胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展

胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形,与多种遗传综合征相关,准确诊断胼胝体发育不全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉,准确诊断胼胝体发育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点。随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和分析软件的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声。本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综述。     

超声诊断胎儿脐带囊肿1例

患者女,34岁,停经6个月余,来我院行产前常规超声检查。平素身体健康,月经规律,无流产病史,夫妻双方无家族遗传病史。超声所见:胎儿双顶径约70 mm,头围径约263 mm,颅骨呈圆形光环,脑中线居中,脊柱双光带平行排列,整齐连续。胎儿心脏:四腔心切面可显示,胎儿心率137次/min,心律齐,胎儿四肢显示清楚,股骨长约54 mm,腹围约238 mm,胎儿腹部内脏:肝、胃、双肾、膀胱可见,胎儿双侧肾盂无分离。羊水指数为155 mm,胎儿脐带:脐动脉2条,脐静脉1条,胎盘附着在子宫后壁,胎盘成熟度I级,厚约30 mm。脐带在近胎盘端可见一     

胎儿胸外心脏合并永存动脉干A1型超声表现一例

孕妇27岁,孕1产0,既往无辐射、无动物及致畸药物接触史,无家族遗传病史。孕19^＋2周常规产前超声检查示：宫内单活胎,胎儿双顶径4.7 cm,股骨长度3.0 cm,胎儿颜面部、四肢、内脏结构及羊水均未见异常。二维超声显示心脏位于膈肌以下的腹腔内（图1）。     

超声产前诊断胎儿心脏畸形的研究进展

胎儿心脏畸形是临床常见的一种畸形,其与多种原因有关,包括家族遗传史、孕母妊娠期疾病、妊娠期药物使用、妊娠期放射性物质、病毒感染、近亲结婚等。胎儿的心脏异只有近1%活产儿,因此在临床已经收到高度重视。近年来随着医疗卫生技术的发展,使用超声产前诊断胎儿心脏畸形的应用越来越广泛,医生可以通过利用高分辨率的超声图像诊断复杂性心脏畸形。为提高超声产前诊断胎儿心脏畸形的准确率,本文综述了超声产前诊断胎儿心脏畸形的研究进展。     

超声诊断胎儿永存动脉干1例

孕妇,23岁。孕32周,孕1产0。既往健康,夫妻均无不良嗜好,非近亲结婚,否认家族遗传病史。超声检查显示：单胎,羊水深度7.0cm;胎儿双顶径7.8cm,腹围24.9cm,腹骨长度5.7cm,胎心：140次/min,脊柱排列整齐,胎儿肝大,部分位于右侧,胃泡位于左侧。     

系统胎儿超声检查过程的质量控制在产前诊断中的意义

目的 探讨系统胎儿超声检查过程质量控制的价值。 方法 对4047名孕20~28周的孕妇行系统胎儿超声检查,对检查过程进行质量控制,内容包括切面是否标准化、图像存储是否完整、有无漏图、显示结构是否清晰、感兴趣结构是否显示在图像中央、增益调节是否适中、图像放大是否适中及图像标注是否清楚。 结果 855名孕妇(21.13%)第一次检查不能完成胎儿全部图像采集;胎儿难显示部位正是畸形易发部位;接受第二次检查的855名孕妇中检出畸形胎儿20胎,占产前超声检出畸形胎儿数的15.04%。 结论 对系统胎儿超声检查过程进行质量控制可增进胎儿全面结构检查的完整性,提高产前诊断符合率,减少漏诊,对改善出生人口质量具有重要意义。     

超声诊断胎儿胸外心脏2例

病例例1,孕妇,26岁。孕1产0,妊娠25周。身体健康,月经周期规律,妊娠早期无感染及药物史,无家族心脏病遗传史。从事制鞋业8年,长期接触苯、甲苯有机溶剂（黏合剂内含有）,婚前1年脱离原生产环境,产前常规超声检查。超声检查显示：胎儿双顶径55mm,胎儿颅内结构未见异常,脊柱排列整齐自然,胎儿胸腔狭小,心脏位于胸腔外并在羊水中跳动,心脏外无任何组织覆盖,胸部横切面示：双心室对称、双心房对称,房室连接正常;股骨长约38mm,羊水适量,深约45mm（图1）。CDFI：心底部可见2条大动脉血管与胸腔相连（图2）。超声提示：胎儿胸外心脏。     

B型超声诊断胎儿成骨不全症三例

例１,２６岁,第一胎,孕３７周。孕妇家族中无显性遗传病史。查体孕妇一般情况良好,Ｂ型超声检查;胎儿臀位,颅骨光环规则,骨壁较薄,双顶径９．８ｃｍ,脑中线居中,脑沟较深,脑室无扩张;脊柱排列及结构正常,胸廓不对称,胸径５．１ｃｍ,腹径７．８ｃｍ;胎心、胎动正常。四肢粗短,骨质结构模糊并见多处骨质断裂及成角畸形（图１）。羊水深度１０．２ｃｍ,胎盘前壁,男婴超声诊断：胎儿成骨不全症并羊水过多。 例２,３７岁,第二胎,孕３３周。第一胎现存活,生长发育正常。家族中无显性遗传病史。Ｂ超所见：胎儿臀位,颅骨较…     

三维超声成像产前诊断胎儿孤立性骶骨发育不全1例并文献复习

目的：探讨三维超声成像产前诊断胎儿孤立性骶骨发育不全的价值,通过文献复习提高对孤立性骶骨发育不全超声诊断的认识。方法：产前使用二维超声、三维超声成像检查胎儿骶尾部。引产后对胎儿标本进行X线平片、超声宽景成像对照观察。结果：产前二维超声检查、三维超声成像见1例孤立性骶骨发育不全,发现胎儿骶尾椎处仅见第一骶椎锥体、椎弓及部分第二骶椎椎弓骨化中心回声,第二骶椎锥体、第二骶椎椎弓及以下骶尾椎均骨化中心缺失。结论：三维超声成像对胎儿脊柱的整体显示具有明显优势,能整体显示脊柱骨性结构回声,对胎儿骶骨发育不全病损程度的显示及评估价值优于其他超声显示方法。     

双胎中一例十二指肠闭锁超声表现及妊娠结局

孕妇,34岁,末次月经不详,初孕22岁,孕4产1,此次怀孕期间无病毒感染及放射线接触史,未服用药物,无家族遗传病史,孕20周曾于外院产前检查,超声提示:宫内妊娠(双活胎),羊水多。孕32周来我院产前常规超声检查显示:宫内妊娠,双活胎(1个胎儿羊水量正常,另1个胎儿羊水过多,最大深度15.2cm,     

系统胎儿超声检查过程质量控制方法的探讨

目的探讨系统胎儿超声检查过程质量控制的重要性及操作程序。方法制订质量控制方案：①切面标准化：显示的结构清晰;感兴趣的结构显示在图像的中央;增益调节适中;图像放大适中;图像标注清楚。②图像存储完整。③畸形部位至少保留相互正交的两个切面。④检查结束后复核图像。对4501例孕妇进行系统超声检查及质量控制。结果21．33％的孕妇第一次检查不能完成胎儿全部图像采集,胎儿难显示部位占受检孕妇比例最高的前3位依次为心脏、颜面部、肢体,这些部位正是畸形易发部位。这些孕妇中检出24例畸形胎儿,占产前检出畸形胎儿数的16．67％。畸形部位所占比例最高的前3位依次为心脏、颜面部、肢体。结论 对系统胎儿超声俭查过程质量控制方法的实施,可降低胎儿畸形漏诊率。     

产前超声检出胎儿胸膜肺母细胞瘤1例

孕妇33岁,于孕32周经产前超声检查发现胎儿肺部多个低回声结节(图1 A );孕38周超声示胎儿肺部结节较前增多、增大,周围肺组织回声增强,CDFI均未见明显血流信号(图1B).孕妇既往体健,孕2产1,与其丈夫均无家族及遗传病史;孕期胎儿发育无明显异常.孕38周胎儿MRI:双肺见数枚类圆形 T1稍高信号、T 2低信号结...     

超声诊断胎儿唇裂伴左侧牙槽突裂1例

孕妇,27岁,孕2产1。第一胎于孕2个月时停止发育。无家族遗传病史。现孕24周来我院行超声检查。 超声检查：单胎,双顶径5．82cm,头围22．11cm,腹围18．18cm,胎心率160次／min,股骨长度约3．79cm,肱骨长度约3．66cm,四腔心显示清楚,胎儿颅骨光环完整,脑中线居中,脑室未见扩张,脊柱显示连续,四肢可见。胎儿腹部未见明显异常。胎儿上唇冠状切面及横切面显示左右侧均可见连续性中断（图1A）,     

不同性别胎儿侧脑室大小的差异

为了探讨不同性别胎儿脑室大小是否存在差异。本文对３４６例不同性别的胎儿脑室大小进行了超声测量及随访。结果显示：胎儿侧脑室大小为一近似正态分布，整个群体侧脑室房部横径均值为６．０±１．３ｍｍ，１７４例男性胎儿侧脑室横径均值为６．２±１．３ｍｍ，１７２例女性胎儿侧脑室横径均值为５．７±１．３ｍｍ，两者间有明显差异。男性胎儿较女性胎儿侧脑室房部横径稍大。对于确定不同性别的胎儿脑室正常值上限有十分重要的意义。     

产前超声检查胎儿手足畸形最佳孕周的探讨

目的探讨产前超声检查胎儿手足畸形的最佳时间。方法运用连续顺序追踪超声检测法观察3080例胎儿肱骨、尺桡骨、手掌、手指及手与前臂姿势关系,股骨、胫腓骨、脚掌、脚趾及脚与小腿姿势关系等。计算各孕周胎儿手掌、脚掌、显示5个手指、显示5个脚趾的显示率。结果 (1)胎儿肢体畸形10例,包括手掌、脚掌部位以上畸形6例,手指、脚趾畸形4例。产前超声诊断胎儿肢体畸形7例,包括6例手掌、脚掌部位以上畸形及1例手指、脚趾畸形。胎儿肢体畸形超声符合率为70%。(2)胎儿手掌、脚掌明显高于相应孕周手指、脚趾显示率。(3)13周-18周组胎儿手掌超声显示率最高,13周-18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周。19周-24周组胎儿脚掌超声显示率最高,19周-24周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周。结论通过超声在合适的孕周观察胎儿手掌、脚掌可提高胎儿手足畸形的检出率。     

胎儿鱼鳞病产前超声表现2例北大核心CSCD

病例1．孕妇26岁,孕1产0,孕32周,平素月经规律,否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余．入我院行超声检查,胎儿生长参数与孕周相符。胎儿头皮水肿增厚约（1．69cHI,颅内结构、心肺未见明显异常,胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示,羊水最大平段12．5cm,羊水指数43．1cm。     

不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，     

二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的联合应用

目的研究二维超声及三维超声多种成像技术在胎儿唇腭裂畸形诊断中的图像特征。 方法选取2016年1月至2017年12月在南京医科大学附属苏州医院产科接受中孕期结构畸形筛查发现唇腭部异常的胎儿均行三维超声表面成像、断层成像（TUI）及自由解剖成像（OmniView模式）多种成像技术联合检查,并随访至出生后或引产后。结合产前超声检查图像,研究唇腭裂胎儿颜面部三维超声图像特征。 结果产前超声筛查的19 168例中孕期胎儿中检出唇腭部结构畸形36例（0.19%）。36例唇腭裂胎儿超声征象：单纯唇裂（CL）8例,二维、TUI及OmniView模式均检出胎儿唇裂;三维表面成像漏诊1例唇红裂。二维及三维成像技术均显示胎儿上唇连续性中断,但三维成像显示更直观。唇裂合并上牙槽突裂（CLA）11例,二维超声显示8例,三维表面成像、TUI均诊断9例,漏诊2例,OmniView技术诊断10例,漏诊1例,联合检查诊断10例,漏诊1例。主要超声征像：上唇及上牙槽突连续性中断,二维超声对于牙槽突裂显示较困难,TUI及OmniView可从多角度显示牙槽突裂。唇裂合并腭裂（CLP）17例,二维超声（诊断10例）、三维超声表面成像模式（诊断13例）、TUI（诊断15例）、OmniView模式（诊断16例）均未全部检出;而17例CLP经联合检查全部检出。超声征象为上唇、原发腭及继发腭的连续中断,断层成像及OmniView可从多角度显示原发腭及继发腭,优于二维超声对于原发腭及继发腭的显示。 结论产前二维超声及三维超声能清晰显示胎儿唇裂,但对于腭裂,三维超声多种成像模式图像优于二维超声,产前超声筛查联合三维多成像技术能清晰显示胎儿颜面部异常,减少唇腭裂的漏诊。     

胎儿小脑延髓池宽度发育特点及其性别差异

目的 探讨胎儿小脑延髓池宽度发育特点及其性别差异。方法 选取行常规产科超声检查的孕妇574例为研究对象。收集孕妇年龄、孕周、胎儿性别等信息,用超声测量胎儿双顶径、头围、小脑半球横径、小脑延髓池宽度。分析小脑延髓池宽度与胎儿颅脑径线测量值相关性以及不同性别发育特点。结果 小脑延髓池平均宽度为(6.86±1.55) mm,平均孕周为(27.00±4.00)周,平均双顶径为(67.68±32.54) mm,平均头围为(241.78±43.93) mm,平均小脑半球横径为(29.36±7.72) mm。小脑延髓池宽度值与孕周、双顶径、头围、小脑半球横径均呈正相关(且与头围相关性最高)(P<0.05),其相关系数分别为0.269、0.105、0.309、0.189。头围和小脑半球横径对小脑延髓池宽度值具有影响,差异有统计学意义(P<0.05)。孕30周前小脑延髓池宽度值随孕周增加而增长,30～40周小脑延髓池宽度值变化不大。分析17～30周胎儿数据显示,小脑延髓池宽度与孕周、双顶径、头围、小脑半球横径的相关性升高,相关系数分别为0.552、0.549、0.567、0.416。小脑延髓...     

产前超声诊断胎儿二尖瓣发育不良综合征1例北大核心CSCD

孕妇,21岁,孕28＋1周,孕1产0,无家族性遗传病史及早孕期放射线接触史,血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检测均阴性。当日外院超声检查发现胎儿心脏饱满来我院就诊,超声检查：胎儿心脏位置正常.