染色体和遗传

010063X/46,X.r(X)极型Turner综台征一例月呈听…//中华妇产科杂志一2000,35(4).一255010064孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用/傅庆诏…//山东医科大学学报一2000,38(2).一200一201 对不同原因要求产前咨询的孕妇278例,于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制备脐血染色体,以获取胎儿染色体核型,研究染色体病的产前诊断。结果:68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P十,46,XX,t(1;4)t(q44:q25);47,xX,十21及4例46,x,Yq+。异常核型检出率为10.3%。结论:于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供…     

遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)

在360例遗传咨询门诊染色体分析中,发现染色体异常13例,占咨询人数的3.61％。三例新的异常核型是:46,XY、-1,-5,t(1;5),inv(12);46,XX.-4,-12,+t(4q~-,12q),i(12p);45,X。-Y,-13,+t(Yq~-;13)。其他异常为罗伯逊易位2例。21三体8例。遗传咨询和产前诊断是检出异常染色体的一个可靠手段,是我国开展优生工作的一项重要措施。     

自然流产与染色体异常——34对自然流产夫妇的染色体检查

本研究应用G显带技术对34对自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究,发现4例染色体异常,发生率为5.8%,染色体异常以平衡易位为主。其中46,XX,t(12;18)和45,XX,t(13;22)一易位核型,国内尚未见报道。此外还发现2例9号染色体臂间倒位。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX, mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

人体染色体技术的临床应用——Ⅰ、几种遗传性疾病染色体的初步观察

本文应用外周血培养和染色体组型分析法检查了18例临床可疑为先天性遗传性疾病的患者,观察结果:有染色体改变的12例,其中X性染色体异常的(45,XO;46,XXp_)2例;大Y染色体的(46,XYq+)5例;G组短臂粗大的(46,XX,Gp+)1例;C组长臂缺失的(46,XX,Cq-)2例;E组转位的[45,XX,-E,-E,t(Eq Eq)]1例;嵌合体(46,XYq+/47,XXY)1例;未见染色体改变的6例。讨论了临床征象与染色体异常之间的关系,认为染色体组型分析可作为遗传性疾病诊断有效的辅助手段,对某些疾病进行病因的探讨也具有一定的意义。     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)

目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析，对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者35例；常染色体相互易位25例，罗伯逊易位9例，复杂易位1例，其中3例世界首报异常核型。分别为46，XX，t(1；5）（q32;q13)、46，XY，t(3;12)（q23;q24)和46，XX，t(11,12)(q23;p13)。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现，不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学的剂量效应，导致胚胎早期丢失的风险增大。     

408医院检出3种人类异常染色体新核型

海军408医院内科副主任医师徐德义和其助手夏荣大,刻苦钻研,在医学细胞遗传学研究中先后检出46,xy,t(4;12)、46,XX,t(6;7)和46,xy,t(7;13)3种人类异常染色体新核型。于1987年11月中旬经“医学细胞遗传学国家培训中心”;“湖南、中国遗传医学中心”及其中外医学专家审核鉴定,确认属于世界首报。以上3种异常染色体新核型的发现,为今后核型与表型的关系和人类染色体表型图的研究提供     

60对习惯性流产夫妇的染色体分析

染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及畸形儿的重要原因。我们对60对有2次或2次以上流产史夫妇及2对有畸形儿的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,发现4例异常,其核型为46,XY,t(1;7)(q44.2;21.3),46,XY,t(4;5)(q27;q26),46,XX,t(1;12)(q44;q22),45,XX,t(13q;14q).除45.XX,t(13q;14q)外,其它易位未见报道,本文结合文献略作讨论。     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用

目的研究染色体病的产前诊断。方法对不同原因产前咨询的278例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制作染色体行核型分析。结果68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P+,46,XX,t(1;4)(q44;q25);47,XX,+21及4例46,X,Yq+。结论于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供临床诊断有价值的结果,对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性。     

40例原发闭经患者染色体分析

对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。     

肤纹与染色体病

肤纹(即指纹、掌纹和跖纹)是诊断染色体病的一种辅助手段。人有46条染色体,其中44条为常染色体,呈22对;另外两条是决定性别的一对性染色体,男性是一大一小,既X和Y染色体,女性是一对X染色体,即XX。这46条染色体负载着遗传物质(即基因),决定着人们生长发育的状况,如果染色体数目增多或减少或染色体结构发生异常变化都会引起先天性遗传病,即染色体病。     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

染色体与妇科疾患

应用人体染色体技术对疾病作诊断、预防和治疗已成为临床医学的一项重要内容。目前已发现100多种染色体异常疾患,本文就妇科疾患与染色体异常问题作一简述。一、原发性闭经和继发性闭经: 综合国内外文献报道,原发性闭经患者中28.8％有性染色体异常,其中46,XY占8.6％;45,X占11.6％,45,X嵌合体占6.8％;其它核型占1.8％。葛秦生等报告原发性闭经16例,其中9例进行了染色体检查,异常6例(46,XY5例;48,XXXX1例)。V.Niekerk报道77例原发性闭经中染色