MDS向急性白血病转化的相关因素

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,高风险向急性白血病(AL)转化(转白)。本文综述了细胞形态学异常、染色体核型异常、CD34抗原异常表达、细胞培养及凋亡异常、某些癌基因异常、端粒与微卫星的不稳定性、血清胸苷激酶水平同MDS转白的关系。     

63例骨髓增生异常综合征的诊断及临床特征分析

【目的】重新评价68例曾被诊断为骨髓增生异常综合征（MDS）病例其诊断的准确性;同时探讨MDS的临床特征、疗效及转归。【方法】①依据MDS的诊断标准、FAB、及WHO的分型标准评价原诊断;②从症状、体征、血液学、骨髓、治疗效果、疾病转归等0if,床特征做回顾性分析。【结果】5例误诊,确诊63例。男女比例〈1,平均发病年龄56．5岁。难治性贫血（RA）52例（82．5％）,环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）1例（1．6％）,未成熟细胞过多性难治性贫血（RAEB）8例（12．7％）,MDS／难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）2例（3．2％）。白血病6例,发生率9．5％。传统方法治疗有效率32％,沙利度胺治疗有效率50％,但两者无统计学差异（P〉0．05）。合并自身免疫性疾病6例,占9．5％,激素治疗后4例部分缓解,有效率67％。RA52倒,转白2例,转白率3．8％,RAEB8例,转白血病4例,转白率50％,两者比较有统计学差异（P〈0．001）。前者平均转白时间38．5个月,后者平均转白时间22．25个月。【结论】RAEB转白率明显高于RA;合并免疫性疾病者激素疗效好;传统治疗与沙利度胺治疗效果比较无统计学意义。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的相关基因研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组高度异质性获得性造血干/祖细胞克隆性疾病,以骨髓无效造血、外周血血细胞减少及向急性白血病转化(以下简称转白)的高风险为特点[1-3].由于MDS的高度异质性以及缺乏MDS理想的动物模型,目前关于MDS转白相关基因研究的文献并不多见.我们就近年来对MDS转白相关基因的研究进展作一综述.     

骨髓增生异常综合征患者转化为急性髓系白血病与染色体异常核型的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者向急性髓系白血病(AML)的转化率与染色体异常核型数量及类型的关系.方法 对138例资料完整的MDS患者进行回顾性分析,按WHO 2001标准重新诊断分型,统计MDS患者AML转化率(转白率)、MDS转化为AML时间(转白时间),G显带分析患者初治时染色体核型.结果 138例MDS患者中29例转化为AML,转白率为21.01％,中位转白时间为8(3～24)个月.其中正常核型、染色体异常核型分裂相≤5个、染色体异常核型分裂相＞5个的转白率分别为6.2％、23.8％、38.5％,中位转白时间为17(13 ～22)、13(5 ～23)、7(3 ～10)个月.随着染色体异常核型数量增多,转白率有升高的趋势(x2=14.185,P＜0.01),转白时间与异常核型数量等级呈负相关(r=-0.631,P＜0.01).-7/7q-、+8、+11、复杂核型的MDS患者累积转白率(65.0％、50.0％、30.8％、28.6％)差异有统计学意义(x2=21.555,P＜0.01),经趋势检验,复杂核型、-7/7q-核型异常转白率略高于+8、+11核型异常,但二者转白率均显著高于正常核型(x2=8.054,P =0.005),而5q-、20q-、-Y、+21核型未见转白病例.结论 MDS患者有无染色体核型异常、异常核型数量、类型均对早期预测MDS向急性白血病转化具有重要的临床价值.     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化相关影响因素的研究

目的探讨影响骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病转化的相关因素。方法动态观察129例MDS患者的转白情况,并对其临床特征及实验室检查进行分析以探讨相关影响因素。结果 129例MDS患者中33例转化为急性白血病,中位转白时间7(3~26)个月。外周血三系血细胞减少组的转白率明显高于非三系血细胞减少组(P<0.05)。骨髓原始细胞比例越高转白率明显升高(P<0.05)。染色体核型预后好、中、差组转白率依次升高(P<0.05)。有AUER小体明显高于无AUER小体组(P<0.05)。病态造血累及系数越多转白率越高(P<0.05)。MDS分型与转白有相关性(P<0.05)。结论 MDS是一类高风险向急性白血病转化的疾病,MDS分型、外周血细胞减少、骨髓原始细胞比例高低、染色体核型异常、病态造血及AUER小体影响MDS转化为白血病。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病(AL)转化(转白)的规律.方法动态观察151例MDS患者的转白情况及转白患者(postMDS-AL)的临床表现、血常规、骨髓象、染色体核型、细胞免疫表型及治疗反应、预后特点.结果8年7个月内,151例MDS患者转白21例(13.91%),中位转白时间5(1～23)个月.RA、RAEB、RAEB-t间转白率差异无显著性,逐步转白和直接转白病例均可见.影响MDS转白的因素有年龄≤40岁;三系血细胞减少;骨髓原始细胞比例≥O.150;复杂染色体核型异常;联合化疗.postMDS-AL21例皆为急性髓系白血病(AML),以M2、M4和M5为主.其中2例(9.52%)有白血病细胞浸润表现;10例(47.62%)外周血白细胞计数减少,14例(66.67%)外周血中性粒细胞计数减少,14例(66.67%)骨髓增生活跃或明显活跃.8例(47.06%)转白前后异常染色体核型发生了改变.骨髓单个核细胞髓系不成熟抗原CD33(49.83±24.50)%、CD13(36.38±33.84)%,单核细胞相关抗原CD14(38.50±24.60)%及早期造血细胞标志抗原CD34(34.67±30.59)%,也可共表达淋巴细胞系抗原CD5、CD7、CD9、CDi9.postMDS-AML的诱导化疗完全缓解率为31.25%,中位生存时间6(1～28)个月.结论MDS是一类高风险向AML转化的疾病,转化方式可渐进也可突变;postMDS-AML有独特的生物学表现,且预后差.     

骨髓增生异常综合征中医研究现状

<正>骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes,MDS)属于恶性髓系疾病,因骨髓造血干细胞异常克隆增殖所致。临床表现为贫血、出血、肝脾肿大等。伴随医疗技术不断发展及世界对中医的肯定,通过大量实践证实了中医药治疗骨髓增生异常综合征疗效理想,对其减缓转白速度及降低转白率起积极作用。MDS是一组异质性髓系疾病,主要特征是无效造血,导致外周血细胞减少,疾病进展呈动     

骨髓增生异常综合征并发自身免疫性疾病的临床观察

目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）与自身免疫性疾病的相互关系。方法：对117例MDS患者的临床资料进行分析并随访观察。结果：117例MDS患者中19例并发自身免疫性疾病，占16．2％；MDS并发自身免疫性疾病以类风湿关节炎（31．6％），溃疡性结肠炎（26．3％），常见；；MDS并发身自免疫性疾病者较无免疫性疾病者其转白率并不增加，但中位生存期缩短：结论：自身免疫性疾病是MDS预后不良的因素。MDS与自身免疫性疾病可能具有一定的内在关联。     

骨髓增生异常综合征骨髓双核粒细胞的观察

目的 分析骨髓增生异常综合征(MDS)中双核粒细胞的检出率及其与急性白血病的关系。方法 用镜检68例初诊MDS患者骨髓片中双核粒细胞的形态和数量。结果 MDS的双核粒细胞平均阳性率为40％，其中RA低，CMML、RAEB和t-RAEB高，且双核粒细胞增多者，其转化为白血病的病例多。结论 观察双核粒细胞有助于MDS亚型的鉴别，并有助于判断转白高低的意义。     

骨髓增生异常综合征GSTM5基因启动子区甲基化的状态及意义

目的:探讨谷胱甘肽转移酶mu5（GSTM5）启动子区甲基化状态在骨髓增生异常综合征（MDS）发生发展中的作用,为MDS的早期诊断提供新的潜在分子标记物。方法:收集2018年10月至2021年6月在解放军总医院血液科初诊的40例MDS［MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）5例,MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）7例...     

24例骨髓增生异常综合征染色体分析

目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征（MDS）、17例再生障碍性贫血（AA）和16例急性髓细胞性白血病（AML）进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异（P〈0.05）.AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异（P〉0.05）. 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.     

骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H病

目的报道7例骨髓增生异常综合征（MDS）伴获得性血红蛋白H病的病例。方法总结7例患者临床资料。讨论及结论结合文献，总结此类疾病的临床特征。探讨Steensma提出的诊断标准。复习此类疾病发病机制有关文献，建议将此类MDS单独列为一个亚型。该亚型可为研究MDS转化提供一种模式。     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

50例骨髓增生异常综合征间期荧光原位杂交分析

目的：探讨应用荧光原位杂交技术（FISH）对骨髓增生异常综合征（MDS）基因组异常检测的价值。方法选择针对5、7、8和20号染色体的不同探针组合对50例 MDS 患者骨髓进行 FISH 检测,分析其分子遗传学异常,比较与常规染色体检查的相关性。结果50例 MDS 患者骨髓标本结果总共检出32例（64％）有克隆性染色体异常。核型分析的异常检出率为46％（23/50）,FISH 的阳性率为62％（31/50）,两者间差异无统计学意义（P ＝0．108）。结论FISH 方法是筛查 MDS 患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具,能敏感地检测出小克隆异常,是常规核型分析法的重要补充。     

骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展

随着骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显。近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间期细胞遗传学（MC）法的细胞遗传学特征对于MDS的预后意义逐步得到阐明,某些少见类型的细胞遗传学异常如12p-、11q-、＋21、t（11（q23））等的预后意义也得以明确。而随着SNP及CGH法运用于MDS的细胞遗传学检测,MDS遗传学的异常检出率进一步得到提高,最高可达78%。同时对于MC法检测为＂正常核型＂的MDS患者,经SNP或CGH法检出有隐性异常者较没有隐性异常的患者的预后更差。本文就基于MC法的MDS细胞遗传学研究进展和基于SNP-A和aCGH法的MDS遗传学研究进展进行了综述。     

以单纯血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征4例报道

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病,其特点是外周血中一种或多种血细胞减少,骨髓增生活跃,伴有形态异常,并有病态造血,约有50%的MDS患者伴有细胞遗传学异常。MDS包括难治性血细胞减少伴单系病态造血（MDS-RCUD）、难治性细胞减少伴多系病态造血（MDS-RCMD）、难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）等多种分型。     

单纯11三体骨髓增生异常综合征的血液学特征与预后

目的探讨单纯11三体骨髓增生异常综合征（MDS）的血液学特征和预后。方法对5例单纯11三体MDS进行回顾性分析。对骨髓涂片行Wright—Gimsa染邑观察其形态学改变;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行染色体核型分析;随访观察转白率、疗效及生存期。结果238例MDS有5例检出单纯11三体核型异常,发生率为2．1％。5例患者外周血全血细胞减少,骨髓粒、红、巨核多系有明显病态的造血改变。难治性贫血（RA）1例,难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）2例,难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB—t）2例。4例患者转化为急性髓细胞白血病（M2 2例、M5 1例、M6 1例）,转白率80％,总缓解率50％,中位生存期16个月。结论单纯11三体MDS以RAEB、RAEB-t亚型为主,多系有明显病态的造血改变,转化为急性髓细胞白血病发生率高,预后不良。     

65例骨髓增生异常综合征的临床及实验室分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的临床及实验室检查特点。对65例MDS临床资料进行回顾性总结。65例MDS患者的FAB分型为：RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB—T3例,CMML1例;中位年龄66岁（19—89岁）,65例MDS中继发性MDS6例。在研究中对患者进行了骨髓细胞学检查,骨髓活检和染色体检查。结果表明,经骨髓细胞学检查为病态造血者64例（98．5％）,其中3系病态造血者21例（32．3％）,2系病态造血33例（50．8％）,1系病态造血10例（单纯红系8例占12．3％,单纯粒系2例占3．1％）。骨髓活检38例,其中6例有幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。染色体检查49例患者,其中29例检测出有异常核型（59．2％）,且以数量异常为主,高危型MDS（RAEB或RAEB—T）的核型异常发生率高于低危型MDS（RA,RAS）,继发性MDS高于原发性MDS;在这49例患者中15例转为急性白血病（30．61％）,20例染色体正常组中3例（15％）转化为AML,而染色体异常组29例中有12例（41．4％）转化为AML。随访中位时间为35个月（2个月-106个月）,染色体核型正常组中位生存期为26．8个月,异常组中位生存期为8个月。结论：我国MDS患者发病年龄较国外略年轻;高危MDS患者染色体畀常发生率高于低危MDS,染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高,生存时间短。     

同期确诊MDS与AML患者染色体核型分析比较

本研究比较分析骨髓增生异常综合征（MDS）及急性髓系白血病（AML）患者的染色体核型异常与诊断、预后的关系,探讨MDS及AML患者不同年龄组染色体预后分层特征。采用骨髓短期培养和R显带技术分析134例MDS和123例AML患者染色体核型。结果表明：MDS与AML患者中染色体异常核型检出率分别为41％及61％。MDS与AML组异常核型分析显示：①MDS组以数目异常为主（主要为＋8）,AML组患者以结构异常为主,主要为t（15;17）及t（8;21）,与FAB亚型相关性不明确的异常核型检出中主要为＋8。复杂异常核型检出及顸后良好、预后不良核型在MDS组均明显高于AML组;MDS组发生AML转化中有12例为染色体核型异常,AML组有3例染色体核型异常者是由MDS转变而来。②两组行年龄分层分析显示：MDS组随年龄增大异常核型检出率增高,其中在1〉60岁组明显高于在≤30岁组,复杂异常核型检出在MDS3个年龄组未显示有统计学差异;AML组异常核型检出随年龄增大检出率减少,≤30岁组明显高于I〉60岁组,而复杂异常核型则显示≥60岁组明显高于≤30岁组;核型预后分析,在MDS与AML组均提示预后不良核型检出率随年龄增长检出率增高,在≥60岁组明显高于在≤30岁组;预后良好核型在MDS及AML则显示≤30岁组又明显高于≥60岁组。结论：MDS及AML患者具有较高的染色体异常,其检测对于诊断、治疗和预后判断具有重要的参考价值;同时染色体核型分析为预后分层提供了重要依据。     

外周血、骨髓细胞学和骨髓组织检查对MDS的诊断价值探讨

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的恶性疾病,主要表现为一系至三系细胞增生异常（又称病态造血）和无效造血,我们对40例MDS外周血、骨髓细胞学和骨髓组织进行了观察,旨在了解MDS形态学变化的特征,为提高MDS诊断的准确性提供依据。