儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病1例报道

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是一种中枢神经系统自身免疫性疾病。2016年Fang等[1]通过回顾性检测患者血清与脑脊液中的GFAP免疫球蛋白G(GFAP immunoglobulin G, GFAP-IgG), 重新发现并定义了一种GFAP-IgG可以作为特异性生物标志物的新的复发性自身免疫性脑膜脑脊髓炎, 该病主要以脑、脑膜、脊髓以及视神经受累为临床表现, 被命名为自身免疫性GFAP星形胶质细胞病。为提高儿科医师对本病的认识, 笔者现对1例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患儿的临床资料报道分析如下。     

胶质纤维酸性蛋白星形细胞病的诊治进展

<正>胶质纤维酸性蛋白(Glial fibrillary acidic protein, GFAP)是星形胶质细胞中的一种中间丝蛋白，大小介于微丝和微管之间，参与星形胶质细胞的多种生物学功能。胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(Glial fibrillary acidic protein-Astrocytopathy, GFAP-A)是近年来才被认识的一种自身免疫性疾病，2016年美国梅奥诊所的Fang等^[1]首次对该病进行报道，并且提出了该病的特异性生物学抗体GFAP-IgG可通过组织学和细胞学方法来检测脑脊液和(或)血清中的抗体,这也是临床上诊断该病最敏感和最特异的生物性标志^[2]。该病可以累及神经系统,以脑膜、脑、脊髓、视神经等部位为主,临床表现为发热、头痛、精神错乱、共济失调、视力异常等非特异性症状^[1-6]。近些年来,GFAP-A成为研究的一大热点,许多国内外学者对该病做了相关的报道和研究,但是由于缺乏明确的诊断指南,该病仍然存在不少漏诊及误诊的情况。在此,本研究分析了2017～2021年文献报道的病例,...     

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病的研究进展

正胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)是一种胞内表达的中间丝蛋白,其在星形细胞的表达极其丰富,并参与多种生物学功能,如血脑屏障的形成与维护、突触功能的调节、细胞形态的维持等[1]。自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)是一种近几年新被发现的一种自身免疫介导所产生的GFAP抗体所致的星形细胞疾病。     

细胞间网络连接在高级别胶质瘤中的作用研究进展

<正>高级别胶质瘤(high-grade glioma,HGG;WHO分级Ⅲ、Ⅳ级),恶性程度高,侵袭性强^[1],即使采用手术、放疗和化疗等综合治疗,但效果仍然不佳^[2],中位生存期不足15个月^[3]。研究发现,乳腺癌^[4]、子宫内膜癌^[5]及结直肠癌^[6]等恶性肿瘤广泛存在细胞间网络连接,在肿瘤的侵袭和复发中起着重要作用。胶质瘤也存在类似的网络连接^[7]。本文就细胞网络连接在HGG进展中的作用研究进展进行综述。1胶质瘤细胞-胶质瘤细胞网络连接胶质瘤细胞间存在大量的纤毛样结构,参与细胞间的信号传递,     

4例自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病的临床特征分析

目的 总结自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形胶质细胞病的临床特点.方法 回顾性分析2019-06-01—2020-12-31华西医院收治并确诊的4例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患者的临床表现、影像学检查、实验室检查、神经电生理检查等资料.结果 4例自身免疫性GFAP星形胶质细胞病患者年龄23～67岁,男女比...     

脑脊膜持续强化的自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病一例

<正>自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)星形胶质细胞病是以脑膜、脑、脊髓和视神经等受累为主要表现的自身免疫性疾病,多对糖皮质激素(下文简称“激素”)治疗敏感。GFAP抗体,也称为GFAP免疫球蛋白G(GFAP-IgG),被认为是本病的特异性生物标志物。本文报道1例起病5个多月后影像学仍可见脑膜脊膜强化的自身免疫性GFAP星形胶质细胞病,此情况临床较为罕见。     

抗PCA-2抗体阳性相关自身免疫性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1],患者血清或脑脊液(CSF)中常可检测出致病性或对诊断特异性的抗体，临床上常表现为步态共济失调、肢体共济失调、头晕和构音障碍、吞咽困难等。随着相关抗体的发现，抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道，目前抗浦肯野细胞抗体2型(PCA-2)阳性的ACA例报道较少。     

高龄老年患者颅内巨大脑膜瘤术后出现部分性运动发作一例并文献复习

<正>1882年Jackson等首先认识到颅内肿瘤可合并癫痫^[1],1935年Groff等首先报道脑膜瘤有癫痫发作^[2]。此后研究不多。上世纪80年代至2016年仅有4篇研究脑膜瘤合并癫痫的文献^[3]。脑膜瘤占颅内肿瘤的1/3^[3-4]或20%^[5-7]或35%^[8-10],最高为45%^[11-12]。大体病理学检查及影像学发现率为1.5%^[7]或2～3%^[13-14],大多数无症状^[7,14]。     

LGl1抗体脑炎相关癫痫发作的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)与癫痫发作之间有非常紧密的联系。在新确诊的癫痫患者中,1 1%的患者检测到一种或多种自身免疫抗体^[1]。在我国,约61.95%AE患者有癫痫发作^[2]。而在21.6%的边缘叶脑炎病历和1.0%的不明原因癫痫病历中可以检测到LGI1抗体,而癫痫发作也可以是LGI1抗体脑炎的主要或唯一临床表现^[2-3]。在这里,通过回顾LGI1抗体脑炎相关癫痫发作的致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗的最新进展,提高对该疾病的认识。     

抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调一例

<正>自身免疫性小脑性共济失调(autoimmune cerebellar ataxia, ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征^[1]。近些年因诊断手段的不断进步,相关抗体介导的小脑性共济失调病例逐渐被报道,对其相关的研究成为目前业界的热点。自身免疫性小脑性共济失调相关性抗体有抗GAD65抗体、抗Caspr2抗体、抗Homer-3抗体等,其中抗Homer-3抗体介导的特发性小脑共济失调临床罕见。     

以全面-强直震挛发作为首诊症状的Jeavons综合征1例报告

<正>Jeavons综合征是一种罕见的儿童特发性广泛性癫痫，也有观点认为该病是诊断不足导致目前报道较少。其主要的临床表现为:伴或不伴眼睑肌阵挛，光敏性和合眼诱发脑电放电^[1]。在1977年，该疾病由Jeavons首次描述，是一种具有明确临床指征和脑电脑图(EEG)特征的癫痫综合征^[2,3]。     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。     

VCP基因突变导致的语义性痴呆1例并文献复习

<正>语义性痴呆(semantic dementia,SD)也被称作语义型原发性进行性失语(semantic variant primary progressive aphasia,sv PPA),属于额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)的一个亚型,其核心特征是命名障碍及单词理解缺陷^[1～3]。SD病因尚不明确,通常是散发性的,只有大约5%有家族遗传史^[4,5]。目前对于SD基因突变报道较少,主要包括TARDBP、C9orf72、GRN等基因突变^[6,7]。多系统蛋白病(multisystem proteinopathy,MSP)是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病,可导致多种组织功能障碍,     

首发为帕金森症状的抗GAD65抗体综合征一例

<正>谷氨酸脱羧酶65 (Glutamic acid decarboxylase65,GAD65)抗体与多种非神经系统和神经系统综合征相关,包括僵人综合征(Stiffperson syndrome,SPS)、自身免疫性小脑共济失调(Cerebellar ataxia,CA)、自身免疫性癫痫(Autoimmune epilepsy,AE)^[1]。     

咽颈臂变异型Guillain-Barré综合征叠加不完全型Miller-Fisher综合征1例

<正>Guillain-Barré综合征(GBS)是一种自限性自身免疫性疾病。随着对该病认知的不断加深,GBS谱系疾病的概念被提出^[1],并且在2014年发表了最新的诊断分类^[2],明确咽颈臂型(PCB)是GBS谱系疾病中罕见的变异型。其核心症状为快速进行性口咽、颈臂无力,伴上肢腱反射减弱或消失,可与其他变异型叠加出现^[3]。现将本院收治的1例PCB变异型GBS叠加不完全型Miller-Fisher综合征(MFS)的病例报道如下。     

小胶质细胞髓样细胞触发受体2及其可溶形式在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

<正>髓样细胞触发受体2(triggering receptor expressed on myeloid cells 2,TREM2)是一种表达在髓系细胞上的跨膜受体，在中枢神经系统(central nervous system, CNS)内，仅表达在小胶质细胞表面^[1],参与小胶质细胞的一系列活动，包括扩增、迁移、存活、激活、吞噬^[2～8],具有抑制炎症反应、促进小胶质细胞吞噬病理性蛋白、凋亡神经元^[9～14]等作用。     

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病16例临床特征分析

目的 探讨自身免疫性胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein,GFAP）星形细胞病患者的临床特征。方法 回顾性分析2021年1月至2023年5月在河北医科大学第二医院就诊的脑脊液GFAP阳性的自身免疫性GFAP星形细胞病患者病历资料。结果 16例患者发病年龄21～66岁，平均（40.56±12.04）岁，其中男10例，女6例。主要首发表现为发热（14/16）、头痛（12/16）、尿便障碍（12/16）、恶心呕吐（7/16）、双下肢无力（7/16）、意识障碍（4/16）、记忆力减退（2/16），其中9例患者最初考虑诊断为结核性脑膜炎，给予诊断性抗结核治疗。2例因呼吸衰竭需机械通气。无患者发现肿瘤。14例患者对激素和免疫球蛋白治疗反应好，2例患者预后不佳。结论 自身免疫性GFAP星形细胞病临床表现多样，早期易误诊为结核性脑膜脑炎，对激素及免疫治疗敏感。     

1型发作性睡病相关生物学标志物的研究进展

<正>1型发作性睡病(NT1)是一种以下丘脑神经递质丢失为显著特征的严重神经系统疾病^[1],脑脊液(CSF)中食欲素-A(又称下丘脑外侧区分泌素-1,Hct1)缺乏是NT1患者典型的生物学标志物^[2],但是在目前的临床实践中，     

干细胞治疗肌萎缩侧索硬化的现状和前景展望

<正>肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(Motor neuron disease)最常见的类型,是一种病因未明、选择性侵犯脑与脊髓上、下运动神经元的神经系统变性疾病(Neurodegenerative disease)。ALS最早由法国医生Jean-Martin Charcot报道,因此在法国被称为Charcot病^[1]。在美国则被称为Lou Gehrig’s disease^[2]。     

基因组学技术在卒中研究中的应用进展

<正>卒中作为典型的复杂疾病,具有病因多样、累及器官多、遗传架构复杂等特点,对我国国民健康造成严重威胁^[1]。基因组作为调控个体性状的蓝本,包含全部遗传物质,是研究卒中病因、揭示人群易感性和卒中分子机制的重要对象^[2]。随着人类基因组计划的完成^[3-4],各种基因组学技术蓬勃发展,为卒中研究提供了新的工具,产出的研究成果深化了对卒中的认识^[5]。