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大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为耳聋，国内外少有报道。我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）住院患者11例（22耳），报告如下。     

耳影像学与临床（二十二）

本期开始介绍内耳畸形，首先介绍前庭导水管扩大。在先天性耳聋中，前庭导水管扩大是目前最常见的内耳结构畸形。 1978年，Valvassori和Clemis通过3700例颞骨连续分层摄片发现其中50例有前庭水管扩大（直径〉1．5mm），称之为大前庭水管综合征（LVAS）。又称为先天性前庭水管扩大综合征（EVAS）。双侧发生率为单侧的2倍，女性占优势（男女比例为2：3）。该研究中LVAS发生率为1．3％，另一研究显示，2683名因耳科疾患行X摄片或CT检查的患者中有26名为LVAS（1％）。有研究显示12％的聋儿为LVAS。     

耳影像学与临床(七)

图61耳蜗导水管切迹消失,前庭导水管逐渐出现呈后上到内下的管腔,由于未达到管腔的中央,管腔内呈模糊阴影.后半规管从原来的两个点状阴影变成开口向前庭导水管的弧形阴影.     

大前庭水管综合征的诊治现况

一、概况 大前庭水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是较常见的先天性内耳畸形疾病.Valvassori等[1]在3 700例前庭或听功能障碍患者的CT中发现50例大前庭水管扩大异常,发病率为1.5%,其中40%是单独异常,而60%伴有其他畸形.     

以双侧突发性听力下降为首发症状病例的处理

目的 提高对双侧突发性听力下降的诊断和治疗水平.方法 收集和分析自2003年7月～2005年7月,双侧突发性听力下降14例.其中2例发生于妇科手术后,2例流行性腮腺炎后,5例精神性聋,5例为大前庭水管综合征患者.结果 14例患者发病时均为极重度聋或全聋.均有明显的发病诱因,无一例为严格意义上的突发性耳聋.5例精神性耳聋患者治疗后听力正常.5例大前庭水管综合征患者,2例听力恢复正常,2例听力恢复到发病前水平,1例听力无改善.2例妇科手术后患者,1例听力部分恢复,1例治疗无效.2例流行性腮腺炎患者,治疗后听力无改善.结论 双侧突发性耳聋的发病率低,应重视双侧突发性听力损失的诱因分析,精神性耳聋和大前庭水管综合征形成的突发性听力下降治愈率较高.     

大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome, LVAS)是儿童常见的内耳畸形疾病之一,临床主要表现为感音神经性聋,研究表明其发病与PDS基因(亦称SLC26A4基因)密切相关.本文就PDS基因的结构、功能,突变特点及其在LVAS诊断中的应用前景做一综述.     

Cogan综合征

Cogan综合征是一种罕见的以非梅毒性角膜基质炎及听觉-前庭功能障碍为特点的综合征,病因尚不明确,可能为自身免疫性疾病.多在青年人发病,主要表现为非梅毒性角膜基质炎和听觉前庭功能障碍.分为典型性和非典型性.需与肉芽肿性多血管炎、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等鉴别.治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂为主.     

提高对内耳畸形的认识

随着高分辨超薄螺旋CT与高场强MRI的临床应用,为临床了解内耳形态学提供了可能性;人工耳蜗植入手术的蓬勃开展,术前迫切需要详细了解内耳解剖有无异常,例如:患者是否有耳蜗畸形,前庭导水管是否扩张?内听道是否狭窄等与手术难度及效果紧密相关的解剖畸形,这为临床了解内耳形态学提供了必要性,因此有必要提高对内耳畸形的认识.     

耳影像学与临床（二十四）

内耳畸形的分型标准并不统一，常用的是Jackler等1987年提出的分类标准。Jackler等依据一组63例（98耳）先天性内耳畸形的X线体层摄影表现，将其分类为：内耳未发育（Michel畸形）；耳蜗未发育（cochlear aplasia）；耳蜗发育不全（cochlear hypoplasia）；不完全分隔（incomplete partition，IP），且按照程度不同分为轻度、重度；共腔畸形（common cavity）；前庭-外半规管畸形（vestibule-lateral semicircular canal dysplasia）、前庭导水管扩张（enlarged vestibular aqueduct）。     

Sylvian中脑导水管综合征1例

Ｓｙｌｖｉａｎ中脑导水管综合征１例河北医学院二院眼科魏素琴，吴玉潭，童光患者男１０岁出生以来视物不清，行走时步态不稳，于１９９３年５月３日就诊。出生时头颅大，腰图幕上脑室及脑池扩大仍部有一圆形肿块。生后３个月时，在我院行先天性脊柱裂修补术。患儿系足月...     

Usher综合征2例

Usher综合征是一种以视网膜色素变性伴发神经性耳聋，有时累及前庭功能为特征的综合征。我们最近诊治两例，现报告如下。     

糖尿病性动眼神经麻痹合并瞳孔对光反应消失

瞳孔对光反应与近点(调节)反应分离现象在无视力丧失的情况下临床上见于许多疾病:神经梅毒、Adie氏强直瞳孔、慢性青年性糖尿病、大脑导水管综合征(如松果体瘤)、第3神经变性迷生、胶元性血管病、感染后脑炎、多发性硬化症、眼外伤、眼带状疱疹、垂体瘤、肌营养不良、类淀粉样变性症、全植物神经功能失调、Riley-Day家族性植物神经功能失调、Miller Fisher综合征、家族性感觉性神经病以及Charcot-Marie-Tooth氏病。由于瞳孔的近点反应不常注意,所以常常被忽略。作者报告1例,男性51岁患糖尿病10年,急性发生右眶部不适及复视。检查发现右侧动眼神经麻痹,右侧瞳孔大于     

重度阻塞性睡眠呼吸暂停患者的异常前庭诱发肌源性电位

目的 探索重度阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的耳石器及其传导通路功能变化情况.方法 2020年1～10月就诊于我院鼾症诊疗中心的重度OSA患者为病例组,30例(60耳);对照组为健康成年人21例(42耳),比较并分析2组眼肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP)和颈肌前庭诱发肌源性电位(cVEMP)的引出率、潜伏期、波间期...     

前庭功能检查进展

前庭功能检查,是指通过特殊的测试方法,了解前庭功能是否正常,并通过这些检查,确定病变的侧别,前庭功能障碍的程度、部位以及前庭功能损伤后有无代偿,从而使眩晕患者得到及时的诊断与治疗.本文就近年来新开展的部分前庭功能检查的起源、意义及临床应用等方面进行介绍.     

前庭水管扩大基因突变和听力表现的相关性研究

目的 探讨前庭水管扩大患者基因型的分布频率及临床听力损失与基因突变的关系.方法 收集38例确诊前庭水管扩大患者的临床资料,进行听力检查(电测听或听觉脑干诱发电位),并检测SLC26A4基因.结果 SLC26A4基因突变中最常见的突变为H723R(等位基因频率26.7%)及IVS7-2A＞G(等位基因频率20.0%).剪接位发现两种新突变,1341+2T＞C和1545-1G＞A.无义突变及剪接位突变患者的听力损失较错义突变严重,差异有统计学意义(P＜0.05).结论前庭水管扩大患者的耳聋程度与基因型有关,无义突变及剪接位突变患者的听力预后较错义突变差.     

耳影像学与临床（十八）

图126、图127平面的主要特征为内听道显示清晰,内耳结构可以同时显示半规管、前庭、和面神经. 该平面可见上半规管,为后方的半弧管腔,上半规管与膨大的前庭相连.在前庭的外侧可见水平半规管与前庭相连.上半规管、前庭和水平半规管腔内为液体,故T1加权为低中密度阴影,T2加权为高密度影.同样内听道内为脑脊液和神经组织,T1加权时内听道内在低中密度脑脊液影中可见中等密度的索条状神经阴影.T2加权时上半规管、前庭、水平半规管形成的复合体为高密度影.高密度的内听道脑脊液中有低密度的神经阴影.     

《前庭康复专家共识》解读

本文对2021年我国眩晕领域多个学科知名专家共同讨论和制订的国内首个前庭康复专家共识的关键内容进行了全面解读,并与美国物理治疗学会神经物理治疗分会发布的2016版外周前庭功能低下前庭康复指南和2022年更新版指南的相应内容进行比较,突出了本共识的特色和亮点,旨在帮助临床专业人员更好地理解共识的内涵和精髓,快速搭建前庭康复理论的系统框架,推动前庭康复诊治技术的规范操作和临床研究的广泛开展。     

前庭诱发的肌源性电位新进展

前庭诱发的肌源性电位可以监测传导性聋患者、颈肌肌力弱的老年人及幼儿的前庭下神经和球囊功能,评估脑干功能.本文就近年来新开展的采用不同方式诱发和在不同肌肉上记录的前庭诱发肌源性电位进行综述.     

内淋巴积水模型豚鼠前庭及耳蜗功能的动态变化

目的观察内淋巴积水模型动物前庭及耳蜗功能的动态变化.方法20只健康豚鼠行右侧内淋巴囊切除及部分内淋巴管阻塞以建立内淋巴积水动物模型,系统观察手术前后豚鼠行为学、眼震电图(ENG),听觉脑干电反应(ABR),畸变产物耳声发射(DPOAE)的变化,最终以形态学方法确认内淋巴积水形成.结果术后未出现前庭功能紊乱的行为学征象,术后第25天、45天、75天时曾出现不对称性眼震反应.术后第15天术耳ABR反应阈值轻度升高,之后随时间的推移逐渐升高,90天之后阈值基本趋于稳定不再有较大的变化.术耳DPOAE反应幅值于术后15天开始下降,以后逐渐降低,90天之后大部分豚鼠DPOAE不能引出.病理切片示前庭膜明显膨隆,以第三、四回为重.结论内淋巴囊切除及部分内淋巴管阻塞方法建立的内淋巴积水模型动物,前庭及耳蜗功能呈现一个动态变化的过程,术后90天功能趋于稳定,可用于进一步的研究.     

Hallermann-Streiff综合征一例

Hallermann-Streiff综合征又称先天性白内障鸟脸畸形综合征.1983年首先由Aubry报道,尔后Hallermann(1948)、Streiff(1950)及Francois(1957)相继报告并进一步详细描述.故又被称为Francois综合征.本病较少见,我国偶有报道.