遗传咨询门诊400例分析

介绍1982,4月～85,元月开展遗传咨询门诊400例情况。共发现唐氏综合征9例,特纳氏综合征6例,无阴道无子宫6例,大脑发育不全6例,智力低下6例,真性XY性腺发育不全一例、睾丸女性化一例。对以上病例(或患儿家长)以及习惯性流产、早产和以往分娩过异常或畸形胎儿的孕妇进行了必要的实验室检查及咨询指导。     

426例遗传咨询者染色体核型分析

染色体核型分析是诊断遗传性疾病的主要方法.1989年2月至2006年4月.我们对前来就诊及遗传咨询者426例进行外周血染色体检查,不良孕产史夫妇210对(420例),6例未婚(男4例,女2例)检出异常染色体22例,报告如下.     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

465例遗传咨询病例的遗传学分析

我遗传室从 1991～ 2 0 0 0年共接受咨询者 4 65人 ,通过遗传学诊断方法 ,检出遗传病患者 70例 ,染色体病携带者 7例。染色体病脆性 (表达 >10 % )者7例。总累积人数 84人 ,占全部咨询人数的 18.1% ,其中 2例为国内外罕见病例 ,1例国内未见报道。单基因病占 5.59% ,多基因病占 3.4 8% ,染色体病占 9.0 3%。对各种遗传病发病机制及传递规律进行分析 ,为遗传咨询提供理论依据 ,减少遗传病患儿的出生 ,提高人口的遗传素质。1　对象与方法1.1　对象　对智力低下、发育迟缓、各种先天畸形、性征异常、原发闭经、习惯性流产、早产、死产、不育夫妇…     

430例遗传咨询病例的外周血染色体分析

４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外...     

504例遗传咨询病例的细胞遗传学研究

报告了504例遗传咨询对象细胞遗传学研究结果,其中染色体异常核型71例,占14.1％。发现6种12例世界首报核型。     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

1001例遗传咨询病例的外周血淋巴细胞染色体分析

本文对1001例人体外周血染色体进行了分析,检出异常核型57例,占5.69％(其中4例已经鉴定属世界首报核型)。此外,对各种类型的就诊原因进行了分析,结果表明以妊娠胎儿丢失和生育发育异常儿的夫妇为就诊原因占多数(57.14％),智力低下及发育异常次之(18.78％)。57例异常核型中智力低下及发育异常儿的比例最高(23.73％)。     

1569例遗传门诊病例遗传学分析

１５６９例遗传门诊病例遗传学分析北京市复兴医院妇产科遗传室许怡民１９８２～１９９５年，我院妇产科遗传室对来自遗传咨询门诊的１５６９例患者进行了细胞遗传学分析，为临床医生的诊治工作提供了可靠依据。现将全部病例报告如下。１临床资料和方法１９８２～１９９５...     

1271例遗传咨询及染色体分析

本文对１２７１例人体外周杂色体检查，检出异常核型９８型，占７．７１％，其中数目异常５０例，嵌合体２４例，就诊最多者为流产、早产、死胎，其次是原发性闭经、智力低下、男性不育等，并对其进行讨论。     

298例遗传咨询病人的染色体分析

298例遗传咨询病人的染色体显带分析中有45例异常(15.1％),其中常染色体结构异常占33.3％,数目异常占11.1％;性染色体异常占6.9％,Yq~+占44.4％,嵌合体占4.4％。染色体检查对产前诊断、预防及降低遗传病和避免先天畸形儿的出生具有重要意义。     

关于遗传咨询的伦理探讨

遗传咨询是预防遗传病患儿出生、降低遗传病发病率、提高人口先天素质的重要手段。作者讨论了咨询者的特点、咨询过程中存在的一些问题以及在遗传咨询过程中需要遵循的伦理原则。     

1133例遗传门诊病例的细胞遗传学分析

用各种细胞培养法和染色体G-,Q-,C-,R-和高分辨G显带等技术对1133例病例进行染色体分析。检出270例,60种异常核型,涉及除第2、3和17号以外的21条染色体。其中12例核型为国内外首次报道;3例核型为国内首次报道。     

遗传咨询730例的染色体分析

本文应用医学细胞遗传学技术,检测高危染色体病730例,发现染色体数目和结构异常63例,其中5例异常核型为世界首报,4例之后代行绒毛检查,发现与先证者相同的异常核型。63例中,由于配子或合子发生的畸变有48例,占76.2％;由上代亲本遗传的11例,占17.5%;4例起源尚不能确定,占6.3%。     

延安市211例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养，常规法制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体，发现异常核型19例，占9．00％。其中，常染色体异常14例，性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一，对遗传咨询者进行染色体检查，不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义，而且为遗传病防治提供重要依据。     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

66例基因病遗传咨询

目的研究遗传因素和环境因素对基因病发生的影响,阐明开展遗传咨询的必要性。方法分析基因病的种类,遗传方式以及影响基因病发病的遗传因素和环境因素。结果牡丹江医学院遗传研究室从1999年3月至2010年4月共咨询各种基因病66例,其中常染色体显性遗传(AD)病44例,常染色体隐性遗传(AR)病10例,X连锁隐性遗传(XR)病7例,多基因遗传病5例。结论遗传优生咨询和产前诊断是预防遗传病发生的必要措施。     

从心理咨询职业化看中医心理咨询的发展

在心理咨询的职业化进程中,面临问题之一就是如何增强本土化。中医心理咨询在此方面具有西方咨询模式不可替代的优势和特点,笔者提出了进一步发展的几点建议。     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。