云南地区NK/T细胞淋巴瘤中Ig/TCR基因重排、EB病毒及免疫表型的检测

目的对云南地区NK/T细胞淋巴瘤的Ig/TCR基因重排、免疫表型以及EB病毒感染情况进行检测,为鉴别诊断NK/T细胞淋巴瘤提供依据。方法收集云南地区50例NK/T细胞淋巴瘤患者的肿瘤组织标本,免疫组化法检测LCA、CD79α、CD20、CD56、CD3、CD45RO、CD8、TIA-1、CD5抗体的表达;原位杂交法检测EB病毒编码的小分子RNA(EBER1/EBER2); BIOMED-2引物系统PCR扩增检测Ig/TCR基因的重排情况。结果 50例NK/T细胞淋巴瘤LCA、CD3、CD45RO、TIA-1、CD56、CD8和CD5阳性率分别为100%、76%、96%、98%、84%、28%和82%,CD79α和CD20均(-);原位杂交EBER阳性率为84%;基因重排检测Ig均为(-),TCR单克隆重排阳性率为16%。结论云南地区NK/T细胞淋巴瘤中存在少部分T细胞的单克隆性增生(16%);NK/T细胞淋巴瘤中大部分病例CD56为(+);EBER在鼻型NK/T细胞淋巴瘤的肿瘤细胞中呈高表达,提示可能为NK细胞来源。部分TCR基因单克隆重排阳性病例应为鼻NK样T细胞淋巴瘤。通过组织形态学、基因重排、免疫表型、EB病毒检测联合可以为NK/T细胞淋巴瘤的诊断提供可靠的依据。     

BIOMED-2标准化基因重排检测在非霍奇金淋巴瘤诊断中的意义

目的:利用BIOMED-2标准化免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者骨髓Ig或TCR基因重排,探讨Ig/TCR基因重排在非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用意义。方法:从骨髓及石蜡包埋组织(FFPE)标本中提取基因组DNA,采用BIOMED-2系统引物,进行多重PCR扩增并利用PCR片段分析法进行Ig/TCR基因重排的克隆性分析。结果:在235例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)中,TCRγ和TCRx单克隆重排阳性率分别为57.9%和50.2%,TCRγ和TCRβ的联合检出率为71.9%。在583例B细胞非霍奇金淋巴瘤(BNHL)IgH和IgK单克隆重排阳性率分别为70.7%和69.3%,IgH和IgK的联合检出率为81.6%。套细胞淋巴瘤与滤泡淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤IgH(84.8%对34.0%(P0.001);84.8%对9.2%(P=0.025)和IgK(75.8%vs 50.9%,P0.001;75.8%vs 16.1%(P0.001)重排阳性率差异具有统计学意义。Ig基因重排阳性BNHL患者中,65例(13.7%)患者存在TCR重排阳性。TCR重排阳性T-NHL患者中,未见Ig基因重排阳性。30例弥漫大B细胞淋巴瘤患者FFPE标本有25例(83.3%)检出Ig基因重排,与骨髓标本重排检出率相比较,差异具有统计学意义(P0.001)。结论:利用BIOMED-2标准化Ig/TCR基因重排检测对于淋巴瘤的诊断有辅助性作用,并且利用序列分析法可提高重排检测的敏感性和特异性,对于淋巴瘤的早期诊断有很高的价值。     

多重PCR检测基因抗原受体重排在儿童急性淋巴细胞白血病诊断中的应用

目的 建立多重PCR方法检测免疫球蛋白（Ig）和T细胞受体（TCR）基因重排,探讨在儿童急性淋巴细胞白血病诊断和鉴别中的作用.方法 参照BIOMED-2协作组制定的Ig和（或）TCR检测方法,对儿童ALL患儿114 例,分别检测患者骨髓单个核细胞的IgH、IgK、TCRG和TCRB基因重排.结果 在105例B系儿童ALL患者中,克隆重排的检出率分别为IgH 73%、IgK34%、TCRG 44%和TCRB 35%,所有B-ALL患者Ig基因重排检出率可达85%;在11例T系ALL患者中,克隆重排的检出率分别为TCRB 82%和TCRG 73%,T-ALL 患者TCR基因重排检出率可达100%.结论 BIOMED-2引物系统可以检测出绝大多数儿童ALL患者的Ig/TCR基因重排,是一种有效的检测工具,值得在临床中推广使用.     

儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤临床病理分析一例及文献复习

目的:探讨1例儿童系统性EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)阳性T细胞淋巴瘤的临床和病理特征,以加深医师对该病诊断及鉴别方法的认识。方法:综合分析1例儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤患者的临床表现、病理形态、免疫表型及基因检测结果,结合近年文献进行探讨。结果:患者为11岁男孩,表现为四肢及躯干皮疹4年余,以螨虫过敏治疗而迁延不愈。患儿近2个月反复发热,出现全身淋巴结肿大和噬血细胞综合征。淋巴结活检示小到中等大的淋巴样细胞弥漫增生;免疫组织化学检测显示,肿瘤细胞CD3(+++)、CD4(+)、TIA-1(+++)、颗粒酶B(+++)、MIB-1 (80%+);EBV原位杂交示EBER(+++);T细胞受体(T cell receptor, TCR)基因克隆性重排显示TCRγ克隆性重排。患儿病理诊断为儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤。结论:儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤是一种少见的EBV感染活化的细胞毒性T细胞克隆性增殖性疾病,临床病程呈暴发性、侵袭性,常伴有噬血细胞综合征,病理需要与侵袭性自然杀伤细胞白血病/淋巴瘤、EBV感染相关淋巴增生性病变及皮肤原发性γδT细胞淋巴瘤鉴别。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症免疫表型及鉴别诊断

目的 观察朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的组织形态学和免疫表型，以提高对此病变的诊断和鉴别诊断能力。方法 复习曾病理诊断为“嗜酸性肉芽肿”（包括诊断为组织细胞增生X和Hand-Schuller-Christian病）病例，按WHO（2001）造血与淋巴组织肿瘤分类中描述的组织形态学标准观察HE切片。并对病例进行随访。用单克隆抗体CD1a、S100、CD68、CD21、CD35、CD31、CD34、CD20、CD3、CD117、CD15、CD30、AE1／AE3、bcl-2、p53和ki-67进行免疫组化染色。结果 19例“嗜酸性肉芽肿”中有11例被证实为LCH，3例为淋巴结Kimura病，2例为淋巴瘤，3例为慢性炎症。误诊率高达42．1％。11例LCH中男女之比为4．5：1（1～22岁），平均年龄10岁；9例为骨单发病变，其中颅骨3例、长骨3例、短骨1例、其他扁骨2例；另1例为骨多发性病变（Hand—Schuller-Christian病）；1例为皮肤病变。所有病例的肿瘤CD1a和S-100均（＋），不同程度表达CD68；6例CD31弱（＋），1例AE1／AE3（＋），4例表达Ki-67（＋）（阳性率5％-10％），2例p53弱（＋），其余抗体染色均（-）。随访8例均存活。结论 诊断LCH的关键是根据具有表达CD1a和S-100的lanserhans细胞，部分病例可表达CD31，个别病例表达AE1／AE3。病理诊断应与霍奇金淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤、Kimura病、血管淋巴细胞增生伴嗜酸细胞增多、恶性黑色素瘤和炎症进行鉴别。     

软组织恶性淋巴瘤4例病理学观察及基因诊断

目的 探讨软组织恶性淋巴瘤的病理特点及基因诊断方法。方法 在组织学诊断基础上,辅以免疫组织化学染色法,利用PCR技术检测石蜡切片标本IgH及TCRβ基因重排,予以确诊。结果 将病变不够典型、淋巴瘤诊断依据不充分或诊断意见不一致的4例病例确诊为软组织恶性淋巴瘤,发生部位为大腿、小腿、前臂及肩胛下,均为B细胞性弥漫性非霍奇金淋巴瘤,免疫组化：CD45（LCA）（ ）,CD20（L26）（ ）,CD45RO（UCHL1）（一）,Mac387(-),S-100(-),NSE(-),desmin(-)。PCR：IgH基因重排（ ）,TCRβ基因重排（-）。结论 软组织恶性淋巴瘤组织学形态复杂多变,基因诊断等析技术可用于软组织恶性淋巴瘤的鉴别诊断。     

结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤3例临床病理观察

目的探讨结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤(NLPHL)的临床病理特征和病理诊断。方法复习3例NLPHL患者的临床病理资料、免疫表型、EBV原位杂交及抗原受体基因重排PCR检测结果。结果 3例NLPHL中,淋巴结结构破坏,淋巴组织呈结节性或结节-弥漫性增生,可见进行转化的生发中心(PTGC),小淋巴细胞背景中散在大型单个核或多分叶核异型肿瘤细胞。免疫组化:3例肿瘤细胞CD20、PAX5、Oct-2和BOB.1均(+);仅1例CD30弱(+);2例bcl-6(+);CD3、CD15和LMP1(-);CD21(+)显示扩大的不规则滤泡树突细胞网。3例EBV原位杂交均(-)。运用激光显微切割收集肿瘤细胞并对其进行抗原受体基因重排PCR检测,2例IgH单克隆性重排(+)(1例为Fr2a,1例为Fr3a),3例TCRγ多克隆性重排。结论 NLPHL是一种罕见的具有独特临床病理特征的霍奇金淋巴瘤亚型,细致的形态学观察及完善的免疫组化检查有助于诊断和鉴别诊断。     

骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症22例临床病理分析

目的 探讨骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理和免疫组化特征，分析需要进行鉴别诊断的疾病。方法 收集22例组织学证实为骨LCH的病例，分析总结其临床及病理学特征，并进行免疫组化染色观察。结果 本组患者年龄2～37岁，儿童比成人多见。任何部位的骨组织均可受累。临床以局部疼痛及肿胀为主要表现，X线表现不一。组织病理学检查示受累骨组织可见形态特殊的组织细胞，即朗格汉斯细胞组织细胞呈不同程度增生，同时伴有数量不等的嗜酸细胞、淋巴细胞、中性粒细胞及破骨样巨细胞。免疫组化染色CD1a和S-100（＋），部分CD68（＋）。结论 骨LCH的病因尚未明确，其组织病理学上具有特征性表现。需要与骨髓炎、骨肿瘤以及其他组织细胞增生性疾病鉴别，免疫组化染色CD1a、S-100和CD68等标记对确诊有帮助。多数孤立性骨LCH患者预后良好，但可有少数病例复发。     

肾移植后单形性T细胞型淋巴组织增生性疾病1例并文献复习

目的：了解肾移植后淋巴组织增生性疾病（PTLD）的病理形态及鉴别诊断。方法：对1例肾移植后患者发生在右上肢下的PTLD进行大体，光镜，免疫组化观察并结合文献分析。结果：肿瘤镜下为弥漫分布小圆及卵圆形细胞，异型性明显，浸润皮下脂肪组织。免疫组化：肿瘤细胞CD45RO、CD43、CD3和CD68（＋）；EBV、CD20、CD30和CD56（－）。结论：单形性T细胞型PTLD，其发生与使用免疫抑制剂，EBV感染等多种因素有关，预后很差。     

T细胞受体γδ基因重排

现在已广泛用分析免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)基因重排,了解淋巴细胞发育规律,临床上也用来检测恶性淋巴增殖性疾病.较早发现的TCR是TCRα和β,出现在大部分成熟T细胞的表面,负责抗原识别,受多种MHC基因产物的限制.TCR与CD3结合在一起,是最重要的传导信号的受体.最近,另外一对TCR受体基因TCRγδ也逐渐清楚了.几乎所有T细胞表现都会有αβ或γδ表达.TCRγ和δ基因在胸腺发育早期重排,然后才有TCRα或β重排.现在还不知道TCRγδ的全部作用,有人认为与T细胞激活有关.激活的γδ表达细胞有不依赖MHC的细胞毒活性.     

软骨母细胞瘤的CT诊断和鉴别诊断

目的 探讨软骨母细胞瘤(CB)的CT表现,观察CT对该病的诊断及鉴别诊断价值. 方法 对经手术病理证实的34例CB患者的CT资料进行回顾性分析,分析其病灶位置、形态、密度及增强表现等特征. 结果 28例(82.35%)患者病灶位于长骨;19例(55.88%)病灶边缘可见硬化边;21例(61.76%)病灶内可见点状或沙粒状钙化;全部21例接受增强扫描者均表现为轻中度强化. 结论 CB有较为典型的CT表现;CT对CB的诊断和鉴别诊断具有重要价值.     

The diagnosis and differential diagnosis of dementia

The initial approach to the patient with memory complaints should consist of a focused history, mental status examination, and functional assessment. Patients with MCI should be monitored every 6 to 12 months for conversion to dementia. Delirium, depression, amnestic disorders, and aphasias should be considered in the differential diagnosis of memory impairment. Once a diagnosis of dementia is made, patients should have a brain CT or MRI scan and laboratory tests to assist with determining the cause. It is crucial that dementia be recognized and evaluated at the earliest stage so as to begin appropriate therapy and allow the patient to have a role in management decisions. In the future, therapies for MCI may prevent conversion to dementia. The need for early recognition makes the development of diagnostic tools, such as quantitative or functional neuroimaging, and genetic or clinical biologic markers essential.     

异位妊娠的超声诊断及鉴别诊断

探讨了不同类型异位妊娠(EP)的超声表现和鉴别诊断,其中着重讨论了卵巢黄体囊肿与异位妊娠孕囊的鉴别诊断;宫腔及内膜超声表现预测异位妊娠的价值。探讨了各种超声新技术的比较优势,结果经阴道超声(TVS)结合彩色多普勒能量图(CDPI)被认为是诊断异位妊娠特异且敏感的方法,三维、四维超声及超声造影技术则更多应用于罕见部位的妊娠诊断,被认为较传统的二维超声更具优势。     

颈部神经鞘瘤CT诊断及鉴别诊断

目的 探讨颈部神经鞘瘤CT诊断及鉴别诊断问题。材料和方法 回顾性分析8例经手术及病理证实的颈部神经鞘瘤临床及CT资料。结果 病灶呈形态规则、边缘清楚光滑肿块,较小病灶密度均匀,较大病灶内可有囊变及坏死,甚至完全囊变。颈内动脉（或颈总动脉）和颈内静脉受压并可将两者分离。结论 CT发现颈动脉鞘区肿埠块,临床表现缓慢生长的无痛性肿块有助于诊断。     

恶性脑膜瘤的MRI诊断与鉴别诊断

目的探讨恶性脑膜瘤的MRI表现及鉴别特征。方法对经手术病理证实的23例恶性脑膜瘤的MR图像进行分析。结果肿瘤T1加权像以等、低混杂信号多见,T2加权像呈均匀或混杂高信号;可见囊变及出血信号;增强扫描肿瘤强化不均匀;肿瘤侵犯半球呈磨伞征;边缘不规则或呈锯齿状,硬膜尾征呈粗短不规则形;部分病例向颅内外浸润。结论恶性脑膜瘤MRI表现具有一定特异性,提高识别恶性脑膜瘤的MR表现,有利于临床术前诊断及综合治疗,但须与良性脑膜瘤、胶质母细胞瘤及转移瘤鉴别。     

川崎病的早期诊断和鉴别诊断

目的研究川崎病（KD）患儿的临床特点，以提高其早期诊断率。方法采用前瞻性临床观察研究方法，分析67例川崎病患儿入院时临床表现和实验室检查，并与同期收治的329例败血症患儿进行对比。结果川崎病诊断标准中的6种临床表现及肛周变化在川崎病中的出现率均显著高于败血症，而精神差、循环差、肝脾大及局灶感染征的出现率在败血症中均显著高于川崎病（均P〈0．01）。球蛋白升高、ESR增快、血小板升高在川崎病中的出现率均显著高于败血症，血培养阳性率在败血症中显著高于川崎病（均P〈0．01）。结论早期诊断川崎病的关键是与败血症相鉴别；认真仔细的病史问诊和体格检查很重要。     

急性阑尾炎的CT诊断和鉴别诊断

目的：探讨急性阑尾炎的CT表现,并与一些容易混淆的疾病鉴别,提高急性阑尾炎的诊断准确率。方法：回顾分析经手术证实拟诊急性阑尾炎的患者68例分析其临床资料。结果：术前均诊断急性阑尾炎,术后证实符合急性阑尾炎诊断者61例,误诊7例中妇科疾病4例（宫外孕2例,盆腔炎1例,巧克力囊肿1例）,回盲部淋巴结结核1例,盲肠憩室炎1例,急性肠系膜淋巴结炎1例。结论：CT扫描对于急性阑尾炎的诊断有很高的准确性,可以较好地分型,并对病情进行评估。     

影像学诊断及鉴别诊断自身免疫性胰腺炎

自身免疫性胰腺炎（AIP）是由自身免疫介导的一种特殊类型的慢性胰腺炎,根据病理学特征分为淋巴浆细胞性硬化性胰腺炎和特发性导管中心性慢性胰腺炎。部分AIP影像学表现不典型,与胰腺导管腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤的影像学表现有一定重叠,而其治疗方式及预后不同。本文对AIP的影像学诊断及鉴别诊断进行综述,以提高临床对本病的认识。