维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

维生素D受体基因多态性对儿童营养性佝偻病骨代谢的影响

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对营养性佝偻病患儿骨代谢影响。方法用聚合酶链反应限制性内切酶Bsm I酶切技术检测了92例营养性佝偻病患儿VDR基因型,同时测定骨代谢指标,并分析两者间的关系。结果 92例营养型佝偻病患儿VDR基因Bsm I多态性频率分别为bb 93.48%,Bb 4.35%,BB 2.17%;bb基因型组患儿血清骨钙素水平明显高于Bb基因组及BB基因型组患儿（P均〈0.05）。3组间血清钙、磷、碱性磷酸酶、降钙素差异均无统计学意义。结论营养性佝偻病Bsm I酶切位点VDR基因多态性与骨钙素有一定关联。     

儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

<正>维生素D是一种固醇类衍生物,依赖维生素D受体(VDR)在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达,由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布,本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。     

维生素D及其受体基因多态性与儿童疾病的相关性

人体内的维生素D源于肠道吸收及皮肤合成,属于脂溶性维生素,它不仅参与机体钙磷代谢的调节,还与内分泌、免疫、呼吸等多系统代谢调节相关。而维生素D受体及其基因多态性是维生素D在人体内发挥生物学效应的重要组成部分。本文就近些年来国内外关于血清维生素D水平、维生素D受体基因多态性与儿童呼吸、免疫等系统以及儿童生长发育、代谢等相关疾病的研究进行综述,为维生素D及其受体基因多态性在儿童疾病方面的研究及疾病的预防、治疗起到积极作用。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测159例雏生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童（对照组）维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性,比较两组之间雏生素D受体基因型和基因频率。结果雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点基因型分布频率分别为：TT83．0％、Tt17．0％、tt0和TT87．2％、Tt 12．8％、tt0,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6876,P〉0．05）;雏生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的维生素D受体基因Taq I酶切位点等位基因分布频率分别为：T91、5％、t8．5％和T93．6％、t6．4％,两组之间的差异无显著统计学意义（,=0．6294,P〉0．05）。结论维生素D受体基因Taq I酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性无关。     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

晚发性维生素D缺乏性佝偻病161例诊治分析

分析 16 1例晚发性维生素 D缺乏性佝偻病的不典型临床表现 ,结果发现以膝关节疼痛、足跟痛、小腿疼痛就诊者 135例 ,占 83.9%;以腹痛就诊者 18例 ,占 11.2 %;以行走无力就诊者 8例 ,占 4 .9%。所以在临床上凡遇有以膝关节、小腿疼痛、腹痛就诊的患儿均应想到有佝偻病的可能并给予相应的检查治疗。     

维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究

目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。     

维生素D和维生素D缺乏性佝偻病的研究

进入21世纪,维生素D缺乏性佝偻病又出现了上升趋势.该文探讨了其病因:纯母乳喂养时间过长而未添加维生素D,尤其是那些摄入母亲自身是维生素D缺乏者乳汁的婴儿;由于各种原因造成婴儿日照时间减少,从而使得婴儿体内由皮肤转化的内源性维生素D的量大大减少;在很多温带地区移民人群中佝偻病的高发病率.因此,维生素D缺乏可能是一项国际妇幼保健问题,需再次强调对儿童及孕妇额外补充维生素D及日照的重要性.     

Incidence and characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand children: a New Zealand Paediatric Surveillance Unit study

Objective: To investigate the incidence and characteristics of vitamin D deficiency rickets in New Zealand (NZ). Methods: Prospective surveillance among paediatricians of Vitamin D Deficiency Rickets was conducted by the New Zealand Paediatric Surveillance Unit (NZPSU) for 36 months, from July 2010 to June 2013, inclusive. Inclusion criteria were: children and adolescents <15 years of age with vitamin D deficiency rickets (defined by low serum 25‐hydroxyvitamin D and elevated alkaline phosphatase levels, and/or radiological rickets). Results: Fifty‐eight children with confirmed vitamin D deficiency rickets were identified. Median age was 1.4 (range 0.3–11) years, 47% were male, and 95% of the children were born in NZ; however, the majority of the mothers (68%) were born outside NZ. Overall annual incidence of rickets in children aged <15 years was 2.2/100,000 (95%CI 1.4–3.5); with incidence in those <3 years being 10.5/100,000 (95%CI 6.7–16.6). Skeletal abnormalities, poor growth and motor delay were the most common presenting features, with hypocalcaemic convulsion in 16% of children. Key risk factors identified were: darker skin pigment, Indian and African ethnicity, age <3 years, exclusive breast feeding, and southern latitude, particularly when combined with season (winter/spring). Of the patients reported, none had received appropriate vitamin D supplementation. Conclusions: Vitamin D deficiency rickets remains a problem for NZ children. Key risk factors remain similar to those identified in the international literature. Preventative targeted vitamin D supplementation, as per existing national guidelines, was lacking in all cases reported. Implications: Vitamin D deficiency rickets is the most significant manifestation of vitamin D deficiency in growing children. To reduce the incidence of this disease among those at high risk, increasing awareness and implementation of current public health policies for targeted maternal, infant and child supplementation are required.     

骨碱性磷酸酶对维生素D缺乏性佝偻病的临床诊断价值探讨

目的:探讨骨碱性磷酸酶(B-ALP)对儿童维生素D缺乏性佝偻病的诊断价值以及血清25-(OH)D与B-ALP的部分影响因素。方法:以551例4月～12岁小儿为研究对象,其中婴幼儿占86.99%。取静脉血测定血清25-(OH)D与B-ALP。结果:①以血清25-(OH)D<50 nmol/L为维生素D(V itD)缺乏的标准,B-ALP>250 U/L时,特异度为69.01%,敏感度为18.12%,阳性似然比为0.58;B-ALP>300 U/L时,特异度为95.91%,敏感度为2.50%,阳性似然比为0.61;②血清25-(OH)D与儿童服用V it D的情况显著相关(r=0.449,P=0.000);③血清25-(OH)D与儿童饮用的奶粉量显著相关(r=0.156,P=0.018);④血清25-(OH)D与B-ALP无相关(r=0.041,P=0.535)。结论:B-ALP诊断儿童维生素D缺乏性佝偻病不能同时满足特异度、灵敏度较高的要求,B-ALP水平越高,特异度越高(误诊率越低),灵敏度越低(漏诊率越高);儿童血清25-(OH)D水平与服用V it D制剂及饮用的奶粉量密切相关。     

维生素D缺乏性佝偻病影响因素的研究

目的 探讨佳木斯地区0～2岁婴幼儿佝偻病的影响因素,为佝偻病的干预提供依据.方法 整群抽取0～2岁临床上有活动期维生素D缺乏性佝偻病症状和体征的婴幼儿159例,同时随机抽取78例0～2岁正常婴幼儿作为对照组.在填写家庭、社会和营养因素调查表的同时进行相应的体格及实验室检查.结果 单因素分析:佝偻病的发生与母孕期每天日照时间、婴幼儿年龄、每天乳制品的摄入量、每天日照时间、是否患有慢性腹泻等疾病、体重、身高等7个变量显著相关.多因素逐步回归分析:母孕期每天日照时间、婴幼儿出生体重、出生身长、出生后至调查时是否补充维生素D、每天乳制品摄入量及每天日照时间,与佝偻病的发生显著相关.结论 母孕期每天日照时间短、婴幼儿年龄小、出生体重重、出生身长短、出生后未及时补充维生素D、每天乳制品摄入量过少及每天日照时间短,是佝偻病发生的危险因素.     

社区卫生服务防控维生素D缺乏性佝偻病效果初探

目的 探讨用社区卫生服务的方法防控婴儿维生素D缺乏性佝偻病的效果。方法 把开展社区卫生服务前后的293例婴儿及其母亲分为观察组178例和对照组115例，统计并对比两组婴儿佝偻病发病率和两组母亲对佝偻病相关知识知晓率，用X^2检验统计组问差异。结果 X^2值分别为13．45、28．31，P均〈0．01，两组在发病率和相关知识知晓率方面均有显著性差异，观察组的发病率低于对照组，观察组佝偻病相关知识知晓率高于对照组。结论 扎实持续的社区卫生服务可以在较短的时问内降低社区婴儿维生素D缺乏性佝偻病的发病率，显示出明显的防控效果，较传统医学模式更有优势。     

Single high-dose vitamin D at birth corrects vitamin D deficiency in infants in Mexico

Abstract

This study examined the prevalence of vitamin D deficiency in mothers and infants in Tijuana, Mexico and determined the effect of a single oral dose of 50?000?IU vitamin D₃ at birth on 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D) levels during infancy. Healthy infants were randomized to receive vitamin D₃ or placebo at birth. At birth 23% of infants were vitamin D deficient and 77% had vitamin D insufficiency (mean 25[OH]D level 18.9?ng/ml); 10% of mothers were vitamin D deficient and 61% were insufficient. Infants receiving vitamin D₃ had higher 25(OH)D levels at two months (N?=?29; 33.9 versus 24.2?ng/ml) and six months (N?=?21; 36.5 versus 27.4?ng/ml). Exclusively breastfed infants had lower 25(OH)D levels at two months (14.9 versus 33.4?ng/ml). Vitamin D deficiency is common in infants and mothers in Tijuana, Mexico. A single dose of vitamin D₃ at birth was safe and significantly increased 25(OH)D levels during infancy.     

维生素D缺乏性佝偻病患儿破骨细胞活性的研究

目的 探讨维生素D缺乏性佝偻病患儿破骨细胞功能状态,了解其与性别和年龄的关系。方法 选取符合维生素D缺乏性佝偻病诊断标准患儿有68例列入佝偻病组,健康婴幼儿66例列入对照组,检测血清25-(OH)D、抗酒石酸酸性磷酸酶5b(tartrate-resistant acid phosphatase isoform 5b,TRACP5b)、I型胶原交联羧基端肽(carboxyterminal cross-linking telopeptide,CTX),对所得结果采用SPSS 20.0软件进行数据分析处理。结果 维生素D缺乏性佝偻病组较对照组血清25-(OH)D、TRACP5b、CTX水平均低,有显著统计学差异,两组血清25-(OH)D水平婴儿较幼儿均低,两组血清TRACP5b、CTX水平婴儿较幼儿均高,差异有显著统计学意义。两组血清25-(OH)D、TRACP5b、CTX水平男女之间差异均无统计学意义。维生素D缺乏性佝偻病组血清TRACP5b、CTX与25-(OH)D水平呈负相关关系,血清TRACP5b与CTX水平呈正相关关系。结论 维生素D缺乏性佝偻病患儿破骨细胞活性明显活跃。婴儿破骨细胞活性较幼儿明显活跃,同年龄组不同性别之间破骨细胞活性无明显差异。TRACP5b和CTX是评价骨吸收的良好指标。破骨细胞分子标志物可作为维生素D缺乏性佝偻病的评价指标。