18号染色体短臂缺失综合征一例

患儿男，4岁，2002年12月因发现心脏杂音就诊。检查发现动脉导管未闭（patent duetus arteriosus，PDA），行PDA伞片封堵术。患儿13个月会独走，35个月会叫爸、妈，平时胃纳差，不偏食。家长诉与同龄人相比，记忆力较差，数字操作特别差。韦氏学龄前智商测量表测验，测得总智商78分，语言智商75分，操作智商85分。查体：体重12．5kg，身高94cm，面容异常，表现为圆脸，人中长，低位耳，耳廓异常，牙齿排列不整齐，     

8号染色体短臂近端缺失

作者报道1例5个月的男婴,伴有新发生的8号染色体短臂近端中间缺失(p21p11.2)该男婴表现为双侧唇裂、腭裂以及显著的促性腺激素分泌不足引起的性腺发育不全,红细胞形态正常。作者复习文献指出,以前报道的4例类似的8(p11.1p21)缺失均与促性腺激素分泌不足引起的性腺发育不全和遗传性球形红细胞增多症有关。患儿的父母均健康,父亲27岁,母亲22岁,母亲怀孕期间一切正常。一个4岁的同母异父姐姐发育正常。患儿的姑妈患有唇裂,祖父患有单侧的轴前多指,一个叔叔和第一个隔代堂兄患有发育迟缓。患儿出生体重3657克,表现为双侧唇裂,腭裂和小阴     

21号染色体短臂缺失二例

例1 女,10个月,因发现运动发育落后2个月,咳嗽2天入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身.     

新发现两例9号染色体短臂缺失

9号染色体部分单体在1973年首次被描述。继后临床和细胞遗传学研究定为del(9)综合征,具有一组主要的临床特征。迄今已报道30多例。9号染色体短臂部分缺失的大多数患者均有相似的临床体征:三角头,隆凸的额缝,蒙古样眼裂,内毗赘皮,深大的眼睛,扁平鼻梁,鼻孔前倾,鼻唇沟长,耳廓畸形,高腭弓,小颌,乳距宽,蜘蛛样指(主要是中指骨延长),方指甲,以及明显的生理和智力发育障碍。     

5号染色体短臂缺失1例

患儿女，胎龄38周，宫内发育迟缓．剖腹分娩生后轻度窒息，体重1650g，身长40cm，反应弱．四肢肌张力高，左手通贯，未发现哭声特殊。B超提示左侧脑室扩大，右侧脑室周围白质软化。生后7天死亡。外周血培养染色体核型为46，XX，del(5)(p13)(图见封三⑦)。父母年龄均为28岁．身体健康，无亲缘关系，无有害毒物接触史，染色体核型正常。     

4号染色体短臂三体综合征一例

患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常.     

第3号染色体短臂部分缺失1例报告

本文介绍1例因第3号染色体远端部分缺失所致3p25单体性的患儿。患儿生于75年7月5日。生后3天,因低热,喂养困难,外貌奇特而入院。母年38岁,父42岁;其姊11岁,兄10岁,均健康。母无流产史。母因结核病从18～38岁曾有规律地接受过X线拍片。患儿小如早产儿,轻度呼吸困难。手、足皮肤明显松弛,背部轻度多毛。头颅不对称,面部呈三角形,前发际低。眼球轻度斜视,眼睑下垂,两侧内眦赘皮明显。两耳锯齿状,左耳前轮有一凹窝。咀向下,唇薄,     

第3号染色体短臂远端三体性综合征

本文报告1例累及第3号染色体短臂部分三体性的特殊染色体综合征。曾报告过4个不同家族的7例病人,很多临床特征与本文病例相同。在这8例患者中,7例是男性。病例报告:生后6周的男孩因严重充血性心衰和癫痫大发作(疑为缺氧所致)而入院。入院后诊断为严重的动脉导管未闭并进行了修复。     

3号染色体短臂远端缺失一例

患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.     

3号染色体短臂远端缺失一例

患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.     

3号染色体短臂远端缺失一例

患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.     

10号染色体短臂缺失1例病例报道

1病例介绍 患者,女,22岁,月经正常,非近亲结婚,婚后两年内先后3次妊娠,前两次均于孕40～50天自然流产,顺产一男婴,唇腭裂,足内翻,于产后13天夭折.本人体格、第二性征和智力发育均正常,内外生殖器均未见异常.     

先天性纤维肉瘤17号染色体短臂部分缺失

纤维肉瘤是纤维组织少见的恶性肿瘤,可发生于成人和儿童。它主要累及四肢,特别是腿、踝和脚。组织病理学家对区分“侵润性”纤维瘤病(一种也发生于婴儿的良性纤维瘤)和纤维肉瘤尚有疑议。这可解释一些先天性和婴儿纤维肉瘤不可预料的低转移率和高局部复发率的临床表现。本文对一例先天性纤维肉瘤的肿瘤作短期培养,并进行详尽的细胞遗传学分析。患儿出生时就发现右膝至小腿中部有一     

X染色体短臂缺失一例

患者女,30岁,因闭经、不孕来院咨询.患者身高147cm,后发际低,智力正常,妇科检查未见明显异常.10岁来月经,周期基本正常,16岁左右开始不规律,大约1～2年后闭经.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养72 h,G显带,计数60个中期分裂相,分析20个,患者核型全部为46,X,del(X)(p11).见图1.     

甲状腺肿瘤3号染色体短臂杂合性缺失的研究

目的 探讨甲状腺肿瘤中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(LOH)状态及其临床意义.方法 收集74例甲状腺肿瘤标本,包括20例甲状腺腺瘤(FA)、24例滤泡性甲状腺癌(FTC)和30例乳头状甲状腺癌(Prc).通过PCR扩增和银染分析其3p上11个微卫星位点的杂合性缺失状态.结果 FFC的LOH频率达到71%(17/24),PTC中30%(9/30),FA中10%(2/20).FFC的3p LOH频率显著高于FA和PTC(P<0.01).FTC中存在两个最小共同缺失区,分别位于3p26-pter和3p14.2-3p22.PTC上存在一个最小共同缺失区,位于3p 25.2-26.1.结论 FTC的3p LOH频率显著高于FA和PTC.3p的3个最小缺失区上可能存在着与FTC和PTC发生发展相关的肿瘤抑制基因.     

额外的18号短臂等臂染色体

先证者女性,第一胎,孕期39周剖腹产(臀先露),出生体重2500克,体检示低耳位、小颌、枕骨突出、内眦赘皮、三角嘴、肢体肌张力增强、角弓反张。3个月时仍持续性肌张力亢进伴痉挛,血清IgA缺乏(12月时恢复正常),因对牛奶过敏,有呕吐与湿疹。脑电图、眼底、听力、尿与血氨基酸含量,血清IgM,IgG,尿粘多糖,头颅X线,尿路摄影等检查全部正常。父母35岁,非血缘结婚,母患糖尿病。     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...     

伴有单上颌中切牙的女孩18号染色体短臂缺失综合征一例报告

18号染色体短臂缺失综合征是18号染色体的短臂全部或部分缺失的结果,而且可能在常染色体缺失综合征中占居第二位。18号染色体短臂缺失综合征与一种可辩认的临床表型有关,其中至少有10％的病例表现出一定程度的前脑无裂畸形,而单上颌中切牙可以是前脑无裂畸形的轻微表现。以前,伴有单上颌中切牙18号染色体短臂缺失综合征仅有一例报导,本文是第二例。     

产前诊断18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学分析

目的:分析1例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示18号染色体短臂部分缺失胎儿的遗传学原因。方法:抽取孕妇及丈夫外周血、胎儿羊水进行常规染色体G显带,应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对核型结果精确定位,运用着...     

伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例

病例：患者，女，52岁，因体检发现脾大于2005年9月20日入院。两个多月前患者无明显诱因出现多汗，尤以夜间为甚，伴乏力、下腹部轻微疼痛。服尼尔雌醇3天后出现下肢紫癜，停药后紫癜消退，未作任何处理。体检：无发热，无牙龈出血，无皮肤黏膜出血点，无胸骨疼痛。B超显示脾脏增大，另外B超检查有胆囊息肉和子宫肌瘤。