良性肿瘤中染色体特定区域的畸变类型

本文概述了脑膜瘤、唾液腺瘤、子宫平滑肌瘤和脂肪瘤的染色体分析结果,以及特定结构或数目异常为特征的细胞遗传学亚型的鉴别。这些异常表现在12、1、2、6、11、13和22号染色体上特定区域。多种良性肿瘤中涉及这些染色体异常区域,这就提示定位于这些位点上的基因在生长调控中起重要的作用,同时表明这些基因不与恶性转变相关联。     

骨与软组织肿瘤的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

近年来骨与软组织肿瘤的遗传学研究有了显著的进展。在细方胞遗传学方面,已经证实的染色体异常有:Ewing氏瘤的t(11;22),横纹肌肉瘤的t(2;13),滑膜肉瘤的t(X;18)及粘液性脂肪肉瘤的t(12;16)。骨肉瘤的染色体畸变非常复杂,骨巨细胞瘤的染色体畸变相对较为简单,目前发现的主要异常有:染色体末端缺失,端端易位形成双着丝粒染色体,数目异常表现为亚二倍体及多倍体。分子遗传学的研究主要集中于骨肉瘤,已经发现的异常有:13号染色体上的RB基因及17号染色体上的P53基因的突变,c—sis等癌基因的高度表达等。     

恶性淋巴瘤细胞和分子遗传学研究

本文从细胞及分子遗传学角度对恶性淋巴瘤的染巴体异常改变进行了较系统的论述,认为淋巴瘤特征性染色体为14q~+和14q32断裂,以及涉及到14号染色体的三种易位:t(8;14),t(14;18),t(11;14),还有11q各种异常,6q~-和3,7,12,18三体。分子遗传学研究提示癌基因c-myc,bcl-1,bcl-2与恶性淋巴瘤的病因学关系。特别是对Burkitt淋巴瘤的研究,为肿瘤染色体重排的研究和癌基因学说提供了重要的实验依据。     

16例原发性胃癌的细胞遗传学研究

用改良的直接法分析了１６例原发性胃癌的细胞遗传学改变，其染色体变化可分为简单型和复杂型两种。简单型只涉及１～３条染色体改变，以染色体三体为主，其中８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型。复杂型涉及较多的染色体数目和结构异常，经常出现的结构异常为７ｑ－、３ｐ－和１ｐ－，其中７ｑ－为本研究中最一致的结构异常，可能是原发性胃癌的特征性染色体改变之一。     

人类黑色素瘤的染色体异常和脆性部位

人类恶性黑色素瘤的细胞遗传学研究表明,无论从黑色素瘤直接获取的瘤细胞或在建立的细胞系中均重复发生1、6、7号染色体数目和结构的异常。有作者报道在早期的黑色素瘤细胞系中也存在这些特异的非随机性     

中国人胰腺癌细胞系的染色体特征

目的分析中国人胰腺癌细胞系的细胞遗传学特征。方法对本实验室建立的中国人胰腺癌细胞系PC1、PC2、PC3、PC4和PC7进行染色体分析,并采用3号、13号、18号、20号染色体涂染探针验证染色体G显带核型分析结果。结果5株胰腺癌细胞系均为以亚三倍体为主的核型;染色体众数目分别为PC1:58,PC2:56,PC3:61,PC4:53,PC7:54;各细胞系中可见不同比例的双着丝粒染色体、双微体、环状染色体、无着丝粒染色体片段或复杂易位等多种畸变。结论胰腺癌细胞系的染色体为亚三倍体,而且存在着复杂的染色体数目和结构畸变。若要准确识别染色体异常,还需结合其他分子细胞遗传学技术。     

X染色体异常的细胞分子遗传学研究

目的我们从细胞遗传学和分子遗传学方面研究X染色体异常,探讨这些异常与患者临床特征的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析和荧光原位杂交技术分析。结果筛选200余例遗传咨询者共有15例为X染色体异常,其中X染色体数目异常8例,X染色体结构异常6例,数目异常伴结构异常1例。结论体征、性腺发育、智力等都与X染色体异常有关系。     

细胞与分子遗传学技术联合应用诊断性染色体复杂结构异常病例的研究

目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,诊断11例性染色体复杂结构异常患者的染色体畸变来源及结构特征。结果 G显带结合CMA、FISH检测确定了11例患者的性染色体复杂结构来源,8例社会性别为女性的患者中,4例患者的衍生性染色体的异常片段来源于X染色体,4例患者的衍生性染色体异常结构涉及X染色体和Y染色体重组;3例社会性别为男性的患者中,均存在Y染色体的部分缺失。11例患者中有3例性发育异常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因扩增产物。结论联合应用多种细胞与分子遗传学技术可为性染色体复杂结构异常患者的明确诊断、发病机制研究及后期治疗提供重要的遗传学依据。     

间期细胞遗传学在恶性肿瘤非整倍体检测中的作用

肿瘤细胞在其遗传学上的改变主要是指染色体数目和结构的异常，而染色体数目异常更为常见。实际上所有的肿瘤细胞均具有染色体数目的改变，而每一种肿瘤都具有可识别的细胞遗传学非整倍体，这些异常的分子遗传学标志在肿瘤的检测、诊断和治疗中起重要作用。本文主要讨论了利用问期细胞遗传学对恶性肿瘤细胞的染色体异常进行细胞水平的检测，以明确肿瘤染色体非整倍体在肿瘤的诊断及预后中的作用。     

前列腺癌的细胞遗传学和分子遗传学研究

近年来,前列腺癌的细胞遗传学和分子遗传学研究进展很快,已在前列腺癌组织或衍化的癌细胞株中发现染色体结构或数目异常,DNA相对含量改变,核仁组成区AgNORs数量增强,ras、c—myc和c—erbB—2等癌基因的激活和表达增强,染色体16q和10q的等位基因缺失(即抗癌基因失活)。其中癌基因的表达与前列腺癌的病理分级,诱发和转移有关。这些研究表明一些遗传变化在前列腺癌的发展中起着重要作用。     

胃癌的细胞遗传学研究进展

肿瘤起源的染色体学说已经得到广泛的证实，染色体的变化可使编码序列的直接改变，或是对某些基因的异常调节，导致细胞过量增殖，最终形成肿瘤。因此，研究原发性肿瘤的染色体变化具有重要的意义，近年来，通过直接法，短期培养和建立肿瘤细胞系的方法，对原发性胃癌进行了细胞遗传学研究。这些研究资料提示胃癌染色体的变化以分为简单类型和复杂类型两种。简单类型主要涉及１～３条染色体数目和结构异常；复杂类型涉及较多的染色体结构和数目异常，其中１、３、７、８、１２、１３、１７号染色体异常在一些胃癌中经常出现。此外，对胃癌的分子遗传学研究进展作一简要概述。     

HPV18永生化人胚食管上皮细胞的细胞遗传学研究

目的　研究HPV18永生化人胚食管上皮细胞的细胞遗传学改变 ,为深入研究食管癌发病机理提供实验依据。　方法　采用Giemsa染色、G显带、间期核荧光原位杂交 (FISH)分析人胚食管上皮永生化细胞株 (SHEE)染色体数目异常和结构畸变。　结果　人SHEE第 10、2 0代细胞染色体众数分别为 5 8～ 6 3、5 7～ 6 4,第 6 1代为双众数 :5 8～ 6 0、6 3～ 6 5。G显带发现 ,在大多数核型中出现异常染色体 :1 del(1) (q12 ) ;2 .del(1) (p32 ) ;3.der(4 ) ,t(4 ;?)(q31;?) ;4.der(5 ) ,t(5 ;?) (q31;?)。FISH结果显示 ,1号 3体和 7号 4体伴随传代数目增加而明显增加。 8号 2体保持相对恒定。　结论　SHEE细胞伴随传代数目增加 ,染色体众数有双众数分布倾向 ,染色体数目异常表现为不平衡增加 ,结构异常的染色体恒定存在 ,提示细胞的永生化是一个由多染色体参与的多阶段过程。     

101例智力低下患者细胞遗传学分析

目的研究智力低下患者的遗传学原因和预防方法。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对101例智力低下患者的遗传学原因进行分析。结果检出异常核型48例,检出率47.5%。其中常染色体数目异常39例,结构异常5例,性染色体数目异常3例,性染色体数目与结构复合异常1例。先天性愚型43例,占异常核型的89.6%。结论染色体异常是导致智力低下的重要原因,产前诊断是防止出生染色体异常引起的智力低下患儿最有效的方法。     

20例原发性肝癌实体瘤的细胞遗传学研究

本研究采用直接法制备和分析了２０例原发性肝癌实体瘤Ｇ带染色体，每例实体瘤都有明显的染色体数目和结构异常。常见出现结构异常的染色体有１、２、３、７、和１１，９０％（１８例）的实体瘤有１号染色体长短臂不同程度的缺失和重排，２号染色体异常在８０％的实体瘤出现，尤以２ｐ－为突出。本研究所见提示各种染色体的缺失和重排特别是１号染色体的改变、２号和７号染色体短臂的缺失，可能是引起多个原癌基因的激活和抑癌基因失活的基础。     

细菌人工染色体微珠联合染色体核型分析在产前诊断中的价值研究

目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值。方法2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水。同时进行羊水细胞的BoBs检测和染色体G显带核型分析。结果BoBs技术共检出93例胎儿染色体异常,检出率为3.72%,其中染色体数目异常78例(4例13号染色体三体,19例18号染色体三体,34例21号染色体三体,9例XXX,6例XXY,6例XYY)、染色体结构异常9例(6例未被核型分析检出)、嵌合型染色体6例。在6例染色体结构异常的胎儿中,DiGeorge综合征和Williams-Beuren综合征各1例,其余4例为染色体微缺失/微重复综合征。核型分析对胎儿异常的检出率为4.56%(114/2500),核型分析对染色体数目异常的检出率与BoBs检测相同。核型分析额外检出21例染色体结构异常和6例嵌合型染色体。结论染色体核型分析联合BoBs技术发挥了细胞遗传学和分子遗传学的技术优势,极大提高了染色体异常的检出率,值得在临床应用和推广。     

间期细胞遗传学在恶性肿瘤非整倍体检测中的作用

肿瘤细胞在其遗传学的改变主要是指染色体数目和结构的异常，而染色体数目异常更为常见。本文主要讨论了利用间期细胞遗传学对恶性肿瘤细胞的染色体异常进行细胞水平的检测，以明确肿瘤染色体非整倍 体在肿瘤的诊断及预后中的作用。     

分子细胞遗传学技术在确诊9p三体综合征中的应用

目的　用分子细胞遗传学技术鉴别常规细胞遗传学难以确定的染色体异常。方法　用染色体涂染、比较基因组杂交(com parative genom ic hybridization,CGH)和多色显带分析技术(colorbandingchrom osom e analysis,RxFISH),对一例G 显带提示为9 号染色体结构异常的病例进行研究。结果　患儿核型为46,XX,9p ,染色体涂染显示两条9 号染色体(包括短臂额外片段)被均匀涂染,CGH 和RxFISH证实为9 号短臂完全重复,核型准确描述为46,XX,dup 9p(p11→p24∷p24→qter)。结论　这些技术手段可以鉴别常规细胞遗传学难以进行诊断的、复杂的染色体结构异常,在基础及临床医学研究领域中,有着重要的应用前景     

人脑垂体瘤染色体分析

为探讨垂体瘤及癌的发病机理与肿瘤演进过程中的细胞遗传学特征，对１５例人脑垂体瘤进行了染色体分析。实验结果表明染色体数目的分布从２４～２１０，２０％病例干系细胞为二倍体染色体，而８０％病例干系细胞为非二倍体染色体，其中亚二倍及超二倍体以上染色体病例分别为１３％和６７％。１０例人脑垂体瘤Ｇ显带核型分析，９０％病例具有２２号染色体减少及７号染色体增加，侵袭性垂体瘤７号染色体增加明显。６０％病例具有８、９号染色体的增加。提示人脑垂体瘤在病理形态学虽属良性肿瘤，而细胞遗传学却呈恶性表现。作者认为２２号染色体的丢失，７、８和９号染色体的增加，可使调控细胞增殖，分化基因缺失，癌基因活化，可能与该肿瘤的发病机理有关，７号染色体的明显增加可能为肿瘤演进中的表现。     

121例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨原发性闭经患者与染色体异常的关系。方法选择原发性闭经121例,对其外周血进行细胞培养,按常规方法制备染色体和核型分析。结果原发性闭经中发现异常核型48例,占39.7%。异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性发育异常。其中X染色体的数目异常26例,占21.5%;结构异常的11例,占9.1%;46,XY的性发育异常11例,占9.1%。结论性染色体数目、结构异常及46,XY的性发育异常可导致性腺及生殖系统发育异常。对于闭经患者,应尽早进行细胞遗传学检查,避免盲目治疗。     

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析

目的 研究伴复杂核型异常(complex chromosomal abnormalities,CCAs)的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征.方法 经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病,包括21例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、36例慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)、16例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),并进一步多重荧光原位杂交分析.结果 73例伴CCAs的髓系恶性血液病中,17号染色体异常最常见,占46.5%(34/73),其中AML12例,CML13例,MDS9例,9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常.结构异常较多见,总发生率为43.8%(32/73);AML、CML、MDS3组发生率分别为52.4%(11/21)、33.3%(12/36)、56.3%(9/16);所有病例中发生数目异常共15.1%(11/73),三组发生率分别为25.0%(3/12)、38.5%(5/13)、33.3%(3/9),11例数目异常均为-17.有9例同时出现数目异常和结构异常.伴有17号染色体的结构异常中,以非平衡易位多见,3组分别为16、15、8个;平衡易位2个,分别为发生于AML中的t(15;17)及发生于CML中的t(15;17;22).17号染色体结构易位的对手染色体多变,包括了除5号、6号和22号外的所有染色体.结构易位频率最高的对手染色体是15号,占8.2%(6/73);其次为2号,占5.4%(4/73).6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病,1例为CML急变期.结论 伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高,以结构异常为主.所有的数目异常均为-17;结构异常以非平衡易位多见.