46，XX，t（7；9）一例报告

1 临床资料 患者女,32岁,因不良孕产史,于2013年12月12日就诊于我院.患者孕2产0,第1次妊娠3个月胚胎停育;第2次保胎至5个月超声显示胎儿唇腭裂引产.患者月经规律,排卵正常,从事财务工作,其丈夫32岁.夫妻双方表型及智力均正常,无有毒有害物质接触史,无家族史,非近亲婚配.细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XX,t(7;9)(9pter→9p 13::7p22→7qter;7pter→7p22::9p 13→9qter),见图1、2.其丈夫核型为46,XY.     

世界首报染色体异常核型三例

<正> 我们从1992年4月～1993年10月,经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者379例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型35例,其中3例为世界首报异常染色体核型,现报告如下。 病例报告 例1 女,25岁。结婚三年连续流产6次,均在孕40～60天时自然流产。第6次流产在孕42天时B超检查,发现胎儿已死亡。患者表型、智力正常,妇科检查无异常。外周血淋巴细胞染色体G显带分析,核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→3p26::5q23→5qter;5pter→5q23::3p26→3pter)。丈夫核型、表型正常,父母表型正常拒绝做染色体检查,其弟在幼年时死亡,病因不明。     

特殊染色体核型引起临床效应6例报告分析

目的:目的:分析特殊染色体核型的临床效应。方法:整理吉林大学第一医院近2003年1月~2013年1月就诊的特殊染色体核型患者的临床资料,根据临床表现和实验室检查结果,分析患者的染色体核型。结果:患者1的染色体核型:46,X,t(X;10)(q22;p15);患者2的染色体核型:46,X,t(X;14)(q28;q11.2);患者3的染色体核型;46,X,t(X;5)(Xpter→Xp10:5q10→5qter;5pter→5p10;Xp10→Xqter);患者4的染色体核型:45,X146,X,i(x)(q10)/47,x,i(x)(q10),i(x)(q10);患者5的染色体核型:46,xx,del(15)(q11 13);患者6的染色体核型:47,XY,+21,t(7;14)(q36;q13)。结论:X性染色体和常染色体相互易位及X等臂均可造成性腺发育不全和功能障碍,因此对长期闭经及不育患者进行染色体形态检查具有重要的临床意义。     

姐弟同患染色体异常一例报告

1临床资料 患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查：外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t（6;7）（6pter→6q27：：7q11.2→7qter;7pter→7q11.2：：6q27→6qter）,见图1、20患者姐姐核型与其相同。患者妻子染色体核型为46,XX。     

46,XX,ins(15;13)染色体核型致原发性反复早期自然流产1例

资料:林某,女,26岁,婚后两次妊娠均于孕70余天不明原因自然流产.询问病史,本人及丈夫从事教育工作,否认接触有害物质及遗传病家族史,否认近亲结婚.外院检查:抗心磷酯抗体、抗精子抗体、生殖道感染、TORCH检测均阴性,性激素测定、生殖器官发育和夫妻双方血型、染色体,以及男方精液分析等检查均为正常.于2002年6月转入本站不孕症专家门诊诊治,发现染色体核型为46,XX,ins(15;13)(15pter→15q21::13q32→13q22::15q21→15qter;13qter→13q22::13q32→13qter).该核型经湖南医科大学细胞遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报.     

染色体平衡易位携带者产前诊断1例

1　临床资料1.1　一般资料　患者 ,女 ,2 7岁 ,为第 3次妊娠 19周 ,自述在当地 2家医院查染色体为平衡易位携带者 (报告结果不一 ) ,故来我院就诊 ,并要求做产前诊断。患者第 1胎为足月剖宫产 ,婴儿双足内翻畸形 ,出生 4d后夭折。第 2胎孕 5 0多天自然流产。患者既往体健 ,孕期无接触有害因素 ,其夫染色体正常 ,家族中无同类病史。1.2　细胞遗传学检查　复查染色体 ,取外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片 ,G显带 ,计数 6 0个中期分裂相 ,分析 6个核型。染色体核型为 :46 ,XX,t(2 ;2 0 ) (2 pter→ 2 q37::2 0 p11→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0…     

应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究

建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常。采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p15→qter),对G显带t(12;17)核型进行染色体定位,得出该核型为46,XY,t(12;17)(q21;q25)。结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、复杂的染色体异常,为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术。     

一例22q和11q部分三体患者家系的高分辨染色体研究

本文采用染色体高分辨技术完成了一例核型为47,XY,+der(22),t(11;22)(22pter→22q11.2∶∶11q23.3→11qter)患者及其家系的细胞遗传学研究。其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2)的平衡易位携带者。并通过对患者母亲第二次妊娠胎儿羊水细胞的染色体分析确认胎儿核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11)mat,即为一个表型正常的携带者,并经出生后证实。     

5例世界首报不育男性异常染色体核型分析

目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨。方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析)。结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6)(q21;q23);46,XY,t(1;17)(q21;q25);46,XY,t(2;5)(q14.2;q15);46,XY,t(8;12)(q13;q12);46,XY,t(15;19)(p10;p10)。结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递。     

罕见染色体微小易位一家系诊断研究

目的:探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法:本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和全基因组拷贝数变异检测(whole-genomen copy number variation,CNV)。结果:常规G显带和高分辨染色体核型分析结果:例1染色体核型为46,XX,?5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,?5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1)mat;例2核型为46,XX,t(4;5)(q34.2;p14.1);例3核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q34.2;p14.1)。CNV结果:例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论:对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。     

28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析

目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。     

同一家系中发现三种三例染色体异常核型的报告

我们在遗传病普查时,在一个家系中发现三种三例人类染色体异常核型:47,XY(XX)+del(15)(q22;q24);46,X,t(x;21)(p22;q22);和涉及3号、5号、13号三条染色体的四断裂重排的46,XX,t(3;5)(5;13)(p25,q11q31;q34)核型。目前,国内外尚未见相同报道。现报告如下:     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对612对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果染色体平衡易位携带者检出率为3．3％(41／1 224),其中常染色体相互易位占58．5％(24／41),罗伯逊易位占39．0％(16／41),嵌合易位占2．4％(1／41)。9例为世界首报染色体异常核型,分别为:46,XY,t(11;12)(q13;q21);46,XX,t(3;20) (qll;q11);46,XX,t(15;16)(pll;q13);46,XY,t(2;14)(p16;q31);46,XY,t(4;10)(q25;p15);46,XX,t(3;8) (p26;q11);46,XY,t(6;16)(q15;p13);46,XX,t(18;22)(p10;q10);46,XY,t(18;22)(p10;q10)mat。总妊娠127次,早期妊娠流产率为86．6％(110／127)。结论染色体平衡易位携带者的异常孕产以早期妊娠自然流产为主要表现。     

细胞遗传学检查与临床疾病研究

目的探讨常见染色体异常的临床意义.方法对1 595例有流产史、死胎史、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、原发或继发闭经等患者,进行染色体核型检查分析.结果检出染色体异常183例,异常率11.47%,其中染色体多态性55例,占异常率的30.05%.不良孕产史、智力异常、性分化发育异常与不孕症的患者中,染色体异常检出率分别为5.45%、42.98%、23.84%.46,xx,inv(3)(p13;q29)和46,xx(8;18)(q11;q21)为世界首报核型.结论染色体异常是智力生长发育迟缓、性分化发育异常、不孕及不良孕产史患者常见的重要原因.常规行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据.     

用荧光原位杂交产前检测微小的染色体重组

报道2例用荧光原位杂交(FISH)产前检测微小的染色体重组。病例1:29岁,孕3产0。丈夫核型正常,孕妇为1号和2号染色体嵌入易位,一小片断自2q插入1p。其核型是46XX ins(1;2)(p36;q22 q24)。本次妊娠第10周做绒毛取样(CVS)检查。在2号染色体α-随体和2号染色体长臂2q 22～24区用FISH技术以两个荧光标记探针查出1号染色体短臂末端部分有2q 22～24的杂交信号,证实为平衡嵌入,ins(1;2)(p36;q22q24)。妊娠期平顺,39孕周时分娩一个表型正常、体重3 488 g的男婴。病例2,31岁孕1产1。5年前孕37周生产一男婴,体重2 510 g,伴多发先天性畸形:左侧并指(趾),     

889例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的:分析2008~2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系。方法:临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水20 ml进行细胞培养及染色体核型分析。结果:发现异常核型24例,异常核型检出率为2.70%(24/889)。其中染色体三体16例:47,XX,+21 4例;47,XY,+21 6例;46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例;47,XX,+18 2例;47,XX,+13 1例;47,XXX 1例;47,XXY 1例。平衡异位4例:46,XX,t(5;13)(q32.3;q13.3)1例;46,XX,t(14;19)(q32.3;q13.3)1例;46,XY,t(11;15)(q25;q13)1例;45,XX,der(13;14)(q10;q10)1例。倒位2例:46,XX,inv(9)(p11;q12)1例;46,XY,inv(9)(p11;q12)1例。47,XX,+mar 2例。结论:有产前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。     

117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析

目的探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应。方法选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象。抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析。结果在16 927份样本中,共检测出携带inv(9)患者117例,总检出率为0.69%。其中,46,XN,inv(9)(p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9)(p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11q13),inv(9)(p11q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例。经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9)(p11q12)核型和inv(9)(p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P<0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 inv(9)可导致一定临床效应,特别是inv(9)(p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现。     

罗伯逊易位携带者姐妹俩妊娠结局分析

先证者,女,28岁,因结婚后葡萄胎一次,流产两次而就诊。妊娠期间均无病毒感染及毒物接触史,表型和智力正常。按常规给夫妇双方查外周血染色体。结果:男方核型正常,女方核型为45,XX,t (13;21)(q11q11)。建议:下次妊娠需行产前诊断。半年后再次妊娠16周时,在我室行羊水染色体检查,核型为46,XY。孕28周时B超检查     

世界首报染色体异常核型分析

目的:明确世界首报3例染色体异常核型的遗传特点。方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者。结论:世界首次发现的3例异常核型,其异常核型均来自于母亲的平衡易位,妊娠结局为痴呆儿、自然流产、畸形儿。