遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者女,52岁.因间断鼻出血和黑便5年伴头晕、乏力加重1个月,于2004年4月入我院血液科,诉有反复鼻出血史,多数能自行停止,近5年来间断排柏油样便,应用雷尼替丁、奥美拉唑等治疗仍有间断发作.血象Hb53g/L,提示小细胞低色素性贫血,输血支持治疗后症状有所好转.此后患者曾因贫血症状加重多次输血支持治疗,间断补铁,病情仍无明显好转,并在2006年5月在外院行胃镜检查提示食道、胃、十二指肠毛细血管扩张,慢性胃炎.2006年6月,患者因重度贫血再次入院.追问病史患者家中共有姐妹4人,患者为长女,其母有反复鼻出血和消化道出血史,已病故,其3个姊妹中2人有反复鼻出血史,不影响正常生活,均健在.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患者在入院前曾在当地诊所给予护肝及口服中药治疗1个月,症状无明显好转.既往自幼有“鼻出血”病史,曾在外院诊断为“鼻中隔偏曲”给予手术治疗,几乎每天鼻出血症状无明显改善,每逢下雨和夏天鼻出血症状明显,入院前1个月症状加重.2012年10月因“贫血”在外院行骨髓穿刺检查,并有因“缺铁性贫血”输血史,具体不详.体格检查：体温36℃,呼吸18次/分,脉搏64次/分,血压120/60 mmHg.     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症与肺动脉高压

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病。肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压。文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病理生理全面阐述两种类型相关肺高血压。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一个家系调查

最近我们发现1例遗传性出血性毛细血管扩张症病人,对其家族116位成员进行调查,发现本病33例,其中6例进行了实验室检查,现报告如下。1 病例报告 首证病例:男,60岁。(编号Ⅲ_6先证者)因间断性鼻衄30余年,舌、牙龈出血10余年,再次鼻衄3天于1992年10月20日就诊。患者26～27岁开始出现鼻衄,量较少,每月2～3次,经局部压迫血即止。年龄增大后鼻衄量增多增频,有时每天多达5～6     

遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendu-Osler-Weber病)

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的遗传性疾病,具有以下临床三主征:皮肤、粘膜及内脏的毛细血管扩张症;反复鼻衄;有家族史。23.5％HHT病例伴肺动静脉瘘(AVF),反之40％～60%肺AVF病例伴HHT的其它征候。本文报告6例HHT伴脑部血管畸形。 男2例,女4例,年龄2～53岁,平均23岁。2例有家族史。临床表现:3例出现全身性癫痫,其中2例有顶、额、颞叶脑内血肿;1例出现高热、头痛、轻偏瘫,发现有额叶脓肿;2例无神经系统症状。放射学检查,6例均行脑血管造影,显示:(1)AVF:3例。例1位于右额,由ACA分支供血,经浅静脉引流到     

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,50岁,因“体检行腹部超声发现肝脏血流异常”就诊本院。彩色多普勒血流显像:扩张的肝动脉及其分支内可见红蓝相间闪烁的明亮血流信号,且血流束较粗,大于正常同级的肝动脉内径(图1)。询问病史:患者无腹痛、腹胀,无眼黄、尿黄,无呕血、黑便,无纳差、乏力,无发热,无消瘦。体检:嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张,直径2～4 mm,余未见异常。查血常规及肝肾功能均正常。进一步完善全腹增强CT+CTA示:肝右叶两枚囊肿,脾肿大;CTA示腹腔干及其分支增粗、扭曲,考虑遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏(图2、3)。追问病史:患者近数十年间无明显诱因反复鼻出血,量不多,可自行停止,一直未予诊治,患者两位同胞兄弟也有类似鼻出血病史。根据患者有长期反复鼻出血,嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张及肝脏、腹部动脉多处受累,该患者诊断遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。鉴于患者临床仅表现为自发性少量鼻出血而无其他系统症状,无血红蛋白下降及肝功能异常,嘱其观察随访,定期复查腹部超...     

典型的遗传性出血性毛细血管扩张症的结肠镜所见

遗传性出血性毛细血管扩张症(Osier-Weber-Rendu disease)是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是散布于全身的畸形血管及间歇出血。作者报告1例53岁男性患者,表现为便血及上腹部烧灼感。否认消化性溃疡史。自幼经常鼻衄,否认这方面的家族史。体格检查发现唇、鼻孔、耳和胸部有几处毛细血管扩张。肝上下界距离20cm,无其他慢性肝病征象。直肠乙状肠镜检查粘膜正常,于25cm处有鲜血。鼻胃管引出100ml 黑色物,此物愈创木树脂(guaiac)试验阳性。入院当天钡灌肠 X 线摄影正常。2天后行结肠镜检查,发现在升结肠有多发性毛     

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血一例

遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血的情况较为罕见。本文报道1例相关病例的诊断及治疗过程,并结合国内外文献,探讨其临床特点和诊疗方法。     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重,出血间隔时间缩短为     

超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死于心脏病。入院查体:全身皮肤及黏膜未见黄染及出血点,无紫绀、杵状指。腹部超声示:肝脏体积不大,形态规则,被膜光滑,肝内管道系统回声增强并分割肝实质呈粗颗粒感,CDFI可见     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血１例山东淄博矿务局双山医院内科（２５５２００）刘艳玲男患，５４岁，因鼻衄５０年，头晕，乏力２年，加重１个月于１９９５年６月１３日入院。患者自幼常鼻衄，一般多在剧烈运动、用力枢鼻孔时出现，出血量不多，能自行停止。近２...     

遗传性出血性毛细血管扩张症致上消化道出血一例

患者男，49岁，以“间断黑便4个多月，加重20d”为主诉入院。患者入院前4个多月（2005年6月），无明显诱因出现黑色成形软便，呈间断性，伴头晕，心悸，乏力。入院前20天始，每日排黑便1～2次，量不定，稀软不成形，自觉头晕，心悸，乏力加重，不能从事日常活动，遂来我院就诊。无鼻衄及齿龈出血，无皮肤出血，无呕血，无晕厥。既往史：自7岁左右起有鼻衄史，于1999年行鼻黏膜剥离术，后因为再次鼻衄，于2004年12月再次行鼻黏膜剥离术，至今未有鼻衄。个人史：吸烟20年，3～4支／d；饮酒10年，白酒50g／d。家族史：有家族性鼻衄史。其曾祖父、祖父、父亲、伯伯均有鼻衄史，伯伯有4子1女，均有出血史，有的鼻衄，有的胃出血。     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。病例资料患者,女,31岁,2022年3月5日因“劳力性胸闷、喘憋感2年,加重15天”就诊于我院,2年前出现劳力性胸闷、喘憋感,表现为劳累后加重,     

遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)合并弥漫肝动静脉瘘和肺动脉高压的HHT 1例报道. 1 病例资料 患者女,34岁,活动气短1年余,伴有咯血6个月.略暗红色血块,无胸痛、发热及咳痰.入院查体:两手指尖皮肤毛细血管扩张.双肺呼吸音清,无干湿啰音.P2>A2,P2亢进、分裂.双下肢不肿.血气分析无异常,低于正常值的生化指标有:红细胞总数2.96×1012/L,血红蛋白74 g/L,总蛋白55.0 g/L,白蛋白32.0 g/L,血小板计数110×109/L.     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝硬化1例报告

<正>1病例资料患者女性,76岁,因"间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周"入院。既往史:贫血40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查,诊断为"缺铁性贫血",长期口服叶酸、维生素B12、十维铁等,间断输注红细胞悬液治疗;鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史。家族史:鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史(女儿)。查体:贫血貌,口唇黏膜见散在红色圆形斑点,束臂试验阳性,心肺、腹部、神经系统查体未见明显异常。血常规:白细胞计     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血1例

<正>患者女,57岁,因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹痛、发热等,就诊外院,给予制酸、止血等处理后,症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次,伴乏力、头晕、一过性晕厥,急诊我院。测血压为80/52mmHg(1 mmHg=0.133kPa),查血常规:WBC5.6×109/L,HGB 81g/L,PLT 230×109/L,血凝     

肺动静脉瘘合并遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者男,26岁.因杵状指,紫绀20年,心悸气短伴双下肢水肿1年于2008年12月入我院心内科.患者于20年前出现杵状指,活动后紫绀,就诊于当地医院未明确诊断.10年前症状加重,并出现鼻出血,外院诊断肺动静脉瘘,行介入封堵术,植入21个封堵器.6年前出现间断性便血,为黑色柏油样便.在当地医院做胃镜见:食管下段黏膜充血水肿.胃体近小弯侧后壁见两处散在黏膜缺损.做结肠镜未见异常.     

遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉瘘一例

1病例介绍患者,男,50岁,因“反复胸闷19年,加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年,2007年因重度贫血住院治疗,行骨髓检查未见明显异常,当时诊断不详,予以输血、补铁等对症治疗好转后出院;曾因脾周脓肿行切开引流术。2012-06在我院行冠状动脉＋肺动脉＋腹腔干＋肠系膜上动脉＋双肾动脉造影术,除肺动脉造影提示左下肺动脉远端可见多个大小不一血管瘤扩张,形成动静脉瘘,其他无特殊,并行肺动静脉瘘栓塞术治疗;2012-11因三度房室传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术。既往有输血史,否认家族中有类似病史。入院查体：T 37.9℃,P 56 bpm,R 23 bpm,BP 111／47 mmHg ,神清,巩膜无黄染,重度贫血貌,口唇轻度紫绀,鼻及口腔黏膜可见毛细血管扩张,面部,上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张,浅表淋巴结未触及,颈静脉明显怒张,两肺呼吸音粗,双侧肺可闻及啰音,心界向左下扩大,心率53 bpm ,律齐,未闻及明显杂音。腹部膨隆,左上腹可见长约25 cm陈旧性瘢痕,全腹无压痛、反跳痛,肝脾触诊不满意,肝肾脾三区无明显叩击痛,肠鸣音正常,双下肢可见褐色色素沉着,右下肢中度凹陷性水肿,左下肢重度凹陷性水肿。入院诊断“遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ,HHT）”。辅助检查：血常规示白细胞14.4＆#215;109／L,单核细胞0.84＆#215;109／L,血红蛋白30 g／L;大便常规：红细胞＋＋＋,潜血阳性;肾功能：肌酐356μmol／L;电解质：钾6.64 mmol／L;凝血功能异常;肝功能提示转氨酶升高、低蛋白血症。入院予以吸氧、抗感染、利尿、平喘、输血及血浆、钙剂＋胰岛素、人血白蛋白等对症处理后,复查体温、白细胞、肌酐、电解质恢复正常,血红蛋白回升至40～63 g／L,凝血功能和肝功能逐渐较前改善,双下肢水肿消退。