因rs2787094CC、CG基因型和2个单体型(H3和H5)可能为银屑病的危险因素(P0.05),rs512625AA基因型和3个单体型(H1、H4和H7)可能是银屑病的保护因素(P0.05)。rs597980的基因型和等位基因在病例和对照组间无差异(P0.05)。rs2787094CC基因型和C等位基因可能与晚期发病和/或无家族史的患者具有相关性,与病情严重程度和性别无关。结论:ADAM33基因的多态位点与东北地区汉族人群银屑病具有相关性。     

微RNA单核苷酸多态性与慢性自发性荨麻疹发病风险的关联分析

【摘要】 目的 探讨微RNA（miRNA）单核苷酸多态性与慢性自发性荨麻疹（CSU）的风险关联。方法 采用病例对照研究，收集2019年1 - 6月在济宁医学院附属医院皮肤科诊治的98例CSU患者及同期148例健康对照，均为山东籍汉族，采集静脉血后提取基因组DNA，针对miRNA多态性位点rs2431697（miR-146a）、rs57095329（miRNA-146a）、rs3746444（miRNA-499）、rs11614913（miRNA-196a2）和rs895819（miRNA-27a）行多重PCR扩增反应和单碱基延伸反应，进行单核苷酸多态性（SNP）位点分型。采用χ2检验分析组间等位基因、基因型及遗传模型分布差异，非条件Logistic回归分析基因SNP与疾病发生风险的关系。结果 所有样本SNP均成功分型。miRNA-196a2 SNP位点rs11614913等位基因为T/C，病例组等位基因T频数110（56.1%），对照组131（44.3%），两组T/C频率分布差异有统计学意义（χ2 = 6.64，P = 0.010），该位点等位基因T可能是CSU发生的危险因素（OR = 1.61，95％ CI：1.12 ~ 2.32）。病例组rs11614913基因型CC、CT、TT频数分别为16（16.3%）、54（55.1%）、28（28.6%），对照组为48（32.4%）、69（46.6%）、31（20.9%），两组基因型分布差异有统计学意义（χ2 = 8.16，P = 0.017）；两组显性遗传模型（TT + CT与CC）分布差异亦有统计学意义（χ2 = 7.95，P = 0.005），显性遗传模型可能增加了CSU发病风险（OR = 2.46，95％ CI：1.30 ~ 4.65）。结论 我国山东汉族人群miRNA-196a2 SNP与CSU风险可能存在关联，rs11614913可能会增加CSU发病风险。     

TNIP1基因多态性与中国北方汉族寻常性银屑病关联性分析

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与中国北方汉族人寻常性银屑病的遗传关联性。 方法 收集寻常性银屑病患者465例,健康对照476例。受试者知情同意后采集外周静脉血5 ml。选择位于TNIP1基因区域的3个单核苷酸多态性（SNP）,即rs17728338、rs3762999和rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析,卡方检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,计算等位基因的相对危险度估计值比值比OR及其95%可信区间（95% CI）。对 3个SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D′值。 结果 位于TNIP1基因区域的3个SNP在病例组和对照组中等位基因频率分布存在差异,但rs3762999和rs999556未达到Bonferroni校正水平。在显性模式下,rs3762999、rs999556的基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义,达到Bonferroni校正水平（P < 0.016 7）。分层分析发现,3个SNP的等位基因频率、基因型频率在有家族史寻常性银屑病患者与健康对照组间的差异均具有统计学意义（均P < 0.016 7）,rs17728338等位基因A的频率在寻常性银屑病组及各型（早发型、晚发型、有家族史、无家族史）病例组均显著高于对照组（均P < 0.0167）。rs3762999与 rs999556间存在强连锁不平衡（r2 = 0.910,D′ = 0.982）,rs17728338与rs3762999和rs999556之间有中等程度的连锁不平衡（r2分别为0.371和0.353,D′分别为0.989和1）。 结论 TNIP1基因多态性rs17728338、rs3762999及rs999556与汉族人寻常性银屑病具有相关性。     

IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的 探讨IL2RA-RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性.方法 收集白癜风患者425例,健康对照503例.用AxyPrep(AP-MX-BL-GDNA-25)基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA.选择位于IL2RA-RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性(rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083),用连接酶链反应进行基因分型.用PLINK1.07及SPSS11.0进行统计分析,x2检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率.对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验,计算两两间的r2和D'值.用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布.结果 5个SNP (rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083)的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义(P＜0.05).5个SNP在显性遗传模式下,白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组(P＜ 0.005 6).5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡(D'=0.424 ～1,r2=0.137 ～ 0.985).用5个具有相关性的SNP构建单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现1个单倍型(H2:CGCTA)在白癜风组频率明显低于健康对照组,并达到Bonferroni校正水平(P=0.001 6,OR=0.674).结论 IL2RA-RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.     

CO2点阵激光联合308 nm准分子激光治疗稳定期白癜风的临床观察

目的 观察CO2点阵激光联合308 nm准分子激光治疗稳定期白癜风的疗效和安全性。 方法 49例稳定期白癜风患者109处皮损,每一处白斑沿最长直径平均分成两半,一半为治疗组,先进行点阵激光治疗,15 ~ 20 min后,整个白斑同时照射308 nm准分子激光;未行点阵激光的另一半为对照组。308 nm准分子激光每周照射2次,CO2点阵激光每2周1次,连续治疗观察12周,治疗结束3 d后评价疗效。 结果 治疗组与对照组总有效率分别为92.7％（101/109）和77.1%（84/109）。治疗组与对照组显效率在面颈部分别为85.4%（35/41）和65.8%（27/41）（χ2 = 4.23,P < 0.05）,躯干部分别为70.6%（24/34）和41.2%（14/34）（χ2 = 7.27,P < 0.01）,四肢部位分别为64.0%（16/25）和36.0%（9/25）（χ2 = 3.92,P < 0.05）,手背部5/9和1/9（χ2 = 4.00,P < 0.05）,差异均有统计学意义。治疗组与对照组治疗次数（以308 nm准分子激光治疗次数计算）比较：面颈部分别为（7.24 ± 1.23）次和（10.81 ± 2.01）次（t = 9.70,P < 0.05）,躯干部分别为（15.10 ± 2.47）次和（18.95 ± 3.45）次（t = 5.29,P < 0.05）,四肢部位分别为（17.37 ± 3.84）次和（21.06 ± 4.23）次（t = 3.23,P < 0.05）,差异均有统计学意义。所有患者在治疗过程中均未出现严重不良反应。 结论 CO2点阵激光联合308 nm准分子激光治疗白癜风有效而且安全。     

雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究

目的探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性与白癜风的相关性。方法应用PCR-RFLP分析技术,检测690例汉族白癜风患者和700例汉族对照者ER-α基因内含子1PvuⅡT/C和XbaIA/G酶切位点基因多态性。结果白癜风组与对照组之间C/T基因型频率(P=0.000)差别有显著性意义,其C等位基因频率亦明显高于对照组(P=0.000,OR1.33,95%CI1.14~1.51);女性患者C/T基因型频率(P=0.001)、C等位基因频率(P=0.002,OR1.41,95%CI1.13~1.75)亦明显高于女性对照组;男性患者和男性对照组C等位基因频率(P=0.043,OR1.25,95%CI1.01~1.56)差别有显著性意义;ER-α基因内含子1XbaⅠA/G酶切多态性男性患者G等位基因频率(P=0.040,OR1.32,95%CI1.01~1.71)明显高于男性对照组;其余各组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论ER-α基因PvuII酶切多态性与白癜风存在相关性,携带C等位基因的女性患者更易患白癜风。XbaI酶切多态性可能与男性白癜风患者之间存在相关性。提示ER-α可能是白癜风患者易感性的备选因素。