脆性X染色体综合征神经生物学和生理学研究进展

脆性X染色体综合征（fragile X syndrome,FXS）是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变（55～200CGG）和全突变（〉200CGG）,同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FRMP）活性的不同,其临床表现也不同。前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征（fragile X-associated tremor ataxia syndrome,FXTAS）、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题;完全突变主要表现为智力低下和孤独症。目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述。     

17号染色体部分重复:一种新的染色体综合征

本文报告一例与17号染色体短臂部分重复有关的表型观察所见。临床资料:患者是一个16个月的男孩,有严重发育障碍,包括身体矮小和头小畸形。他的运动发育极度迟缓,由于显著肌张力低下,以致不能抬头,智力发育不好,好象能听,但对刺激不反应。他呈胎儿姿势,吮吸自己的拇指。他的面容特征是逆先天愚型样,眼距宽,眼裂短,眼裂外侧下倾,鼻梁宽和显著小颌。由于虹膜粘连,两瞳孔细小,他的两耳发育异常而低位,腭高拱,手和腿相对长     

染色体不稳定综合征的研究进展

染色体不稳定综合征亦称染色体脆性综合征或染色体断裂综合征,其主要特征是由于染色体稳定性受到破坏进而产生一系列临床与细胞遗传学改变。同时,这类综合征患者几乎都易忠肿瘤。尽管这类疾病在临床上较罕见,但由于它们具有染色体不稳定性和     

血液疾病和染色体异常

血液疾病,一般指主要造血器官—骨髓和末梢血液中的血细胞及血浆的疾病。Ford(1959)采用骨髓细胞直接培养法,Hunger-ford(1959)用植物血凝素在体外培养淋巴细胞转化,Nowell等(1960)对慢性粒细胞白血病的白细胞染色体检验中发现微小染色体的存在等,对染色体的研究做出了贡献。     

国内13号染色体疾病的研究进展

1960年自从Patau’s利用放射自显影技术发现了13三体综合征以来,在近十多年中,随着人类染色体高分辩显带技术的不断发展,有关13号染色体疾病的研究也更加深入,临床上发现了多种亚型,同时,也将一些疾病定位到有关区带上。笔者查阅了国内二十多种文献,共报道了有关13号染色体疾病31例。其中男9例,女22例。（见表）为了使广大临床工作者和有关科研人员对该病近年来的研究状况有进一步的了解,现根据13三体疾病的染色体断裂、缺失、易位等不同带型,分如下四型综述于后。     

羊水细胞培养技术在产前诊断染色体疾病中的研究进展

随着女性生育年龄推后及二孩政策开放后高龄产妇的增多,胎儿染色体病的发病率显著增加。产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率,提高出生人口素质和生命质量。其中,孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中具有极其重要的意义。现本文就羊水细胞培养技术在产前诊断染色体疾病中的研究进展作一综述。     

环状染色体综合征

在具有常染色体环的患者中,有一种特异的表型。这种特异的表型外观几乎正常,但伴有严重的生长障碍,既没有严重的畸形,也没有或只有少数非特异的轻微异常,包括轻、中度智力障碍。鉴于任意一条常染色体环的形成都可能导致这种表型,Gote等人(1981)称这种表型为“环状染色体综合征”。本文作者收集了迄今报道的207例具有常染色体环的患者的资料。旨在证实:1.     

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）

染色体微结构异常综合征的研究进展（综述）山东医科大学附属医院围产医学中心（２５００１２）王济周随着人类染色体高分辨技术的开展，世界上已发现了２０多种染色体微结构异常综合征，亦称邻近基因综合征（ｃｏｎｔｉｇｕｏｕｓｇｅｎｅｓｙｎｄｒｏｍｅ），这一发现对...     

染色体疾病的治疗

随着科学技术的进步，有关染色体疾病治疗性研究日益增多．治疗的手段与方法正在不断地补充、完善，现就9种常见染色体病的治疗情况介绍如下。     

性染色体异常疾病

性染色体异常和常染色体异常将性染色体异常和常染色体异常进行对比,可发现若干不同点。首先,性染色体异常的表型往往比常染色体异常少,特别在小儿期很难有充分把握作出临床诊断。当然,像Turner 综合征那样,从小儿期就已具有异常的体征,但这不如说是一种例外情况。     

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是一种性连锁遗传性疾病,其患病率大约为0.73～0.92‰,仅次于先天愚型。临床特征为,智力障碍多为中度到重度,语言发育缓慢,行为孤独。颜面狭长、大耳壳、大睾丸及大生殖器为其明显的特殊体征。本综合征的诊断主要以染色体分析结果为依据,只有X染色体的一部分显示有“脆性部位”才能确定诊断。从优生的角度来讲,特别重要的是防止出生脆性X综合征的患儿,对携带者怀孕时进行产前诊断,并对确诊为本综合征的男胎终止妊娠,以防止智力低下患儿的出生。根据多数作者的报道,叶酸可以改善患者(尤其是青春期前患者)的行为甚至智力,其治疗作用与患者的病情轻重,叶酸的剂量及疗程的长短等因素有关。     

95个染色体综合征

染色体病(chromosome disease)是因染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,这是人类染色体病研究的开始,随后,1959年Ford证明了原发性性腺发育不全综合征(Turner综合征)的核型为45,X;1959年Jacobs等确定了小睾丸症(Klinefelter综合征)的核型为47,XXY;1960年Edwards、1961年patau以及1964年Yunis先后证明了47,XX或XY,     

染色体端粒研究进展

端粒是真核细胞生物染色体两端的一种必不可少的结构,它由蛋白质和DNA组成。近来研究表明,端粒性DNA与染色体内部的其它DNA序列在结构与功能上有显著不同,它由富含G的小片段串联重复构成,在进化上具有高度保守性;虽然端粒不带有基因,但对维持染色体的稳定等方面有重要作用。端粒融合现象已在人类肿瘤中发现;分子研究已发现在一些肿瘤中端粒序列可显著缩短,故可考虑用作肿瘤发生的一个诊断指标。     

性发育疾病新的分类和基因诊断

性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病,是由于染色体畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变。曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述性发育疾病,但有轻蔑含义。2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pardiatric Endocrinology,ESPE)和Lawson Wilkins儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pardiatric Endocrine Society,LWPES)联合召开了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员参加的会议,提出了新的术语、分类标准和已知的突变基因。在此,与大家共同探讨。     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。     

精液染色体研究进展

本文介绍了国内外精液染色体制备方法的改良和应用该方法对不育、流产、平衡易位携带者精液染色体的研究,发现不育、流产的部分患者有精液染色体异常,但体细胞染色体正常。本文还探索了精液染色体分离分裂的规律和平衡易位携带者引起不育的机理。     

多发性骨髓瘤相关染色体和基因研究进展

多发性骨髓瘤 (m ultiple myelom a,MM)细胞染色体 14 q32位点 Ig H基因常发生断裂易位。与 14 q32 Ig H基因位点发生高频易位的三个位点 ,分别为 11q13(cyclin D1 )、4 p16 .3(FGFR3and MM SET)和 16 q32 (c- maf)。6 p2 1(cyclin D3)、ras癌基因、c- m ys癌基因、Rb抑癌基因与 MM的发生和发展也相关     

多发性骨髓瘤相关染色体和基因研究进展

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)细胞染色体14q32位点IgH基因常发生断裂易位。与14q32IgH基因位点发生高频易位的三个位点，分别为11q13(cyclinD1)、4p16．3(FGFR3 and MM SET)和16q32(c—maf)。6p21(cyclin D3)、ras癌基因、c—mys癌基因、Rb抑癌基因与MM的发生和发展也相关。     

Sneddon综合征新的临床和免疫学资料

Ｓｎｅｄｄｏｎ综合征又称角层下脓疱病,是一种病因不明的慢性复发性脓疱病。作者观察47例,男14例,女33例,年龄17～56岁,平均40岁。除了皮肤症状以外,均有大脑功能障碍,脑血循环障碍38例,记忆力降低41例,痴呆23例,头痛37例,癫痫发作10例,有舞蹈病史10例。此外,有高血压26...