抗NXP2抗体阳性的皮肌炎1例报告并文献复习

<正>抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体阳性的皮肌炎是特发性炎性肌病的一种,除肌无力、皮肤改变的典型表现外,还有钙质沉着、皮下水肿、严重的肌痛及吞咽困难等表现。本文报道1例具有典型临床及影像学表现、随访17个月后复查抗NXP2抗体为阴性的患者。1病例资料患者,男,27岁,因“肢体疼痛无力1月余,加重2周”于2019年6月8日就诊于我科。患者于入院1月前无明显诱因出现肢体疼痛,腰部疼痛症状明显。3周前出现肢体无力感,伴面部皮疹,鼻翼两侧为著。2周前出现全身浮肿,抬头及转颈无力,双上肢抬起费力,坐起费力,行走约50米后肌肉无力酸痛明显,伴双上肢近端、双侧髋部、双膝关节及前胸部皮疹,伴发热,化验示肌酸激酶7500 U/L,行肌电图示肌源性损害,门诊按“肌病”收至我科。患者自发病以来,饮食睡眠可,二便如常,体重增加约10千克。既往口干3～4个月,     

AChR抗体阳性重症肌无力合并舌肌萎缩2例报道并文献分析

目的 探讨重症肌无力(MG)患者合并舌肌萎缩的发病特点及机制。方法 分析武汉同济医院神经内科住院部2例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者合并舌肌萎缩的临床资料,检索MG合并舌肌萎缩的文献报道,总结此类疾病的特点、萎缩机制、治疗方法及预后。结果 在临床上MG合并舌肌萎缩并不多见,大多数患者伴有血清肌肉特异性酪氨酸肌酶(MuSK)抗体阳性,伴AChR抗体阳性者较为罕见,肌肉萎缩的发病机制具体不详; 该类患者除发病时间较长外,通常提示更严重的病情、更差的治疗反应、更不良的预后。结论 MG舌肌萎缩临床少见,严重影响着患者的言语、咀嚼和吞咽等功能,除病程较长外,其肌肉萎缩机制暂不清楚,有待临床进一步探索,以改善此类患者预后和生活质量。     

眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性一例报道并文献复习

目的 探讨接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体与眼肌麻痹的相关性.方法 报道1例眼肌麻痹合并抗Caspr2抗体阳性患者的临床资料,通过文献复习对眼肌麻痹的病因进行分析.结果 患者为中年男性,亚急性起病,缓慢进展,以复视为主要表现;神经系统查体发现双眼睑下...     

抗骨骼肌抗体与重症肌无力

重症肌无力（M G ）是一种累及神经‐肌肉接头处乙酰胆碱受体（AchR）的自身免疫性疾病。其主要临床表现为骨骼肌的易疲劳性,经休息和服用抗胆碱酯酶药物可部分缓解,80％～90％的全身型MG患者血清中可检测到AchR‐Ab［1］。AchR‐Ab可用于MG的诊断,但其与病情严重程度、是否合并胸腺瘤和发病年龄无相关性,近来研究发现,T itin抗体、RyR抗体、MusK抗体等抗骨骼肌抗体在MG的发病机制中起重要作用,并与病情严重程度、发病年龄、性别、预后具有相关性。     

重症肌无力患者抗骨骼肌抗心肌抗体与心脏损害

目的探讨重症肌无力（ＭＧ）合并心脏损害的发病机制。方法采用无创性心脏检查对５６例ＭＧ患者进行心电图、彩色多普勒二维超声心动图和心肌酶学检查;并应用免疫荧光技术,对其中４９例ＭＧ患者测定抗骨骼肌抗心肌抗体（ＳＨ－Ａｂ）。以正常人作对照检查。结果心电图异常率３０．３５％,超声心动图异常率１０．７１％,心肌酶学异常率４１．０７％。ＳＨ－Ａｂ阳性率４８．９％,对照组无１例有ＳＨ－Ａｂ。还发现伴心肌酶异常的ＭＧ患者ＳＨ－Ａｂ阳性率６９．６％（１６／２３）,心肌酶正常的患者ＳＨ－Ａｂ阳性率仅为３０．８％（８／３０）,伴胸腺瘤者（ＭＧＴ）ＳＨ－Ａｂ阳性率为４１．６％（５／１２）,不伴胸腺瘤者（ＭＧＮＴ）ＳＨ－Ａｂ阳性率仅为２４．３２％（９／３７）。另外,ＭＧＴ心电图、心肌酶学异常率均为５０％,均明显高于ＭＧＮＴ。结论ＭＧ的心脏损害可能与ＳＨ－Ａｂ滴度增高抗原抗体结合等自身免疫机制有关。     

重症肌无力抗突触受体抗体的检测及其意义

目的：探讨一种阳性率更高的实验指标，以提高重症肌无力的实验室诊断率。方法：将α一银环蛇毒素和β－银环蛇毒素混合一起包被酶标板，结合随后加的肌肉提取液中相应蛋白质为抗原，以ＡＢＣ－ＥＬＩＳＡ法检测重症肌无力病人血清中混合的抗乙酰胆碱受体抗体（ＡｃｈＲａｂ）和抗突触前膜受体抗体（ＰｓｍＲａｂ），称为抗突触受体抗体。结果：７５名正常人均阴性。８０例临床对照组中，除２例运动神经元疾病和１例多发性肌炎阳性外，其余均阴性。本组１２２例重症肌无力病人中９８例阳性（８０．３％，其中全身型阳性８７．５％），阳性率明显高于单独检测ＡｃｈＲａｂ，（Ｐ＜０．００１）。结论：检测抗突触受体抗体可作为重症肌无力诊断的一个阳性率较高的较好的实验室指标。     

重症肌无力合并自身免疫性脑炎两例临床分析并文献复习

目的 观察重症肌无力(MG)合并自身免疫性脑炎(AE)的临床特点及疗效,并探讨其共病机制及治疗方法.方法 报道作者医院收治的两例MG合并AE患者的临床资料,结合文献分析其发病特点、实验室检查、疗效及预后等.结果 两例MG患者分别合并抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)脑炎和抗富亮氨酸重复序列...     

重症肌无力患者血清抗Titin抗体检测的临床意义

目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者血清抗Titin抗体检测的临床意义。方法用重组体MGT-30(提纯的Titin片断)作为抗原,应用ELISA对77例MG患者(包括25例胸腺瘤患者)、58例其他神经系统疾病患者及46例健康对照者进行血清抗Titin抗体检测。结果MG、MG合并胸腺瘤和年龄超过40岁而无胸腺瘤的晚发型MG患者组中抗Titin抗体的阳性率分别为63.6%、80%和70.6%,而其他神经系统疾病组和健康对照者中抗Titin抗体阳性者较少,分别为15.5%、6.5%。MG患者组的阳性率明显高于对照组。结论血清抗Titin抗体检测可作为MG诊断的参考指标,尤其对合并胸腺瘤患者可能更具有临床意义。     

重症肌无力患者血清抗心肌抗体测定的意义

应用免疫荧光技术，测定重症肌无力（ＭＧ）患者，健康者及其他疾病患者血清心肌抗体。发现２３例伴胸腺瘤ＭＧ患者的抗心肌抗体阳性率为９１．３％，而５４例不伴胸腺瘤ＭＧ患乾的阳性率仅为１８．５％，健康及疾病对照组内无１例阳性。还发现伴心电图异常的ＭＧ患者抗心肌抗体阳性率为７６．５％，而不伴心电图异常者阳性率仅为３０％。结果表明抗心肌抗体的出现与ＭＧ伴胸腺瘤密切相关，且它与心电图异常有一定的关系。此项测定可     

肌无力综合征与抗乙酰胆碱酯酶抗体

肌无力综合征与抗乙酰胆碱酯酶抗体唐健袁锦楣郝洪军朱美财我们测定了５１例肌无力综合征患者血清中抗乙酰胆碱酯酶抗体（Ａｎｔｉ－ＡＣｈａｓｅＡｂ），并对其在肌无力发病中的可能机制进行了初步探讨。材料和方法：５１例肌无力患者作为实验组，其中男２６例，女２５例...     

重症肌无力IgG型及IgM型抗突触前膜抗体检测

利用β－银环蛇毒素（β－ｂｕｎｇａｒｔｏｘｉｎβ－ＢＧＴ）特异性与突触前膜不可逆结合的特性提纯突触前膜相应蛋白受体为抗原，用ＥＬＩＳＡ检测４０例重症肌无力病人，发现重症肌无力病人血中存有抗突触前膜抗体。ＩｇＧ型阳性率（６０％）较ＩｇＭ型阳性率（２７．５％）高。提示重症肌无力病人突触前膜也受自身抗体的损伤。同时本实验还检测（抗乙酰胆碱受体ＡＣｈＲ抗体）作为对照     

重症肌无力Osserman Ⅴ型一例报道

1病例报告患者女性,23岁,因"反复声音嘶哑10年,加重伴呼吸困难1d"于2011-12-1入院。患者2002-08出现声音嘶哑,症状时轻时重,无晨轻暮重。2007年发现舌肌萎缩。2010年外院查低频重复电刺激未见递减现象。2011年外院查抗乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)阴性。入院当天出现咳痰无力,胸闷气短。     

吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力1例报告并文献复习

吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的脱髓鞘性多发性周围神经病。重症肌无力是由自身免疫介导的神经肌肉接头疾病。迄今为止吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力的报道不多,现报道1例患者并进行文献复习。     

伴横纹肌肉瘤的重症肌无力1例报道及文献复习

目的报道1例伴有横纹肌肉瘤的重症肌无力(MG)患者的临床资料及文献复习,了解横纹肌肉瘤的临床、病理、基因检测进展。方法分析1例伴有横纹肌肉瘤MG患者的临床、实验室检查、肌电图、影像学检查结果,对左侧胸腔占位进行穿刺活检并进行基因测序。结果患者为青年男性,临床表现为吞咽困难、四肢无力。肌电图重复电刺激提示低频刺激CMAP波幅衰减超过正常范围,高频刺激未见明显递增。左侧胸腔占位穿刺活检示腺泡状横纹肌肉瘤,免疫组化染色示vimentin(+),desmin(+),myogenin(+),WT1(+),CD99(+)。基因测序示FOXOc1。结论伴横纹肌肉瘤的MG病例为国内首次报道,易累及延髓肌、呼吸肌及颈肌,且病情更重。溴吡斯的明、丙种球蛋白可缓解肌无力症状,如条件允许,可考虑对横纹肌肉瘤行外科根治术。     

雷诺丁受体抗体阳性的重症肌无力临床特点

雷诺丁受体（ryanodine receptor, RyR）是存在于内质网/肌质网中的一种重要钙离子通道,在骨骼肌兴奋收缩偶联机制中起重要作用。RyR抗体阳性的重症肌无力（myasthenia gravis, MG）患者常合并胸腺瘤,对常规治疗不敏感,会导致延误临床早期识别及治疗。血清RyR抗体水平与患者临床症状的严重程度显著相关。该文就4例RyR抗体阳性MG患者的临床特点及治疗过程进行讨论并文献复习,旨在提高对RyR抗体阳性MG的认识及诊疗水平。     

重症肌无力抗肌肉特异性酪氨酸受体激酶抗体阳性一例

患者女性,58岁.以“复视1年半,吞咽困难6个月”于2004年12月就诊于我院神经科门诊.患者自2003年4月无明显诱因出现复视,伴右眼睑抬举费力.无头痛、眩晕、恶心、呕吐,无肢体活动障碍.右眼睑无力及复视呈明显的晨轻暮重,长时间注视后加重,闭目休息后减轻.2003年8月26日出现转颈无力,曾做理疗无好转.2004年2月复视加重,伴右眼睑下垂,就诊于当地医院,检查新斯的明试验阳性,诊断为“重症肌无力（MG）”,给予溴吡斯的明60 mg,每日3次口服,复视和眼睑下垂好转,但不能满意控制症状.以上症状多次反复,于2004年6月出现构音不清,咀嚼和吞咽困难.病程中未出现四肢无力,无呼吸困难.查体：内科系统检查无异常,反应较灵敏,但言语欠流利.右侧睑裂4 mm,左侧睑裂6 mm,左眼球外展不全,露白2 mm.     

皮肌炎相关的肌炎特异性自身抗体研究进展

皮肌炎是自身免疫性疾病,以对称性四肢近端肌肉无力为特征性表现,通常伴有典型的皮肤损害,易侵犯多脏器、多系统,临床较复杂,且常伴发肿瘤。近期研究发现,皮肌炎患者血清中存在多种自身抗体,包括肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体,肌炎特异性自身抗体与某些临床表现密切相关,临床上通过对这些自身抗体检测可帮助疾病诊断及判断预后。     

Osserman Ⅴ型重症肌无力5例临床分析及文献复习

目的 对Osserman Ⅴ型重症肌无力（MG）的临床特点及诊治体会进行回顾性总结分析，以提高对此少见疾病中少见类型的认识。方法 对作者医院2004-11-2006-11期间收治的491例MG患者中所有Osserman Ⅴ型患者的临床特点和血清学检测结果进行回顾性分析。结果 491例MG患者中5例为Osserman Ⅴ型，在病程中先后出现不同程度舌肌、颞肌或上肢远端小肌肉萎缩。其中4例肌电图检查重频电刺激低频递减，血清乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）阳性，另1例抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）阳性。5例患者均对溴吡斯的明对症治疗反应差，但对糖皮质激素和静脉丙种球蛋白（IVIG）治疗反应较好。半年后随访肌肉萎缩有不同程度改善。结论 Osserman Ⅴ型MG很罕见，肌肉萎缩的发病机制尚不清楚，部分患者可能与MuSK-Ab有关。血清学检测有助于对Osserman Ⅴ型MG确诊、避免误诊及改善预后。     

我国华南地区MuSK抗体阳性重症肌无力患者的临床特点

目的分析我国华南地区骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的临床特点。方法回顾性收集2017年8月至2019年8月在中山大学附属第一医院确诊的住院MuSK抗体阳性MG(MuSK-MG)患者26例,并选取同期收治的乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性MG(AChR-MG)患者157例作为对照组,比较两组患者临床特点以及对治疗反应的差异。结果与AChR-MG患者比较,MuSK-MG患者女性构成(80.8%比58.0%,P<0.05)、平均发病年龄〔(43.12±13.02)岁比(36.04±17.97)岁,P<0.05〕高,球部肌受累(96.2%比70.1%,P<0.01)和肌无力危象(myasthenic crisis,MC;61.4%比28.7%,P<0.05)更常见。两组患者新斯的明试验阳性率(61.5%比70.7%)、低频重复神经电刺激(RNS)阳性率(78.3%比83.3%)比较差异无统计学意义(均P>0.05)。在治疗反应方面,胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)对MuSK-MG患者的有效率低于AChR-MG患者(16.0%比58.6%,P<0.01)。两组患者发生MC期间,对血浆置换(PLEX)的反应优于静脉注射丙种球蛋白(IVIG)。结论我国华南地区MuSK-MG以40岁左右女性多见,与AChR-MG比较易累及球部肌和呼吸肌,容易发生MC。MuSK-MG对AChEIs的反应性低于AChR-MG。RNS对我国华南地区MuSK-MG诊断的敏感性与AChR-MG比较无统计学差异,但高于欧美人群。PLEX在MuSK-MG患者的危象前或危象状态中的应用可显著缓解病情。