母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

母亲MTHFD1及MTHFD2基因多态性与子代先天性心脏病的关联北大核心CSCD

目的探讨母亲亚甲基四氢叶酸脱氢酶(methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD)1、2(MTHFD1、MTHFD2)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关联。方法采用以医院为基础的病例对照研究,选取2017年11月至2020年3月在湖南省儿童医院就诊的683例单纯CHD患儿的母亲作为病例组,选取同时间段内就诊于同一家医院并排除任何先天畸形的740例儿童的母亲作为对照组。通过问卷调查,收集研究对象的相关暴露信息。完成调查问卷后,采集母亲5 mL静脉血,用于MTHFD1、MTHFD2基因多态性的检测。采用多因素logistic回归模型分析MTHFD1、MTHFD2基因多态性与CHD的关联;采用Haploview 4.2软件的四配子检验法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;并采用广义多因子降维法和logistic回归法分析基因-基因交互作用与CHD的关联。结果多因素logistic回归分析显示,母亲MTHFD1基因rs11849530位点(GA vs AA:OR=1.49;GG vs AA:OR=2.04)和rs1256142位点(GA vs GG:OR=2.34;AA vs GG:OR=3.25)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05),而母亲MTHFD1基因rs1950902位点(AA vs GG:OR=0.57)和MTHFD2基因rs1095966位点(CA vs CC:OR=0.68)显著降低子代CHD的发生风险(P<0.05)。母亲携带单倍型G-G-G(OR=1.86)、G-A-G(OR=1.35)显著增加子代CHD的发生风险(P<0.05)。交互作用分析显示,母亲MTHFD基因2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)的一阶交互作用及3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的二阶交互作用可能与CHD的发生风险存在关联(P<0.05)。结论母亲MTHFD1、MTHFD2基因多态性及其单倍型,以及2个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs2236222)和3个位点(MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142、MTHFD2 rs1095966)的交互作用与子代CHD的发生相关。     

5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

摘要 目的 对5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性研究进行Meta分析。方法 制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1994年1月至2009年1月）中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例 对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95％CI。结果 共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因 677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.55（1.24~1.93）和1.23（1.06~1.42）,P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1.15（0.99~1.34）,P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.84（1.23~2.74）和1.33（1.04~1.71）,P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1.25（0.96~1.62）,P>0.05 。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.20（0.92~1.56）、1.03（0.86~1.24）和1.07（0.90~1.27）,P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90（95％CI：0.79~1.12）,P>0.05。结论 子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。     

SCNlA基因rs3812718多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症的关系

目的 探讨SCNlA基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS+）的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点。方法 采用MassARRAY阵列基因分析系统的iPLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNlA基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率。结果 将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义（P < 0.05）。在三种遗传模式下（CT/CC、TT/CC、T/C）,GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍（95% CI：1.04~15.69）、30.60倍（95% CI：6.46~144.85）和4.64倍（95% CI：2.54~8.48）。结论 SCNlA基因rs3812718基因多态性是GEFS+的危险因素,携带T等位基因人群的GEFS+发病风险可能增加。     

母亲妊娠糖尿病与子代孤独症谱系障碍发生风险的关联分析

目的 探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）发生的关联。方法 采用病例对照研究方法,招募221例ASD儿童与400例健康儿童纳入研究。采用问卷调查及访谈形式收集儿童一般情况、家庭社会经济学特征、母亲孕产史、母亲孕期疾病暴露等情况,采用多因素logistic回归分析探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代ASD发生的关联,并探讨子代性别和妊娠糖尿病暴露对子代ASD的发生是否存在交互作用。结果 ASD组母亲妊娠糖尿病患病比例显著高于对照组（16.3% vs 9.4%,P=0.014）。校正性别、胎龄情况、出生方式、产次、母亲文化程度等变量后,母亲妊娠糖尿病暴露是子代ASD发生的危险因素（OR=2.18,95%CI:1.04～4.54,P=0.038）;在校正以上变量的基础上,进一步校正孕早期复合维生素服用、孕前3个月叶酸服用和辅助生殖等变量后,结果趋势未发生改变,但未见统计学意义（OR=1.94,95%CI:0.74～5.11,P=0.183）。妊娠糖尿病暴露与子代性别对子代ASD的发生存在交互作用（P<0.001）;性别分层分析显...     

Toll样受体2及5基因单核苷酸多态性与新生儿败血症易感性的研究

目的探讨Toll样受体(TLR)2及TLR5基因单核苷酸多态性(SNP)分布与新生儿败血症易感性的关系。方法选取2011年5月至2014年1月确诊为败血症的新生儿114例为败血症组,另选取同期172例非感染新生儿作为对照组。采用微测序技术(SNaPshot)检测TLR2(rs5743708、rs3804099)和TLR5(rs5744105)共3个位点的基因SNP,比较两组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素logistic回归模型分析TLR基因型与新生儿败血症的关系。结果 TLR2基因rs3804099(C/T)和TLR5基因rs5744105(C/G)各基因型分布在两组间差异均有统计学意义(PP>0.05);TLR2基因rs5743708位点在对照组与败血症组的基因型均为GG,未发现突变。Logistic回归分析显示低胎龄(OR=3.065, PPP>0.05)、rs3804099(OR=0.876, P>0.05)和rs5744105(OR=0.820, P>0.05)基因多态性不是新生儿败血症发病的危险因素。结论 rs5743708、rs3804099和rs5744105可能均不是新生儿败血症的易感基因。     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组,并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组;以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型,比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异,同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例,平均年龄(5.6±4.7)岁,男219例;肺TB亚组151例（43.8%）,肺外TB亚组194例;重症TB亚组155例（44.9%）,非重症TB亚组190例。对照组385例,年龄（6.1±3.8）岁,男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后,rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.929~1.071;rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较,OR=1.100~1.411;rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.812~1.110;rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.888~1.034;,差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析,各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下,基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较,OR=0.737~1.326;重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较,OR=0.675~1.248;差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。     

ADCY9基因与儿童支气管哮喘的易感性及环境交互作用分析

目的 研究腺苷酸环化酶9（adenylyl cyclase Ⅸ,ADCY9）基因rs1967309、rs2230739、rs2601814、rs2601825、rs2601796和rs2283497位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）及基因-环境交互作用与儿童支气管哮喘（简称哮喘）的关系。 方法 选取2019年3月至2021年9月就诊的哮喘儿童123例作为哮喘组,其中急性发作为轻中度84例（68.3%）,重度39例（31.7%）;124例健康体检儿童作为对照组。分析ADCY9基因6个位点SNPs及单倍型与儿童哮喘易感性的关系。同时采用广义多因子降维法分析基因-环境交互作用。 结果 哮喘组和对照组儿童ADCY9基因6个位点存在多态性,其中rs1967309位点基因型及等位基因在哮喘组和对照组间的分布差异有统计学意义（P<0.05）。单倍型TA、GG在哮喘组和对照组的分布差异无统计学意义（P>0.05）。广义多因子降维法分析显示,rs1967309位点与变应原接触间存在交互作用（P<0.05）,该位点与变应原接触的交互作用使哮喘患病风险增加（OR=1.585,P<0.05）。 结论 ADCY9基因rs1967309位点与儿童哮喘易感性相关,且该位点和变应原接触具有协同致哮喘的作用。 ［中国当代儿科杂志,2022,24（9）：1027-1035］     

1290例散发型先天性心脏病患儿内皮型一氧化氮合酶基因G10T多态性北大核心CSCD

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G10T多态性是否影响散发型先天性心脏病（先心病）易感性。方法检测并比较1290例先心病患儿及1323例非先心病儿童eNOS基因G10T位点的多态性。结果以G10T的CC基因型作为参照,观察到AA基因型显著提高了先心病发病的风险（调整后OR=1.42,95％CI：1.01～2.04）;AA基因型相对CC/AC基因型先心病发病风险也有显著的提高（调整后OR=1.39,95％CI：1.08～1.92）。对主要的先心病类型进行分层分析,发现携带G10T AA危险等位基因与膜周部室间隔缺损（调整后OR=1.56,95% CI：1.17～2.47）的发病风险有关。结论在中国人群中,eNOS基因G10T多态性位点可能导致散发型先心病发病风险的增加。     

mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因两个SNP 位点rs2295080 和rs2536 的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法 采用病例对照研究, 选取480 例癫癎患儿(包括116 例难治性癫癎)以及503 例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 方法进行两个SNP 位点的多态性检测, 比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果 癫癎组SNP 位点rs2295080 的基因型(TT、TG、GG)频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);SNP 位点rs2536 的基因型(AA、AG、GG)频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0.05), 但癫癎组的等位基因G 频率显著高于健康对照组(OR=1.344, P=0.042, 95%CI：1.010~1.789)。结论 mTOR 基因SNP 位点rs2536 与癫癎的易感性可能相关。     

中国儿童哮喘危险因素的Meta分析

目的 探讨中国儿童哮喘的主要危险因素,为哮喘的防治提供参考依据。方法 系统收集中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊全文数据库、Web of Science和PubMed等数据库从建库至2017年9月有关中国儿童哮喘危险因素的研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 共纳入24篇病例对照研究,其中病例组5 309例,对照组6 404例。Meta分析显示,家族哮喘史（OR=5.246,95% CI：3.435~8.011）、家族过敏史（OR=4.627,95% CI：2.450~8.738）、特应性体质（OR=4.659,95% CI：2.511~8.644）、变应性鼻炎（OR=11.510,95% CI：6.769~19.574）、湿疹/皮炎史（OR=4.919,95% CI：3.514~6.886）、患儿过敏史（OR=4.732,95% CI：2.802~7.989）、食物过敏史（OR=5.890,95% CI：3.412~10.166）、药物过敏史（OR=4.664,95% CI：2.637~8.252）、家中有霉斑（OR=2.483,95% CI：1.671~3.690）、家中种花草（OR=1.748,95% CI：1.383~2.209）、房屋装修史（OR=2.823,95% CI：2.206~3.935）、剖宫产（OR=1.894,95% CI：1.166~3.077）是儿童哮喘的危险因素,母乳喂养是儿童哮喘的保护因素（OR=0.508,95% CI：0.396~0.653）。结论 中国儿童哮喘的发生与多种因素有关,其中家族哮喘史、家族过敏史、个体特应性体质、过敏史、过敏合并症、剖宫产出生及不良的家庭环境因素可增加儿童哮喘的患病风险,而母乳喂养可降低儿童哮喘的患病风险。     

儿童再发川崎病临床特征的Meta分析

目的 探讨儿童再发川崎病（KD）的临床特点,以提高对再发KD的认识。方法 检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方医学网和中国科技期刊数据库中关于儿童再发KD与初发时临床特点的对照研究,根据纳入、排除标准筛选文献,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并,计算各观察指标合并比值比（OR）或加权均数差（WMD）及其95%CI。结果 最终纳入9个病例对照研究,KD患儿样本总量为12 059例,其中再发KD患儿206例（男127例,占61.7%;女79例,占38.3%）。Meta分析结果显示,与初发时相比,再发时发热时程缩短（WMD=-1.81,95%CI：-2.99~-0.64）,手足硬肿率降低（OR=0.46,95%CI：0.26~0.80）,差异均具有统计学意义（P < 0.05）;KD患儿再发时与初发时冠状动脉病变发生率的比较差异无统计学意义（OR=1.34,95%CI：0.84~2.14,P=0.22）。结论 目前证据显示再发KD患儿热程更短,手足硬肿率较低;KD再发以男童多见;再发患儿冠状动脉病变发生风险未见明显增高。     

儿童危重型手足口病死亡的危险因素分析

目的 探讨儿童危重型手足口病死亡的危险因素。方法 以2010 年5 月至2012 年9 月监护室住院治疗的164 例危重型手足口病患儿为研究对象,根据预后分为死亡组（33 例）和存活组（131 例）。比较两组在基本情况、临床症状、体征、辅助检查方面的差异;采用非条件logistic 回归分析死亡的危险因素。结果 死亡组和存活组在不典型皮疹、持续高热（≥ 3 d）、呼吸困难、肺出血、心率增快、血压异常、冷汗、毛细血管再充盈时间>3 s、频繁抽搐发生率及血糖、血清肌酸激酶同工酶、血清乳酸水平方面存在明显差异（P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示：肺出血（OR=9.466,95%CI：1.786~21.256）、血压异常（OR=5.224,95%CI：1.012~28.985）、血清乳酸增高（OR=2.154,95%CI：1.020~8.253）是危重型手足口病死亡的独立危险因素。结论 肺出血、血压异常、血清乳酸增高是危重症手足口病患儿死亡的主要危险因素。     

儿童注意缺陷多动障碍家庭危险因素的Meta 分析

目的 综合分析儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)家庭危险因素,为今后防治工作提供依据。方法 系统收集2000~2014 年涉及中国儿童ADHD 发病危险因素的病例对照文献,从中提取家庭因素有关数据;按照NOS 标准对纳入文献进行质量评价;采用Stata 12.0 软件对纳入文献进行Meta 分析。结果 最终纳入16 篇文献,包括ADHD 病例2 167 例,对照2 148 例。Meta 分析显示,良好的教养方式(OR=0.32,95%CI:0.26~0.40)、核心家庭(OR=0.56,95%CI:0.41~0.76)、父亲文化程度高(OR=0.56,95%CI:0.41~0.76)、母亲文化程度高(OR=0.65,95%CI:0.47~0.89)、母亲性格外向(OR=0.33,95%CI:0.18~0.61)是儿童ADHD 的保护因素;父母关系差(OR=1.90,95%CI:1.17~3.06)和ADHD 家族史(OR=5.86,95%CI:3.67~9.35)是ADHD 的危险因素。结论 良好的教养方式、核心家庭类型、父母文化程度高以及母亲性格外向可降低儿童ADHD 的发病风险,而父母关系差、ADHD 家族史可增加ADHD 患病的风险。     

早产儿支气管肺发育不良严重程度的影响因素

目的 探讨早产儿支气管肺发育不良（BPD）严重程度的影响因素。方法 收集2011 年1 月至2013 年12 月住院28 d 以上的明确诊断为BPD 的早产儿110 例,根据临床分度标准分为轻度BPD（52 例）、中度BPD（44 例）、重度BPD（14 例）,探讨不同分度BPD 与出生胎龄、出生体重、窒息、吸氧、母亲妊娠并发症、宫内感染性肺炎及机械通气等因素的关系。结果 不同分度BPD 与出生胎龄、出生体重、母亲产前感染、吸氧浓度>40% 的持续时间、是否机械通气、机械通气参数、机械通气时间、持续气道正压通气（CPAP）时间、是否采用INSURE 模式及是否合并解脲脲原体感染、宫内感染性肺炎及动脉导管未闭有关。有序logistic 回归分析显示机械通气参数中的吸气峰压（OR=1.260,95%CI：1.096~1.448）、机械通气时间（OR=1.010,95%CI：1.005~1.016）为BPD 严重程度的独立危险因素,采用INSURE 模式为保护因素（OR=0.208,95%CI：0.060~0.923）。结论 早产儿BPD 严重程度与多种因素有关;避免低出生体重早产儿出生、缩短应用机械通气时间、防止和减少肺部感染以及尽量采用INSURE 技术是预防BPD 进展的重要措施。     

肥胖儿童黑色棘皮病与脂肪因子和代谢综合征的关系

目的 了解肥胖伴黑色棘皮病(AN)患儿代谢特点及血清脂肪因子水平,探讨AN 对代谢综合征的预测价值。方法 将2012 年2 月至2013 年6 月收治的109 名肥胖儿童分为伴AN 组(n=44)和无AN 组(n=65),同期选取年龄、性别相匹配的健康儿童做为对照组(n=47)。采用ELISA 法检测血脂联素、瘦素、肿瘤坏死因子α 和视黄醇结合蛋白4 的水平,并对代谢综合征的危险因素进行多元logistic 回归分析。结果 肥胖伴AN 组腰臀比、收缩压、血甘油三酯、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均较肥胖无AN 组和对照组升高(P<0.05)。肥胖伴AN 组和肥胖无AN 组脂联素水平均较对照组降低,肥胖伴AN 组瘦素水平较肥胖无AN 组和对照组明显升高(P<0.05)。Logistic 回归提示伴发AN(OR=3.469,95%CI:1.518~7.929)和高BMI(OR=7.108,95%CI:2.359~21.416)是代谢综合征的独立危险因素(P<0.05)。结论 AN 是胰岛素抵抗的皮肤标志,与脂肪因子分泌异常密切相关,降低AN 发生率和BMI 将减少代谢综合征的发生。     

RAD50基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性

目的　探讨RAD50基因的SNP位点(rs17166050)的多态性与我国中部地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法　177例来自湖北武汉或其周边地区的ALL患儿和232例健康儿童作为研究对象。177例患儿中, 标危66例, 中危69例, 高危42例。利用PCR-RFLP的方法检测RAD50基因SNP位点多态性, 研究该多态性与ALL易感性及临床危险度的相关性。结果　ALL组的RAD50基因SNP位点的基因型(AA、GA、GG)分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.038), 且G等位基因与ALL易感性显著相关(OR=1.459, 95%CI：1.034~2.057, P=0.031); 但在ALL组中, 该SNP位点的多态性与ALL的危险度不相关。结论 RAD50基因的SNP位点(rs 17166050)的多态性与儿童ALL的易感性相关, 但与其危险度分层不具有相关性。