苯丙酮尿症患者血浆游离氨基酸分析

苯丙酮尿症(Phenyketonuria,PKU)是一种遗传性的苯丙氨酸代谢异常,其表现为苯丙氨酸羟化生成酪氨酸障碍而导致高苯丙氨酸血症。催化羟化过程的酶涉及到:①苯丙氨酸羟化酶及其辅酶7,8-二氢生物喋吟(Dihydrobiopterin);②二氢叶酸还原酶(Dihydrofolate Reductase)。后者催化二氢生物喋呤变成四氢生物喋呤,此过程称活性反应Ⅱ;前者催化O_2还原成水的同时,苯丙氨酸转变成酪氨酸,此过程称活性反应Ⅰ。PKU患者常因活性反应Ⅰ缺陷,导致苯丙氨酸转变成酪氨酸障碍而改道转变成苯     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.     

胃癌不同分化程度患者血清新喋呤浓度的测定

目的：研究胃癌分化程度与血清新喋呤浓度的相关性。方法：取胃癌患血清标本33例，采用酶联免疫竞争抑制法测定血清新喋呤浓度。结果：血清新喋呤水平随胃癌分化程度的升高而逐渐下降。结论：血清新喋呤水平与胃癌分化程度呈负相关。     

新喋呤的研究进展

新喋呤（neopterin，Npt）是人体体液中最重要的一种喋啶类物质，化学名为2-胺基-4羟基-6-（D-赤藓糖基1，2，3，三羟基丙基）喋呤，它是三磷酸鸟苷（GTP）代谢、四氢生物喋呤生物合成过程中的一种中间代谢产物。Npt可作为多种递质酶（如苯丙氨酸酶、酪氨酸酶、色氨酸酶）羟化过程中的辅助因子，主要由单核-巨噬细胞在被活化的T淋巴细胞所产生的γ-干扰素（γ-IFN）刺激下分泌产生的，是γ-IFN诱导单核-巨噬细胞活性增强的一个特异性标志物，是细胞介导免疫激活的象征，其生物稳定性好，可于体液中检测到。由于体液中的Npt水平可以间接反映体内巨噬细胞的免疫功能状态，与机体细胞免疫反应密切相关，人们对Npt的研究范围不断的延伸，涉及到并应用在肿瘤、创伤、免疫系统疾病、内分泌系统疾病、消化系统疾病、循环系统疾病、感染及器官移植等临床检测。本文就Npt的研究状况作一概述。     

胃癌患者血清新喋呤水平的变化

目的 研究胃癌患者血清新喋呤水平的变化及其与胃癌ＴＮＭ分期的相关性。方法 采用酶联免疫吸附方法中的竞争抑制法测定胃癌患者（６３例）及正常对照组（３６例）、胃炎患者（３１例）和癌前病变患者（胃炎伴不典型增生,８例）血清新喋呤水平。结果 胃癌及癌前病变患者血清新喋呤水平高于正常对照组及胃炎患者（Ｐ〈０．０１）;不同ＴＮＭ分期胃癌患者的血清新喋呤水平差别有显著性意义（Ｐ〈０．０５）,血清新喋呤水平与胃癌ＴＮＭ分期呈正相关（Ｐ〈０．０１）。结论 血清新喋呤水平的测定可能对胃癌分期及预后判断有一定意义。     

杂志信息

内毒素休克大鼠组织生物 喋吟及其合成限速酶 基因表达的改变 据《中华外科杂志》1999年5月37卷第5期报道 为了解内毒素休克时重要器官生物喋呤及其合成限速酶基因表达的改变和病理生理意义,解放军三○四医院创伤外科中心姚咏明等,采用大鼠内毒素休克模型,检测肝、肾、肠等组织生物喋呤含量、三磷酸鸟苷环水解酶Ⅰ(GTP-CHI)mRNA表达及器官功能指标     

血清新喋呤、TORCH检测与不良妊娠结局的关系分析

[目的]探讨新喋呤预测不良妊娠的意义.[方法]采用ELISA法测定62例TORCH阳性(其中11例有不良妊娠结局)和20例正常孕妇的血清新喋呤水平,比较单纯TORCH阳性组、不良妊娠结局组及正常对照组间新喋呤水平差异,分析新喋呤水平、TORCH抗体阳性与不良妊娠结局的关系.[结果]不良妊娠结局组分别与单纯TORCH抗体阳性组及正常对照组血清新喋呤水平比较差异均有统计学意义(P<0.05),而单纯TORCH抗体阳性组与正常对照组间的血清新喋呤水平比较则差异无统计学意义(P>0.05).[结论]血清新喋呤水平与不良妊娠结局有关,联合TORCH抗体检测对不良妊娠的诊断有参考意义.     

石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析

目的：回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia,HPA）筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸（ phenylalanine,Phe）检测,筛查可疑阳性的新生儿召回采血,复查、确诊后给予治疗,定期进行智力、体格测定,总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881204例,筛查出HPA可疑阳性患儿2306例,召回复查2169例,确诊HPA 187例,其中轻度高苯丙氨酸血症69例,苯丙酮尿症113例,四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定,156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例,智能发育落后者14例;放弃治疗31例,跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿,给予适当的治疗,能有效预防患儿智力低下,达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4712,高于全国平均水平,总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题,提出改进措施,可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。     

血浆新喋呤水平与冠心病的相关性分析

新喋呤由激活的单核细胞或巨噬细胞产生，其可反映细胞免疫激活程度。一旦出现细胞免疫介导的疾病时，体内新喋呤浓度又与疾病的严重程度相平行。本研究测定新喋呤水平，以了解新喋呤与冠状动脉病变程度的相关性及与冠状动脉病变的活动性间的关系。     

急性胰腺炎患者血清新喋呤水平变化及意义

目的: 探讨急性胰腺炎患者新喋呤变化规律及临床意义。方法: 28例胰腺炎患者依据严重程度分为轻型组、重症组,测定发病当天及第4天、第8天、第14天患者血清新喋呤含量,记录APACHE Ⅱ评分,分析新喋呤水平与急性胰腺炎严重度关系。结果: 重症胰腺炎发病第8天和第14天新喋呤水平均高于轻型组(P<0.01和P<0.001),其值与APACHE Ⅱ评分呈正相关(P<0.05)。重症急性胰腺炎病死组发病第8天和第14天新喋呤水平亦均高于重症急性胰腺炎存活组(P<0.05和P<0.001)。结论: 急性胰腺炎患者血清新喋呤水平升高,与疾病严重程度有一定的相关性,动态检测新喋呤水平可能有助于急性胰腺炎严重程度及预后的判断。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。