甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。     

中华内分泌代谢杂志常用词略语表

中文主题词　　　　　　糖尿病糖尿病肾病甲状腺功能亢进症甲状腺功能减退症格雷夫斯病甲状腺炎,自身免疫性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺功能减退症多内分泌性肿瘤形成葡糖耐受不良(糖耐量受损)空腹血糖受损口服葡萄糖耐量试验原发性醛固酮增多症促肾上腺皮质素释放激素促性腺素     

系统性红斑狼疮合并甲状腺疾病的临床特征分析

目的 调查系统性红斑狼疮（SLE）合并免疫性甲状腺疾病的年患病数,并探讨分析其临床特点.方法 回顾性调查2008年度武汉同济医院风湿免疫科住院的172例SLE病例,分析其中49例检测了甲状腺功能患者的临床资料,并分组比较SLE合并甲状腺疾病的临床特征.结果 SLE合并甲状腺功能减退症（甲减）组,17例;SLE合并甲状腺功能亢进症（甲亢）组,10例;病例对照组,22例.SLE合并甲状腺疾病的总体患病率约为15.7%,合并甲减和甲亢的患病率分别为9.89%和5.81%.多关节炎和抗ds-DNA抗体阳性检出率低是SLE合并甲减的主要特征,发热则在SLE合并甲亢的病人多见（P均＜0.05）.结论 SLE合并甲状腺疾病临床并不少见,它具有独特的临床特征,应注意监测其甲状腺功能.     

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中文主题词　　　　　　英文主题词　　　　　　缩写　　　　糖尿病DiabetesMellitusDM糖尿病肾病DiabeticnephropathyDN甲状腺功能亢进症Hyperthyroidism甲亢甲状腺功能减退症Hypothyroidism甲减格雷夫斯病Graves’diseaseGD甲状腺炎 ,自身免疫性Thyroiditis,autoimmuneAITD甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism甲旁亢甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism甲旁减多内分泌性肿瘤形成MultipleendocrineneoplasiaMEN葡糖耐受不良 (糖耐量低减 )GlucoseintoleranceIGT空腹血糖受损ImpairedfastingglucoseIFG口服葡萄糖耐量试验…     

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中文主题词　　　　　　英文主题词　　　　　　缩写　　　　糖尿病DiabetesMellitusDM糖尿病 ,妊娠Diabetes,gestational GDM糖尿病肾病Diabeticnephropathy DN甲状腺功能亢进症Hyperthyroidism 甲亢甲状腺功能减退症Hypothyroidism 甲减格雷夫斯病Graves’diseaseGD甲状腺炎 ,自身免疫性Thyroiditis,autoimmune AITD甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism 甲旁亢甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism 甲旁减多内分泌性肿瘤形成Multipleendocrineneoplasia MEN葡糖耐受不良 (糖耐量低减 )GlucoseintoleranceIGT空腹血糖受损…     

中华内分泌代谢杂志常用词略语表

中文主题词英文主题词缩写糖尿病DiabetesMellitusDM糖尿病肾病DiabeticnephropathyDN甲状腺功能亢进症Hyperthyroidism甲亢甲状腺功能减退症Hypothyroidism甲减格雷夫斯病Graves'diseaseGD甲状腺炎,自身免疫性Thyroiditis,autoimmuneAITD甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism甲旁亢甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism甲旁减多内分泌性肿瘤形成MultipleendocrineneoplasiaMEN葡糖耐受不良(糖耐量受损)Glucoseintolerance(Impairedglucosetolerance)IGT空腹血糖受损ImpairedfastingglucoseIFG口服葡萄糖耐量试验Oralgluco…     

特发性甲状旁腺功能减退症致甲状旁腺功能减退性心肌病一例报道并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)在临床上较为罕见,而IHP所致甲状旁腺功能减退性心肌病更为罕见,且漏诊率较高。本文报道了1例IHP所致甲状旁腺功能减退性心肌病患者,并复习了相关文献,分析了其可能的发病机制及诊治要点,以期为临床提供参考。     

假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病,主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化,同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素(FT4)降低而促甲状腺素(TSH)升高,基因测序发现GNAS基因c.833GA,p.(Trp278*)杂合,为已报道的致病突变,其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。     

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中文主题词英文主题词糖尿病Diabetes Mellitus糖尿病肾病Diabetic nephropathy甲状腺功能亢进症Hyperthyroidism甲状腺功能减退症Hypothyroidism甲减格雷夫斯病Graves′disease GD甲状腺炎,自身免疫性Thyroiditis,autoimmune AITD甲状旁腺功能亢进症Hyperparathyroidism甲旁亢甲状旁腺功能减退症Hypoparathyroidism甲旁减多内分泌性肿瘤形成Multiple endocrine neoplasia MEN葡糖耐受不良(糖耐量受损)Glucose intolerance(Impaired glucose tolerance)IGT空腹血糖受损Impaired fasting glucose IFG口服葡萄糖耐量试验Oral gluc…     

不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点

目的分析不同类型甲状旁腺功能减退症的临床特点。方法收集2008年10月到2014年6月在内分泌代谢科住院,并首次确诊为甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 61例甲状旁腺功能减退症患者,根据病因分为3组,其中假性甲状旁腺功能减退组19例,特发性甲状旁腺功能减退组35例,术后甲状旁腺功能减退组7例。3组患者的平均发病年龄分别为(13.9±6.3)、(33.9±18.0)和(40.8±8.6)岁,假性和特发性甲状旁腺功能减退组的误诊/漏诊年限分别为(9.4±6.6)和(6.0±6.6)年,术后甲状旁腺功能减退症无误诊。92%的患者以手足搐搦、口周/肢体麻木为首发症状。初诊时平均血清甲状旁腺素(high serum parathyroid hormone,i PTH)比较,假性甲状旁腺功能减退组(29.9 pmol/L,95%CI:23.2~36.9 pmol/L)明显高于特发性甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.9~2.1 pmol/L,P0.001)和术后甲状旁腺功能减退组(1.4 pmol/L,95%CI:0.7~2.3 pmol/L,P0.001)。假性和特发性甲状旁腺功能减退组患者与术后甲状旁腺功能减退组患者相比,具有病程更长(9.4年,95%CI:6.7~12.6年;6.0年,95%CI:4.1~8.3年vs.0.3年,95%CI:0.1~0.6年,P=0.006)、24小时尿钙水平更低(0.53 mmol/24 h,95%CI:0.26~0.80 mmol/24 h;1.52 mmol/24 h,95%CI:0.95~2.09 mmol/24 h vs.4.40 mmol/24 h,95%CI:0.77~8.01 mmol/24 h,P0.001)、骨吸收指标[Ⅰ型胶原羧基末端肽(carboxy-terminal telopeptide of type 1 collagen,CTX)]更高(0.81μg/L,95%CI:0.45~1.17μg/L;0.54μg/L,95%CI:0.09~1.48μg/L vs.0.16μg/L,0.04~0.25μg/L,P=0.049)、颅内钙化(78.9%,60.0%vs.0%)及脑电图异常(15.3%,14.3%vs.0%)的发生率更高的临床特点。结论假性甲状旁腺功能减退症和特发性甲状旁腺功能减退症早期的误诊率和漏诊率极高。临床医师特别是非内分泌专科医师对于不明原因癫痫样发作、口周/肢体麻木、手足搐搦的患者,应该常规进行血钙、磷及甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,以期尽早发现假性甲状旁腺功能减退症及特发性甲状旁腺功能减退症患者,尽早处理,减少并发症的发生。     

胰岛素瘤和甲状旁腺机能减退误诊癫痫病例分析

目的分析胰岛素瘤及甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫的病例并探讨误诊误治的原因。方法对自2000年到2007年收治的58例胰岛素瘤和18例甲状旁腺功能减退症患者的临床资料进行回顾分析。结果因发作性肢体抽搐和（或）意识不清而误诊为癫痫并行抗癫痫治疗的分别为：胰岛素瘤组14/58例（24.1%）,平均误诊时间为（3.3±2.6）年;甲状旁腺功能减退症组4/18例（22.2%）,平均误诊时间为（2.9±3.3）年。结论对于反复癫痫样抽搐发作和（或）意识不清者,尤其是经长期抗癫痫治疗效果欠佳者,应注意对胰岛素瘤和甲状旁腺功能减退症的筛查。     

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.     

舌面带状疱疹致舌体缩小一例

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种累及全身多系统多脏器的自身免疫病.由于其自身免疫功能的紊乱及长期服用糖皮质激素或细胞毒药物,临床上合并带状疱疹的病例并不少见,其发生部位多在颈部、胸部、腰部皮肤,出现在耳道、舌面造成舌体缩小的病历罕见有报道.现将我院1例SLE合并舌体带状疱疹导致舌体缩小的病例报告如下.     

艾滋病合并原发性肾上腺皮质功能减退症二例

原发性肾上腺皮质功能减退症是一种因感染、肿瘤或自身免疫等因素破坏双侧肾上腺而导致肾上腺皮质功能减退的疾病。在人类免疫缺陷病毒感染者中,原发性肾上腺皮质功能减退症的症状易被基础疾病掩盖,造成诊断困难,且其治疗对艾滋病病程的影响尚不明确。现报道艾滋病合并原发性肾上腺皮质功能减退症2例,2例患者的临床表现差异较大,最终均经肾...     

特发性甲状旁腺功能减退症22例颅脑病变的CT诊断

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑病变特点及CT诊断要点。方法收集22例甲状旁腺功能减退症患者的颅脑cT资料,总结分析诊断要点。结果甲状旁腺功能减退症的颅脑CT多表现为典型区域的对称性钙化,但部分患者早期病变钙化不典型。结论cT诊断甲状旁腺功能减退症颅脑病变的价值优势值得肯定。     

特发性甲状旁腺功能减退症（附8例报告）

特发性甲状旁腺功能减退症（附８例报告）郑小敏，黄声榕特发性甲状旁腺功能减退症（ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｈｙ－ｐｏｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＩＨＰ）是内科少见病，临床常发生癫痫样大发作或（和）精神症状，有相当病人被误诊为神经或精神科疾病，兹将我院自１９...     

甲状旁腺功能减退与心脏损害

甲状旁腺激素与心血管系统关系密切,其代谢紊乱,尤其是甲状旁腺功能减退症可导致心脏功能异常。甲状旁腺功能减退症若长期未获有效治疗,持续性低钙、低镁血症,可导致心室扩张和心功能不全,并可引起多种心律失常。     

系统性红斑狼疮与自身免疫性溶血性贫血(附4例报告)

系统性红斑狼疮(SLE)是累及多器官的结缔组织疾病,当合并自身免疫溶血性贫血(自溶贫)时,则增加了临床诊疗的复杂性。本院内科1973～1983年收治SLE100例,温抗体型自身免疫溶血性贫血47例,     

Cronkhite-Canada综合征合并桥本甲状腺炎1例

Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种罕见的非遗传性疾病, 主要表现为胃肠道弥漫性息肉病和外胚层发育不良(如脱发、指甲萎缩和皮肤色素沉着), 以及味觉减退、腹泻、体重减轻、贫血、低蛋白血症等, 目前治疗策略尚未统一。此病确切病因尚不明确, 可能与自身免疫功能紊乱有关, 常合并其他自身免疫病, 但全球范围内相关报道仍不多见。现报告1例CCS合并幽门螺杆菌感染、桥本甲状腺炎、原发性甲状腺功能减退症患者, 针对疾病发展特点、潜在机制和诊疗体会进行分析总结, 供临床参考。     

系统性红斑狼疮并发胸腺瘤及重症肌无力一例

胸腺瘤可与某种自身免疫病并存,如重症肌无力(MG)、系统性红斑狼疮(SLE)等,SLE并发胸腺瘤少见,现报道1例SLE合并胸腺瘤和MG,以提高临床医生对SLE并发胸腺瘤的认识.